Síndromes genéticos

1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE FILOSOFÍA, LETRAS Y
CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN
CARRERA DE PEDAGOGÍA DE LAS
CIENCIAS EXPERIMENTALES QUÍMICA Y
BIOLOGÍA

2. Síndromes genéticos en la actualidad,
un acercamiento a través de la biología
y la psicología

3. Síndrome._ El término síndrome proviene de la palabra griega syndrome que siginifica
"simultaneidad". Se definió tradicionalmente como un estado patológico asociado a una serie de
síntomas simultáneos.
ADN (ácido desoxirribonucleico) ._ Es un ácido nucleico que contiene la información de las
características hereditarias de cada ser vivo.
CROMOSOMAS._ Los cromosomas son estructuras en el interior de la célula que contienen la
información genética. Cada cromosoma de nuestras células está formado por una molécula de
ADN, asociada a ARN y proteínas.

4. ANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS
La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de
cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La
mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y
la otra mitad, de nuestro padre. El par 23 contiene los
cromosomas sexuales, X yY. Generalmente, las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X
y un cromosoma.
Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes
efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una
copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de
Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también
pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o
problemas en el crecimiento o en el desarrollo.

5. Síndrome de Down
El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon
Down, un médico británico que en 1866 describió por primera vez
las características clínicas, aunque desconocía las causas. La
trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por el genetista francés
Jérôme Lejeune

6. Características Morfológicas

7. ¿ Que es?
Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo en lugar de 46. Hace que la
persona presente anomalías físicas y retraso mental y social.
Pronóstico
Pese a todos los problemas que puede suponer tener síndrome de Down, los tratamientos que se realizan a día de hoy
permiten a la persona tener una vida prácticamente independiente una vez que han llegado a la edad adulta. Al
presentar dicha condición, la persona con síndrome de Down tendrá que acudir con más frecuencia al médico para
hacer un seguimiento de su condición.
Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de sufrir una muerte prematura, ya sea por problemas cardiacos
o a causa de una leucemia.
Tratamientos
■ Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística.
■ Fisioterapia: enseñar destrezas motrices.
■ Terapia ocupacional: para enseñar a escoger la alimentación adecuada o tareas habituales.
■ Cuidados de salud mental: para mejorar el estado de ánimo o de comportamiento.

8. Síndrome deWilliams
• Es un trastorno genético poco común, causado por
una perdida de material genético en el cromosoma 7 ,
fue descubierto por el cardiólogo neozelandés John
Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois
Beuren en 1961

9. Características Morfológicas

10. ¿Qué es?
El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del
desarrollo. Los niños afectados son extrovertidos y presentan un comportamiento hiperfocal.
Tratamiento
• El tratamiento está dirigido a los síntomas que haya y puede incluir:[4]
Cirugía para corregir problemas del corazón
• Programas de intervención para los problemas de comportamiento (sobre todo para el
trastorno por déficit de atención y la ansiedad)
• Programas de educación especial para los problemas de aprendizaje
• terapias físicas
• Modificación de la dieta
• Medicación para tratamiento de la hipercalcemia como corticoides u otra medicación
• Medicamentos supresores de las hormonas sexuales en los casos de pubertad
temprana
• Medicamentos para hipertensión, o el estreñimiento
• Tratamiento de los problemas de los dientes
• Evitar suplementación de vitaminas que contengan vitamina D

11. Trastorno en el espectro del autismo
■ Es difícil dar una única definición para el concepto deTEA. El autismo es un espectro
de trastornos caracterizados por graves déficits del desarrollo, permanentes y
profundos, que afectan a la socialización, la comunicación, la imaginación y la
conducta, entre otras cosas. La incidencia es de unos 60 casos por cada 10.000 niños.

12. Características
■ Impedimentos en la Interacción Social
Un niño puede…
 Tener dificultad en hacer contacto visual con otros
 Mostrar poco lenguaje corporal o facial al interactuar
 Tener dificultad para desarrollar relaciones con compañeros
 Parecer desinteresado en compartir experiencias
 Participar poco en interacciones sociales de dar y tomar con cuidadores, hermanos y otras relaciones
cercanas
 Impedimentos del habla, lenguaje y comunicación
Un niño puede…
 Tener dificultades comunicándose con el habla o con gestos
 Tener dificultades para empezar o continuar una conversación
 Tener dificultades para usar sus propias frases, y, en cambio, repetir lo que otros dicen (esto se
denomina ecolalia)
 Carecer de habilidades para simular o pretender

13. ■ Conducta estereotípica o repetitiva
Un niño puede…
 Mostar interés por pocos objetos o actividades y jugar con ellos de forma repetitiva
 Realizar rutinas repetitivas y resistirse a cambios en dichas rutinas
 Pasar
 tiempo en movimientos repetitivos (como agitar la mano en frente de la cara)

14. ■ Los tratamientos para elTEA se pueden agrupar en diferentes categoríasCada
categoría se enfoca en un tipo de tratamiento.

15. Los tratamientos para elTEA se pueden agrupar en diferentes categorías
Cada categoría se enfoca en un tipo de tratamiento.
■ Programas conductuales
Parecen promisorios los programas que enseñan a los padres cómo ayudar a sus hijos, pero los
investigadores aún no saben si funcionan.
La terapia cognitivo-conductual reduce la ansiedad en algunos niños mayores conTEA que no
tienen otros retrasos del desarrollo y tienen destrezas promedio de razonamiento y lenguaje.

16.  Programas de enseñanza y aprendizaje
Algunos niños del programaTEACCH mostraron mejoría en las destrezas motoras (la capacidad de caminar,
correr, sostener objetos o sentarse derecho), la coordinación ojo-mano y el pensamiento y el razonamiento.
Aun así, no hubo suficientes estudios para que los investigadores pudieran confirmar la eficacia deTEACCH.
(Treatment and Education of Autistic and Related Communication-Handicapped Children)
Otros programas educativos no se han estudiado lo suficiente para saber si funcionan.
 Medicamentos
Los SRI y un medicamento para la hiperactividad llamado metilfenidato (Ritalin®) no se han estudiado lo
suficiente para saber si ayudan a tratar los síntomas delTEA.
Las investigaciones mostraron que la secretina no es eficaz para mejorar los síntomas de autismo.
 Otros tratamientos y terapias
Estas otras terapias no se han estudiado lo suficiente para saber si ayudan o tienen algún efecto secundario.
Eso no significa que no sean eficaces o seguros. Significa simplemente que los investigadores no tienen
suficiente información para confirmarlo.