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The human genome, implications for oral health

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The Human Genome, Implications for Oral Health and Diseases, and Dental Education.

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The human genome, implications for oral health

  1. 1. THE HUMANGENOME, IMPLICATIONSFOR ORAL HEALTH AND DISEASES, AND DENTAL EDUCATION Biologia Oral Profesor: Dr. Juan Carlos Munévar N Realizado por: Aylin Arnal Gonzalez Universidad El Bosque Biologia Oral Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  2. 2. ESTE ARTICULO TOMA EN CUENTA LA GENÓMICA HUMANA Y MICROBIANA, SUS LOGROS Y SUS IMPLICACIONES CON LA SALUD ORAL. ESTO ABARCARA 8 PUNTOS:1. Un manual para la nueva Biología2. La genética como un paradigma para el estudio de la cavidad oral humana y la biología craneofacial, enfermedades y trastornos.3. Los genomas de organismos modelo.4. Genómica microbiana (virales, infección bacteriana, y la levadura), oral y enfermedades sistémicas.5. El Proyecto Genoma Humano,la clonación de los genes de las enfermedades y el desorden de genes.6. Polimorfismo de un único nucleótido (SNP, pronunciado "snips") para los mapas genéticos humanos y variaciones, farmacogenómica, y la epidemiología molecular.7. Circuitos, perfil molecular, y cáncer oral.8. un folleto para la educación de profesionales de la salud oral en el siglo XXI. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  3. 3. PROYECTO GENOMA HUMANO Y LA NUEVA BIOLOGÍA MicroorganismosVivimos en una biosfera con múltiples Insectos relaciones con otros organismos Plantas Animales Humanos Lo común Unificada huella de la genética Macromolécula compuesta ADN por una doble cadena lineal de dexosirribonucleótidos . Cada nucleótido contiene una base nitrogenada( A, T, C, G) un azúcar y un fosfato. www.blog.educastur.es Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  4. 4. Enfermedades o desordenes genéticos pueden ser asociados por la perdida o cambio de posición de uno de estos nucleótidos ( MUTACIONES) Pueden ser causadas por microorganismos infecciosos, factores ambientales y mutágenos químico o psíquicosEl Proyecto Genoma Humano es un largo coordinado y multinacional esfuerzoentre sectores públicos y privados para dar a conocer el contenido genético yla arquitectura del genoma humano. ConsisteEn 3,2 billones de pares de bases(nucleótidos) ( A, C, G, T)que en el ADN se encuentran distribuidas en 23 pares de cromosomas distintos( 22 haploides y un par sexual) www2.uah.es/biologiaparamayores Cada base codifica aprox. 45000 genes Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  5. 5. La información genómica también está codificada en los genes localizados en las mitocondrias de herencia materna denominadogenoma mitocondrial o mitDNA. Las mutaciones en mitDNA tambiénestán asociados con un número enfermedades y trastornos humanos. www.asesorianutricional.mex.tlAnalizando el genoma humano consiste en la construcción de diversos tipos de mapas como el mapa citogenético, mapas genéticos y mapas físicos que reflejan las características del ADN Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  6. 6. La comparación entre los genomas de las bacterias y los humanos esintrigante. La mayoría de los genomas bacterianos (comoejemplo) contienen 1,8 millones de bases (la suma de todas las A, T, C, G ybases) y estos son ensamblados en 1.740 discretos genes. Al contrario, elgenoma humano contiene 3,2 billones de bases que son ensamblados en35,000-45,000 genes discretos. www.codelcoeduca.cl/proceso/biolixiviacion www.infogen.org.mx Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  7. 7. Las proteínas constituyen componentes esenciales de las células, tejidosy órganos y bioquímicos. Estas guían reacciones como moléculasreguladoras (por ejemplo, la transcripción factores, factores decrecimiento polipeptídicos, enzimas). La secuencia de ADN de un gen determina el aminoácido de la proteína que codifica el gen. En algunos casos, un gen puede producir hasta diez diferentes proteínas a través de un proceso de empalme ( unión) alternativo como asociados con la formación delesmalte y amelogenina la biosíntesis http/:quimica-csfisicas.blogspot.com Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  8. 8. LA GENÉTICA COMO PARADIGMA PARA EL ESTUDIO ORAL, DENTAL Y CRANEOFACIAL DE LOS HUMANOS BIOLOGÍA, ENFERMEDADES, Y TRASTORNOSCon la excepción de un traumatismo, prácticamente todas enfermedades y los trastornos tienen un componente genético importante. Las enfermedades y trastornos humanos pueden resultar de mutaciones en un único gen, pero más comúnmente son el resultado de complejos y de múltiples genes y el medio ambiente y sus interacciones. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  9. 9. El estudio de la genética tradicionalmente ha sido una estrategia buena para identificar mutaciones de secuencia de ADN(ejem. supresiones, sustituciones grandes y pequeñas) responsables de enfermedades o de las condiciones de transmisión vertical a través del germen línea por los patrones de herencia mendeliana (ejem. Autosómica dominantes o recesivos, ligada al cromosoma X dominante o recesivo)Los estudios genéticos humanos con frecuencia son iniciadas por la identificación defenotipos clínicos o rasgos, por lo general identificados dentro de las enfermedades o trastornos que aparecen en una población, comunidad o familia. Forma anormal y / o pérdida de dientes Dientes descoloridos Los tejidos dentales defectuosos (esmalte, dentina, cemento, hueso alveolar) Cantidad y / o calidad de la saliva anormales Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  10. 10. De particular importancia orodental-craneofacial Las enfermedades y los trastornos complejos incluyen 1. Labio leporino y paladar hendido. 2. Malformaciones craneofaciales. 3. Ausencia congénita de dientes. 4. Caries dental y maloclusiones severas.www.whatiscaries.com/ 5. Tipos de cáncer en cabeza y cuello 6. Enfermedades periodontales 7. Candidiasis oral. 8. Enfermedades en ATM 9. El síndrome de Sjogren 10. La osteoporosis, osteoartritis y muchos otros www.deltadent.es Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  11. 11. EL ESTUDIO DE LOS GENOMAS DE ORGANISMOS MODELOS El ADN es el constituyente principal de los cromosomas que se localizan en el núcleo de toda célula somática. ADN es un componente de las mitocondrias, que son orgánulos supramoleculares distribuidos en el citoplasma de todas las células eucariotas El mapa y la secuenciación del genoma humano (ADN dentro de los veintitrés pares de cromosomas) y el genoma mitocondrial humano (ADN dentro de lasmitocondrias) juntos revelarán toda la información necesaria para el desarrollo biológico de un ser humano. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  12. 12. Los genomas de microbios como E. coli, la levadura(S. cerevisiae), nematodos (C. elegans) y moscas de la fruta (Melangaster Drosophila) son de aproximadamente 1 / 600,1 / 200, 1 / 30 y 1 / 20 del tamaño del genoma humano, respectivamente. www.news.wisc.edu/newsphotos En particular, la reciente finalización de el genoma de la levadura y eldesarrollo de la tecnología de microconjuntos de ADN, como para los estudios de miles de genes, está cambiando rápidamente la investigación biomédica Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  13. 13. LA GENÓMICA MICROBIANA, ORAL, INFECCIÓN SISTÉMICA Y ENFERMEDADES La ecología microbiana de biofilms que se encuentran en los dientes, la mucosa y las superficies de los implantes ofrecen extraordinarias posibilidades de investigar la comunidad de los agentes patógenos asociados con la infección oral por sí mismo,así como las infecciones bucales asociadas con enfermedades sistémicas y trastornos en los humanos. http://truthbehindyourpain.com Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  14. 14. Las infecciones microbianas orales se asocian con una serie de enfermedades sistémicas, incluyendo bajo peso al nacer, partos prematuros, enfermedad cardiovascular ycerebrovascular, osteoartritis, una serie de enfermedades y trastornos pulmonares, y la gestión de la diabetes tipo 1 www.aurorapuntero.blogspot.es www.mblogdoc.blogspot.com El análisis microbiológico del genoma proporciona información molecular de la virulencia, la adaptación al huésped y evolución. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  15. 15. Genómica funcional de los microorganismos patógenos orales (Virus, bacterias, hongos o levaduras) la utilización e microconjuntos de ADN de estos microorganismos nos permite investigar la expresión génica, interacciones genes-genes y el medio ambiente de interacciones entre múltiples genes. El ecosistema microbiano denominado ‘BIOFILM’ que residen en lasdiferentes superficies oral, dental y de los implantes ofrece una oportunidad notable para los estudios ambiciosos de la expresión génica diferencial,polimorfismos del gen y la mutación, y en tres dimensiones la arquitectura y la fisiología del Biofilm Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  16. 16. Un enfoque fascinante es el análisis mutacional utilizado. Un enfoqueexperimental requiere la capacidad de definir mutantes microbianos que talvez residan en una biopelícula de la comunidad. Usando una técnica llamada mutagénesis transposón o sustitución alélica, sirve técnicamente para eliminar específicamente o añadir uno o más genes de un genoma específico, tales como Lactobacillus acidophilus o Actinobacillus actinomycetemcomitans. Más allá de la genómica microbiana hay numerosas oportunidadespara definir las interacciones proteína-proteína que son determinantes clave para entender muchos procesos biológicos importantes www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  17. 17. GENOMA HUMANO Y LA CLONACIÓN DE GENES DE ENFERMEDADESLa identificación de genes delas enfermedadesorales, dentales y otrastornos craneofaciales seproducen utilizando laclonación funcional o deposición. www.ferato.com/wiki/index.php/Gen Los principales pasos y la secuencia que participan en la clonación de posición, es la recolección de genes puros junto con el fenotipo, la determinación y recolección de ADN de cada miembro de la familia, elaboración de mapas genéticos específicos, regiones de un cromosoma específico, la cartografía física del clon, aislamiento de genes, la mutación, el análisis y estudios funcionales para determinar el candidato a ser el gen causante de la enfermedad o trastorno. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  18. 18. POLIMORFISMO DE UN NUCLEÓTIDO(SNPS) MAPAS DE FARMACOGENÓMICA Y EPIDEMIOLOGÍA Hay aproximadamente tres millones de diferencias o un 0,1 por ciento devariedad entre las secuencias de ADN entre dos copias del genoma humano ejemplo hombres contra mujeres, o cualquier otros dos contextos o subpoblaciones culturalmente diferentes En otras palabras, todas laspersonas comparten el 99% de secuencias del genomahumano. Sólo el 0,1 por ciento es responsable de toda la diversidad genética entre los individuos. Estas variedades son distribuidas a lo largo de todo el genoma. www.bbc.co.uk/spanish/extra0006genomaa1.htm Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  19. 19. CIRCUITOS, PERFILES MOLECULARES, Y EL CÁNCER ORAL Hoy en día, se cuenta mas de que el cáncer de cabeza y cuello son relativamente comunes. Los carcinomas de células escamosas oral y nasofaríngeo a menudo son diagnosticados en etapas avanzadas de laprogresión de la enfermedad; por lo general tienen un pronóstico pobre (50 por ciento)para la supervivencia después de cinco años. www.clinicadam.com/salud/6/9947.html Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  20. 20. FIGURA 1:La inducción, desarrollo y progresión del carcinoma de células escamosas escompleja y representa múltiple y secuenciales mutaciones genéticas, de múltiplesgenes de genes y las interacciones genético-ambientales. Por otra parte, la variacióngenética humana produce variables adicionales relacionadas con la progresión delproceso neoplásico, así como la respuesta del individuo a diversos tipos dequimioterapia. Esta ilustración describe un enfoque táctico del obtener perfilesmoleculares de muestras discretas micro diseccionadas dentro de los tumoresheterólogos. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  21. 21. FIGURA 2: La micro disección láser por captura es una nueva tecnología que permite unarápida toma de muestras de tejidos microscópicos que representan muestras de las etapas de la inducción, desarrollo y progresión del cáncer oral. La sección histológica inicial puede ser congelada, fija o manchada. Un rayo láser de aproximadamente 7-8 micras de diámetro activa un polímero de película en yuxtaposición a la corte histológico y permite la transferencia de células de la sección con el polímero. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  22. 22. Caracterización molecular de la progresión de lesiones pre-malignas del proceso neoplásico en el cancer de cabeza y el cuello La microdiseccion junto con la tecnología de micromatrices de ADN proporciona muestreo rápido y completo del complejo de lesiones orales neoplásicas en el humanoHarold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  23. 23. La revolución de la oncología oral ha ido rápidamente evolucionando através de al menos tres fases:1. La primera fase: es el descubrimiento de genes como resultado de cientos de genes asociados o vinculados con los cánceres orales.2. La segunda fase: es la huella dactilar molecular que identifica múltiples perfiles de transcripción y las proteínas funcionales con funciones en las células y tejidos implicados en el carcinoma de células escamosas.3. La tercera fase: Es la convergencia del láser óptico, informática, y el ADN y la proteína matriz ; las tecnologías de la información que se correlacionan en los circuitos funcionales proteómicos y las combinaciones. Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  24. 24. FOLLETO INFORMATIVO DE EDUCACIÓN PARA ODONTÓLOGOS Y MÉDICOS Los notables avances en microbiología y la genómica humana requerirá avances igualmente notables en la educación dental y médica: lo que aprendemos, la manera de aprender, y las reformas en las competencias clínicas y culturales.El estudio y aplicación de la genética humana y su variación durante eldesarrollo normal, las enfermedades, trastornos, y las respuestas a lostratamientos y terapias anuncian una nueva era en la educación profesionalde la salud oral.El impacto potencial de la genómica en el futuro de la educación, la ciencia y lapráctica clínica incluye la comprensión de los fundamentos básicos de lasenfermedades y trastornos, las investigaciones orientadas hacia la raízfundamental de las causas de los procesos de la enfermedad Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education
  25. 25. GRACIASHarold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

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