Este documento discute conceitos fundamentais de genética de populações, incluindo população, frequências alélicas e genotípicas, equilíbrio de Hardy-Weinberg, e fatores que afetam as frequências alélicas como mutação, migração, seleção natural e deriva genética.

1. Genética Humana
Profa. Dra. Samara Urban de Oliva
Genética de Populações

2. GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Estuda os mecanismos da hereditariedade em nível populacional, levando
em conta uma amostra aleatória de indivíduos de uma população
População: conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local,
apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a capacidade
de se acasalarem ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre si
As propriedades genéticas das populações são determinadas a partir do
conhecimento de suas freqüências alélicas e genotípicas
• Freqüências alélicas: proporções dos diferentes alelos de um determinado loco na
população
• Freqüências genotípicas: proporções dos diferentes genótipos para o loco
considerado

3. Alelos A e a
Total = 1000 indivíduos
AA = 200
2000 alelos
Aa = 500
aa = 300
Frequências genotípicas Freqüências alélicas
AA = 200/1000 = 0.2 200 AA = 200 A + 200A
Aa= 500/1000 = 0.5 500 Aa = 500 A + 500 a
aa = 300/1000 = 0.3 300 aa = 300 a + 300 a
f (A) = p = 200 + 200 + 500/2000 = 900/2000 = 0,45
f (a) = q = 500 + 300 + 300/2000 = 1100/2000 = 0,55
p+q=1

4. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
“ Em uma população grande, que se reproduz por cruzamentos ao acaso (sem
autofecundações ou cruzamentos controlados), em que todos os indivíduos
são férteis e viáveis, e não existem fatores como seleção, mutação, migração e
deriva genética, tanto as freqüências alélicas como genotípicas se mantêm
constantes ao longo das gerações, e a população encontra-se em equilíbrio.”
No equilíbrio:
Alelos Genótipos
A a AA Aa aa
Frequências p q p2 2pq q2

5. Fatores que afetam as frequências alélicas:
• Mutação
• Migração: O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em uma população

6. Fatores que afetam as frequências alélicas:
• Seleção natural

7. Fatores que afetam as frequências alélicas:
• Deriva genética – Efeito do fundador

8. Teste do Qui-Quadrado
Desvios entre as freqüências observadas e esperadas são significativos ou são
devidos ao acaso
 
2
k Oi  Ei  2 Oi = frequência observada
Ei = frequência esperada
i 1 Ei Σ = somatória
 Hipóteses a serem testadas
O pesquisador trabalha com duas hipóteses:
• Hipótese nula: As freqüências observadas não são diferentes das freqüências
esperadas. Não existe diferença entre as freqüências dos grupos.
• Hipótese alternativa: As freqüências observadas são diferentes da freqüências
esperadas.

9.  Procedimento
• obter valores de χ2 calculado e χ2 tabelado.
• χ2 calculado é obtido a partir dos dados experimentais, levando-se em
consideração os valores observados e os esperados
• χ2 tabelado depende do número de graus de liberdade e do nível de
significância adotado.
• Se χ2 calculado > ou = χ2 tabelado: Rejeita-se Ho.
Se χ2 calculado < χ2 tabelado: Aceita-se Ho.
Quando se consulta a tabela de χ2 observa-se que é determinada uma
probabilidade de ocorrência daquele acontecimento.

10.  Como usar a tabela
Tabela de Qui Quadrado  número de graus de liberdade nas linhas e nível de significância
(α) nas colunas
g.l. = no alelos - 1

g.l. 0,10 0,05 0,025 0,01
1 2,71 3,84 5,02 6,63
2 4,61 5,99 7,38 9,21
3 6,25 7,81 9,35 11,34
4 7,78 9,49 11,14 13,28
5 9,24 11,07 12,83 15,09
6 10,64 12,59 14,45 16,81
7 12,02 14,07 16,01 18,48
8 13,36 15,51 17,53 20,09
9 14,68 16,92 19,02 21,67
Graus de liberdade (g.l) = número de variáveis independentes; em uma amostra dividida em n
classes , n-1 classes podem assumir qualquer valor, porém a última terá um valor conhecido para
completar o número total de indivíduos

11. Em 1946, foi iniciado o emprego maciço de inseticidas organoclorados, como o DDT (Dicloro Difenil
Tricloro Etano), para o controle de insetos vetores de doenças. Como resultado disso, populações de
insetos tornaram-se resistentes devido ao fenômeno de seleção natural, já desde 1947. Além disso,
essa classe de inseticidas degrada-se muito lentamente no ambiente podendo persistir por décadas.
Por esses motivos, esses inseticidas foram banidos em diversos países, entre eles o Brasil.
Atualmente, sabe-se que um dos mecanismos da resistência desses insetos deve-se ao aumento na
freqüência de um alelo da enzima GST (“transferase S da glutationa”). O pesquisador Jerry Justchild
analisou amostras de populações de Aedes aegypti quanto aos genótipos de dois alelos (A e a) da
enzima GST e obteve os seguintes resultados:
Área Genótipo AA Aa aa
Área I 360 480 160
Área II 585 330 85
Área III 810 180 10
Área IV 815 170 15
a) Calcule as freqüências genotípicas para as 4 amostras.
b) Calcule as freqüências alélicas para as 4 amostras
c) Calcule as freqüências genotípicas esperadas de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg para
as 4 amostras.
d) Verifique se as amostras estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg.

12. Daltonismo resulta de um alelo recessivo ligado ao sexo. Um em cada dez homens é daltônico.
a) Quantas mulheres na população são daltônicas?
b) Qual é a razão ou proporção entre os homens e mulheres daltônicos?
c) Numa população que não esta em equilíbrio de H-W, a freqüência do alelo para o daltonismo é 0.2
nas mulheres e 0.6 para os homens. Após uma geração de panmixia, que proporção das mulheres
serão daltônicas? E que proporção dos homens?
A incidência de albinismo recessivo é de 0,0004 em populações humanas. Se a reprodução é ao
acaso, qual é a freqüência relativa dos heterozigotos portadores?
O gene dominante T controla a habilidade de sentir o gosto do PTC. Numa amostra de 320
estudantes de uma população em equilíbrio, foram encontrados 218 que sentiam o gosto e 102 que
não sentiam. a) Qual a frequência gênica e genotípica da população? b) Qual o número de indivíduos
heterozigotos na população?