Malformaciones Congénitas. Genética, ERA 3

2. Es un defecto estructural de la morfogénesis,
presente al nacimiento. Puede comprometer a un
órgano o sistema o varios al mismo tiempo; puede
ser leve y pasar inadvertido, hasta ser severo y
comprometer la vida del feto o del recién nacido.

3.  Deformidad: estructuras bien desarrolladas durante la embriogénesis y
la organogénesis, que sufren alteraciones por factores mecánicos externos
durante el curso de la vida intrauterina, como compresión, por
anormalidades uterinas o disminución importante de la cantidad de líquido
amniótico.
 Disrupción: es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado
por acción de fuerzas extrínsecas, daños vasculares u otros factores que
interfieran en algún proceso en desarrollo. El ejemplo más conocido de
disrupción es la formación de bridas amnióticas producidas por rupturas del
amnios o infección de él.
 Displasia: es una organización anormal de células dentro de los tejidos
su resultado morfológico. Generalmente son inespecíficas y con frecuencia
afectan varios órganos.

5.  Factores genéticosFactores genéticos (aberraciones
cromosómicas y defectos de un solo gen).

 Factores ambientalesFactores ambientales (drogas, alcohol,
agentes químicos, infecciones y otras
enfermedades maternas).
 Herencia multifactorialHerencia multifactorial (interacción de
múltiples genes en diferentes posiciones con uno
o más factores ambientales).

6.  Anormalidades cromosómicas 6 - 7 %
 Genes Mutantes 7 - 8 %
 Causas ambientales 7 - 10 %
 Herencia Multifactorial 20 - 25 %
 Etiología desconocida 50 - 60 %

8.  Cerca del 7% de las malformaciones congénitas son
causadas por agentes ambientales conocidos como
teratógenosteratógenos.
 Los teratógenes son agentes ambientales que producen
o incrementan la insidencia de malformaciones
congénitas en humanos.
 Los teratógenos mas conocidos son:
 DrogasDrogas licitas como ilicitas(por ejemplo, talidomida)
 Agentes químicosAgentes químicos (por ejemplo metilmercurio)
 Agentes infecciososAgentes infecciosos (por ejemplo virus de rubéola )
 Altos niveles de radiación ionizanteradiación ionizante (por ejemplo a partir de
accidentes atómicos).
 Aumento de la edad maternaAumento de la edad materna

9.  Actúan sobre la células (sobre el ADN o
elementos del citoplasma)
◦ Sobre el ADN provocan mutaciones genéticas o
rupturas cromosómicas.
◦ Sobre el citoplasma pueden frustrar la síntesis de una
proteína mediadora de un mecanismo de desarrollo.
 Sobre célula somática del embrión producen
 MICROCEFALIAMICROCEFALIA
 FISURA DE PALADARFISURA DE PALADAR
 MALFORMACIONES ESQUELETICASMALFORMACIONES ESQUELETICAS
 Sobre células germinativas de individuos capaces de procrear
producen
 DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURALDEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL
 LABIO LEPORINOLABIO LEPORINO
 PALADAR HENDIDOPALADAR HENDIDO

11.  DBTDBT
 Holoprocencefalia
 Anomalías Vertebrales
 Agenesia Sacra
 Abortos
 Muertes Neonatales
 Defectos placentarios
 Peso Corporal Excesivo
 FenilcetonuriaFenilcetonuria (Deficit
de la hidroxilasa de la
fenilalanina)
 Microcefalia
 Defectos del tabique
Cardiaco
 Retraso mental

12. La Holoproscencefalia es una alteración en la primeras 5
semanas de gestación, se produce en la etapa de inducción
ventral o telencefalización, donde el procencéfalo no se divide en
telencéfalo, diencéfalo y vesícula óptica, observandose la
ausencia o hipoplasia del tracto olfatorio (arrinencefalia).

13.  TabaquismoTabaquismo (25% de las mujeres fuma durante el
embarazo)
 RCIU (retardo de crecimiento intrauterino)
 Bajo peso al nacer ( < 2000 gr. )
 > frecuencia de parto prematuro
 CafeínaCafeína
 Se recomienda evitar la ingestión exesiva de café, té, y
refrescos que tengan cafeína

14.  RCIU
 Disminución de talla y peso
 Fisuras palpebrales cortas
 Nariz pequeñas
 Filtrum poco diferenciado
 Labios delgados
 Disfunción general del SNC
◦ Irritabilidad
◦ Temblores
◦ Retraso mental
◦ Dif. Aprendizaje
◦ Hiperexitabilidad
◦ Disminución de la atención
◦ Alteraciones del
comportamiento

17.  RubeólaRubeóla
 1er Trimestre
 Catarata Congénita
 Cardiopatías Congénitas
 Sordera Congénita
 Deficiencia Mental
 Coriorretinitis
 Glaucoma
 Microftalmia
 Defectos denteles

18.  CitomegalovirusCitomegalovirus
 RCIU
 Microftalmia
 Coriorretinitis
 Ceguera
 Microcefalia
 Calcificaciones
Cerebrales
 Retraso mental
 Sordera
 Hepatoesplenomegalia
 Herpes VirusHerpes Virus
◦ Aumenta al triple la
frecuencia de abortos y
luego de la semana 20
causa un elevado
grado de premadurez
 Lesiones cutaneas tipicas
 Microcefalia
 Microftalmia
 Espasticidad
 Retraso mental

19.  ToxoplasmosisToxoplasmosis
◦ Infección producida por el parasito TOXOPLASMA GONDI.
 Deficiencias Mentales
 Microcefalia
 MIcrocalcificaciones Cerebrales
 Microftalmía
 Hidrocefalia
 SifilisSifilis
◦ Infección producida por una espiroqueta llamada TREPONEMA
PALLIDUM.
 Caracteristicas tempranas
 Sordera Congenita
 Dientes y huesos anormales
 Hidrocefalia
 Retreso mental
 Caracteristicas Tardías
 Lesiones destructivas del paladar y tabique nasal.

20.  El 2% de las anomalías congénitas depende de
drogas y fármacos.
 La mujer embarazada debe EVITAR CUALQUIEREVITAR CUALQUIER
MEDICAMENTO EN EL 1er TRIMESTRE.MEDICAMENTO EN EL 1er TRIMESTRE.

21.  Andrógenos
◦ Grados variables de
masculinización de fetos
femeninos. Fusión de labial,
Hipertrofia del clítoris.
 Progestágenos
◦ Aumento del índice de
anormalidades
cardiovasculares