Debilidad, enfermedades de neurona motora, ELA, Esclerosis Lateral Amiotrófica

1. Enfermedades de Neuronas
Motoras
Diferencias, Diagnóstico y Enfoque Terapéutico
Dra. Norma Obaid
Santa Fe
República Argentina
norma.obaid@gmail.com

2. ¿De qué estamos hablando?
Las enfermedades de la neurona motora son

un grupo de patologías progresivas que
afectan a las células responsables de llevar
el impulso a los músculos del cuerpo para
moverse
Las enfermedades son variadas y realmente

destructivas. Hay diferencias etiológicas pero
resultados similares para el paciente:
DEBILIDAD MUSCULAR.

3. Debilidad
En la evaluación de debilidad, ya podemos

distinguir entre debilidad por lesión de NMS
y NMI.
Las neuronas motoras controlan el

comportamiento de los músculos.
Las enfermedades de las neuronas motoras

pueden afectar las NMS, las vías nerviosas
que van del cerebro al tallo cerebral o la
médula espinal o las NMI, nervios que se
originan en la médula, o ambos.

4. El Paciente
Debilidad que afecta a los músculos individuales con

atrofia marcada parálisis dela motoneurona inferior:
Lesión de uno o de más nervios periféricos, en
ocasiones lesión de las raíces espinales.
Debilidad que afecta a grupos musculares sin atrofia

Lesión de la motoneurona superior o parálisis
paranuclear.
Monoplejía sin atrofia muscular

Lesión de la motoneurona superior,
probablemente de la corteza cerebral, esclerosis
múltiple, así como estados iniciales de tumores de la
médula espinal.

5. El Paciente
Monoplejía con atrofia muscular

Lesión de la médula espinal, raíces nerviosas
espinales o nervios periféricos:
En la extremidad superior monoplejía atrófica espinal:

Siringomielia,
Poliomelitis,
Esclerosis Lateral Amiotrófica;
Lesión del plexo braquial.
En la extremidad inferior

Lesión de la médula torácica o lumbar o de sus
raíces o nervios periféricos.
Hemiplejía

Lesión de la motoneurona superior la mayoría de
las veces: afección de la vía piramidal.

6. El Paciente
Paraplejía

Lesión de la vía piramidal por debajo de la
médula cervical;
Enfermedades de la médula espinal y de las
raíces nerviosas o de los nervios periféricos
Cuadriplejía

Lesión del segmento cervical de la médula
espinal.
Debilidad o hipoestesia en la extremidad inferior; signo

de Babinski bilateral
Esclerosis múltiple (“síntomas en una pierna y
signos en ambas”).
Debilidad distal simétrica

Polineuropatía

7. El Paciente
Debilidad proximal simétrica; masa muscular normal o

aumentada; reflejos conservados
Miopatía.
Aumento del tamaño y debilidad musculares

pseudohipertrofia:
Distrofia muscular de Duchenne y Becker.
Aumento del tamaño y de la fuerza musculares

Miotonía congénita.
Miotonía

Distrofia miotónica.
Rash cutáneo; artritis conectivopatías con miopatía

inflamatoria:
Dermatomiositis, esclerodermia, LES

8. El Paciente
Piel fría y áspera; prolongación de la fase de

relajación de los reflejos tendinosos profundos
Hipotiroidismo con miopatía.
Cataratas, alopecia, atrofia gonadal

Distrofia miotónica.
Ptosis, paresia facial, habla nasal ó diasartrica,

reflejos tendinosos presentes
Miastenia – Sindromes miasteniformes

10. EL TONO MUSCULAR
El TONO MUSCULAR es un estado de contracción
permanente del sistema muscular, inducido por el sistema
nervioso. NIV EL ES DE A CTUA CIÓ N
TONO DE REPOSO TONO DE ACTITUD TONO DE ACCIÓN
MANTIENE LA INTEGRIDAD
PREDISPONE PARA UNA ACCIÓN
ARTICULAR
ACOMPAÑA A LA ACTIVIDAD
PREVIO PERO NO OCASIONA MUSCULAR
NO ES VALIDO PARA PRODUCIR
MOVIMIENTO
MOVIMIENTO VOLUNTARIO
Función de apoyo/sostén Función de movimiento

11. Clasificación
Lesión de NMS Lesión de NMI
 
Atrofia: Moderada, por Atrofia: Marcada y
 
desuso precoz
Tono muscular: Tono Muscular:
 
Aumentado. Hipotonia
Espasticidad
Reflejos Musculares:

Reflejos musculares: Hipo- o arreflexia

Hiperreflexia
Reflejo: Flexor

Reflejo cutáneo plantar

Fasciculaciones: A

Extensor (Babinski)
menudo presentes.
Fasciculaciones:

Distribución difusa

Ausentes

12. Clasificación DD
Lesiones de la Neurona Motora Superior

Esclerosis Lateral Primaria
Lesiones de Neurona Motora Inferior

Atrofia Muscular Espinal (SMA)
Poliomielitis – Síndrome Post Polio
Lesiones de Neurona Motora Superior e

Inferior
ELA

13. Delimitación
Brain

1962
afecciones degenerativas de la
motoneurona, sugiriendo una posible
vinculación entre ellas
Rowland

1982
agrupa todas aquellas afecciones tanto
adquiridas como genéticas, que tienen a la
motoneurona como objeto lesional principal
y que incluyen una variedad de afecciones
de etiología infecciosa, tóxica, metabólica y
degenerativa.

14. ELA
La esclerosis lateral amiotrófica

(amyotrophic lateral sclerosis,
ALS) es la forma más frecuente
de enfermedad progresiva de la
neurona motora.
Puede considerarse el prototipo

de enfermedad neuronal y es,
probablemente, el más
devastador de todos los
trastornos neurodegenerativos.

15. Anatomía Patológica
En la anatomía patológica de los trastornos

degenerativos de las neuronas motoras, el rasgo
distintivo es la muerte de neuronas motoras
inferiores (células del asta anterior de la médula
espinal y sus homólogas del tallo encefálico que
inervan la musculatura bulbar) y las neuronas
motoras superiores o corticoespinales (cuyo cuerpo
se encuentra en la quinta capa de la corteza
motora y cuyas prolongaciones descienden a
través de la vía piramidal para establecer sinapsis
con las neuronas motoras inferiores, sea de
manera directa o indirecta a través de
interneuronas)

16. ELA
Aunque inicialmente la ALS

puede suponer la pérdida de
función selectiva sólo de las
neuronas motoras superiores
o sólo de las inferiores, con
el transcurso del tiempo
produce la pérdida
progresiva de ambas clases
de neuronas motoras.

17. Algunos ejemplos relacionados
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA – ALS –

Lou Ghering)
Atrofia Muscular Progresiva (PMA)-NMI

Esclerosis Lateral Progresiva (PLA) NMS

Parálisis Bulbar Progresiva (PBP)

Atrofia Muscular Espinal del Adulto

Atrofia Muscular espinobulbar (Enf. de

Kennedy)
Poliomielitis


18. La patología más vista: ELA
La mayoría son idiopáticos

5-10 % puede comprobarse transmisión familiar

En un 15 % de éstos casos familiares, se pueden

hallar anomalías en la superóxido dismutasa SOD1
50% fallecen en los primeros 3 años tras el

comienzo, el 20% viven 5 años y el 10%
sobreviven hasta 10 años.
Stress oxidativo

La edad de comienzo media es de 55 años, con

una incidencia mayor en varones
la demostración clínica de amiotrofia y paresia

supone una pérdida de casi un 50% de
motoneuronas

19. ELA
Se conocen tres tipos de ELA:

1. Esporádica: es la forma más frecuente,
representando aproximadamente el 90% de los
casos. La enfermedad se produce de manera
aleatoria (por azar), sin ninguna causa conocida y
sin que haya otras personas de la familia afectada.
2. Familiar: la enfermedad parece que tiene
un componente hereditario.
3. Territorial o Guameña: por observarse una
frecuencia de la enfermedad (incidencia)
extremadamente elevada en Guam (Pacífico).

20. Localizaciones

23. SOMATIC MOTOR SYSTEM
upper motor neuron
Brain Stem
UMN
Descending
Pathway
Rubrospinal Tract
Final Common Pathway
VOLUNTARY
Tectospinal Tract
CONTROL
lower motor neuron Vestibulospinal Trac
MLF
LMN Reticulospinal Tract
Pyramidal Tract AUTOMATIC CONTROL
REFLEX
EFFECTORS
skeletal muscle

24. Algunas Diferencias
NMS NMI
 
Espasticidad Flaccidez
 
Tono Aumentado Tono disminuido
 
Aumento del Reflejos Disminución de Reflejos
 
Mínima Atrofia Muscular Severa Atrofia Muscular
 
No hay Fasciculaciones Fasciculaciones
 
Probables trast. Sensitivos Probables trast. Sensitivos
 

25. Criterios Diagnósticos
Airlie House, Virginia, 1998
1. Evidencia de compromiso clínico y

electrofisiológico de motoneurona inferior y
superior.
2. Progresión clínica.

3. Ausencia de signos compatibles con otra

afección.
4. Ausencia de hallazgos electrofisiológicos

e imagenológicos compatibles con otra
afección.

27. Arco Reflejo
En el reflejo rotuliano el

mensaje electrico va hasta
la neurona sensorial de la
médula donde una
interneurona comunica la
información a una neurona
motora que envía su
respuesta al músculo
ocasionando el
movimiento.

28. Signos Electroneurofisiológicos
Signos de denervación activa

Fibrilaciones.
Ondas agudas positivas.
Fasciculaciones

Signos de denervación parcial crónica Incremento de

amplitud y duración de potenciales de unidad motora.
Alta proporción de potenciales polifásicos. Patrón
interferencial reducido.
Signos de participación de motoneurona superior

Incremento mayor del 30% del tiempo de conducción
motora central.
Disminución del reclutamiento de potenciales de unidad
motora con el esfuerzo.

29. Signos Electroneurofisiológicos
Signos evocadores de otra afección.

Bloqueos motores.
Velocidad de conducción motora descendida más del 70%.
Aumento de la latencia motora distal mayor del 30%.
Anomalías de la conducción sensitiva a excepción de signos
de atrapamiento asociados.
Onda F y reflejo H con latencias mayores al 30%.
Potenciales somatosensitivos con latencias mayores del
20%.
Anomalías autonómicas o electronistagmográficas.
Otras técnicas electrofisiológicas pueden constituirse en

herramientas útiles en el diagnóstico y seguimiento de los
pacientes con ELA. Entre ellas se encuentran los métodos
de estimación cuantitativa de unidades motoras, que
permitirían seguir la evolución de la pérdida de
motoneuronas en forma más precisa que la exploración
clínica, aunque no son de uso rutinario en la práctica clínica.

30. Fasciculaciones
Las fasciculaciones, las mioquimias y la

neuromiotonía corresponden a actividad
espontanea en las fibras musculares generada
ectópicamente en los axones motores,
generalmente en sus segmentos mas distales.
Es debida a hiperexcitabilidad a dicho nivel y está

relacionada con patología de los canales iónicos.
Puede ser observada en determinadas alteraciones

iónicas o en neuropatías que afectan la excitabilidad
como sucede por ejemplo en trastornos mielínicos,
algunos procesos autoinmunes, enfermedades de
neurona motora o en lesiones postradioterapia.

31. Fasciculaciones
Neuromiotonías

32. Lesión de Neurona Motora
Inferior
Es muy útil en la clasificación de la debilidad,

recordar los lugares de la vía que pueden
estar afectados.

33. NMI - Anatomía
Células del asta anterior medular

Están somatotópicamente organizadas. Las

mediales inervan músculos proximales y las
laterales los músculos distales.
Las enfermedades que destruyen las células

del asta anterior pueden ocasionar debilidad
selectiva. No sólo de un músculo sino de una
parte de él.

34. Asta Anterior
Organización somatotópica

de asta anterior a nivel
cervico-torácico
Una extremidad no se halla

en un solo nivel medular

35. Nervios
Probable ubicación

de lesión afectando
axón. PNP

36. Músculo
Las fibras claras no tienen

ATPasa e estan inervadas
por una célula del asta
ventral
Las fibras sombreadas

tienen mucha ATPasa y
según la orientación del
sombreado es el tipo de
inervación del asta ventral
(a o b)
Al microscopio no se

observan diferencias

37. Unión Neuro Muscular
Las fibras

musculares son
activadas por un
impulso nerviosos
generado en el
asta anterior y
conducido por la
fibra nerviosa de
forma saltatoria
entre los Nodos de
Ranvier

38. Epidemiología
Incidencia 1–3 por 100.000 habitantes por año

Prevalencia es de 5–9 casos por 100.000 habitantes

Distribución por sexo es de 1,5–2 a 1, predominando

en el hombre
Edad promedio de inicio para las formas esporádicas

es de 50–60 años
EN USA Cada año hay 5500 nuevos casos.

En Argentina (y en Santa Fe) no poseemos

estadísticas sobre éstas patologías.
En Uruguay, hasta ahora solamente se conocía la tasa

de mortalidad anual por ELA, que es de 0,56 decesos
por 100.000 habitantes por año para el hombre y de
0,38 para mujeres. (datos 2002-2003)

39. Síntomas
Debilidad muscular

Calambres y fasciculaciones

Afectación de músculos faciales (disartria)

Afectación de músculos deglutorios

(disfagia)
Afectación de la vía respiratoria


41. Diagnóstico
Historia Clínica y Examen Físico

Con excepción de un estudio genético que puede
revelar el origen de la enfermedad en un porcentaje
pequeño de casos, el diagnóstico de la ALS es un
procedimiento de quot;descartequot;.
Importante el registro de:
Momento de comienzo
Historia familiar (síntomas similares en consanguíneos)
Patrón y progresión de la debilidad
Síntomas sensoriales
Fatiga
ROT

42. Diagnóstico
Examen microscópico de músculo

Necrosis
Regeneración
Anomalías estructurales (núcleo central)
Incremento de tejido conectivo
Si se observan signos de inflamación, la patología

puede ser tratable

43. Diagnóstico

44. Diagnóstico NMI
Electromiografía


45. Diagnóstico NMI
Neuroconducción


46. Diagnóstico NMI
Neuroconducción


47. Diagnóstico
Estudios Bioquímicos

Nos permiten hacer el Dx diferencial con patologías
como
Enfermedades de Transmisión Neuromuscular
Miopatías
Miastenia gravis

48. Diagnóstico
Estudios Genéticos

Tanto en Sangre periférica como en
músculo
Descarta otras patologías

49. Pronóstico
Reservado

Debilidad Progresiva
Dependencia Progresiva
Muerte

50. Equipo de Tratamiento
Neurólogo

Fisiatra

Psicólogo

Fonoaudiólogo

Terapeuta Ocupacional

Terapeuta Físico

Neumonólogo

Soporte nutricional

Enfermería


51. Tratamiento
La causa primaria

de la ELA no ha sido
aclarada y por lo
tanto no ha sido
posible aplicar un
tratamiento
etiológico preciso.

52. Tratamiento de las
complicaciones

53. Tratamiento de las
complicaciones

54. Ayudas en la comunicación
Afectación Leve Disartria leve a moderada. Sin

compromiso o compromiso leve en miembros
superiores e inferiores
Uso de cuaderno o pizarra
Afectación Moderada Disartria moderada a

severa. Sin compromiso o compromiso leve a
moderado de miembros superiores e inferiores
Uso de pizarras programas para ordenador:
PREDICE; tableros de comunicación: alfabético
y pictogramas; Comunicadores: CANNON y
LIGHTWRITTER

55. Ayudas en la comunicación
Afectación Severa

Anartria. Compromiso severo en miembros
superiores e inferiores
Programas para ordenador y tableros de
comunicación (alfabético, pictogramas)

57. Rehabilitación
Objetivos

Aliviar los síntomas
Mantener el funcionamiento e independencia
Prolongar la vida
Ofrecer guía a
Paciente
Familiares.

58. Rehabilitación
Mantener la funcionalidad de MMSS con

adaptaciones (TO)
Mantener la Movilidad ( TF – TO – Prótesis y

Ortesis) Indicar ayudas técnicas a tiempo.
Sillon de Ruedas Adecuado
Mantener la Comunicación (Fono)

Alimentación

Terapia Respiratoria


59. Rehabilitación
Etapas
Etapa de Independencia

Abordaje: Debilidad – Espasticidad –
Equilibrio - Coordinación
Etapa de Debilidad Severa

Etapa en Silla de Ruedas

Etapa en Cama


60. En resumen...
Es importante tener en cuenta lo que aún

conserva el paciente:
Personalidad
Inteligencia
Habilidades de Razonamiento
Memoria
Olfato
Audición
Vista
Gusto
Sensibilidad de algunas zonas

61. En resumen...
Debemos recordar que el seguimiento del paciente con ELA no

sólo implica la aplicación racional y oportuna de todas las
medidas mencionadas, sino que debe basarse en las siguientes
premisas:
Informar al paciente y a su familia acerca de la enfermedad.
Ofrecer de acuerdo con la disponibilidad del paciente
orientación en cuanto a los dispositivos de comunicación,
traslado, apoyo fisiátrico y foniátrico existentes.
Discutir la aplicación de las medidas que permitan mejorar la
calidad de vida del paciente.
Aceptar las decisiones del paciente en cuanto a la aceptación
o desaprobación de todos los procedimientos a realizar.
Acompañar al paciente en el curso de su enfermedad, ya que
la progresión de la misma podrá generar cambios en las
decisiones tomadas por el mismo.

62. En resumen...
Patologías que afectan Asta Anterior

Hallazgos EMG: Velocidad de Conducción

Normal, Fasciculaciones, Aumento de
tamaño de PUM
Histología: Atrofia grupal

Bioquímica: Defecto en cromosoma 4


63. En resumen...

64. Bibliografía
http://128.104.8.50/courses/neuro/SClinic/Weakness/weakness.html

Samuels MA, ed. Manual of Neurologic Therapeutics. 7th

ed. Philadelphia, Pa: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
Weiner WJ, Goetz CG. Neurology for the Non-neurologist.
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4th ed. Philadelphia, Pa: Lippincott Williams & Wilkins; 1999
Dumitru D. Electrodiagnostic medicine. Philadelphia: Hanley
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quot;NINDS Motor Neuron Diseases Information Page.quot; National
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Institute of Neurological Disorders and Stroke. May 15, 2004
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65. Bibliografía
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Francis, JR Bach, JA Department of Physical Medicine and
Rehabilitation, UMDNJ-New Jersey Medical School,
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Oliver, David. Motor Neuron Disease: A Family Affair.
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London: Sheldon Press, 1995.
Silver, Julie. Postpolio Syndrome. Philadelphia: Hanley &
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Belfus, 2003.
Wade, Mary Dodson. ALS—Lou Gehrig's Disease. Berkeley
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Heights, NJ: Enslow Publishers, 2001.
http://www.harrisonmedicina.com/content.aspx?aID=105915&sear
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66. Bibliografía
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Neuromuscular Diseases and Subcommittee on Motor
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World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of
amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 1994;124
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Miller RG, Munsat TL, Swash M, Brooks BR, for the World
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Federation of Neurology Committee on Research.
Consensus guidelines for the design and implementation of
clinical trials in ALS. J Neurol Sci. 1999; 169: 2-12.
http://www.dcmedicina.edu.uy/informacion/?IndexId=1&Id=26

http://www.answers.com/topic/motor-neuron-

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67. Bibliografía
Miller RG, Rosemberg JA, Gelinas DF, et al. Practice
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parameter: the care of the patient with amyotrophic lateral
sclerosis (an evidence–based review): report of the Quality
Standards Subcommittee of American Academy of
Neurology: ALS Practice Parameters Task Force. Neurology
1999; 1311–1323.
Vázquez C, y cols. Epidemiología de la ELA en el Uruguay.

Congreso Panamericano de Neuroepidemiología. Chile,
2003.
http://www.iqb.es/neurologia/atlas/ela01.htm


68. Enfermedades
de Neurona Motora
¿Preguntas?

70. ENFERMEDAD de
NEURONAS MOTORAS
GRACIAS
Dra. Norma Obaid
norma.obaid@gmail.com