2. Ορισμός ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ «Τζάνειο» Νοσοκομείο Κληρονομική πολυσυστηματική διαταραχή των παιδιών και των ενηλίκων, χαρακτηριζόμενη κυρίως από χρόνια απόφραξη και λοίμωξη αεραγωγών και από πλημμελή πέψη με τα επακόλουθά της.
3. Παθογένεση Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου που ελέγχει την παραγωγή της πρωτεΐνης CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator – διαμεμβρανικός ρυθμιστής ) υπεύθυνη για την έκκριση των ιόντων χλωρίου και νατρίου στις κορυφαίες μεμβράνες των επιθηλιακών κυττάρων. Το γονίδιο αυτό βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του 7 ου χρωμοσώματος (7 q) . ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ «Τζάνειο» Νοσοκομείο
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11. Διάγνωση ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ Θετική ποσοτική δοκιμασία ιδρώτα ( Cl - 60 mEq/L) + Τυπική χρόνια αποφρακτική πνευμονική νόσο Θετικό οικογενειακό ιστορικό ή Ανεπάρκεια εξωκρινούς παγκρέατος ή «Τζάνειο» Νοσοκομείο
12. Δοκιμασία Ιδρώτα ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ Ιοντοφόρεση πιλοκαρπίνης Ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα σε παιδιά με υποπρωτε ϊ νικό οίδημα «Τζάνειο» Νοσοκομείο
13. Ανάλυση του DNA ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ Αν η δοκιμασία ιδρώτα είναι αρνητική, η απόδειξη μεταλλάξεων και στα δύο χρωμοσώματα και ο συμβατός φαινότυπος αρκούν για διάγνωση Κ.ΙΝ Ο έλεγχος του συζύγου ενός φορέα με καθορισμό πάνελ DNA probes, έχει ευαισθησία 95% Η λογική της προνεογνικής ανίχνευσης και διακοπής της κύησης είναι θέμα μεγάλης συζήτησης. Διάγνωση «Τζάνειο» Νοσοκομείο
14. Διάγνωση σε νεογνά ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ Προσδιορισμός του ανοσοαντιδραστικού θρυψινογόνου σε δείγματα αίματος (ευαισθησία 95%) Η πρώιμη διάγνωση δεν έχει αποδειχθεί πως βελτιώνει την απώτερη έκβαση της νόσου «Τζάνειο» Νοσοκομείο
