1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA
UNIDAD ACADÈMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD
CARRERA DE BIOQUÍMICA Y FARMACIA
LEGISLACIÓN FARMACÉUTICA
Profesor: Bioq. Farm. Carlos García MSc.
Alumno: Mónica Elizabeth Lapo
Curso: Quinto Paralelo: A
Fecha: martes, 23 de junio del 2015.
ENFERMEDADES HUÉRFANAS
ESCLERODERMIA:
Es una enfermedad del tejido conjuntivo que involucra cambios en la piel, los vasos
sanguíneos, los músculos y los órganos internos. Es un tipo de trastorno auto
inmunitario, una afección que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y
destruye tejido corporal sano.
Causas
Se desconoce la causa de la esclerodermia. Las personas con esta enfermedad
presentan una acumulación de una sustancia llamada colágeno en la piel y otros
órganos. Esta acumulación lleva a que se presenten síntomas de la enfermedad.
La enfermedad generalmente afecta a personas de 30 a 50 años de edad y las
mujeres la desarrollan más a menudo que los hombres. Algunas personas con
esclerodemia tienen antecedentes de estar alrededor del polvo de sílice y policloruro
de vinilo, pero la mayoría no.
2. La esclerodemia generalizada puede ocurrir con otras enfermedades auto
inmunitarias, entre ellas lupus eritematoso sistémico y polimiositis. En tales casos, el
trastorno se denomina enfermedad mixta del tejido conjuntivo.
Los síntomas cutáneos de la esclerodermia pueden abarcar:
Dedos de las manos y de los pies que se tornan azulados o blancos en respuesta a las
temperaturas frías (fenómeno de Raynaud).
Pérdida del cabello.
Piel más clara o más oscura de lo normal.
Rigidez y tensión de los dedos de las manos, las manos y antebrazos.
Tumoraciones blancas y pequeñas por debajo de la piel, algunas veces exudando una
sustancia blanca que luce como pasta dental.
Llagas (ulceraciones) en las puntas de los dedos de las manos o de los pies.
Piel facial tensa y con aspecto de máscara.
Los síntomas musculares y óseos pueden abarcar:
Dolor articular
Entumecimiento y dolor en los pies
Dolor, rigidez e inflamación de los dedos y articulaciones
Dolor de muñeca
TALASEMIA
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el
cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos
que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes
cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
3. Causas
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La
talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la
producción de una de estas proteínas.
Existen dos tipos principales de talasemia:
La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína
globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de
la proteína globina beta.
Las talasemias alfa ocurren casi siempre con mayor frecuencia en personas del
sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo. En menor grado, los
chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto
la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
Talasemia mayor
Talasemia menor
Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia
mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los
padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y
por lo regular no tienen síntomas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:
Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
Antecedentes familiares del trastorno
Síntomas
La forma más grave de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato
durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el
nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida.
Otros síntomas pueden abarcar:
4. Deformidades óseas en la cara.
Fatiga
Insuficiencia del crecimiento
Dificultad respiratoria
Piel amarilla (ictericia)
Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos
pequeños, pero no presentan ningún síntoma.
ENANISMO TIPO LARON: SÍNDROME DE LARON
El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada
baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento
(GH) en el suero, y niveles bajos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1) que no
aumentan tras la administración de GH exógena. Se han descrito más de 250 casos
de la enfermedad y ésta es más frecuente en poblaciones judías y mediterráneas. La
enfermedad afecta por igual a ambos sexos. El crecimiento intrauterino y la talla al
nacimiento son, generalmente, normales. El crecimiento postnatal es lento y,
habitualmente, desproporcionado; la estatura adulta varía de -3 a -12 DS. Se observa
un retraso del desarrollo motor debido a una disminución de la masa muscular.
Laron y colaboradores en 1966, en Israel fueron los primeros en describir un cuadro
clínico en pacientes con deficiencia de hormona de crecimiento, pero con niveles
plasmáticos muy aumentados, lo que sugirió una resistencia a la acción de dicha
hormona.
La principal característica del síndrome de Laron es la baja estatura (enanismo).
Síntomas físicos incluyen: Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo
de la mandíbula, obesidad troncal y pene pequño
5. En 2011, fue anunciado que las personas que sufrían de este síndrome en la villa de
Ecuador, eran resistentes al cáncer y a la diabetes además del envejecimiento. Esto
es consistente con experimentos en ratones que presentan el mismo gen receptor de
crecimiento defectuoso.
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GHR (5p14-p12). Las
mutaciones en el dominio extracelular del receptor conllevan una disminución del nivel
de GHBP (proteína transportadora de la GH: estructuralmente idéntica al dominio
extracelular del GHR) y una producción anómala de IGF-1. La transmisión es
autosómica recesiva.
El manejo tiene como objetivo mejorar el crecimiento e incluye un tratamiento con
inyecciones diarias subcutáneas de mecasermina, un IGF-1 recombinante humano, y
una dieta con un aporte calórico adecuado
Características clínicas
La principal característica del síndrome de Laron es la baja estatura (enanismo).
Síntomas físicos incluyen: Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo
de la mandíbula, obesidad troncal,7 pene pequeño, adiponectina sérica aumentada y
coeficiente intelectual bajo con relación a la población en general. La mayoría de los
casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países
como Israel, Arabia Saudita, Egipto e Irak. Caso aparte es Loja - Ecuador en donde
viven aproximadamente el 30% de la población mundial con este mal.
BIBLIOGRAFÍA:
Eggers, M., Aros, S., Pérez, P., & Cassorla, F. (1993). Talla baja por resistencia
a la hormona de crecimiento. Rev Chil Pediatr, 64, 32-5
Almache, O. N., Gabulli, M. I. R., Boggio, J. F., Villar, C. D. A., & De Lama, R.
L. Descripción de un caso de resistencia a la hormona del crecimiento.
Muñíz Fernández, A., Puig Cano, A., Cabrera Zamora, M., Fernández Águila,
J., & Martínez Antuña, G. (2000). Marcadores genéticos en pacientes con
anemia drepanocítica de la provincia de Cienfuegos: haplotipos del bloque bya-
talasemia. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 16(2),
142-144.
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