Una revisión bibliográfica de un artículo interesante que revisa los métodos diagnósticos auxiliares en las enfermedades hematológicas. Una revisión de su fundamento teórico principalmente sin profundizar en aspectos técnicos. Un tema interesante de las pruebas que se usan día a día en el diagnóstico de hematología.

1. Revisión : Dr. Luis Humberto Cruz
Contreras
Hospital general,
Morelia, Mich

2. CLASIFICACIÓN DE
PADECIMIENTOS
HEMATOLÓGICOS
• Puramente morfológica
Históricamente
• Clínica-Morfológica-Genética-Molecular
Actualmente interdisciplinaria
• Cromosoma Philadelphia 1970
La gota que derramó el vaso

3. CROMOSOMA FILADELFIA
Peter Nowell y David Hungerford
• 1960 Philadelphia, Universidad de
Pensilvania y centro de cáncer Fox
Chase
1973 Identifican Translocación
• Janet D. Rowley

4. CROMOSOMA PHILADELPHIA
Translocación cromosoma
9:22
• BCR, Breakpoint Cluster Región
• ABL, virus ABELSON (Causante de
Leucemias)

5. CLASIFICACIÓN WHO
Leucemias Linfomas
Síndromes
mieloproliferativos
Síndromes
mielodisplásicos
WHO, Cambios,
evolución

6. CLASIFICACIÓN WHO
Aceptada por que está
basada en
características
genéticas que impactan
directamente en
pronóstico y tratamiento

11. MÉTODOS DE ESTUDIO
Cariotipo
FISH,
CISH
Citometría
de flujo
PCR

13. CARIOTIPO
Estudia el arreglo y la morfología de
los cromosomas
• Se ha usado para enfermedades
congénitas,
• Síndromes mielodisplásicos, enfermedades
mieloproliferativas, leucemias agudas
• Requiere células en división
• Nó útil en linfomas

14. CARIOTIPO
• REQUIERE EXPERIENCIA
PROCESO LABORIOSO
• Puede requerir cariotipos seriados
Las enfermedades
hematopoyéticas van adquiriendo
alteraciones en el curso de su
enfermedad

16. SÍNDROME MINUS 5Q
(MENOS 5Q)
Pérdida del brazo largo
del cromosoma 5
Conjunto de
características clínicas y
morfológicas importantes
Riesgo bajo de
progresión a leucemia
aguda
SP ANEMÍA
MACROCÍTICA, MO
HIPERPLASIA
MEGACARIOCITOS,
MEGACARIOCITOS
PEQUEÑOS
HIPOLOBULADOS,
DISMINUCIÓN SERIE
ROJA

17. FISH
FLUORESCENCE
IN-SITU
HIBRIDIZATIONDetecta anormalidades más dirigidas
en el genoma
• NO requiere células en división
• Se puede realizar en más especímenes
Se incuba el tejido con PRIMERS
fluorescentes (segmentos de AND)
• Se unen a un segmento específico de ADN
• Se analiza con un microscopio para
fluorescencia

18. FISH
Ventajas : Más
rápido
Permite detectar
alteraciones más
específicas
Leucemia aguda
promielocítica
(t15:17):
Quimioterapia
especial
Linfoma de Burkitt
(sobreexpresión del
C-myc) EN Ch8
Para células que
NO están división

19. PCR, POLIMERASE
CHAIN REACTION
Método más
sensible y
específico
Para detectar
anormalidades
genéticas y
CUANTIFICARLAS
LABORIOSA y
requiere personal
altamente
entrenado
Tejido fijado y sin
fijar

20. PCR
Realiza copias-
copias del GEN
Se somete a
electroforesis
en ge
Se Valora la
presencia y/o
ausencia de
bandas
Se mide que tan
obscura la
banda

28. KARY BANKS MULLIS
Inventor de la PCR
• Premio Nobel de química en 1993
Nació en Columbia (carolina del Sur)
• Lic. Química en Georgia Institute of Technology
• Trabajos diversos
• 1985, Cetus corporation, desarrollo técnica de PCR

29. KARY BANKS MULLIS
Inventor de la PCR
• Complicada por falta de Polimerasa
termoestable
• Posteriormente Taq POLIMERASA (thermus
aquaticus)
DE OTRO COSTAL…
• Argumento de Jurassic Park
• Disidente del SIDA

31. CITOMETRÍA DE FLUJO
Permite separar en
grupos celulares
De acuerdo a la
expresión o ausencia
de moléculas en su
superficie y
citoplasma
Estas moléculas
pueden ir de la mano
con alteraciones
genéticas
Clasificación de
Leucemias

32. FLOW CYTOMETRY
Las células pasan por
un tubo fino, una a una
son expuestas a un
LASER
SENSORES, miden
dispersión de la luz
laser
Inferencia en tamaño,
morfología y moléculas
en la célula
ANALISIS
MULTIPARAMÉTRICO

35. FLOW CYTOMETRY