El documento trata sobre genética humana. Explica que el genoma humano contiene aproximadamente 38,000 genes y que los humanos producen más proteínas por gen que otros organismos. También describe varias anomalías cromosómicas como la trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 13 y 18, y otras como el Síndrome de Turner y de Klinefelter. Finalmente, explica algunos síndromes genéticos como la neurofibromatosis y su herencia autosómica dominante.

1. CLASE DE GENETICA UNIVERSIDAD DE MONTEMORELOS CURSO DE PEDIATRIA

38. Síndrome de Turner

39. Síndrome de Turner

44. Síndrome de Noonan

45. Síndrome de Noonan

46. Características comunes Turner Noonan Cuello alado + + Cubito valgo + + Estatura corta + + Linfedema + +

47. Características diferentes Turner Noonan Pectus excavatum + ++ Coartación de aorta + - Estenosis pulmonar - + Retardo mental - + Etiología 45,X AD

58. Síndrome de X frágil

59. Síndrome de X frágil

65. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE Hipercolesterolemia familiar Enfermedad poliquística renal del adulto Neurofibromatosis Síndrome de Marfán Esclerosis tuberosa Enfermedad de Huntington Acondroplasia 1 / 500 1 / 1000 1 / 3000 1 / 10,000 1 / 15,000 1 / 20,000 1 / 50,000

76. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Fibrosis quística Enfermedad de Tay – Sachs (judios Ashkenazi) Enfermedad de Tay – Sachs (judios no Ashkenazi Anemia drepanocítica Fenilcetonuria Otras enfermedades AR Beta talasemia (gente del mediterráneo) Enfermedad de Hurler Anemia de Fanconi Albinismo Tirosinemia (fraceses, canadienses) Síndrome de Zellweger Enfermedad de Wilson Galactosemia Síndrome de Bloom (judios azhkenazi) 1 / 2500 1 / 3600 1 / 36,000 1 / 600 1 / 12,000

78. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (en negros africanos) Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (gente del mediterráneo) Distrofia muscular de Duchene Hemofilia A Enfermedad de Hunter 1 / 30 1 / 40 1 / 7000 1 / 20,000 1 / 100,000

93. Síndrome de Prader - Willi

98. Síndrome de Angelman

106. Drogas teratógenas % con signos Tiempo crítico Isotretinoina >40 1 trimestre Alcohol 30 Todos los trimestres Talidomida 20 1 trimestre Difenilhidantoina 20 Todos los trimestres Litio < 10 1 trimestre Antifolatos y medicamentos para el cáncer Acido valproico

110. Síndrome alcohólico - fetal

111. Síndrome alcohólico - fetal

118. Frecuencia de algunas enfermedades metabólicas Anemia drenapnocítica 1/625 Fibrosis quística 1/2500 Enfermedad de Tay- Sachs 1/300 Fenilcetonuria 1/12,000 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno 1/50,000 Galactosemia 1/75,000 Enfermedad de jarabe de Arce 1/200,000

129. Color de la orina y enfermedad metabólica Negra Aciduria homogenstísica Azul Mala absorción de triptófano Rosada Trastorno con hematuria, formación de cálculos Borra de vino Porfirias Amarillo Trastornos con aumento de ácido úrico

130. Olor de la orina y enfermedad metabólica Acre Acidemia glutárica II Repollo Tirosinemia Orina de gato Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA-carboxilasa Pescado Trimetilaminuria Jarabe de arce Enfermedad de la orina tipo jarabe de arce Ratón FCU Pies sudorosos Acidemia isovalérica Dulce Deficiencia de 3-Oxotiolasa Piscina Hawkinsuria

141. Síndrome de Williams

146. Síndrome de Russel - Silver

148. Síndrome de Russel - Silver