Este documento resume conceptos básicos de genética como el ADN, los genes, cromosomas, genotipo y fenotipo. Explica que el ADN contiene la información genética y se replica y transcribe en ARN y proteínas. Los genes se encuentran en los cromosomas y codifican proteínas. También resume las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres y la herencia de caracteres independientes.

1. Bloque 3: GENÉTICA
CONAFE
BIOLOGÍA
Junio 2009

2. ¿Qué es la Genética?
 Esla rama de la biología que se encarga de
estudiar los genes, la herencia y la
variación de los organismos

3. El ADN: molécula de la herencia
 Ácido Desoxirribonucléico
 En el núcleo de las células eucariontes, en
mitocondrias y en el citoplasma de
procariontes.
 Codifica las instrucciones esenciales para
fabricar un ser vivo idéntico o muy similar a
aquel del que proviene

4. Timina
Adenina
Estructura del ADN Guanina
Citosina
D = desoxiribosa
 Doble hélice o escalera (azúcar)
P = fosfato
enrollada Puente de
 Formada por nucleótidos Hidrógeno
(base nitrogenada + azúcar
y P)
 Barandales  azúcar y
fosfato
 Escalones  bases
nitrogenadas
 A-T
 C-G

5. Funciones del ADN
 Contiene la información genética
 Se replica, transcribe en ARN y se traduce a
proteínas que se expresan
ADN
Proteínas ARN

6. ¿Qué es un gen?
 Es la unidad básica de la herencia de los seres vivos
 Es una porción de ADN (o ARN en algunos virus)
que contiene la información necesaria para sintetizar
una proteína
 Los genes se
encuentran en
cromosomas

7. ¿Qué es un Cromosoma?
 ADN + histonas en el
núcleo de eucariontes
 Visibles únicamente en
división celular
 En procariontes  una sola
cadena circular de ADN en
el citoplasma

8. Cromosoma eucarionte

9. Cromosoma procarionte

10. El Cariotipo
 Ordenamiento de cromosomas de una célula
en división de acuerdo a su tamaño y
morfología
 Varía para cada especie, siendo para el
humano 22 pares autosómicos y un par
sexual
 46XX mujer
 46XY hombre

11. Cariotipo humano

12. Genotipo y Fenotipo
 Elgenotipo es el contenido genético
(el genoma específico) de un individuo,
en forma de ADN. Junto con la
variación ambiental que influye sobre el
individuo, codifica el fenotipo del
individuo

13. GENOTIPO
Dieta y Estilo Exposición
nutrición de vida a Tóxicos
FENOTIPO

14. Loci, locus y alelos
 Loci  conjunto de locus (color y textura,
altura y color)
 Locus  caracteres (color, altura, textura,
etc.)
 Alelos  variaciones de un locus (amarillo o
verde, alto o bajo, liso o rugoso, etc)

15. Alelo de semillas verdes
Locus de Par de
Color de Cromosomas
semilla Homólogos
Alelo de semillas amarillas

16. Alelos Dominantes y recesivos
 Alelo Dominante
– Se expresa en homocigotos dominantes y
heterocigotos
– Letra mayúscula (A)
 Alelo recesivo
– Encubierto en los heterocigotos y se expresa solo
homocigotos recesivos
– Se identifica con una letra minúscula (a)

17. Homocigoto y heterocigoto
Homocigoto: presenta alelos
iguales en el mismo locus.
Ejemplo: AA, aa
Heterocigoto: presenta alelos
distintos en el mismo locus.
Ejemplo: Aa

18. Fenotipo amarillo
Locus: color
Alelos: A=amarillo a=verde Fenotipo verde
Homocigoto Homocigoto
Heterocigoto
dominante recesivo
AA Aa aa
Gametos A A A a a a

19. Gregorio Mendel
 Experimentos con
chícharos
 Herencia de
caracteres
 Enunció las Leyes
de la Herencia

20. Primera Ley de Mendel
 Leyde la uniformidad de la primera
generación (F1)
 Al cruzar dos homocigotos (dominante y
recesivo) para un locus, todos los
descendientes serán iguales en genotipo
(heterocigotos) y fenotipo (dominante)

21. Homocigoto Homocigoto
dominante recesivo
x
AA aa Progenitores
Primera Ley
de Mendel
A A a a Gametos
Cruzar homocigotos para obtener F1
F1 a a
Aa Aa
A
Aa Aa
A
Genotipo: 100% heterocigotos Fenotipo: 100% amarillos

22. Segunda Ley de Mendel
 Ley de la segregación de alelos
 Se cruzan individuos de la F1 para obtener
segunda generación (F2)
 Genotipos  Se obtiene un homocigoto
dominante, dos heterocigotos y un homocigoto
recesivo (1:2:1)
 Fenotipos  Tres dominantes y un recesivo (3:1)

23. Heterocigoto Heterocigoto
Aa Aa
X
F1
Segunda Ley
de Mendel A a A a Gametos
Cruzar heterocigotos de F1 para obtener F2
F2 A a
AA Aa
A
Aa aa
a
Genotipo: 1:2:1 ó 25%,50%,25% Fenotipo: 3:1 ó 75%,25%

24. Tercera Ley de Mendel
 Herencia de Caracteres Independientes
 Dos loci distintos se heredan de manera
independiente
 Ej:color y textura de las semillas de los
chícharos.

25. Fenotipo amarillo liso
Fenotipo amarillo rugoso
Fenotipo verde liso
Loci: Color y Textura
Alelos: A=amarillo, a=verde
Fenotipo verde rugoso
L=liso, l=rugoso
Cruzar homocigotos para obtener F1
Homocigoto Homocigoto
dominante recesivo
Tercera Ley de Mendel
Progenitores
X
AALL aall
Gametos AL AL al al
Heterocigoto
F1
AaLl
Gametos
AL Al aL al

26. Heterocigoto Heterocigoto
X
AaLl AaLl F1
Tercera Ley
de Mendel
AL Al aL al AL Al aL al Gametos
Cruzar individuos de F1 para obtener F2
F2 AL Al aL al
¿Cuáles son las proporciones?
AL AALL AALl AaLL AaLl
Al AALl AAll AaLl Aall
aL AaLL AaLl aaLL aaLl
al AaLl Aall aaLl aall

27. Herencia ligada al Sexo
 Ocurre en organismos con un par de
cromosomas desiguales que
determinan el sexo (X e Y en el
hombre)
 Los genes de estos cromosomas
codifican para las características
ligadas al sexo
 Daltonismo y hemofilia

29. Enfermedades hereditarias
 Enfermedades poligénicas  Diabetes
Mellitus, obesidad, cardiopatías
 Cromosómicas  Trisomía del par 21
“Síndrome de Down”
 Autosómica rescesiva  Anemia
Falsiforme o drepanocitosis

31. Manipulación genética
 Técnica dirigidas a modificar el caudal
hereditario de alguna especie, con fines
variables
 Terapia génica
 Cruzas
 Organismos genéticamente modificados
 Organismos transgénicos