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Sindrome de patau
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1.
SINDROME DE PATAU
2.
3.
Se observa 1
caso de cada 5000 recién nacidos vivos.
4.
Es una de
las trisomía menos frecuentes
5.
Sinónimos: - Síndrome
de Patau - Trisomía del cromosoma 13 - Síndrome D1
6.
7.
>
Frecuencia (Madres de edad avanzada)
8.
El cariotipo
es: 47 xx + 13
9.
10.
11.
12.
Retraso del
crecimiento pre – postnatal
13.
Ciclopía
14.
Cardiomegalia
15.
Hipertelorismo ocular
16.
17.
SÍNDROME DE PATAU
CON UNA SUPERVIVENCIA PROLONGADA.
18.
19.
Cuarto hijo de
padres no consanguíneos
20.
Presentó Trisomía 13
21.
Nació a término
– parto vaginal
22.
23.
Ictérica
24.
Espástica
25.
26.
Polidactilia (Mano
Izquierda)
27.
Cardiomegalia
28.
29.
30.
Perímetro cefálico de
41 cm
31.
Perímetro torácico de
43 cm
32.
33.
88.5 cm
de AlturaAlopecia
34.
Hipertelorismo ocular Puente
nasal bajo Ojos hundidos
35.
36.
Abdomen globoso
37.
Hernia umbilical
moderada
38.
Pies en
mecedora
39.
Sindactilia
40.
La niña
no podía sentarse sin ayuda
41.
No gateaba
42.
43.
Hipertelorismo ocular
44.
Ausencia de
labio leporino y paladar hendido ( Presente en el 80 % de los portadores de este síndrome)
45.
Observaron malformaciones
cardíacas
46.
Anormalidades osteomusculares
presentes
47.
Hipotonía
48.
Alopecia
(Se debió a las cicatrices del cierre imperfecto del tubo neural)
49.
50.
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