2. Unitat 11.
Genètica
molecular
ÍNDEX
• EL CODI GENÈTIC
• CARACTERÍSTIQUES DEL CODI GENÈTIC
• REPLICACIÓ
• REPLICACIÓ DE PROCARIOTES I D’EUCARIOTES
• MECANISMES DE REESTRUCTURACIÓ DE LA INFORMACIÓ GÈNETICA
• L’EXPRESSIÓ GÈNICA. TRANSCRIPCIÓ
• L’EXPRESSIÓ GÈNICA. TRADUCCIÓ
• REGULACIÓ DE L’EXPRESSIÓ GÈNICA
• MUTACIONS
• ENLLAÇOS
3. EL CODI GENÈTIC
• Anomenem codi genètic la relació que hi ha entre les seqüències de les bases
dels nucleòtids d’ADN (o dels transcrits en ARN) i les seqüències d’aminoàcids
de les proteïnes codificades.
• És, doncs, la manera d’interpretar el llenguatge «escrit» en ADN per poder
traduir-lo a llenguatge de proteïnes.
• Per això el codi genètic s’anomena també clau genètica.
Unitat 11.
Genètica
molecular
El codi genètic és el llistat de triplets (de bases) d’ADN i ARN
amb el seu significat en aminoàcids. Com que és l’ARN el
que intervé directament en la síntesi de proteïnes (traducció),
el codi genètic es dóna en triplets (codons) d’ARN.
4. CARACTERÍSTIQUES DEL CODI GENÈTIC
Unitat 11.
Genètica
molecular
Característiques
• El codi genètic està format per triplets d’ARN anomenats codons.
• El sentit de lectura dels codons és sempre de 5’ a 3’ en l’ARNm, i la proteïna se
sintetitza sempre de N a C. El triplet de l’ARNt que s’aparella amb el codó de
l’ARNm s’anomena anticodó.
• El codi genètic no se sobreposa per a un mateix marc de lectura, ja que els
triplets es «llegeixen» seguits.
• Dels 64 codons possibles, n’hi ha 3 que no tenen sentit (no especifiquen cap
aminoàcid). Aquest són signes de terminació o STOP (acaba la informació per a
una determinada proteïna).
• El codi genètic és degenerat, és a dir que existeixen triplets sinònims.
• El codi genètic és (gairebé) universal. En la majoria dels procariotes i dels
eucariotes, el significat del triplets és el mateix.
5. REPLICACIÓ
Unitat 11.
Genètica
molecular
És la capacitat de duplicació de l’ADN, per tal que la informació genètica pugui
passar a les cèl·lules filles. El resultat és que d’un dúplex parental se n’obtenen dos.
Característiques
• Només pot tenir lloc una vegada en cada generació cel·lular.
• Es fa d’una manera semiconservadora: cada dúplex resultant conté una de
les dues cadenes o filaments del dúplex inicial.
• Es fa d’una manera ordenada i seqüencial: és un procés progressiu i
bidireccional.
• Es poden distingir 3 etapes: iniciació, allargament (elongació) i terminació.
• Es fa d’una manera semidiscontínua: un dels filaments nous se sintetitza de
manera contínua, i l’altre, discontínua, en forma de segments anomenats
fragments d’Okazaki.
• Copia la informació genètica de les cèl·lules o dels virus.
6. REPLICACIÓ DE PROCARIOTES I D’EUCARIOTES
Unitat 11.
Genètica
molecular
Procariotes Eucariotes
• No poden començar a fer una cadena
d’ADN, sinó que només poden allargar
una cadena, afegint-hi nous
ADN-nucleòtids al seu extrem 3’.
• Polimeritzen ADN-nucleòtids
trifosfatats (ATP, GTP,CTP i TTP).
• Per sintetitzar una nova cadena d’ADN
en necessitem una altra que faci de
patró o motlle.
• La síntesi de l’ADN (replicació) es fa
exclusivament en la fase S del cicle
cel·lular, i cada cromosoma es replica
(també de manera bidireccional) a
partir de molts orígens de replicació
(molts replicons per cromosoma).
• Les ADN polimerases són diferents.
• Hi ha més factors de replicació
diferents.
• Els fragments d’Okazaki són més
petits.
7. MECANISMES DE REESTRUCTURACIÓ
DE LA INFORMACIÓ GÈNETICA
Unitat 11.
Genètica
molecular
Metilació de
l’ADN
Algunes bases de l’ADN poden ser metilades (substitució d’un –H
per un grup metil –CH3 per acció enzimàtica).
Reparació de
l’ADN
Hi ha mecanismes per corregir errades en l’aparellament de bases
complementàries, immediatament després de la replicació.
Restricció i
modificació
Els diversos enzims de restricció de tipus II són molt importants
en la manipulació de l’ADN.
Recombinació Qualsevol procés que origina la formació de nous ADN a partir
d’altres molècules d’ADN, de manera que la informació genètica
de cadascun de l’ADN inicial és present i es combina en les noves
molècules.
Reordenació
de gens
Dos casos:
• Reordenació interna dels gens en relació amb la producció
d’anticossos.
• Elements genètics mòbils (transposons).
Amplificació
de gens
Consisteix a produir per replicació moltes còpies addicionals d’una
part del genoma.
8. L’EXPRESSIÓ GÈNICA. TRANSCRIPCIÓ
Unitat 11.
Genètica
molecular
• Conjunt de processos gràcies als quals la informació emmagatzemada en
la seqüència de nucleòtids de l’ADN es transfereix a una seqüència d’ARN
complementària.
• La transcripció en els eucariotes és molt més complicada que en els
procariotes per dos motius:
- La transcripció es fa amb l’ADN unit a histones (formant nucleosomes) i
a altres proteïnes, la qual cosa crea una sèrie de problemes
estructurals i de control.
- No es transcriu la totalitat del genoma, sinó que hi ha una programació
de la transcripció dels diversos gens segons les etapes del
desenvolupament i els diferents teixits (diferenciació cel·lular). A més,
diversos factors de regulació (per exemple, les hormones) també
determinen quins gens s’han de transcriure.
9. L’EXPRESSIÓ GÈNICA. TRADUCCIÓ
Unitat 11.
Genètica
molecular
• Conjunt de processos que permeten la síntesi d’una proteïna a partir de la
informació continguda en un ARNm.
• Hi ha diferències en la traducció entre procariotes i eucariotes.
Procariotes Eucariotes
• En la fase d’iniciació, el ribosoma
s’uneix al mRNA per una seqüència de
bases que ja eren en el transcrit
primari.
• La traducció pot començar abans que
acabi la transcripció.
• Degradació ràpida (minuts) dels
mRNA.
• Polisomes (poliribosomes) amb un
nombre més elevat de ribosomes.
• En la fase d’iniciació, la unió del
mRNA al ribosoma es fa pel cap
afegit en la maduració del transcrit
primari.
• La traducció no pot començar fins
que no s’ha processat el transcrit
primari i el mRNA surt del nucli.
• Degradació més lenta (hores) dels
mRNA.
• Polisomes constituïts per un nombre
menor de ribosomes.
10. REGULACIÓ DE L’EXPRESSIÓ GÈNICA
Permet que cada cèl·lula expressi els gens necessaris en el moment oportú
(control genètic).
Procariotes Eucariotes
• N’hi ha prou a controlar la
transcripció, és a dir, la síntesi
d’ARNm.
• Hi ha operons de control
negatiu i de control positiu
• És molt complexa, per diversos motius.
• Mètodes per controlar l’expressió dels gens:
- Inactivació cromosòmica.
- Regulació de la iniciació de la transcripció.
- Control de la taxa d’iniciació de la traducció.
- Selecció de llocs alternatius de l’splicing.
- Els transposons.
- Control del transport de l’ARNm.
- Control de la degradació de l’ARNm.
- Processament dels pèptids.
- Acció de les hormones i altres substàncies.
- Diferents contactes i receptors de membrana.
Unitat 11.
Genètica
molecular
11. MUTACIONS
• Qualsevol canvi en el material hereditari d’una cèl·lula que es transmet d’una
generació a l’altra.
• Es deuen a errors en el mecanisme de replicació de l’ADN o bé en la seva
reparació, i també a les possibles incorreccions en el repartiment de
cromosomes, tant en la mitosi com en la meiosi.
Unitat 11.
Genètica
molecular
Mutacions gèniques
(o puntuals)
Són alteracions en l’estructura dels gens i es deuen a
errors de replicació o de reparació de l’ADN, com ara
substitucions d’unes bases per altres, delecions i addicions.
Mutacions
cromosòmiques
Són aquelles en les quals té lloc una reorganització de
parts d’un cromosoma, o hi ha un nombre anormal d’uns
cromosomes concrets, o bé apareixen variacions de la sèrie
completa de cromosomes. Hi ha mutacions estructurals i
mutacions genòmiques.
13. CRÈDITS
Direcció editorial
Dolors Rius
Coordinació d’àrea
Isaac Camps
Coordinació i continguts
multimèdia
Oriol de Bolós
Elena Vinent
Guions de les unitats digitals
Alicia Cañellas
Fotografies
Arxiu Hermes
Hermes Editora General, S. A.
Castellnou Edicions, 2008.
Castellnou Edicions
Pau Claris, 184
08037 Barcelona
http://www.castellnoudigital.com
Telèfon d’atenció al professorat:
902 90 36 46
Unitat 11.
Genètica
molecular
