Kelainan pada embrio dapat disebabkan oleh faktor genetik seperti kelainan kromosom dan cacat gen, faktor lingkungan seperti obat-obatan, alkohol, dan nutrisi, atau multifaktorial. Kelainan kromosom paling umum adalah Trisomi 21 yang menyebabkan Down Syndrome, dan Turner Syndrome yang disebabkan oleh Monosomi X. Cacat gen seperti Achondroplasia dan Sindrom Crouzon juga sering terjadi. Faktor lingkungan seperti thalidom
2. • Embrio : masa perkembangan dari zigot
sampai dengan fetus/janin
• Pada saat proses perkembangan embrio
juga sering terdapat kelainan yang
disebut kelainan perkembangan. Orang
yang memiliki kelainan biasanya akan
terlihat sejak lahir
3. Penyebabnya dapat berupa :
1. Lingkungan
-Obat-obatan, alkohol, merokok
-Penyakit ibu : DM, Infeksi
-Nutrisi: asam folat
2. Genetik
-Defek Kromosom
-Cacat gen
3. Genetik dan Lingkungan – Multifaktorial
4. Tidak diketahui
4. Dapat diketahui apabila adanya :
• Gangguan pertumbuhan dan/ atau
proporsi tubuh
• Kelainan genitalia dan/ atau pubertas
• Keterlambatan psikomotor, bicara, atau
retardasi mental
• Gangguan fungsi neuromuskular
• Kecenderungan perdarahan
• Kebutaan atau ketulian
• Penyakit metabolik
6. Trisomi 21 kelainan kromosom paling umum dalam
kelahiran hidup. Trisomi 21 terjadi kurang lebih pada 1
dalam setiap 660 kelahiran hidup.
Karakteristik umum trisomi 21:
Retardasi mental ,Masalah jantung ,Tonus otot kurang atau
lemah,Fitur wajah khas
7. Sindrom Turner
Monosomi X terjadi dalam 1-1,5% kehamilan.
Namun, sebagian besar (~99%) tidak bertahan hingga
akhir kehamilan. Monosomi X terjadi kurang lebih pada 1
dalam setiap 2.000 bayi perempuan lahir hidup
Karakteristik umum monosomi X:
– Kelainan jantung
– Postur tubuh lebih pendek dari rata-rata
– Keterlambatan pubertas
– Infertilitas
8. Achondroplasia
Gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil
dan tidak proporsional. Kondisi ini merupakan salah satu
gangguan pertumbuhan tulang yang paling sering terjadi.
Achondroplasia terjadi akibat adanya mutasi genetik pada gen
FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth
Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting dalam proses
osifikasi atau proses perubahan tulang rawan menjadi tulang
keras
9. Sindrom Crouzon
penyakit autosomal dominan dengan gejala yang bervariasi
yang disebabkan oleh mutasi gen pertumbuhan FGFR2
(Fibroblast Growth Factor Receptor 2) pada kromosom
10. Gangguan herediter langka, ditandai dengan dysostosis
kraniofasial (kelainan pada rangka kepala/kranial) ditandai
sejak lahir atau anak usia dini.
10. Thalassemia
kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika, sehingga
menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin)
tidak berfungsi secara normal. Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan
sehaerusnya digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan
hemoglobin. Fungsi hemoglobin dalam sel darah merah sendiri sangat
penting, karena ia akan mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh
anggota tubuh. Thalassemia merupakan penyakit keturunan. Oleh karena
itu, faktor risiko utama dari thalassemia adalah mutasi genetik yang
diwariskan dalam keluarga
Congenital adrenal hyperplasia atau hiperplasia adrenal kongenital
(HAK)
Penyakit keturunan yang membuat penampilan fisik seorang wanita tampak
lebih maskulin (ambigous genitalia). Hal ini disebabkan oleh kelenjar anak
ginjal (kelenjar adrenal) yang bekerja berlebihan. Hiperplasia adrenal
kongenital (HAK) disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi
kinerja kelenjar adrenal. Kelainan genetik ini diturunkan dan bersifat resesif.
Artinya, gejala hanya akan muncul jika kelainan genetik tersebut
didapatkan dari kedua orang tua.
11. Osteogenesis imperfecta
Kelainan genetik yang memengaruhi tulang seseorang. Penyakit ini
dapat menyebabkan tulang menjadi sangat lemah dan patah dengan
sedikit atau tanpa trauma. Osteogenesis imperfecta juga dikenal
sebagai penyakit tulang rapuh. Pengidap kelainan ini juga memiliki
kelemahan otot dan kelainan tulang.
Sumbing (bibir langi-langit)
sebuah efek yang terjadi akibat penyatuan jaringan bibir ataupun
langit-langit mulut yang tidak sempurna pada masa kehamilan (3-8
minggu usia kehamilan) sehingga menghasilkan celah. Angka
kejadian pada etnis Asia sebanyak 2,1 dalam 1000 kelahiran. Dapat
disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan salah satunya adalah
karena adanya riwayat penyakit keluarga (jenis penyakit sindrom
tertentu)
12. Hipospadia
suatu kelainan di mana letak lubang kencing pada bayi laki-laki tidak
normal. Kondisi ini merupakan kelainan bawaan sejak lahir.
Pada kondisi normal, uretra terletak tepat di ujung penis. Tetapi
pada bayi dengan hipospadia, uretra berada di bagian bawah penis.
Jika tidak ditangani, penderita hipospadia bisa kesulitan buang air
kecil atau berhubungan seksual saat dewasa. Hipospadia terjadi
ketika perkembangan saluran lubang kencing (uretra) dan kulup
penis terganggu, waktu di dalam kandungan
Hipotiroid kongenital
Gangguan fungsi kelenjar tiroid yang dialami sejak lahir
(kongenital), sehingga bayi memiliki kadar hormon tiroid
yang rendah (hipotiroid). Bayi yang tidak memiliki kelenjar
tiroid dapat terjadi karena gagal terbentuk pada saat masa
kehamilan
13. Thalidomide
Satu dosis thalidomide yang dikonsumsi cukup untuk
meningkatkan risiko terjadinya kelainan pada bayi. Dampak utama
konsumsi thalidomide pada janin, yaitu menyebabkan gangguan
perkembangan anggota gerak. Sebagian besar hal ini terjadi
secara bilateral
14. Alkohol
Minum alkohol saat hamil secara berlebihan, memiliki risiko
merusak sistem saraf bayi. Kondisi ini menyebabkan bayi
rentan mengalami sindrom alkohol pada janin (fetal alcohol
syndrome/FAS). FAS mengakibatkan cacat lahir, kesulitan
belajar dan masalah sosialisasi anak saat dewasa
15. Infeksi
Beberapa infeksi dapat ditularkan ibu hamil ke bayinya melalui
plasenta atau pada saat proses persalinan. Tanpa
penanganan yang tepat, infeksi pada kehamilan bisa
menyebabkan komplikasi, seperti persalinan prematur,
keguguran, atau bayi cacat lahir.
Nutrisi
Ibu hamil yang kekurangan asam folat lebih berisiko untuk mengalami
anemia serta persalinan prematur. Tak hanya berdampak pada ibu
hamil, kekurangan asam folat juga bisa menyebabkan
gangguan pada janin, seperti berat badan lahir rendah dan cacat
bawaan pada otak, misalnya penyakit spina bifida dan anensefali.
