Генски мутации

1. Генски мутации
ИЗРАБОТИ: ЈАСМИНА ОЏОСКА

2. Автозомно рецесивно наследување
o Генските мутации претставуваат
промени во примарната структура на
генот.
o Тоа се најчесто промени на
молекуларно ниво изразени со промена
на редоследот на нуклеоридите, во
молекулот ДНА.
o Некогаш мутациите во гените
доведуваат до појава на еден
рецесивен алел во парот.

3. Автозомно рецесивно наследување
-Обично се јавуваат во автозомните хромозоми и се карактеризираат со следното:
o Обата пола можат да носат по еден рецесивен апел во еден од автозомните
хромозоми
o Кај хетерозиготите не се издразуваат во фенотипот
o Кога обата родитела се хетерозиготи, постои веројатност 50% од потомството да
биде исто така хетерозиготно, 25% да е хомозиготно рецесивно и 25% е
веројатноста потомството да не е заболено (да е здраво).
o Во случај обата родители да се рецесивни хомозиготи, тогаш целото потомство е
погодено од болеста.

4. Српеста анемија
o Пример за генска мутација која рецесивно
се наследува е српестата анемија.
o Таа се карактеризира со дефектен
хемоглобин со српеста асиметрична
форма, познат како српест хемоглобин – Ѕ,
кој има неправилна форма и намален
афинитет за врзување на кислород.
Со српест
хемоглобин Со нормален
хемоглобин

5. Рецесивно наследување врзано за
половите хромозоми
o Различната хромозомска конституција кај мажите (44ХУ) и жените (44XX), влијае на специфичното
изразување на мутациите врзани за Х – хромозомот, кое се јавува и кај двата пола.
o На Х – хромозомот се наоѓаат околу 170 структурни гени за наследување.

6. Рецесивно наследување врзано за
половите хромозоми
o Гените за наследување кај жената се застапени во пар, а кај
мажот поединечни.
o Поради ова некои од гените кај жената можат да се јават во
хомозиготна (ХХ, Х1Х1) или хетерозиготна (ХX1). A кај мажите
само во хеТЕРОзиготна (ХУ, Х1У)

7. Рецесивно наследување врзано за
половите хромозоми
o Секоја мутација врзана за Х – хромозомот, фенотипски се изразува кај мажите, а
кај жените состојбата е посложена затоа што еден од половите хромозоми е
неактивен.
o Според тоа, ако мутираниот алел се наоѓа на неактивниот хромозом, мутацијата
нема да се изрази

8. Хемофилија
o Генот е одговорен за синтеза на
антихемофилниот фактор АНF –
ензим во коагулација на крвта,
се наоѓа Х – хромозомот. Тој ген
може да биде дефектен (Х1
мутиран) и се наследува
рецесивно.
o Според тоа дефектниот ген ќе
се изрази онаму каде во
телесните клетки отсуствува
неговиот здрав доминантен
пар.

9. Хемофилија
o Кај хемофиличарите, по повреда на крвен сад, отсуствува или е намалена способноста за коагулација
на крвта. Кај нив крварењето не може да се прекрати ниту за 15 минути, а некогаш и за два часа.

10. Далтонизам
o Далтонизмот е наследна болест
(слепило за бои), предизвикана
од рецесивна мутација на ген во
Х – хромозомот. Далтонистите не
ја разликуваат црвената и
зелената боја.
o Оваа мутација се јавува кога
генот ќе се најде во
хетерозиготна, кај машкото
потомство или хомозиготна
рецесивна состојба кај женскиот
пол.
нормален човек далтонист