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REPÚBLICA DE ANGOLA
                        MINISTÉRIO DO ENSINO SUPERIOR
    INSTITUTO SUPERIOR POLITÉCNICO INTERNACIONAL DE ANGOLA

                                          (ISIA)

              Departamento de Ciências de Saúde – Análises Clínicas
                                Prova de Exame - Série E
Cadeira de Genética Humana
Preencha os dados;

Nome:
N.º                     Ano académico __Turno:Data___/___/___


“O princípio básico para uma resposta certa é perceber corretamente a pergunta”

Lê atentamente e responde com objetividade e clareza:

1. Dado que a____________ estuda o gene como unidade estrutural e fundamental dos seres
vivos. A genética estuda o___________ como unidade estrutural e fundamental da
_________________.

3. De acordo Primeira lei de Mendel; A Maioria das Ervilhas obtidas na geração F2 foi
______________________, designando esse fator que se manifesta em heterozigoze
de_____________________________.



5. Num Heredograma, represente o entrecruzamento de_____                 Com um par de
genes As para cada um, mantendo a representação na prole.

a) Explique o símbolo atual e o obtido.



    b) Qual a probabilidade destes, gerar um caracter heterozigóticona prole?



    c) Relacione o Resultado com a Primeiraa Lei de Mendel.
d)    Ocorrendo a necessidade de estudar (Laboratorialmente) os membros, a detecção de
         alelos diferentes designou Mendel por:Marque com X.

         1. Fenótipo ____ 2. Propósito ____ 3. Heterozigoto _____ 4. Caracter _______


6. Relaccione o câncer e o último ponto de restrição do cíclo celular?




1. Com base no que estudou sobre o Cariótipo Humano e seus exemplos práticos, responde: O
número de cromossomos de cada espécie varia;
    a) Em função de cada Raça

    b) Em função da espécie

    c) Em função de cada geração

    d) Na Espécie vegetal tem apenas um

    e) Na espécie Humana apenas com 43 pares


2. Ficou correlacionada pela 1ª vez uma patologia com o número total de Cromossomass da
Espécie Humana:
a) Em 1959
b) Em 1956
c) Em 1996
d) Em 1970
e) Em 1976
f) Em 1905
2. Ainda sobre o Cariótipo Humano, os cromossomas dividem-se em:
    a) Diploide e haploide

    b) Em números ímpares

    c) Em função da largura do cromossoma

    d) Em autossomas e germinativas

    e) Na espécie Humana apenas com 46
3. Recorrendo a parâmetros os Cromossomas distribuiem-se em grupos, sendo os do grupo G,
do qual fazem parte Os pares;
a) Os pares 21 e 22
b) Os pares 17 e 18
c) Os pares 19 e 20
d)Os pares 4 e 5
e) Os pares 13, 14e 15


4. . Recorrendo a parâmetros o menor dospares Cromossômicosda espécie humana é:
_____________
5. Com base na necessidade para o estudo do Cariótipo são razões para o seu estudo:
    a) A presença de uma mancha na pele

    b) A suspeita de uma anomalia Cromossômica

    c) Ser de sexo diferente

    d) Em abortos raros (1 vez a cada 8 anos)

    e) Em presença de uma anomalia não congénita


6. Ométodo para o estudo dos Cromossomas num resultado esperado em 3 Semanas:
a) Método de Hibridação in Situ
b) Método Citogenêtico
c) Método Multiplex
d) Método de FISH
e) Método de fiber FISH
f) Método de Fluorocromo
d) Método de PCR in Situ
7. Sobre os acrónimos e simbolos usados em Citogenêtica, a duplicaçãoé representada por :
a) add b) der c) deld) dir e) dup

f) dic        g) f             h) dmin
9. Este símbolo representa uma a presença uma Trissomia com aumento do material
cromossômico.
a) 47,XY,+21
b) 46,XX, del(3)(p12p14)
c) 46,XY,del(9)(p13)
d)46,XY,inv(16)(p13q22)
e) 46,XY,dup(2)(p12p22).
10. a) Represente o cariótipo de um indivíduo do sexo feminino com um número de
cromossomas normais apresentando umadelecção terminal do braço longo do cromossoma (3)
na sua banda (4) na posição (3).
_______________________________________________.
11. Represente o cariótipo de um indivíduo do sexo masculinoPentaplóide.
_______________________________________________.
12. É uma alteração:
a) autossômica;

b) heterossômica;

c) autossômica e heterossômica

                                        Boa Sorte!

                                 Prof. Mukuna Jerónimo

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  • 1. REPÚBLICA DE ANGOLA MINISTÉRIO DO ENSINO SUPERIOR INSTITUTO SUPERIOR POLITÉCNICO INTERNACIONAL DE ANGOLA (ISIA) Departamento de Ciências de Saúde – Análises Clínicas Prova de Exame - Série E Cadeira de Genética Humana Preencha os dados; Nome: N.º Ano académico __Turno:Data___/___/___ “O princípio básico para uma resposta certa é perceber corretamente a pergunta” Lê atentamente e responde com objetividade e clareza: 1. Dado que a____________ estuda o gene como unidade estrutural e fundamental dos seres vivos. A genética estuda o___________ como unidade estrutural e fundamental da _________________. 3. De acordo Primeira lei de Mendel; A Maioria das Ervilhas obtidas na geração F2 foi ______________________, designando esse fator que se manifesta em heterozigoze de_____________________________. 5. Num Heredograma, represente o entrecruzamento de_____ Com um par de genes As para cada um, mantendo a representação na prole. a) Explique o símbolo atual e o obtido. b) Qual a probabilidade destes, gerar um caracter heterozigóticona prole? c) Relacione o Resultado com a Primeiraa Lei de Mendel.
  • 2. d) Ocorrendo a necessidade de estudar (Laboratorialmente) os membros, a detecção de alelos diferentes designou Mendel por:Marque com X. 1. Fenótipo ____ 2. Propósito ____ 3. Heterozigoto _____ 4. Caracter _______ 6. Relaccione o câncer e o último ponto de restrição do cíclo celular? 1. Com base no que estudou sobre o Cariótipo Humano e seus exemplos práticos, responde: O número de cromossomos de cada espécie varia; a) Em função de cada Raça b) Em função da espécie c) Em função de cada geração d) Na Espécie vegetal tem apenas um e) Na espécie Humana apenas com 43 pares 2. Ficou correlacionada pela 1ª vez uma patologia com o número total de Cromossomass da Espécie Humana: a) Em 1959 b) Em 1956 c) Em 1996 d) Em 1970 e) Em 1976 f) Em 1905 2. Ainda sobre o Cariótipo Humano, os cromossomas dividem-se em: a) Diploide e haploide b) Em números ímpares c) Em função da largura do cromossoma d) Em autossomas e germinativas e) Na espécie Humana apenas com 46
  • 3. 3. Recorrendo a parâmetros os Cromossomas distribuiem-se em grupos, sendo os do grupo G, do qual fazem parte Os pares; a) Os pares 21 e 22 b) Os pares 17 e 18 c) Os pares 19 e 20 d)Os pares 4 e 5 e) Os pares 13, 14e 15 4. . Recorrendo a parâmetros o menor dospares Cromossômicosda espécie humana é: _____________ 5. Com base na necessidade para o estudo do Cariótipo são razões para o seu estudo: a) A presença de uma mancha na pele b) A suspeita de uma anomalia Cromossômica c) Ser de sexo diferente d) Em abortos raros (1 vez a cada 8 anos) e) Em presença de uma anomalia não congénita 6. Ométodo para o estudo dos Cromossomas num resultado esperado em 3 Semanas: a) Método de Hibridação in Situ b) Método Citogenêtico c) Método Multiplex d) Método de FISH e) Método de fiber FISH f) Método de Fluorocromo d) Método de PCR in Situ 7. Sobre os acrónimos e simbolos usados em Citogenêtica, a duplicaçãoé representada por : a) add b) der c) deld) dir e) dup f) dic g) f h) dmin
  • 4. 9. Este símbolo representa uma a presença uma Trissomia com aumento do material cromossômico. a) 47,XY,+21 b) 46,XX, del(3)(p12p14) c) 46,XY,del(9)(p13) d)46,XY,inv(16)(p13q22) e) 46,XY,dup(2)(p12p22). 10. a) Represente o cariótipo de um indivíduo do sexo feminino com um número de cromossomas normais apresentando umadelecção terminal do braço longo do cromossoma (3) na sua banda (4) na posição (3). _______________________________________________. 11. Represente o cariótipo de um indivíduo do sexo masculinoPentaplóide. _______________________________________________. 12. É uma alteração: a) autossômica; b) heterossômica; c) autossômica e heterossômica Boa Sorte! Prof. Mukuna Jerónimo