2. Quem somos ?
Um dos laboratórios mais avançados
em clínica genética do Brasil e o
primeiro localizado na região Norte e
Nordeste.
!
!
!
!
Portfólio de testes genéticos para
diagnóstico e tratamento personalizado
de doenças hereditárias, raras, tumores
e bem-estar e saúde.
3. Tecnologia e especialistas
Fusão de especialistas em biologia
molecular e tecnologia de informação
João
Bosco
Oliveira,
CEO
e
Co-‐Fundador
M.D,
PhD
e
ex-‐chefe
de
pesquisa
do
serviço
de
imunologia
e
genética
do
Dpto.
de
Medicina
Laboratorial,
Centro
Clínico,
National
Institutes
of
Health
,
USA.
8. Com os dados de genoma humano…
Nós poderíamos correlacionar variantes entre genomas
com doenças.
!
Poderíamos identificar parentesco e herança genética
!
Identificar traços de ancestralidade
!
Identificar “erros" ou problemas conhecidos
9. Para quem não entendeu lembra
do Angelina Joulie effect ?
10. Para quem não entendeu lembra
do Angelina Joulie effect ?
42. E como funciona tudo isso na prática ?
Vamos montar nosso Mini-Pipeline simples
educacional para entendermos como podemos
analisar algumas variantes SNVs em nosso genoma.
Sequence Map
Call
variants
Interpret
43. Nosso caso de estudo
Sequências de DNA de uma mulher brasileira, com idade
de 30 anos com histórico familiar de câncer de mama.
!
Cerca de 10-15% dos
cânceres de mama e ovário
são devidos a mutações
genéticas hereditárias
81. Curiosidades
“Genome Wide Association Study (GWAS)”
Deve-se considerar o relacionamento entre a escolha
das amostras
!
Grande quantidade de amostras é necessário
!
Bom domínio de estatística e lidar com o problema
de “múltiplos testes de confiança”.
!
Bancos de dados variados e heterôgeneos.
!
Correlação não significa que é a causa!
!
Efeitos em grandes proporções são raras -
geralmente são várias pequenas alterações
combinadas.
83. E se eu quiser sequenciar meu próprio genoma ?
Se você não possuir uma requisição clínica, hoje no
Brasil é complicado.
!
Há possibilidades de realizar o Genoma Completo
, mas o valor ainda não acessível - =~ R$ 23k
!
Fora do Brasil, há empresas como
o 23andMe, screen de vários SNP’s
por $ 99
92. Marcel Caraciolo, CTO
marcel@genomika.com.br
Como interpretar seu próprio Genoma
usando Python e outras tecnologias!
“Biology easily has 500 years of
exciting problems to work on.”
Donald Knuth, 1993