2. Objetivos
Mecanismo de formación fisiopatológico y molecular
Diferencia entre el concepto de aplasia e hipoplasia
Características clínicas
Características de Laboratorio
Diagnóstico diferencial
Diferencias con la anemia de Blackfan Diamond
Métodos diagnósticos
Otras causas de Pancitopenia
Tratamiento
5. Tipos de Aplasia Medular
Aplasia Medular
Adquirida Congénito
De causa idiopática
Secundaria a:
Medicamentos
Radiaciones ionizantes
Benceno y otros tóxicos
Insecticidas
Virus
Enfermedades
autoinmunes
Gestación
Anemia de Fanconi
Síndrome de Estren-
Dameshek
Síndrome de Zinsser-
Cole-Engman
Síndrome
Schwachman-
Diamond- Oski
6. Mecanismo fisiopatológico y molecular
Townsley DM, Dumitriu B, Young NS. Bone marrow failure and telomeropathies. Blood 2014
Aplasia
Congénita
7. Mecanismo fisiopatológico y molecular
Young NS., Calado RT, Scheinberg P. Current concepts in the pathophysiology and treatment of aplastic anemia. Blood 2006
Aplasia
Adquirida
15. Diagnóstico diferencial
Carlos Almaguer Gaona. (2003).Interpretación clínica de la biometría hemática. Medicina Universitaria.
Florence Aslinia, MD, Joseph J. Mazza, MD, MACP and Steven H. Yale, MD. (2006). Megaloblastic Anemia and Other Causes of
Macrocytosis. Clinical Medicine & Research.
16. Anemia de Blackfan Diamond
• Anemia producida por una hipoplasia medular congénita
y selectiva de los precursores eritroides en la medula
ósea.
• Alteración del gen de la proteína ribosomal S19, esta
deficiencia ribosomal limita la capacidad de síntesis
proteica de tejidos con alta proliferación celular
• Precursores susceptibles a apoptosis
Rueda, E. & Peña, L.. (2003). Anemia Hipoplasica Congénita o de Diamond Blackfan. MEDICAS UIS, 17, 139-46.
17. Diferencias con Anemia de Blackfan
Diamond
Blackfan Diamond Aplasia medular
Origen Congénito Adquirido
Hipocelularidad Selectiva No selectiva
Aparición de la Anemia Infancia Variable
Tendencia hemorrágica No Si
Leucopenia No Si
18. Métodos diagnósticos
Biopsia Medular.
Uní o bilateralmente a la cresta ilíaca
Se utiliza una aguja de 11 o 8 gauge
Obtener una biopsia de 2 mm de
diámetro con una longitud de 1 a 2
cm de acuerdo a cuanto se introduce
la aguja
Se procede a fijar con formaldehido
con amortiguador de fosfatos al 10%
Los cortes no deben ser de mas de 4
micras de espesor
Dra. Beatriz de León-Bojorge.(2010).Biopsia de médula ósea. Acta Pediatr Mex 2010
19. Diferencias entre biopsia y aspirado de
médula ósea
Biopsia de médula ósea Aspirado de médula ósea
Cresta iliaca posterior o anterior según
sea el caso
Normalmente del esternón, aunque
puede realizarse en la cresta iliaca
Mayor tamaño de la aguja y requiere mas
fuerza para penetrar el hueso
Aguja mas pequeña que debe
introducirse de forma suave
Se tiñen con hematoxilina o eosina Se tiñen con tinción de Writh o Perls
Permite estudiar celularidad, topografía y
relaciones estromales
Permite estudiar celularidad ( cantidad
global de células), proporción de
leucocitos, grado de maduración y
recuento diferencial
20. Otros métodos diagnósticos
Citogenética
Pruebas de función hepática
Vitamina B12 y folato
Pantalla de autoanticuerpos
Pruebas para detectar un clon
HPN
Pantalla de trastornos hereditarios
Investigaciones radiológicas
21. Tratamiento
• El tratamiento de elección es
el Rituximab
• Rituximab es un anticuerpo
monoclonal quimérico
dirigido selectivamente a los
linfocitos B CD20 positivos.
La molécula CD20 de la
superficie celular sólo se
expresa en un subgrupo de
células B durante el proceso
de maduración celular.
22. Mecanismo de acción
• Rituximab produce
una depleción
selectiva de linfocitos
B CD20+ a través de
tres mecanismos:
1. Lisis del linfocito B
mediada por
complemento
2. Citotoxicidad celular
3. Inducción de
apoptosis.
23. • El rituximab está
contraindicado en
pacientes con
hipersensibilidad o
anafilaxia a la
proteína murina o a
algún componente
del producto.
¿Que opción
hay?
24. Trasplante de Medula Ósea
• El trasplante de células madre
hematopoyéticas (TCMH) consiste en el
restablecimiento del sistema inmunológico
tras la administración de una quimioterapia
que elimina los linfocitos T auto-reactivos y
las células de memoria para crear una
nueva estirpe de linfocitos tolerantes
• El trasplante puede ser alogénico (las
células provienen de otro individuo,
consanguíneo o no) o autólogo (las células
provienen del mismo individuo o gemelo).
• Producción de una reacción “injerto contra
huésped” que eliminaría las presuntas
células T causantes de la enfermedad que
podrían haber sobrevivido a la fase de
acondicionamiento.
26. Importancia de la edad del paciente
Marsh JC. Management of acquired aplastic anaemia. Blood Reviews (2005)
27. Inmunosupresión
Como la edad es un factor limitante surge la terapia de
inmunosupresión que contiene:
Globulina antimonocitica o globulina antilinfocitica
Ciclosporina A
Glucocorticoides
Factores estimulantes de colonias granulocíticas
Jakob R. Passweg1 and Judith C.W. Marsh (2010), Aplastic Anemia: First-line Treatment by Immunosuppression and Sibling
Marrow Transplantation, Hematology Division, Geneva University Hospital, Geneva, Switzerland; Department of Haematologica
Medicine, K
29. Conclusiones
• Hipoplasia y aplasia son términos se diferencian en cuanto a severidad de la hipocelularidad
y de la pancitopenia producida.
• Aplasia de debe entender como un concepto que engloba muchos tipos, adquiridos,
congénitos, totales, parciales y cada uno con características que nos permiten diferenciarlos
e identificarlos según clínica o laboratorio.
• Si bien la aplasia medular se manifiesta con una pancitopenia en sangre, esta pancitopenia
con es patognomónica de una aplasia en medula de ahí la importancia de reconocer el
diagnóstico diferencial en la clínica y en el laboratorio, lo que implica un conocimiento en
distintas causas de pancitopenia la cuales pueden ser de origen central o periférico.
• Dentro de los métodos diagnósticos también se valora la biopsia de medula ósea poniendo
especial énfasis en que un aspirado de medula no es útil ya que es necesario tener una
muestra representativa de la estructura medular.
• Gracias al conocimiento de los mecanismos de producción de aplasia medular es posible
tratarla. Factores como la edad, severidad de la aplasia, inicio de la terapia
inmunosupresora y disponibilidad de un donante de medula compatible son puntos que de
ser favorables para el paciente puede llevar a la curación de la aplasia.
