2. A fibrose quística também conhecida como mucoviscidose ou cística, cujo nome deriva do aspeto
quístico do pâncreas, é uma patologia crónica e hereditária. É uma doença autossômica recessiva, é
caraterizada, por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo
originado do cruzamento dos pais do indivíduo.
O cromossoma afetado é o cromossoma 7, ele é responsável pela produção de uma proteína que vai
regular a passagem do cloro e de sódio pelas membranas celulares.
A proteína afetada vai ser a CFTR ( regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal
como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte
anormal de iões de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células
da muscosa. Vai ocorrer então um transporte dos iões do cloro através das glândulas exócrinas opicais,
resultando dessa anormalidade, permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose
cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. A água por sua vez, como vai seguir o movimento do
sódio de volta ao interiror da célula, vai provocar um ressecamento do fluído extracelular que se encontra
no interior do ducto da glândula exócrina.
A fibrose cística engloba-se num grupo de patologias denominadas DPOC (doença
pulmonar obstrutiva crónica) que se caraterizam por haver uma obstrução crónica das
vias aéreas, diminuindo a capacidade de ventilação.
Descrição da doença
3. Pode ser detetado numa fase inicial de vida através
do teste do pezinho, no entanto também há
possibilidade de ser detetado já na adolescência.
Enquanto criança:
• Perturbações respiratórias
• Indícios de secreções bronquicas (infeção
pulmonar)
• Escasso aumento de peso
• Anemia (falta vitaminas A, D, E e K)
• Perturbações hemorrágicas
Na adolescência:
• Atraso de crescimento e na puberdade
• Diminuição da resistência fisica
Sintomas
4. Nos adultos:
• Colapso pulmonar (pneumotórax)
(insuficiência cardíaca/tosse com sangue)
• Diabetes
• Cirrose hepática
Sintomas ( continuação)
5. Estas alterações das vias respiratórias descritas, influenciam o estado do paciente com Fibrose Quística e
sua aparência externa mais cedo ou mais tarde. O que mais chama a atenção é a dilatação do tórax, o
diafragma torna-se mais achatado devido à constante tensão e por isso, o abdómen fica contraído (tórax
em forma de barril).
A insuficiência respiratória crescente leva à respiração acelerada (taquipneia) e dificultada (dispneia),
como também ao desenvolvimento de sinais de falta de oxigénio, como unhas em forma convexa, dedos
em baquetas.
Estes pacientes têm diminuição da capacidade reprodutora.
Os indivíduos com fibrose quística, muitas vezes, têm problemas de fertilidade, 98 % dos homens adultos
não produzem esperma ou produzem-no em pouca quantidade devido ao desenvolvimento anormal dos
vasos deferentes. Nas mulheres, as secreções do colo uterino são demasiado viscosas, o que provoca uma
diminuição da fertilidade.
Caraterísticas
6. • Não há cura para a Fibrose quistica e a maioria dos •Oxigenoterapia e ventilação (reduz o risco de
portadores morrem ainda jovens ― muitos entre os 20 e 30 hipertensão pulmonar)
anos por insuficiência respiratória. Ultimamente tem-se
recorrido ao transplante de pulmão para conter o avanço •Nutrição ( a dieta deve fornecer calorias e proteínas
da doença. suficientes para um crescimento normal, hipercalórica e
com suplementos vitamínicos e enzimas pancreáticas)
•É fundamental a prevenção e o tratamento dos processos
pulmonares, uma boa nutrição, a actividade física e o •Há que ter em atenção à atividade física, a febre ou a
apoio psicológico e social. exposição a um clima quente, devendo tomar
suplementos de sal.
•Agentes modificadores do muco(sob a forma de • Anti-inflamatórios(O uso de ibuprofeno por um período
nebulização) de 4 anos reduz a evolução da doença pulmonar);
•Apoio Psicológico e social
• Broncodilatadores ( consiste no relaxamento dos
músculos brônquicos)
Tipos de tratamento
7. Prognóstico
Nos últimos anos tem-se conseguido aumentar a esperança de vida destas pessoas, mas no entanto é difícil a
sobrevivência após os 30 anos.
Hoje com a evolução de medicamentos para a doença, as pessoas vivem entre os 50 e os 60 anos.
Tipos de tratamento
9. • Regina Martins
• David Lima
• Patricia Andrade
• Daniela Dias
Bibliografia
http://www.manualmerck.net
http://www.fibrosecistica.com(Associação Portuguesa Fibrose Quistica)
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