O documento discute a hereditariedade humana, abordando os mecanismos de transmissão genética, as dificuldades no seu estudo, técnicas modernas como análise de DNA, e exemplos como fenilcetonúria, sistemas sanguíneos ABO e Rh, hemofilia, entre outros.

1. Genética Humana

2. Hereditariedade Humana
Na espécie humana o modo de transmissão da informação genética de
geração em geração realiza-se através dos mesmos mecanismos de
hereditariedade que operam noutras espécies.
Dificuldades no estudo da hereditariedade humana:
o tempo de uma geração é muito longo;
o número de descendentes por geração é baixo;
elevado número de cromossomas, podendo originar 223 tipos de gâmetas e 246 tipos
de descendentes.
não se efectuam cruzamentos experimentais.
Dificuldade em conhecer se uma característica se transmite hereditariamente ou se
resulta da influência do meio.
Dificuldade em separar, nas doenças congénitas, as que resultam da influência do meio
intra-uterino, das que são herdadas dos pais.

3. Hereditariedade Humana
Tradicionalmente os estudos de
hereditariedade humana baseiam-se
principalmente na análise de árvores
genealógicas e no estudo de
gémeos.
Técnicas modernas utilizadas no
estudo da hereditariedade humana:
Análise do cariótipo
Análise de DNA
Análise de proteínas
Permitem por ex. verificar a
existência de anomalias
cromossómicas ou génicas,
relações de paternidade…

4. Hereditariedade Humana
Árvore genealógica (ou heredograma)
Diagrama que evidencia a história da transmissão de um dado
carácter ao longo das gerações.
A sua análise permite determinar se os genes envolvidos são
dominantes ou recessivos e se estão localizados nos autossomas ou
nos cromossomas sexuais.

5. Hereditariedade Humana

6. Hereditariedade Humana
Dominante Recessivo
Linha de cabelo em bico
Sardas
Pilosidade abundante
Queixo “fendido”
Face com covinhas quando sorri
Cabelo escuro
Orelhas longas
Lábios grossos
Olhos escuros
Cabelo escuro
Olhos escuros
Linha do cabelo recta
Ausência de sardas
Pilosidade reduzida
Queixo redondo
Face sem “covinhas” quando sorri
Cabelo loiro
Orelhas curtas
Lábios finos
Olhos claros
de reduzida
Cabelo loiro
Olhos claros

7. Hereditariedade Humana
Fenilcetonúria
Teste do pezinho é o nome atribuído ao teste de Guthrie,
assim nomeado em homenagem ao médico Robert Guthrie.
Consiste na obtenção de uma amostra de sangue através
de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os
primeiros dias de vida (entre o 3º e 6º dia).
É um meio fundamental de diagnóstico precoce e tem
como objectivo detectar doenças congénitas, relacionadas
com distúrbios do metabolismo e infecções .
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce
iniciou-se em 1979, por iniciativa do Instituto de
Genética Médica, incluindo inicialmente apenas o
rastreio da Fenilcetonúria (PKU). Hoje é possível
rastrear vinte quadro doenças.

8. Hereditariedade Humana
Indivíduo normal
Fenilcetonúria
Proteína Aminoácidos
Indivíduo afectado
Proteína Aminoácidos
Fenilalanina
Fenilalanina
Enzima (fenilalanina
hidroxilase) Tirosina
Enzima não
presente
Tirosina
Ácido
fenilpirúvico Acumula-se ácido
fenilpirúvico
Os valores elevados de fenilalanina e de ácido fenilpirúvico
tem consequências no desenvolvimento cerebral da criança.

9. Hereditariedade Humana
Fenilcetonúria
A criança com PKU deve ser sujeita a
uma dieta cuidadosa e controlada que
forneça a fenilalanina necessária para o
crescimento mas que previna o excesso
de fenilalanina, que interfere com o
normal desenvolvimento cerebral.
As análises ao sangue são, a partir de
então, feitas regularmente.
Se a dieta for iniciada precocemente,
permite que uma criança com PKU se
desenvolva normalmente, quer do ponto
vista físico, quer intelectual.

10. Hereditariedade Humana
Fenilcetonúria
Homem normal
Mulher normal
Homem afectado
Mulher afectado
Antes do nascimento
Hereditariedade autossómica recessiva

11. Hereditariedade Humana
Hereditariedade autossómica recessiva
Albinismo
Deriva do latim albus, que significa
branco.
Resulta de uma hipopigmentação geral.
As formas de albinismo são devidas a
alterações do material genético, que
conduzem à ausência de um pigmento
– a melanina.

12. Hereditariedade Humana
Transmissão de alelos autossómicos recessivos
O albinismo e a fenilcetonúria são patologias causadas por alelos recessivos
localizados em autossomas.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
Homens e mulheres são igualmente afectados;
Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal.
 A maioria dos descendentes afectados possui pais normais.
Dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com a
anomalia.

13. Hereditariedade Humana
Doença de Huntington
Doença neurodegenerativa progressiva. Polidactilia
Manifesta-se entre os 35 e os 45 anos
através de movimentos bruscos
involuntários.

14. Hereditariedade Humana
Transmissão de alelos autossómicos dominantes
A doença de Huntington e a polidactilia e são patologias
causadas por alelos dominantes localizados em
autossomas.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos
pode concluir-se que:
Homens e mulheres são igualmente afectados.
A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
Os heterozigóticos manifestam a anomalia.
Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um
dos progenitores também a possui.
Quando um dos progenitores apresenta a anomalia,
aproximadamente metade da sua descendência pode ser
afectada.

15. Hereditariedade Humana
Alelos múltiplos
Numa população podem existir três ou
mais alelos do mesmo gene, concorrentes
para um determinado locus que tem, assim,
alelos múltiplos ou polialelos.
Note-se que, mesmo nesta situação, um indivíduo possui apenas dois dos
diversos alelos disponíveis (em cromossomas homólogos).
Na espécie humana, os grupos sanguíneos do sistema ABO constituem
um exemplo de alelos múltiplos

16. Hereditariedade Humana
Sistema ABO
Frequência de alelos na população
Grupos sanguíneos (fenótipos) A B AB O
Frequência na população europeia 45% 8% 4% 43%
Frequência na população africana 29% 17% 4% 50%

17. Hereditariedade Humana
?
A
?
B
AB
?
?
0
Detecção
do
grupo sanguíneo

18. Hereditariedade Humana
Sistema ABO – Transfusões sanguíneas

19. Hereditariedade Humana
Na população humana existem quatro grupos sanguíneos , A, B, AB e O, que
constituem o sistema ABO.
Tipo A - hemácias com aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-B.
Tipo B - hemácias com aglutinogénios B e plasma com aglutininas anti-A.
Tipo AB - hemácias com aglutinogénios A e B e plasma sem aglutininas.
Tipo O - hemácias sem aglutinogénios e plasma com aglutininas anti-A e anti-B.
O alelo A domina o alelo O;
O alelo B domina o alelo O;
Os alelos A e B são co-dominantes;
O alelo O é recessivo em relação aos restantes.

20. Hereditariedade Humana
Sistema Rhesus
Macaco rhesus
Fenótipos: Rh+
Rh-
Rh+Rh+
Rh+Rh-
Rh-Rh-
Fenótipo Genótipo Aglutinogénio
das hemácias
Aglutininas
do plasma
Pode doar
sangue a
Pode receber
sangue de
Rh+ Rh+Rh+
Rh+Rh-
Rh ou D Não contém Rh+ Rh+ e Rh-
Rh- Rh-Rh- Não contém Pode formar
anti-Rh
Rh+ e Rh- Rh-

21. Hereditariedade Humana
Sistema Rh e as Transfusões
Dador A Rh+ Receptor A Rh-
Sensibilização
O antigene Rh das
hemácias do dador
provoca no receptor
a formação de
algumas aglutininas
anti-Rh
Dador A Rh+ Receptor A Rh- e
aglutininas anti-Rh
1ª Transfusão
2ª Transfusão
Aglutinação das
hemácias do
dador
Pr
ov
oca

22. Hereditariedade Humana
Sou o máximo! Posso receber de todos!
Sou o receptor universal!
Doar sangue é um
acto de amor!

23. Hereditariedade Humana

24. Hereditariedade Humana
Sistema Rh e a Gravidez
1º Gravidez
Filho A Rh+ Mãe A Rh-
Passagem de hemácias do
filho para a mãe.
Sensibilização
O antigene Rh das
hemácias do filho
provoca na mãe a
formação de algumas
aglutininas anti-Rh
Filho A Rh+ Mãe A Rh- e aglutininas anti-Rh
Passagem de hemácias do
filho para a mãe.
2º Gravidez
Provoca
Aglutinação das
hemácias da
criança.
II
II
I

25. Hereditariedade Humana
Eritroblastose fetal ou Doença hemolítica do recém-nascido
Resulta da destruição das hemácias do bebé durante a fase final da
gravidez. Ocorre a substituição das hemácias mortas por outras ainda
imaturas (nucleadas), incapazes de assegurar o correcto transporte de gases.
Pode provocar a morte do bebé durante a gestação ou logo após o parto.
Solução: 48-72 H após o parto de uma criança Rh+, a mãe recebe uma
injecção de um soro anti-Rh – Rhogan.
O soro de Rhogan neutraliza as hemácias fetais que a mãe possa ter,
evitando a sensibilização.
O soro de Rhogan é obtido a partir de homens voluntários Rh- ou de
mulheres já sensibilizadas durante a gravidez de bebés Rh+.

26. Hereditariedade Humana
Como se herda a hemofilia?
Rainha Vitória Príncipe Alberto
I
II
III
1 2
1
3
2 3
1 2
3
4
4
4
5
5
5
6
6
6
7 8
7 8
9 10 11 12

27. Hereditariedade Humana
Hemofilia
cr
nos e
o
moss
o
ma
X,
a
par
ec
e
q
uas
e
excl
usi
v
a
me
nt
e
a
d
m
o
r
e
.
.
.
O termo genérico “hemofilia” descreve um grupo de distúrbios da
coagulação hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no
mecanismo da coagulação do sangue.
De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase
exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela
ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação.
Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente,
provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e
muscular.

28. Hereditariedade Humana
Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X
A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias causadas por
alelos recessivos localizados no cromossoma X.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se
que:
Afecta, com muito maior frequência, os homens;
As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a
característica;
Os homens que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às
filhas;
Uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai afectado e
de uma mãe afectada ou portadora.