1. Giuseppe Santangelo, U.O. di Neuropsichiatria Infantile “ Ospedale G. Di Cristina” Azienda di Rilievo Nazionale ed Alta Specializzazione “Civico - Ascoli - Di Cristina” Palermo e-mail: gsantangelo@virgilio.it SINDROME DI KARTAGENER E CEFALEA : ASSOCIAZIONE SINDROMICA O RILIEVO OCCASIONALE ?

2. LA CEFALEA E’ PRESENTE IN ENTRAMBI I SESSI FINO ALLA PUBERTA’ EPIDEMIOLOGIA DELL’EMICRANIA PREVALENZA IN RELAZIONE A SESSO E ETA’

3. MA DIVIENE PREDOMINANTE NEL SESSO FEMMINILE DAL MENARCA ALLA MENOPAUSA ATTRAVERSANDO TUTTE LE TAPPE DELLA VITA DELLA DONNA EPIDEMIOLOGIA DELL’EMICRANIA PREVALENZA IN RELAZIONE A SESSO E ETA’

4. EPIDEMIOLOGIA DELL’EMICRANIA PREVALENZA IN RELAZIONE A SESSO E ETA’ Lipton & Stewart, 1993 20 30 40 50 60 70 80 90 0 0 5 10 15 20 25 30

5. QUANDO IL MAL DI TESTA E’ DONNA? 60% CEFALEA DURANTE IL CICLO MESTRUALE ACHE AMERICAN COUNCIL FOR HEADACHE EDUCATION

6. QUANDO IL MAL DI TESTA E’ DONNA? 10% SOLO DURANTE IL CICLO ACHE AMERICAN COUNCIL FOR HEADACHE EDUCATION

7. STORIA DELLA MEDICINA “ DE HEMICRANIA MENSTRUA” JOHANNIS VAN DER LINDEN 1660

8. L’ANDAMENTO DELLA CEFALEA E’ INFLUENZATO POSITIVAMENTE DALLE GRAVIDANZE E DALLA MENOPAUSA CEFALEA E GRAVIDANZA

10. CEFALEA E PILLOLA LA CEFALEA E’ FACILITATA MAGGIORMENTE DALLE PILLOLE A BASSO DOSAGGIO ESTROGENICO E SPECIFICATAMENTE NELLA PAUSA SETTIMANALE PRESCRIVERE PILLOLE MONOFASICHE GARANTIRE LIVELLI ORMONALI COSTANTI PROGESTERONE A MINORE ATTIVITA’ ANDROGENICA

11. CEFALEA E PILLOLA E’ IMPORTANTE SOTTOLINEARE CHE L’USO DEI CONTRACCETTIVI ORMONALI IN DONNE GIOVANI CHE SOFFRONO DI CEFALEA PUO’ PREDISPORRE ALL’ISCHEMIA CEREBRALE SEGNALARE IMMEDIATAMENTE EVENTUALI MODIFICAZIONI DELLE CARATTERISTICHE DEGLI ATTACHI DI CEFALEA EVITARE ABITUDINI NOCIVE (ALCOOL, FUMO, ECCESSIVO AUMENTO DI PESO)

16. PAZIENTE CON CEFALEA PRIMARIA O SECONDARIA ? 1 2 3 QUALE TERAPIA ? SE PRIMARIA, QUALE DIAGNOSI ?

17. DIAGNOSI BASATA SU: Dati anamnestici Esame obiettivo generale Esame neurologico Analisi di laboratorio Neuroimaging

18. LINEE GUIDA

19. A. Almeno 5 attacchi B. Durata di 4-72 ore C. Almeno 2 - unilaterale - dolore pulsante - intensità moderata- forte - aggravato da attività fisica D. Almeno uno: - nausea e/o vomito - fono e fotofobia A. Almeno 10 attacchi B. Durata da 30 minuti a 7 giorni C. Almeno 2 - bilaterale - dolore gravativo- -trafittivo - intensità lieve- -moderata - non aggravato da attività fisica D. Entrambi i seguenti: - non nausea o vomito - fono o fotofobia A. Almeno 5 attacchi B. Dolore di intensità marcata, unilaterale costante, periorbitario, della durata da 15 a 180 minuti C. Associata a (almeno uno): - Iniezione congiuntivale - Sudorazione facciale - Lacrimazione - Miosi - Ostruzione nasale - Ptosi palpebrale - Rinorrea - Edema palpebrale - Irrequietezza D. Frequenza da 1 attacco ogni 2 gg a 8 al dì EMICRANIA CEFALEA A GRAPPOLO CEFALEA TENSIVA CEFALEE PRIMARIE CRITERI DIAGNOSTICI IHS

20. DIAGNOSI DIFFERENZIALE TRA LE CEFALEE PRIMARIE irrequietezza lievi modificazioni isolamento, buio, silenzio, riposo Comportamento del paziente lacrimazione, iperemia congiuntivale, ptosi, miosi, congestione nasale, rinorrea fono o fotofobia nausea e/o vomito fono e fotofobia Sintomi e segni associati cronobiologico episodico episodico Profilo temporale 15-180 minuti 30 minuti- 7 giorni 4-72 ore Durata forte lieve o media medio-forte Intensità unilaterale costante orbitale bilaterale unilaterale Sede trafittivo-lanciante gravativo-costrittivo pulsante Qualità del dolore 1 : 4 2 :1 3 :1 Distribuzione per sesso F :M presente assente presente Familiarità Cefalea a grappolo Cefalea di tipo tensivo Emicrania

23. KARTAGENER SYNDROME (  244400) Clinical Synopsis ABDOMEN : Situs inversus Spleen Asplenia GENITOURINARY : External genitalia, male Male infertility Internal genitalia, female Decreased infertility in females NEUROLOGIC : Central nervous system Headaches Communicating hydrocephalus LABORATORY ABNORMALITIES : Immotile sperm Immotile cilia Absent or abnormal dynein arms of sperm and respiratory epithelial cilia by electron microscopy INHERITANCE : Autosomal recessive HEAD AND NECK : Head Poorly aerated mastoids Absence of frontal sinuses Chronic sinusitis Ears Conductive deafness Chronic otitis media Eyes Corneal abnormalities Nose Rhinitis Nasal polyps Anosmia CARDIOVASCULAR : Heart Dextrocardia RESPIRATORY : Airways Bronchiectasis Lung Pneumonia

25. THE BRAIN EPENDYMA HAS A CILIATED EPITHELIUM. HOWEVER, LITTLE IS KNOWN ABOUT THE NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS OF PRIMARY CILIARY DYSKINESIA IN PEDIATRIC POPULATIONS REPORTS OF HYDROCEPHALUS CAN BE FOUND IN THESE PATIENTS 1-2 PRIMARY CILIARY DYSKINESIA PATIENTS MIGHT REPORT SEVERE CEPHALEA, WHICH MAY REFLECT DECREASED CIRCULATION OF CEREBROSPINAL FLUID, ASSOCIATED WITH IMPAIRED CILIARY ACTIVITY CHRONIC INFECTIONS OF THE FRONTAL SINUS ALSO CONTRIBUTE TO THE APPEARANCE OF THIS SYMPTOM 1 1. Carson JL, Collier AM. Ciliary defects: cell biology and clinical perspectives. Adv Pediatr 1988; 35:139-66. 2. De Santi MM, Magni A, Valletta EA, Gardi C, Lungarella G. Hydrocephalus, bronchiectasis, and ciliary aplasia. Arch DisChild 1990; 65:543-4. De Boode WP et al. Primary ciliary dyskinesia; a questionnaire study of the clinical aspects Ned Tijdschr Geneeskd. 1989 Nov 25;133(47):2338-41 FREQUENZA DI CEFALEA NEL 38% DEI PAZIENTI (13 SU 34) Noone PG et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am J Respir Crit Care Med. 2004 Feb 15;169(4):459-67. Chronic rhinitis/sinusitis (n = 78; 100%) Recurrent otitis media (n = 74; 95%) Neonatal respiratory symptoms (n = 57; 73%) Situs inversus (n = 43; 55%) Mucoid Pseudomonas aeruginosa (n = 12; 15%) (> 30 years) Nontuberculous mycobacteria (n = 8; 10%) (> 30 years )

38. Familial hemiplegic migraine is a rare disease characterized by generations of families with recurrent migraine associated with transient weakness. 1. Four missense mutations on chromosome 19 within the gene encoding for the alpha-1 subunit of the P/Q neuronal calcium channel (CACNL1A4) have been identified. 2. The P/Q calcium channel is a voltage-gated ion channel that is widely expressed throughout the brain. 3. Defects in channel function could produce alterations in neuronal excitability, ultimately leading to cortical spreading depression? 4. Cortical spreading depression produces the clinical symptoms of migraine? Migraine as a "calcium channelopathy" is an appealing notion. Ophoff RA, Cell 1996;87:543-552. IPOTESI DI LAVORO

39. Central nervous system channelopathies Skeletal muscle and nerve channelopathies IPOTESI DI LAVORO

40. IPOTESI DI LAVORO