microcefalia

1. UNA MIRADA A LAS ENFERMEDADES CONGENITA “MICROCEFALIA”
ROSANA ARIAS
LUISA CALDERÓN
KEINER GARCÉS
LEED MARTÍNEZ
MELISSA MARTÍNEZ
CAROLINA MERLANO
JHULY MONTES
MARGARITA NIÑO
CAMILA PÉREZ
SANDRA PRADA
ANGELICA SAMPAYO
DIEGO ZAPATA
JEISON MORALES PERIÑAN
CORDINADOR DEL PATC
DORRIS OLIERT CASTILLO
AESORA
CORPORACION UNIVERSITARIA RAFAEL NUÑEZ
FACULTAD: CIENCAS DE LA SALUD
PROGRAMA: BACTERIOLOGÍA
SEGUNDO SEMESTRE
CARTAGENA DT YC
MARZO DE 2016

2. 1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
¿Cuales son las principales causas de microcefalia congénita?
1.http://telecincostatic-a.akamaihd.net/informativos/microcefalia-
casos_microcefalia_Brasil-bebes_microcefalia_MDSIMA20151125_0076_9.jpg

3. 2. JUSTIFICACIÓN
El presente trabajo es importante porque aunque se conocen
muchas causas de diferentes orígenes de la microcefalia, en la
actualidad han aparecido nuevas causas relacionadas con esta
enfermedad, como por ejemplo el virus del Zika. Este virus afecta
el desarrollo embrionario y el crecimiento de la región cefálica
durante el periodo prenatal o postnatal.
Por tanto se hace necesario que en esta región las entidades de
salud así como los profesionales de la salud, conozcan las
principales causas involucradas en el origen de la microcefalia,
para establecer políticas puntuales de promoción de salud y
prevención de enfermedades encaminadas a disminuir el índice
de morbilidad de esta entidad, lo que generaría beneficios para la
comunidad en general.
Por otra parte, este trabajo permite el desarrollo de conocimientos
específicos al igual que favorece el alcance de competencias
investigativas.

4. 3. OBJETIVOS
3.1 objetivo general
Identificar las principales causas de la microcefalia congénita su desarrollo, adquisición y
sintomatología.
3.2 objetivos específicos
• Determinar las causas que originan la microcefalia.
• Identificar las principales causas que conllevan a la microcefalia en la región.
• Establecer los diferentes tipos de microcefalia.

5. 4. MARCO TEÓRICO
4.1 MICROCEFALIA
4.1.2 FORMA PRIMARIA
Alteraciones cromosómicas
1) Anormalidades Numéricas
2) Anormalidades Estructurales
 Deleciones
 Duplicaciones
 Inversiones
 Cromosoma anillo
 Translocaciones
 Inserción
 Isocromosoma
2.https://wikis.engrade.com/alteracionescromosomicas

6. 4.1.3 SÍNDROME DE DOWN –
TRISOMIA 21
 Ojos rasgados
 Puente nasal plano
 Pliegue único de la palma
 Cuello corto
 Retraso mental
 Separación del primer y segundo dedo
del pie
 Lengua fuera debido a una pequeña
boca
3. Killian W. Abnormal hair, craniofacial dimorphism, and severe
mental retardation-a new syndrome? J Clin Dysmorphol 1983; 1: 6-
143

7. 4.1.4 TRISOMÍA 13 - SÍNDROME DE
PATAUS
 Discapacidad intelectual y trastorno motor
 Microcefalia
 Trastornos musculo-esqueléticos y cutáneos
 Polidactilia
 Ciclopía Trastornos urogenitales
 Genitales anormales
 Defectos renales
4.Sing KST: Trisomy 13 (Patau´s syndrome): A rare case of
survival into childhood: J Med Defic Res 1990; 34: 91-3.

8. 4.1.5 TRISOMÍA 18 - SÍNDROME DE
EDWARDS
 Malformaciones renales
 Defectos cardíacos estructurales
 Protrusión de los intestinos
 Discapacidad intelectual
 Deficiencia del crecimiento
 Dificultad en la alimentación y
respiración
 Labio leporino / paladar hendido
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Ojos muy separados (hipertelorismo
ocular)
 Manos cerradas
 Talones salientes
5.Carter PE, Pearn JH, Bell J, Martin N, Anderson NG. Survival
in trisomy 18. Life tables for use in genetic counselling and
clinical paediatrics. Clin Gent 1985; 27: 59-61

9. 4.2 MICROCEFALIA PRIMARIA: ANOMALIAS GENETICAS
4.2.1 CAUSAS
6.http://blog.empleate.com/wp-
content/uploads/2013/05/glosario-terminos-espirometria.jpg

10. 4.2.3 SINDROME DE SECKEL
7.http://wellpath.uniovi.es/es/contenidos/seminario/pediatria-
desactivado-
temporalmente/casos/html/034/fotos/00449%20Seckel%20AR
-cara.jpg

11. 4.2.4 SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
8.http://img.medscapestatic.com/pi/meds/ckb/76/43976tn.jpg

12. 4.2.5 SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
9.http://wellpath.uniovi.es/es/contenidos/seminario/pediatria-
desactivadotemporalmente/temas/html/tema3/fotos/Smith%20Lemli%20Opitz.jpg

13. 4.2.6 SÍNDROME DE ANGELMAN
10. http://www.nhs.uk/Conditions/angelman-
syndrome/PublishingImages/angelman-syndrome_342x198.jpg

14. 4.2.7 SÍNDROME DE RETT
11.http://www.omicrono.com/wp-content/uploads/2016/02/sindrome-de-rett.jpg

15. Hasta mediados del siglo XX el foco principal de atención y tratamiento
eran las infecciones que producían la mayor parte de morbilidad materna
y neonatales, en aquella época aunque las malformaciones congénitas
estaban descritas, se creía que no eran prevenibles ni tratables.
4.3 EFECTOS DE AGENTES NOCIVOS FETALES

16. 12 http://mm.queaprendemoshoy.com/wp-content/uploads/2011/09/focomelia1.jpg
http://www.derechonews.com/wp-content/uploads/2015/10/Talidomida.jpg
FOCOMELIA TALIDOMIDA

17. ÓRGANO-GÉNESIS
Los agentes ambientales que pueden afectar el feto son agentes físicos
(radiaciones ionizantes), hábitos tóxicos (alcohol, tabaco), enfermedades
maternas (fenilcetonuria) entre otras
TERATOGÉNESIS
13 http://www.efn.uncor.edu/departamentos/divbioeco/anatocom/Biologia/Index_archivos/reproductor/tresmeses.jpg
https://i.ytimg.com/vi/Hz0p9kNBulA/maxresdefault.jpg

18. 4.3.1 AGENTES FISICOS (Radiaciones ionizantes
La energía depositada por la
radiación en los tejidos humanos
produce ionización de sus átomos y
moléculas, así como cambios
estructurales en las células que
pueden tener efectos perjudiciales.
14 https://grupo1radiobradiop.files.wordpress.com/2012/01/dibujo.jpg

19. 4.3.2 HABITOS TOXICOS(ALCOHOL)
(SAF)
En 1967 Lemoine y colaboradores
describieron las anomalías observadas en
hijos de madres alcohólicas;
posteriormente, en 1973, Jones, Smith y
colaboradores las denominaron síndrome
alcohólico fetal (SAF).
15 photos1.blogger.com/img/262/2896/1024/FAS1.4.jpg

20. PRINCIPALES CARACTERISTICAS DEL SINDROME SAF
16 http://www.revistasbolivianas.org.bo/img/revistas/rmcba/v20n30/figura_a07_7.jpg
http://ichef.bbci.co.uk/news/ws/560/amz/worldservice/live/assets/images/2016/01/30/160130205715_zika_microcefalia_304x171_epa_nocr
edit.jpg
https://milogomemima.files.wordpress.com/2015/02/downs-baby.jpg?w=390&h=260&crop=1

21. 4.3.3 HABITOS TOXICOS(TABACO)
Según diversos estudios, la mayoría de las mujeres tienen dificultades para
abstenerse del consumo del tabaco durante todo el embarazo y rara vez lo
logran. La incidencia de tabaquismo en el embarazo es muy elevada;
17 http://s3.amazonaws.com/p-gruporpp-media-v/normal/2014/06/03/946951.jpg
http://www.angloamericana.com.pe/wp-content/uploads/2014/07/deja-de-fumar-300x225.jpg

22. 4.4 ENFERMEDADES MATERNAS(FENILCETONURIA)
18 http://static.tvazteca.com/imagenes/2012/09/recien-nacido-enfermedades-raras-1420173.jpg
El síndrome de fenilcetonuria materna
(MPKU) es una embriopatía observada
en hijos de madres con
hiperfenilalaninemia (HPA)

23. 4.4.1ENFERMEDADES CONGÉNITAS INFECCIOSAS
4.4.2 CITOMEGALOVIRUS
19.Inmunología Clínica 2009

24. 4.4.3 Rubeola
20. http://keckmedicine.adam.com/graphics/images/es/17253.jpg

25. 4.4.4 ZIKA
21.Victoria García – Madrid – 31/01/31

26. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Mgr - Elke Berodt. Enfermedades congénitas. An pediatr – marzo 2009
2. Pediatrics (Ed esp). 2009; 68(2):77-81
3. Fejerman N, Fernández Álvarez E. Neurología Pediatríca. 2ª edición. Buenos Aires: Panamericana, 2007. p 285-286 y 880-881.
4. Bond J, Woods CG. Cytoskeletal genes regulating brain size.Curr Opin Cell Biol2006; 18: 95-101.Revisión de los genes implicados en los tras-
tornos precoces de la neurogénesis con especial referencia a las microcefalias y anoma-lías de migración neuronal.
5. Dunn DW, Epstein LG. Tomando decisiones en Neurología Infantil. Barcelona: Temis SA, Ediciones médicas; 1990. Algoritmos diagnósticos de
macrocefalia y microcefalia, con valoración de los datos de la anamnesis y la exploración física, así como orientación de las pruebas
complementarias a solicitar.
6. Seckel, HPG. Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill: Charles C Thomas (pub.)
1960.
7. Allanson JE, Hennekam RC Ireland M. De Lange syndrome: subjective and objective comparison of the classical and mild phenotypes.
8. Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz
syndrome (SLOS). Am J Med Genet 1997; 68: 305-10.
9. Bürger Joachim; Kunze Jürgen, et al: Phenotypic differences in Angelman Syndrome patients: imprinting mutations show less frequently
mucrocephaly and hypopigmentation than deletions. Am J Med Genet 66:221-226 (1996).
10. Coronel Carvajal C. Síndrome de Rett: UN nuevo reto para los pediatras. Revisión bibliográfica. Rev Cubana Pediat 2002; abr-jun; 74 (2):162-167.
11. PC: perímetro craneal; Rx cráneo: radiografía de cráneo; IRM cerebral: imágenes de resonancia magnética cerebral; HiperPHE materna:
hiperfenilalaninemia materna; TORCH-RPR: “toxoplasma, others, rubéola, citomegalovirus, herpesvirus, sífilis”; VIH: virus de inmunodeficiencia
humana. Modificado de Dunn DW.
12. Killian W. Abnormal hair, craniofacial dimorphism, and severe mental retardation-a new syndrome? J Clin Dysmorphol 1983; 1: 6-143
13. Carter PE, Pearn JH, Bell J, Martin N, Anderson NG. Survival in trisomy 18. Life tables for use in genetic counselling and clinical paediatrics. Clin
Gent 1985; 27: 59-61 Sing KST: Trisomy 13 (Patau´s syndrome): A rare case of survival into childhood: J Med Defic Res 1990; 34: 91-3.
14. CRISTINA AGUILERA, Víctor Gimeno: Riesgo de las radiaciones ionizantes durante el embarazo{internet}[16. 08 Noviembre 2008] 131.disponible
en: http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-riesgo-las-radiaciones-ionizantes-durante-13127
15. Autores: Luis Cabero Roura / Donato Saldívar Rodríguez / Eduardo Cabrillo Rodríguez Obstétrica y Medicina Materno-Fetal Ed, Medica
Panamericana 2007 Vol. 155 -156:1239-1242-1245.
16. Xabier Hernandorena, Pedro Gorrotxategi: Afectación fetal por la utilización de tabaco y/o alcohol Durante el Embarazo [internet] (2001 / 5-25 / 6-
1).disponible en: http://www.euskonews.com/0124zbk/gaia12401es.html