El síndrome de Gardner se caracteriza por la presencia de poliposis adenomatosa familiar, osteomas, quistes cutáneos e hiperplasia congénita de la retina, y se transmite de forma autosómica dominante. Los pacientes con este síndrome tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer colorrectal debido a la formación de numerosos pólipos en el intestino grueso, por lo que se recomienda la extirpación quirúrgica de los pólipos y un seguimiento médico estricto.
2. Síndrome de la Osteomatosis intestinal Descrito antiguamente Descrito por primera vez en 1936 por Thoma y en 1956 por Fitzgerald . El síndrome primario presentaba : Fibromas en la Piel Poliposis múltiples del intestino grueso Quistes en la piel IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19573802
3. QUE ES? Enfermedad autosómica dominante, por mutaciones en la línea germinal (poliposis adenomatosa) Genes (ACP), agrupación anormal en una región de unión de a.a. IMAGEN TOMADA DE: http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/article/body/213278773-8/jorg=journal&source=MI&sp=22294167&sid=1035159618/N/704206/s1470204509701676.pdf?issn=1470-2045
4. QUE ES? Se manifiesta por una Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) Presentan Poliposis (tienenuna predilección de poliposis en todo el tracto gastrointestinal) IMÁGENES TOMADAS DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2701539/pdf/WJG-14-2121.pdf
5. QUE ES? Hay manifestaciones extracolónicas: Osteomas IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17903064 IMAGEN TOMADA DE: http://www.wjgnet.com/1007-9327/13/3900.pdf
6. QUE ES? Quistes en la piel (Tumores de Tejidos Blandos) IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17903064 IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18452689
7. QUE ES? Hipertrofia Congénita de la retina pigmentada IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19573802
8. QUE ES? Tumores Desmoides (Crecimiento Agresivo) IMÁGENES TOMADAS DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19822006
9. QUE ES? Termina como un carcinoma intestinal IMAGEN TOMADA DE: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17903064
10. Pacientes presentan proliferaciones fibrosas, en tejidos suaves y cavidad oral. Hay dos tipos de casos : 1. Son síntomas y patologías histológicamente iguales a fibromas en quistes epidérmicos 2. Son lesiones localizadas de tejidos suaves, con células atípicas y células fibroblasticas multinucleadas.
11. SINTOMAS La mayoría de casos son asintomáticos (80%) Hay un 20% de pacientes presentan lo siguiente: Fatiga Sangrado rectal Sangre en las heces Dolor abdominal (ligero o agudo)
12. EXAMENES Los examenes son necesarios para una confirmación de diagnostico, aunque en algunos casos no presentan ningun tipo de anomalias. Examen Fisico (Normal) Examen rectal (palpacionesposiblementenormales) Colonoscopia (Biopsia) Enema Opaco Sigmoidoscopia Colonoscopia virtual
13. TRATAMIENTO Al confirmar Síndrome de Gardner, se estudian los pólipos y si están aumentados en tamaño y cantidad se deben extirpar. Si los pólipos no son de relevancia, se les debe hacer un seguimiento medico. Los pólipos con alto potencial cancerígeno se les recomiendo hacer una extirpación parcial de parte del colon.
14. Los pacientes con Síndrome de Gardner tienen buen pronostico si se les detecta a tiempo los pólipos. Los pólipos sin control medico pueden desencadenar a largo tiempo un cáncer intestinal varias veces agresivo, con una alta tasa de mortalidad.
