ETICA EN INVESTIGACION GENETICA

Comité de Ética de la Investigación, Servicio de Salud Metropolitano Norte
2° Seminario de Bioética:
Consideraciones Éticas en Investigación: Un desafío
permanente
GEN – ÉTICA
Maria de los Angeles Avaria B.
Declaro no tener conflictos de interés con el tema de esta presentación.

2° Seminario de Bioética: Consideraciones Éticas en Investigación: Un desafío permanente

Investigación Genómica
• Desafíos actuales :
- Para el individuo
- Poblaciones /comunidades
- Ciencia
• Desafíos futuros

El ejemplo de la tribu HAVASUPAI
• En 1990, investigadores de la Universidad Estatal de Arizona (ASU)
recolectaron más de 200 muestras de sangre de miembros de la tribu
Havasupai buscando variantes genéticas relacionadas a incidencia de diabetes
entre los miembros de la tribu.
• En los siguientes 10 años, esas muestras de sangre "en banco" fueron utilizadas
por otros investigadores para examinar variantes de ADN relacionadas con la
esquizofrenia, el alcoholismo, los trastornos metabólicos y los orígenes
geográficos y antropológicos del pueblo Havasupai. No se solicito nuevo
consentimiento.
• Mas de 20 publicaciones al respecto.
• Asociación con alcoholismo, esquizofrenia, endogamia.
• Origen del pueblo en Asia, en contradicción con la historia contada por
los ancianos de la tribu que enseñaban que los Havasupai se habían
originado en el cañón en el que vivían y habían sido nombrados como su
guardián.
Ethical issues in Genetics
Research
By Douglas S Diekema

El ejemplo de la tribu HAVASUPAI
• La tribu presentó una demanda contra los investigadores, el
comité Institucional de Ética (IRB), y las autoridades de la
Universidad.
• En abril de 2010, el Consejo Superior de la Universidad estatal
de Arizona accedió a pagar 700 000 dólares a 41 de los
miembros de la tribu, devolver todas las muestras de sangre,
ofrecer becas, y ayudar a construir un Centro de Salud para los
Havasupai
Ethical issues in
Genetics
Research

Protección a los participantes en investigación clínica :
Las dos herramientas principales que
garantizan la protección de los
participantes son el consentimiento
informado por escrito y la revisión del
comité de ética (CE).
Declaración de Helsinki : el interés del sujeto debe tener primacía sobre los intereses de la
ciencia y la sociedad
CONSENTIMIENTO INFORMADO VÁLIDO

PROTOCOLOS QUE INVOLUCRAN INFORMACIÓN
GENÉTICA.
El genoma humano puede considerarse como una rica base de datos de
información personal, similar al registro médico de un paciente.
Los principales problemas que los CEIs deben abordar
Privacidad Confidencialidad
Consentimiento
informado
Devolución de
resultados
Otros aspectos incluyen el retiro de la investigación, la divulgación publica de datos, la comercialización,
patentes, participación en los beneficios y la posibilidad de discriminación genética.

PRIVACIDAD
AUTONOMÍA
ACCESO A
DATOS

Compartir datos de ensayos clínicos
• Los pacientes y sus médicos dependen de los ensayos
clínicos para obtener evidencia confiable sobre qué
terapias son efectivas y seguras.
• El intercambio responsable de los datos obtenidos de
los ensayos clínicos aumentará la validez y el alcance
de esta evidencia.
Committee on Strategies for Responsible Sharing of Clinical Trial Data; Board on Health Sciences Policy; Institute of
Medicine. Sharing Clinical Trial Data: Maximizing Benefits, Minimizing Risk. Washington (DC): National Academies Press
(US); 2015 Apr 20. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK269030/ doi: 10.17226/18998
Ej.: Relacionar efectos adversos con características del
genoma y datos clinicos de participantes en ensayo clínico

Relacionar efectos adversos con características del genoma y datos
clinicos de participantes en ensayo clínico
Con suficiente información recopilada, la identificación puede ser posible a partir
de la combinación de elementos de datos que describen a un participante,
incluso cuando los identificadores están debidamente codificados y protegidos.
El ADN tiene un contenido de información muy alto, y en 2004 se demostró
que es posible identificar individuos con tan solo 30-80 polimorfismos de
nucleótido único (SNP)
Privacidad
Confidencialidad
Lin, Z.; Owen, A.B.; Altman, R.B. Genomic research and human
subject privacy. Science 2004, 305, 183.

Acceso a datos de investigación genética:
¿Qué opina la sociedad?
• Existe falta de información sobre la aceptabilidad social de los
modelos de acceso para la reutilización de los datos genómicos
recopilados para la investigación junto con los datos de salud.
• Los modelos considerados:
el acceso abierto basado en la web
acceso liberado a los investigadores
acceso dentro de un “refugio seguro” de datos. Data Access Committee
Jones KH, Daniels H, Squires E, Ford DV Public Views on Models for Accessing Genomic and Health Data for
Research: Mixed Methods Study J Med Internet Res 2019;21(8):e14384

Confianza de la población

Niveles de protección de la información personal
• la identidad del individuo está directamente ligada a los datos o
muestras.
Identificable:
• se le adjunta un código; la correspondencia entre código e identidad
está físicamente separada de los datos o muestras.
Trazable o
codificada:
• nivel adicional de protección, en el que el código se convierte en una
cadena alfanumérica que se asocia al código mediante un tercero.
Encriptada:
• se elimina de manera irreversible el vínculo entre muestra o datos y la
identidad individual de la que proceden.
Anonimizada:
• nunca se ha podido relacionar la muestra o los datos con una persona.
Anónima:

Consentimiento Informado:
Prerrequisito: Competencia para comprender y decidir
Se han sugerido dos enfoques generales para el consentimiento informado para el
almacenaje de muestras genéticas para su uso futuro:
A. Nuevo consentimiento periódico
✓Re consentir para cada nueva investigación.
✓Re consentir para investigaciones no relacionadas a la investigación inicial.
B. Consentimiento amplio o general
C. Consentimiento "escalonado"
Permite a los participantes elegir entre varias opciones en el momento en
que se recolectan las muestras.
• Permiso general para cualquier uso futuro
• Permiso solo para usos futuros relacionados con el tema de estudio
original.
• Ser re contactado para obtener un consentimiento específico para
cualquier uso futuro diferente del estudio original o tema de estudio.
Consentimiento
informado

ARGUMENTOS A FAVOR DEL CI ABIERTOS (AMPLIADOS O
PRESUNTOS)
Las investigaciones aportarán grandes beneficios a la humanidad
El CI ampliado potencia la autonomía de quienes quieren participar - Los
estudios son de bajo riesgo .
Es un tipo de investigación diferente a las demás.
La información personal relacionada a la investigación es manejada con
seguridad.
Los donantes de muestras tendrán garantizado su derecho a retirar su
consentimiento.
Los nuevos estudios o los cambios en las autoridades legales serán evaluados
por un CEI.

Cualquier forma de consentimiento amplio debe incluir tantos detalles
como sea posible sobre:
- La posible investigación genética u otra investigación futura.
- El potencial uso comercial
- Posibles riesgos que pueden surgir de cualquier investigación futura.
- El mecanismo para la revisión de cualquier uso futuro de la investigación.
- Mecanismos para retirar el consentimiento y destrucción o devolución de las muestras.
(o si esta opción no esta contemplada)
- Mecanismo por el cual los menores de edad serán informados sobre estas posibilidades
y riesgos potenciales cuando se conviertan en adultos.
- Quien (y donde) almacenara las muestras y autorizará su uso en investigación futura.
La protección de la confidencialidad de los datos es esencial para los grandes conjuntos de datos.
La información en conjuntos de datos que contienen registros vinculados que combinan datos de secuencia del
genoma, registros de salud, datos demográficos y otra información potencialmente sensible debe protegerse
cuidadosamente de divulgaciones no autorizadas, y los CEIs deben garantizar que las protecciones sean
adecuadas.

• ¿Tiene derecho un sujeto a retirarse del estudio en cualquier momento después de que la muestra haya sido
proporcionada al investigador?
• ¿ Si se retira, se entregaran todos los resultados al sujeto y se destruirán todos los registros electrónicos y en
papel que contengan los datos genómicos?
• Tanto investigadores primarios como secundarios podrían participar en la investigación genómica y el
análisis de los datos obtenidos del mismo conjunto de muestras. En tales casos, ¿quién es responsable de la
devolución de los resultados, si un sujeto que ha dado su muestra desea retirarse del estudio?
• ¿Se informará al sujeto sobre los riesgos y beneficios del intercambio de datos entre los investigadores a
través de la web de acceso abierto?
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3601693/
¿quien y como resguarda los datos y norma el acceso a información personal?

En cambio, abogamos por un enfoque más equilibrado que permita la elección individual y
fomente la toma de decisiones informada, al tiempo que protege contra el uso indebido de
los datos genómicos a través de una buena legislación.
INFORMAR A LA POBLACIÓN
DERECHOS GENÉTICOS
CONSENTIMIENTO INFORMADO
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/art
icles/PMC4198928/
“Se requiere que los participantes respondan correctamente todas las preguntas en un examen de
inscripción antes de que se les permita participar”

Retorno de los resultados de los estudios de
investigación genética:
• En los estudios genéticos, no es raro que se descubran eventos no relacionados con la enfermedad
en estudio.
• Paternidad mal asignada.
• Mutaciones patológicas para enfermedades a futuro. (Huntington; Cáncer)
• La devolución de los resultados obtenidos en un estudio de investigación es un tema polémico,
especialmente cuando se trata de niños.
• Los CEIs deben considerar estos problemas prospectivamente y ayudar a los investigadores a crear
un plan para el retorno de resultados genéticos (y de otro tipo).
• El proceso debe involucrar a profesionales con la experiencia necesaria para comunicar
adecuadamente el significado de los resultados e implicancias para la salud (individuo y familia)
Ej.: Este examen indica que es portadora de un cambio en el gen TP53 relacionado a su cáncer de
mama y predispone a otros cánceres produciendo un Síndrome de Li Fraumeni.
Devolución de
resultados

COMUNICACIÓN DE RESULTADOS DE LA INVESTIGACIÓN GENÓMICA
• El proceso de consentimiento informado debe estipular claramente si se ha previsto la devolución de
la información derivada del análisis de los materiales si los donantes así lo desean.
• En general, deben seguirse los tres principios orientadores para la devolución de los resultados:
• los resultados deben tener 1) validez analítica 2) importancia clínica, y 3) debe ser posible
actuar en respuesta a ellos.
• Esto implica que se debe ofrecer revelar la información que pudiera salvar vidas y los datos
de utilidad clínica inmediata relacionados con un problema de salud importante.
• La información de validez científica incierta o de importancia clínica incierta no calificaría para ser
comunicada al participante.
• El comité de ética de la investigación también deberá evaluar si es necesario brindar
orientación individual al devolver determinados hallazgos genéticos.
• Algunos casos pueden requerir la formulación de un plan de gestión éticamente responsable para la
devolución de hallazgos, hayan sido solicitados o no.
PAUTAS ÉTICAS INTERNACIONALES PARA LA INVESTIGACIÓN RELACIONADA CON LA SALUD CON SERES HUMANOS CIOMS, Ginebra 2016
Devolución de
resultados
CIOMS, Ginebra 2016

Almacenamiento de muestras biológicas
Requiere declarar
Si los identificadores se eliminarán o no de la información / bio-especímenes y se
utilizarán en futuras investigaciones sin consentimiento adicional.
Si los bio-especímenes pueden usarse con fines comerciales y si los sujetos participarán
en los beneficios.
Si los resultados se divulgarán a los participantes.
Informar a los participantes si sus bio- especímenes se someterán a secuenciación
completa del genoma.

Decreto 114
APRUEBA REGLAMENTO DE LA LEY Nº 20.120, SOBRE LA INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA EN EL SER HUMANO, SU
GENOMA, Y PROHÍBE LA CLONACIÓN HUMANA
MINISTERIO DE SALUD; SUBSECRETARÍA DE SALUD PÚBLICA
Fecha Publicación: 19-NOV-2011 | Fecha Promulgación: 22-NOV-2010
• Artículo 6º.- El cultivo de tejidos y órganos sólo procederá con
fines diagnósticos, terapéuticos o de investigación científica,
por parte de laboratorios clínicos o de salud pública autorizados
en conformidad con el artículo 129 y el Título III del Libro
Primero del Código Sanitario según corresponda; en ningún caso
podrán destruirse embriones humanos para obtener las células
troncales que den origen a dichos tejidos y órganos.
• Quienes conserven muestras o elementos biológicos con fines de
investigación, diagnóstico o tratamiento adoptarán las medidas
necesarias para su seguridad y confidencialidad que sean
suficientes para resguardar su correcto uso, debiendo destinarlos
exclusivamente a los fines para los cuales fueron obtenidos.

¿Arreglando el genoma?

”The CRISPRs/Cas9 Revolution."
Evolucionaron de estudios sobre mecanismos de defensa de bacterias
.
Es un sistema que puede programarse para unirse y cortar el ADN en
sitios específicos.
Terns, M.P., Terns, R.M., 2011. CRISPR-based adaptive immune systems.
Curr. Opin. Microbiol. 14, 321–327.
Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats
Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier

We Can Now Edit Our DNA. But Let's Do it Wisely | Jennifer Doudna | TED Talks
https://youtu.be/TdBAHexVYzc
GEN ÉTICA (GENETHICS)

GEN ÉTICA (GENETHICS)
A dos gemelas chinas se les modificó en etapa embrionaria el gen CCR5, que el virus del
SIDA utiliza como puerta para atacar el sistema inmunológico humano
He Jiankui, el biofísico que anunció en Noviembre 2018, que había creado los
primeros bebés editados genéticamente del mundo
2018

• La transferencia citoplasmática se realizó en los años 90 en EE.UU. para problemas de infertilidad
• Fue prohibido en 2002 por la FDA debido a preocupaciones éticas y de seguridad
• Lo que es diferente del trasplante de médula ósea es que el ADN del donante se transmitirá a las
generaciones futuras.
•
Fig: The Human Fertilisation and Embryology Authority UK

M Tachibana et al. Nature (2009) doi:10.1038/nature08368
Mito y Tracker, los primeros primates producidos por transferencia del complejo huso-
cromosómico (ST) a ovocito enucleado seguidos de fertilización y transferencia embrionaria.
Mitochondrial gene replacement in primate offspring and embryonic stem cells Nature 461, 367-372
(17 September 2009)
Alive and well at three years old
M. Tachibana, et al. Towards germline gene therapy of inherited mitochondrial diseases Nature, 493 (2013), pp. 627–631

http://www.fertility-docs.com/programs-and-services/pgd-screening/choose-your-babys-eye-color.php?gclid=Cj0KCQiA4b2MBhD2ARIsAIrcB-RTXhgO7ka-b7nytKh4fzO-
WCBygVG3xORd9MHtEbvdOT_sdhAh3psaAm2aEALw_wcB

1978

1978
La FIV es una práctica común, considerada moralmente aceptable por la mayoría, cubierta por muchos planes
de seguro de salud y vista como un milagro para muchos que no pueden tener hijos.

CLONACIÓN
Dolly nació en julio de 1996, fue presentada oficialmente al mundo el 22 de febrero de 1997.

El FUTURO ¿o presente?
1997

EDUCACIÓN SOBRE EL TEMA
REFLEXIÓN / GRUPOS DE ESTUDIO
OPTIMISMO
Genomic medicine: evolving science, evolving ethics
Sarah E Soden1, Emily G Farrow1, Carol J Saunders1, and John D Lantos1,*
1University of Missouri, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, MO, USA
Abstract
Genomic medicine is rapidly evolving. Next-generation sequencing is changing the diagnostic
paradigm by allowing genetic testing to be carried out more quickly, less expensively and with
much higher resolution; pushing the envelope on existing moral norms and legal regulations. Early
experience with implementation of next-generation sequencing to diagnose rare genetic conditions
in symptomatic children suggests ways that genomic medicine might come to be used and some of
the ethical issues that arise, impacting test design, patient selection, consent, sequencing analysis
and communication of results. The ethical issues that arise from use of new technologies cannot be
satisfactorily analyzed until they are understood and they cannot be understood until the
technologies are deployed in the real world.
Keywords
autosomal recessive diseases; children; disclosure; ethics; genetics; policy; regulation; research;
sequencing
Genomic medicine is rapidly evolving and changing the ways in which we think about the
ethical, legal and economic regulation of this powerful biotechnology.
Public perceptions of genetic testing are complex and ambivalent. They have been shaped
by some of the more unsavory uses to which genetics has been put in the past. It is difficult
Author Manuscript
Per Med. Author manuscript; available in PMC 2012 November 19.
Published in final edited form as:
Per Med. 2012 ; 9(5): 523–528. doi:10.2217/PME.12.56.
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POR SU ATENCIÓN

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