ACIDOSIS TUBULAR RENAL EN PEDIATRIA

1. ACIDOSIS TUBULAR
RENAL
Dra. Marycarmen González Colin
Residente 1er año de Pediatría Medica

2. CONTENIDO
• Recuento:
Anatomía y fisiología tubular
Equilibrio acido base
• Definición y tipos de acidosis tubular
ATR proximal (Tipo II)
ATR distal (Tipo I)
ATR hiperpotasemica (Tipo IV)
• Diagnostico según tipo
• Manejo y Tratamiento

3. • NEFRONA
-TUBULO PROXIMAL: 80% del filtrado,
HCO3, glucosa, aminoácidos,
fosfatos
-ASA DE HENLE: contracorriente, Mg,
Na, Cl, K, resto del HCO3
-TUBULO DISTAL: Na, Cl, diluicion
ajuste de Ca.
-TUBULO COLECTOR CORTICAL: Na,
K, ajuste final del Ph
-TUBULO COLECTOR: Mantenimiento
del pH, ajuste del vol y concentración
de la diuresis.

4. ACIDIFICACIÓN DE LA ORINA

5. ELECTROLITOS QUE
PARTICIPAN EN EL
EQUILIBRIO ACIDO BASE

6. 3 SISTEMAS
SISTEMAS QUIMICO SISTEMA
RESPIRATIRO
SISTEMA
RENAL
CONCENTRACIONES DE H
FUNCIONES DEL ORGANISMO
REGULACION DEL EQUILIBRIO ACIDO-
BASE

7. ACIDOSIS
METABÓLICA

8. ACIDOSIS
METABÓLICA

10. ES LA ALTERACIÓN DEL METABOLISMO ACIDO
BASE, QUE SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA
DE ACIDOSIS METABOLICA HIPERCLOREMICA.
OCASIONADA POR LA PERDIDA RENAL DE HCO3
O POR LA REDUCCIÓN EN LA EXCRECIÓN DE
HIDROGENIONES

11. Existen 3 tipos principales:
ATR PROXIMAL (tipo II)
ATR DISTAL(tipo I)
ATR hiperpotasémica (tipo IV).
* ATR Tipo III (I + II)

12. ATR PROXIMAL
TIPO II
Disminución de la reabsorción
de HCO3
Daño membrana
baso-lateral: del Co-
transportador y
BOMBA Na+/HCO3-
CLINICA:
Bicarbonaturia y disminución del
bicarbonato sérico.
Generales: Poliuria, polidipsia, anorexia,
raquitismo, retraso en el crecimiento
Oculares: Glaucoma, Cataratas,
lagrimas cristalizadas.
Piel: Disminución de la pigmentación
Abdomen: Hepato-esplenomegalia,
nefrocalcinosis.
Extremidades: deformidades, artralgia.
Neurológico: Retardo mental Genitales:
hipo-gonadismo
Clasificación ATR TII
Aislada
*Esporádica
*Hereditaria
Primaria asociadas a Sx Fanconi
*Síndromes por
disfunción tubular
proximal generalizada
Secundaria
*Metales pesados (plomo,
mercurio, cadmio)
*Tetraciclina caducada
*Gentamicina
*Tacrolimus
*Inhibidores de la A. Carb.
*Trasplante renal

13. SÍNDROMES PRIMARIOS CARACTERÍSTICOS DE
LA ATR TIPO II
Síndrome de Fanconi Proteinuria de bajo peso molecular,
glucosuria, fosfaturia, aminoaciduria,
retraso de crecimiento
Cistinosis: acumulación
de cristales de cistina.
Acumulación de cristales de cistina en
ojos, hígado y riñón, cursa conpoliuria,
polidipsia, retraso del crecimiento y el
raquitismo
Síndrome de Lowe –
“Ócul-Renal”
Glaucoma, Cataratas, Retraso Mental,
Raquitismo, Convulsiones, reducciónde
fibroblastos en piel.
Galactosemia,
Tirosinemia,
Fructosemia
Retraso mental, Catarata, hepatomegalia,
manifestaciones de Sx. de fanconi
Síndrome de Fanconi-
Bickel
Glucosuria, hepatomegalia, perdida de
peso, retraso en crecimiento
Enfermedad de Wilson Anillo de Kayser-Fleischer,
hepatomegalia, bajo peso, retraso
mental, con manifestaciones de Sx.
Falconi
Enfermedad de Dent Hipercalsuria, nefrolitiasis, polidipsi,
nefrocalcinosis.

14. SINDROME DE FANCONI
• Multiples alt funcionales del tubulo proximal: glucosuria,
proteína tubular, aminoaciduria, fosfaturia, calciuria, citatruria,
uricosuria y acidosis tubular renal

15. No ocurre excreción de H+ y por tanto de la reabsorción tubular renal de
HCO3.
DEFECTO: tubulo conector, el colector inicial y el colector cortical y
medular externo
CAUSAS:
+PRIMARIA: niños pequeños y puede ser esporádica o hereditaria
+SECUNDARIA
+HEREDITARIA: MUTACIONES EN DOS DE LAS SUBUNIDADES DE LAV-
ATPasa (ATPasa vacualar o H+ATP asa) proteína transportadora de
hidrogeniones y en el intercambiador de HCO3-/Cl, AE1

16. Mecanismos de transporte de
las células intercaladas alfa.
ATR
DISTAL

17. V- ATPasa
Intercambiador Cl-/HCO3- (AE1)
Gen SLC4A1
reabsorción de HCO3 hacia intersticio y vasos
sanguíneos.
AE
1
COOH-
Mutaciones H.A. Dominante
C.17 Gen ATP6V1B1
Gen ATP6V0A4
subunidad B1
subunidad a4
Enzima (B1) que
permite la excreción
de H+ (a4) localizada
en membranas de
endosomas,
lisosomas, vesículas
secretoras y
plasmáticas
Presentación: MUTACIONES EN
EL B1 PRODUCEN SORDERA
Mutaciones
Heterogéneas
(recesivas) , pueden
incluir SLC4A1
Presentación: primeros meses hasta 3 años.
Todos con nefrocalcinosis y 50% con
hipoacusia neurosensorial

18. ATR DISTAL
TIPO I
SECRECIÓN INSUFICIENTE DE
H+
H+/ATPasa
HCO3–/Cl
Aldosterona
CLINICA
< 3 años
Generales: vómitos, estreñimiento
falta de apetito, poliuria
GH: escasa ganancia ponderal
(raquitismo).
K+: debilidad muscular.
Ca: patología ósea.
Ca++/citrato: casi siemore ausente
nefrocalcinosis o litiasis. Relación con riñón
en esponja medular.
pH orina ALCALINO
Hereditaria: asociada a hipoacusia
neurosensorial

19. ATR
HIPERPOTASEMICA
TIPO
IV

20. ATR
HIPERPOTASEMICA
TIPO IV
hipoaldosteronismo
producción
recepción
ATPasa
H+ Na+/K-
Acidosis metabólica
Hiperpotasemia
Hiponatremia
Clínica
Retraso del crecimiento
Poliuria
Deshidratación
Pielonefritis: fiebre,
vomito y orina fétida
Obstructiva: +
polaquiuria.

22. DIAGNOSTICO

24. HALLAZGOS DE LABORATORIO
• pH en orina: > 5.5 (6.5-7-5) sin embargo puede ser menor en la ATR p y en
la ATP 4 (la acidificación se encuentra intacta
ATR d la acidificación urinaria es incompleta o se encuentra ausente por lo que
el PH urinario no se reduce por debajo de 6
• Acidosis Sitemica: ACIDOSIS METABOLICA HIPERCLOREMICA CON HIATO
ANIONICO SANGUINEO normal, cuando el resultado es mayor, estamos frente
a una retención de hidrogeniones., cuando es NORMAL: perdida de HCO3
(perdidas renales, intestinales)
• La determinación de gases arteriales: reducción de Ph, CO2, HCO3.:
ACIDOSIS METABOLICA HIPERCLOREMICA CON ALCALOSIS RESPIRATORIA
COMPENSADORA.
• Hipokalemia: se encuentra reducida en la ATR p y ATR d debido al aumento
del flujo urinario
• Hipocitraturia e hipercaiciuria: son parte de ATR d
• FRACCION EXCRETADA DEL BICARBONATO FILTRADO (FEBI): Permite
direfenciar a la ATRp de la ATR d y se requiere administrar HCO3
La FEBI se incrementa del 10-15% en la ATRp y en la ATR d < 5%
• PCO2 u y PCO2 s ayuda a distinguir de la ATR p y d

26. ACIDOSIS
METABÓLICA
HIPERCLOREMICA
Hiato anionico normal
en plasma (8- 16
mEq/L)
Negativo( Cl > Na + K ):
* Perdida digestiva de HCl
*Mala absorción
*ingesta de HCl
ATR próxima
Positivo ( CL < Na+K) :
* Acidosis tubular distal
*K normal o bajo+orina alcalina con PH
>5.5+sobrecarga acida = ATR I
*K elevado pero se conserva la
capacidad de acidificar la orina
= ATR IV
Acidosis tubular renal
Hiato anionico en
orina ( Na+ K – Cl )

27. ATR
DISTAL
DIAGNOSTICO
• Ph >6
• Hipercalciuria
• hipocitraturia
uroaisnalisis
Electrolitos
séricos
• Niveles de K
(hipocitraturia)
• Niveles Cl
(hipercloremia)
• Niveles de Na
• Ecografía renal
(nefrocalcinosis)
• Urolitiasis
Imagenologia
• Brecha anionica
positiva en orina
• Brecha anionica
normal en plasma (
[Na]+[K]-[CL])
Anión Gap
1°
CLINICA
En niños se considera hipocitraturia valores inferiores a 8 mg/kg/día y/o un
cociente citrato/creatinina menor de 400 mg/g

28. Gasometría arterial
*Ph Igual o menor
7.30
*hipercloremia
*bicarbonato > 21
mEq/l
*Hipokalemia leve
Fracción excretada
de bicarbonato
Uroanálisis
Ph igual 5.5
ATR proximal
1°
CLINICA
ATR
PROXIMAL
DIAGNOSTICO

30. Principal meta ´´mantener el
ph y la concentracion de
Bicarbonato en suero
Administracion de
soluciones
alcalinizantes que
contengan
Bicarbonato o un
anion organico
´´el citrato´´
La Dosis varia
entre 8 a
15mEq/kg/dia
a)Solucion de Bicarbonato:
Bicarbonato de sodio 43g
Bicarbonato de potasio 53g
Agua 500 ml
a: 1mEq de sodio
1mEq de potasio
2mEq de
bicarbonato por ml
B: contiene
1mEq de sodio
1mEq de potasio
2mEq de citrato x
ml
Debera ser dividida
en tomas c/6hrs
Composicion
De las soluciones
b)Solucion de citratos:
Acido citrico 70g Citrato
de sodio 98g Citrato de
potasio 108g
ATR
PROXIMAL
TRATAMIENT
O

31. En situaciones que requieren
volumenes cada vez mayor
Puede ser necesario
agregar un diuretico
tiazidico
La ATR por si misma no
tendra mayores
consecuencias
En niños con forma
idiopatica aislada se
recupera el
crecimiento normal
para la edad.
ATR PROXIMAL
TRATAMIENT
O

32. En niños lactantes y
preescolares la presencia
de perdida renal de
bicarbonato ademas del
defecto de acidificacion
urinaria distal puede
requerir la administracion
de altas dosis de soluc.
Alcalinizantes
5 a 10 mEq/kg/dia
c/6hrs
Se observo que
despues de los 5 a
6años disminuye la
cantidad necesaria
de soluc.
Alcalinizantes x kg
A diferencia de los ptes
con ATR proximal, la
cantidad de bicarbonato
o citrato a administrar es
menor.
1 a 3 mEq/kg/dia para
corregir la acidosis.
Si ocurre el desarrollo de
nefrocalsinosis, se puede
condicionar la destruccion
progresiva de la masa renal con
evolucion a IRC.
Con el tto adecuado se logra la
recuperacion de la velocidad de
crecimiento en estos niños.
El Dx y tto temprano evitaran el
desarrollo de nefrocalcinosis y
litiasis renal
ATR
DISTAL I TRATAMIENT
O
La correccion de la acidosis
Mejora la perdida aumentada De
sodio y potasio, y sobre todo
Incrementa la produccion de
Citrato en el riñon y corrige la
Hipercalciuria.

33. El tto indicado tambien se basa en la correccion de la causa precipitante El
aporte de soluciones alcalinizantes (soluc. De bicarbonato o citrato sin potasio)
Pacientes con
deficiencia de
aldosterona
mostraran aumento
del valor de GTTK
despues de iniciado
el tto con
glucocorticoide
En cambio No se observara esta
respuesta en los casos de
insensibilidad a la accion
de la aldosterona.
ATR DISTAL
IV
TRATAMIENT
O

34. GRACIAS