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Trastorno genético congénito ligado al cromosoma X (probablemente letal en varones).  Triada clásica característica :  ,[object Object],[object Object]
TAC (TOMOGRAFIA AXIAL COMPUTARIZADA)
[object Object],Costillas y vértebras anormales  Microftalmia: una condición en la cual los ojos son más pequeños de lo normal  Otras anomalías en el ojo, como coloboma
[object Object]
Expectativas (pronóstico):   El pronóstico varía mucho dependiendo de la salud general del niño afectado y la gravedad de los síntomas. Casi todos los niños presentan graves dificultades de aprendizaje, aunque unos pocos presentan capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda, pero muchos de ellos son totalmente dependientes para su cuidado. El rango de edad conocido de los niños afectados es desde el nacimiento hasta los 30 años.

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