2. IntroduçãoIntrodução
http://www.cff.org (em 17/05/2010)
Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose é uma doença
crônica, de origem genética autossômico-recessiva, que afeta
principalmente os pulmões e o sistema digestivo de cerca de
30.000 crianças e adultos nos EUA (70.000 no mundo).
É a doença genética letal mais comum na população
Caucasiana.
Incidência de 1:3.500 nascidos vivos (Brasil: 1:9.500).
Cerca de 1000 novos casos são diagnosticados a cada ano.
Doenças Respiratórias. USP, 2008
4. Epidemiologia mundialEpidemiologia mundial
http://www.cff.org (em 17/05/2010)
Mais de 70% dos pacientes têm sido diagnosticados até os 2 anos de
idade.
O diagnóstico em adultos tem crescido.
Mais de 45% dos pacientes com FC têm mais de 18 anos de idade.
A sobrevida vem aumentando. Média é maior do que 37 anos.
Maior proporção de problemas médicos relacionados com a idade e com
a progressão da doença.
16. <1%
<4,5%
<5%
<10%
Relação entre a quantidade de CFTR funcionante e o fenótipoRelação entre a quantidade de CFTR funcionante e o fenótipo
Ins. Pancreática Exócrina
Infecção Pulmonar Progressiva
Anormalidade no teste do
suor
Agenesia dos ductos deferentes
STERN, NEJM, 1997
17. Principais Síndromes FenotípicasPrincipais Síndromes Fenotípicas
Doença sino-pulmonar crônica.
Anormalidades gastro-intestinais e
nutricionais.
Síndromes de perda de sal: depleção aguda
de sal, alcalose metabólica crônica.
Anormalidades urogenitais masculinas,
resultando em azoospermia obstrutiva.
Rosenstein. J Pediatr. 1998;132:389-95
20. Manifestações sino-pulmonaresManifestações sino-pulmonares
A) Colonização / infecção persistentes por patógenos
típicos da FC como Staphylococcus aureus, Haemophilus
influenzae, Pseudomonas aeruginosa e Burkholderia cepacia
B) Tosse crônica e produtiva
C) Anormalidades persistentes à radiografia de tórax
D) Obstrução das vias aéreas
E) Pólipos nasais, sinusite
F) Baqueteamento digital
Rosenstein. J Pediatr. 1998;132:389-95
45. Teste do PezinhoTeste do Pezinho
Tripsina imunorreativa sérica
Screening
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
46. LeGrys. J Pediatr 1996;129(6):893-7
Teste do SuorTeste do Suor
Método quantitativo descrito por Gibson e Cooke (1958).
Estimulação da sudorese com pilocarpina.
Amostras adequadas: peso acima de 50 mg;
Mínimo de 2 amostras colhidas em datas separadas.
Interpretação:
-Normal: valores de cloro < 40 mEq/L
-Limítrofe: entre 40 - 60 mEq/L
- FC: igual ou > 60 mEq/L
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
47. Kumar: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition , 8th ed., 2009
48. Pesquisa de mutações genéticasPesquisa de mutações genéticas
Muitos laboratórios pesquisam as 30-80 mutações mais
comuns.
Estes testes identificam >= 90% dos pacientes com 2
mutações.
Alguns pacientes tem apenas 1 ou nenhuma das mutações
identificadas por este método.
Outros testes tentam detectar se há ou não mutações para
FC, considerando todas, sem identificá-las.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
49. Potencial Diferencial NasalPotencial Diferencial Nasal
Auxilia especialmente do diagnóstico de casos
atípicos.
FC: PDN aumentado
Exame ainda pouco disponível
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
50. Melhorar o clearance pulmonar;
Tratar a inflamação pulmonar crônica;
Repor enzimas pancreáticas e
Otimizar o estado nutricional
Etc
Princípios do TratamentoPrincípios do Tratamento
51. UM PACIENTE NUNCA DEVE
TER O SEU DIAGNÓSTICO
EXCLUÍDO POR ESTAR
MUITO BEM PARA TER
FIBROSE CÍSTICA
mfirmida@gmail.com
Fibrose císticaFibrose cística
52. Guidelines for Diagnosis of Cystic Fibrosis in Newborns through Older Adults:
Cystic Fibrosis Foundation Consensus Report (J Pediatr. 2008;153:S4-S14)
BEHRMAN, RE; KLIEGMAN, RM; JENSON, HB. Nelson Textbook of Pediatrics,
18th
ed, Elservier, 2007.
RODRIGUES, JC;ADEE, FV; DA SILVA FILHO, LVR (coord). Doenças respiratórias.
Barueri, SP: Manole, 2008 – (Coleção pediatria. Instituto da Criança HC-USP.
Editores da coleção Benita G. Soares Schvartzman, PauloTaufi Maluf Jr.)
Tratado de Clínica Médica, do Prof.Antonio Carlos Lopes, da Unicamp:
http://www.fibrocis.com.br/informativo/Fibrose%20%20%20%20%20%20c%EDstica
%20Livro.pdf
SUGESTÕES DE LEITURA