Este documento presenta información sobre aberraciones cromosómicas y genéticas. Explica que los humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Luego describe varios tipos de mutaciones genéticas y sus consecuencias. También cubre conceptos como teratógenos, síndrome de Down, síndrome de Klinefelter e ictiosis.

1. UNIVERSIDAD REGIONAL AUTONOMA DE LOS ANDES
“UNIANDES”
Facultad: Ciencias Medicas
Escuela: Medicina
Cátedra: Genética Medica
Semestre: Cuarto “B”
Tema: Aberraciones Cromosómicas
Estudiante:
Carlos Aguilar
Erika Chingo
Andrés Gallegos
Anita Proaño
Paúl Quintanilla

2. Aberraciones genéticas

3. Material genético

4. • Las células humanas tienen 22 pares de autosomas + 1 par de
heterocromosomas o cromosomas sexuales. Los autosomas se
identifican por números 1-22; los autosomas por letras X e Y.

5. ¿Qué es el material
genético?

6. ADN ESTRUCTURA QUÍMICA

7. MUTACIONES

8. Caracterísitcas
 La paradoja del material genético: debe ser
estable para poder ser transmitido, pero también
debe poder cambiar para permitir la evolución.
 Mutación es cualquier cambio o alteración estable
de la estructura del material hereditario
 Pueden ser causadas por daños producidos por
químicos, por radiación o por errores durante la
replicación y la reparación del ADN.

9. ¿Para qué sirven las mutaciones?
• Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermdedad
genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer
como una algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son
esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio
y sin cambio la vida no podría evolucionar.

10. Somática o germinal
Al considerar las consecuencias genéticas de una mutación, lo
primero a tener en cuenta es donde ocurre la mutación.
La mayoría de nuestras células son somáticas y en
consecuencia la mayor parte de las mutaciones ocurren en
este tipo de células.
El cáncer ocurre como una consecuencia directa de la
mutación somática y el envejecimiento también puede ser
causado al menos en parte por la acumulación en el tiempo
de mutaciones somáticas.
Una nueva mutación sólo tiene consecuencias genéticas para
la siguiente generación si ocurre en una célula de la línea
germinal, existiendo una posibilidad de ser heredada.

11. TIPOS
• Una mutación es una alteración en la
secuencia de ADN. Puede implicar desde
un pequeño evento como la alteración de
un solo par de bases nucleotídicas hasta
la ganancia o pérdida de cromosomas
enteros.
• Basado en estos criterios pueden ser
clasificados en:

12. Mutaciones génicas
• Se refieren al cambio de una base o pocas bases en el DNA.
• Los tipos de mutaciones pueden ser: sustitución, adición, deleción
(supresión) e inserción. Todas estas mutaciones, a excepción de
sustitución, provocan el corrimiento del marco de lectura.

13. Consecuencias de mutaciones
• Tipos de codones que pueden surgir por mutación:
• - sense: codifica para el mismo aminoácido
• - mis--sense: codifica para otro aminoácido (mis=mistake)
• - non-sense: no codifica para aminoácido

14. • TERATOGENESIS

15. Teratología
Es la rama de la ciencia médica dedicada al
estudio de la contribución del
medioambiente en los defectos de
crecimiento y desarrollo prenatal (Smithells,
1980)
Teratógeno
Es un agente o factor capaz de inducir
anomalías estructurales, de la función o
ambas (defecto congénito) en un feto
expuesto. (Hanson, 1996)

16. TERATOGENO POTENCIAL
EFECTOS
INFERTILIDAD O PERDIDA FETAL
RETARDO DEL CRECIMIENTO
INTRAUTERINO
ALTERACIONES DE LA MORFOGENESIS
ALTERACIONES DEL S N C.
FACTORES DETERMINANTES
•DOSIS
•TIEMPO DE EXPOSICIÓN
•SUCEPTIBILIDAD DEL HUESPED:
•MADRE
•FETO
•INTERACCIÓN CON OTROS FACTORES AMBIENTALES

17. Mecanismos de teratogénesis
• Desórdenes del crecimiento celular
(diferenciación o proliferación)
• Muerte celular
• Alteración de los procesos
morfogenéticos básicos.
• Interferencia de la función del
Sistema Nervioso Central.

18. TERATOGENOS
AGENTES INFECCIOSOS:
RUBEOLA CITOMEGALOVIRUS VIH SIFILIS
AGENTES FISICOS
RADIACIONES IONIZANTES TEMPERATURA
AGENTES QUIMICOS
METILMERCURIO
OTROS CONTAMINANTES AMBIENTALES
HERBICIDAS, PESTICIDAS Y SOLVENTES
INDUSTRIALES “Embriopatía por Tolueno”; Dioxinas???
METALES PESADO, PVC Y PESTICIDAS?????

19. Anticonvulsivantes con efecto
teratogénico
• Barbitúricos
• Benzodiazepinas
• Carbamazepina
• Hidantoína
• Primidona
• Trimetadiona
• Acido Valproico

20. OTROS TERATOGENOS
II. EXPOSICION OCUPACIONAL MATERNA Y
PATERNA
AUMENTO DEL RIESGO DE
REPRODUCTIVO EN LA MUJER
TRABAJADORA
EXPOSICION LABORAL AL PLOMO
EXPOSICION A PESTICIDAS

21. SÍNDROME DE DOWN
O
TRISOMIA 21

22. SÍNDROME DE DOWN
El Síndrome de Down es una
anomalía cromosómica
(trisomía 21) en la cual hay tres
cromosomas en el par 21 en vez
de los dos habituales, debe su
nombre a su descubridor John
Langdon Haydon Down que fue
el primero en describir esta
alteración genética en 1866,
para que posteriormente en
julio de 1958 Jérôme Lejeune
descubrió que el síndrome es
una alteración de dichos
cromosomas.

23. SÍNDROME DE DOWN
• La causa es un error durante la primera
división meiótica de la madre, debido a:
- edad (óvulos), otros:
Hepatitis
Mycoplasma hominis tipo 1,
Herpes simple tipo II,
Diabetes y
Espermicidas

24. SÍNDROME DE DOWN
 Hipotonía
 Baja estatura
 Braquicefalia (occipital plano)
 Cuello corto
 Piel sobrante en la nuca
 Puente nasal plano
 Implantación baja de orejas
 Manos pequeñas y anchas(pliegue simiesco)
 Clinodactilia
 Dermatoglifos
 Retraso mental
 Esterilidad en hombres

25. SÍNDROME DE DOWN
• Ausencia de tabique interventricular, auriculoventricular,
persistencia de ostium secundum, conducto arterioso,
Cardiopatías colapso de válvula mitral y tetralogía de Fallot
• Atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las
malformaciones anorrectales, el megacolon, páncreas
Gastrointestinales anular.
• Hipotiroidismo, astigmatismo, miopía, hipoacusias,
agenesias dentarias.
Otros

26. SÍNDROME DE DOWN
La determinación de AFP, estriol y hCG,
además de ecografías (longitud del
fémur, grosor del pliegue nucal, y
otras). La técnica más utilizada para la
obtención de material genético fetal es
la Amniocentesis, consiste en la
punción de la cavidad amniótica por
vía abdominal. Se consigue así una
muestra de líquido amniótico, de
donde es posible obtener células
fetales para su estudio. Debe realizarse
preferentemente entre las semanas 14
a 17 del embarazo.

27. SÍNDROME DE DOWN
El tratamiento depende del tipo de problema
de la persona, de acuerdo a esto se le puede
medicar hormona tiroidea, hormona del
crecimiento, ácido glutámico, dimetil
sulfóxido, complejos vitamínicos y minerales,
5-Hidroxitriptófano o piracetam.
La estimulación temprana es muy
importante.

28. SÍNDROME DE KLINEFELTER
O
47XXY

29. SÍNDROME DE KLINEFELTER
El Síndrome de Klinefelter es una
anomalía de los cromosomas, fue
descrito en 1942 por Klinefelter en
1956 se demostró la presencia del
corpúsculo de Barr en pacientes con
síndrome de Klinefelter y en 1959 se
identifica que el cariotipo sexual en
el cual hay una alteración de la
presencia de un cromosoma X
adicional, reflejando un cariotipo 47
XXY, pero se han descrito otros tipos
de cariotipo: 47XXY/46XY,
47XXY/46XX, 47XXY/46XY/45X, etc. y
formas con más de un cromosoma X
ó Y (48XXYY ó 47XXY/46XX/poliX).

30. SÍNDROME DE KLINEFELTER
La causa es un error durante la primera división meiótica del padre o madre
debido a:
- edad
Las características de la enfermedad son:
• Talla elevada
• Dismorfia facial discreta
• Alteraciones dentarias
• En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico, hipogonadismo
• Esterilidad por azoospermia.
• Ginecomastia uni o bilateral
• Vello pubiano disminuido
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
• Disminución de la libido
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
• Lentitud, apatía.

31. SÍNDROME DE KLINEFELTER
El diagnóstico se lo puede realizar mediante:
• Cariotipo
• Conteo de semen
• Niveles de estradiol en suero
• Hormona foliculoestimulante
• Hormona luteinizante
• Testosterona

32. SÍNDROME DE KLINEFELTER
• Se aconseja tratamiento precoz con testosterona,
a partir de los 12 años de edad, en especial en
aquellos niños en los que se constata déficit de
testosterona; aumentando progresivamente la
dosis. Con ello se consigue mejor la virilización,
aumento de masa muscular y ósea.
• La realización de un diagnóstico precoz en la
infancia, permite trabajar de forma especial sobre
el área psicomotora, dar apoyo escolar,
especialmente en el área del lenguaje.

34. • Bibliografía india y china
• 1808
• Willan
• Palabra griega “ichthys”

35. ¿A qué se debe la ictiosis?

36. ICTIOSIS
• I. Vulgar
• I. Lamelar
• Eritrodermia ictiosiforme congénita no
ampollosa
• Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
(Hiperqueratosis epidermolítica)
• Ictiosis X

37. ICTIOSIS
• Bebé colodion
• Feto arlequín
• Otros
– Síndrome de Netherton
– Síndrome de Sjögren-Larsson
– Eritroqueratodermias

38. ICTIOSIS VULGAR
• + Frecuente. 1/250
• No presente al nacimiento
• Infancia. Piel seca (Xerosis) y
descamación moderada
• Escamas finas, blanquecinas, no
adherentes en superficie
extensora de extremidades
superiores. En las piernas
adherentes en la zona central y
despegadas en el borde
• Respeta las ingles y las áreas de
flexión. Humedad

39. ICTIOSIS VULGAR
• Hiperqueratosis moderada
palmoplantar con aumento
de las líneas
• Síntomas dependientes de
la estación del año.
Empeora en invierno y
mejora en verano
(Humedad)
• Enfermedad progresiva
durante la infancia. Mejora
en adultos

42. ICTIOSIS LAMELAR
• Eritrodermia ictiosiforme congénita no
ampollosa
• 1966
• 1/200000-300000 recién nacidos
• Heterogénea genéticamente (AR)
• Mutación en el gen de la transglutaminasa 1
(no siempre)

43. ICTIOSIS LAMELAR
 Congénita
 Bebe colodión
 La membrana es sustituida
en las primeras semanas de
vida por escamas grandes
semejantes a láminas
 Centro de escama adherido
y borde elevado con fisuras
superficiales
(resquebrajamiento)
 Semejante al lecho de un
río seco

44. ICTIOSIS LAMELAR. COMPLICACIONES
• La tirantez de la piel produce ectropión, eclabium y falta de
desarrollo de nariz y cartílago auricular
• Complicaciones: queratitis, conjuntivitis….
• Acumulación de escamas en el Conducto auditivo: infecciones
óticas
• Alopecia fundamentalmente en la zona de implantación del
cuero cabelludo
• Distrofia ungueal
• Queratodermia palmoplantar variable
• Constricción de los conductos sudoríparos. Intolerancia al
calor.

45. ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO
AMPOLLOSA (EICNA)
• 1/200000 recién nacidos
• Generalmente Autosómica recesiva
• No son totalmente conocidas sus bases
moleculares-genéticas

46. EICNA
• Bebé colodion
• Eritrodermia variable mantenida con grado
variable de descamación (blanquecina, frágil)
• Afectación palmoplantar

48. EICNA. COMPLICACIONES
• Alteración de la sudoración. Intolerancia al
calor
• Distrofia ungueal/Infección por hongos
• La exfoliación contínua provoca alteraciones
nutricionales (disminución proteica). Posible
retraso en el crecimiento (sólo en algunos
casos)

49. HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA
• Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
• 1/200000-300000 nacimientos
• AD (50% esporádicas). Formas en mosaico
(zonas enfermas alternan con áreas sanas)
• Mutación genes queratina 1 y 10 (Cromosoma
12 y 17)

50. HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA
• Nacimiento: eritrodermia, erosiones,
descamaciones, áreas denudadas (sin piel)
• Esta situación se torna con el tiempo en
hiperqueratosis (aumento de piel con aspecto
en empedrado)
• La clínica varía enormemente entre pacientes
y entre familias
• Al menos 6 patrones

51. HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA. COMPLICACIONES
• Tremendamente desfigurante
• Gran impacto familiar
• Problemas con infecciones en recién nacidos
• Mal olor
• Alopecia
• Anormalidades articulares y de la postura

55. ICTIOSIS X
• Ligada al cromosoma X
• Sólo la padecen los varones
• Deficiencia de esteroido sulfatasa (completa,
parcial)
• Aumento de sulfato de colesterol
• Esta deficiencia produce una alteración
hormonal en el parto (partos largos, cesáreas)

56. ICTIOSIS X
• 1/6000 Varones
• Eritrodermia y descamación transparente al
nacimiento
• Infancia: Escamas grandes marron-grisáceas. Muy
adheridas
• Flexuras variables (no siempre se afectan)
• Cuello: enfermedad del cuello sucio
• No se afectan: cara, palmo-plantar
• Mejora en verano. No mejora con la edad

59. ICTIOSIS X. ALTERACIONES ASOCIADAS
• Opacidad corneal: 10-15% (puede aparecer en
las mujeres portadoras). No afecta a la visión.
• Alteración testicular: criptorquidea
• Neurológicas: epilepsia
• Digestivas: hipertrofia del píloro

60. BEBE COLODION
• Bebés prematuros
• Membrana transparente apergaminada tensa.
• Dificulta la respiración y succión
• Fisuras: posibilidad de infección, alteraciones
de la temperatura y deshidratación
• Evolución a diferentes formas de ictiosis: IL,
EIC, Netherton

62. Ictiosis arlequín/ Feto arlequín
• Mortal hasta la introducción de retinoides
• Membrana dura, gruesa, inmoviliza al niño
• Ectropion, eclabion
• Orejas y nariz rudimentarias
• COMPLICACIONES

64. Síndrome Patau (trisomía 13)
defectos de ojos, nariz, labios y desarrollo incompleto de
la parte anterior del cerebro y de los nervios olfatorios y
ópticos, convulsiones, uñas angostas e hiperconvexas,
mayor número de dedos y flexionados, anormalidades
cardiacas, defectos del sistema nervioso central, muerte
temprana

65. TRISOMIA 13 (Sd. de Patau)
• CARIOTIPO 47, XX O XY, + 13
• 1 EN 1000 RECIÉN NACIDOS VIVOS
• DEFICIENCIA MENTAL, PROTUSIÓN FRONTAL, OREJAS
MALFORMADAS
• MICROFTALMOS, LABIO, PALADAR HENDIDO, POLIDACTILIA,
• PROMINENCIA POSTERIOR DE TALONES

66. • Holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal
del cerebro)
• Malformaciones renales, cardiacas y faciales.
• Retraso desarrollo fetal
• Labio leporino, criptorquidia (varones), polidactilia.
• Restraso psicomotor grave

71. Síndrome X Frágil
Síndrome de Martin & Bell

72. Síndrome X frágil
• SXF ó Síndrome de Martin & Bell, trastorno que ocasiona
incapacidad de desarrollo y deterioro mental. Segunda causa
asociada a factores genéticos luego del síndrome de Down.
Ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia
reiterada de tres letras del código del ADN. Cuanto mayor sea el
número de estas secuencias repetidas, más alta será la probabilidad
de que el afectado sufra alteraciones graves.
El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1.
El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGG, en
una parte del mismo que regula su expresión.

74. Investigación
• Este síndrome fue descrito por primera vez en 1943 por
J. Purdon Martin y Julia Bell. Su origen genético no se
descubrió hasta el año 1969, cuando se encontró que
individuos que mostraban ciertas características
mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo
parcialmente roto.
• En 1991, los científicos descubrieron el gen FMR1,
impulsando la investigación médica y psicopedagógica.
Los aportes más importantes han sido la mejora en el
diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y
afectados mediante un análisis de sangre efectuado con
equipamiento especial.

75. Situación actual
• En la última década, el síndrome de X frágil ha
surgido como una de las causas más importantes de
discapacidad. Es responsable de aproximadamente
el 30% de todas las formas de deterioro cognitivo, y
se cree que 1 de cada 259 mujeres, lleva el gen en
esas condiciones.
• El SXF impacta negativamente sobre el desarrollo y
deriva en dificultades de aprendizaje
discapacitantes, incluido retraso incapacidad de
desarrollo y deterioro mental severo; también se
manifiestan problemas de atención, hiperactividad
y conductas autistas.

76. Situación actual
En la actualidad, el síndrome de X frágil es
identificado clínicamente por pruebas
sanguíneas del ADN. Se trata de un método
muy exacto, que puede informar tanto sobre
los afectados como sobre los portadores no
afectados; además, puede usarse para el
diagnóstico prenatal. No hay ninguna cura en
la actualidad para el síndrome X frágil, pero
hay tratamientos e intervenciones que han
demostrado ser beneficiosos.

77. Genética
• Hay una amplificación de la repetición del trinucleótido, CGGn, el
cual se expande considerablemente en individuos con una
mutación completa. Cuando el número de repeticiones se
incrementa a cantidades mayores a 200, el individuo es usualmente
afectado por el síndrome de X frágil y el gen FMR1 es metilado de
tal modo que la producción de la proteína no ocurre.
También es posible tener el síndrome por una supresión (deleción)
del gen FMR1 o por una mutación puntual que produce una FMRP
no-funcional. El FMRP es una proteína vinculada al ARN y parece
regular la traducción de aproximadamente el 4% de los mensajes
neuronales. Hay una hipótesis en la que el FMRP es una proteína
clave en la regulación de los cambios estructurales neuronales y en
la maduración mediante la estimulación ambiental, particularmente
en la selección de las conexiones neuronales.

78. Fenotipo
• Cara alargada
• Frente Prominente
• Orejas Grandes
• Articulaciones
Hiperextendibles
• Testículos Grandes
• Bajo Tono Muscular
• Pie Plano

79. Fenotipo
• Pobre contacto
• Rechazo al tacto
• Aleteo de brazos
• Mordisqueo de las
manos (uñas)
• Timidez
• Ansiedad Social
• Hiperactividad
• Habla reiterativa

80. Al menos 25-30% de los niños pequeños pueden no tener las características típicas faciales
del síndrome de X frágil. Algunas veces estos niños son diagnosticados como afectados de
otras enfermedades o trastornos, tales como autismo, Síndrome de Sotos (gigantismo
cerebral), síndrome de Tourette, síndrome de Praeder Willi o Síndrome de Pierre Robin,
(también llamado complejo o secuencia de Pierre Robin).
Aproximadamente el 15 al 30% de los niños con X frágil tienen autismo y aproximadamente el
6% de los varones autistas tienen el síndrome de X frágil.

81. Tratamiento
• El tratamiento de niños con SXF involucra en
general a múltiples profesionales, incluyendo
maestras de educación especial, logopedas,
terapeutas ocupacionales, psicólogos,
consejeros genéticos y médicos.
• El asesoramiento genético enfocado a las
familias implicadas es esencial.

82. Albinismo
Hipo pigmentación

83. ALBINISMO
• Anomalía de naturaleza genética en la que hay
un defecto en la producción de melanina.
• Es hereditario; aparece con la combinación de
los dos padres portadores del gen recesivo.

84. Alteración Biomolecular
• Para que se produzca la melanina tiene que
ocurrir una serie de reacciones enzimáticas
(ruta metabólica) por las cuales se produce la
transformación del aminoácido Y (tyr) en
melanina por acción de la enzima tirosinasa.
• Los individuos que padecen albinismo, tienen
esta ruta metabólica interrumpida ya que su
enzima tirosinasa no presenta actividad
alguna o muy poca (tan poca que es
insuficiente) de este modo no se produce la
transformación y estos individuos no
presentarán pigmentación.

85. ALBINISMO
• El albinismo es
hereditario, y se
transmite de tres
formas distintas:
autosómica recesiva,
autosómica dominante
o ligada al cromosoma
X.

86. Fenotipo
• Sufren de trastornos visuales,
fotofobia, movimiento involuntario
de los ojos (nistagmus) o
estrabismo, y en algunos casos
severos pueden llegar a la ceguera.
Si se exponen al sol no se broncean
y pueden sufrir severas
quemaduras.

87. ALBINISMO
• Los tipos de albinismo principales son los
siguientes:
• Oculocutáneo, afectando a todo el cuerpo.
• Ocular, sólo los ojos están despigmentados.
• Parcial, el organismo produce melanina en la
mayor parte del cuerpo, pero ésta falta en
otras, como por ejemplo, las extremidades
superiores.

88. Tipos Comunes de Albinismo
Tipo 1 Tipo 2 Ocular
Blanco a amarillo ómás
Normal ó un poco mas
Color de Pelo Blanco oscuro en personas de
claro que lo esperado
color
Rosada. Puede
Color de Piel Rosada broncearse en razas Normal
oscuras
Lunares Pigmentados
Ausente Presente Presente
ó pecas
Azul, puede ser café
Color de Ojos Violeta a azul Espacio normal
en razas oscuras
Agudeza Visual 20/200 a 20/400 20/60 a 20/400 20/50 a 20/400
X-linked ó
Autosomal Autosomal
Patrón de Herencia autosomal
Recesivo Recesivo
recesivo

89. Albinismo
• Existen otras enfermedades relacionadas con la carencia de
melanina:
• Síndrome de Waardenberg: es un trastorno que se presenta
como un mechón de pelo que crece carente de
pigmentación en el frente de la cabeza o ausencia de
pigmentación en un iris.
• Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial de la
pigmentación de la piel.
• Esclerosis tuberosa: pequeñas áreas localizadas de
despigmentación.
• Síndrome de Hermansky-Pudlak: albinismo generalizado
asociado con problemas sanguíneos, pulmonares e
intestinales.

90. Síndrome de la
superhembra

91. DEFINICION
• Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX
tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo
normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47,
XXX".
• Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46,
que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez
de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la
formación del esperma o del óvulo que más tarde se
unieron para formar el feto, o durante el desarrollo
temprano del feto poco después de la concepción. Este
cromosoma extra no puede ser removido nunca. El
síndrome 47, XXX ocurre al azar.

92. CARIOTIPO

93. Rasgos físicos
• Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47,
XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen
ser más altas que el resto de las niñas en su
familia y pueden tener menos coordinación. Las
mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son
capaces de tener hijos (son fértiles).
• Los rasgos físicos en las personas con síndrome
47, XXX puede darse en niñas y mujeres con un
número normal de cromosomas.

94. Rasgos mentales o sociales
• De todas las condiciones de cromosomas del
sexo, el síndrome 47, XXX es uno de los que se
asocian más con problemas mentales y de
comportamiento.
• Una probabilidad alta de tener problemas en
el lenguaje y el habla pueden causar retrasos
en las habilidades sociales y de aprendizaje.
Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar
ayuda adicional para tener éxito en la escuela

95. Sindrome de
turner

96. Definición
Es una afección
genética en la cual
una mujer no tiene el
par normal de dos
cromosomas X.

97. CARIOTIPO

98. Causas, incidencia y factores de
riesgo
• En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las
mujeres, a las células les falta todo o parte de un
cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina
tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden
tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está
incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células
con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo
uno.
• El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1
de cada 8.000 nacimientos vivos.
• Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden
tener una vida normal con el control cuidadoso de su
médico.

99. Sintomas
• Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas
• En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los
siguientes síntomas:
• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye
mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales
dolorosas

100. Signos y examenes
• El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de
la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis
cromosómico durante un examen prenatal.
• El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de
desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a
menudo presentan manos y pies hinchados.
• Se pueden realizar los siguientes exámenes:
• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona
folículo estimulante)
• Ecocardiografía (ecografía del corazón)
• Cariotipado (análisis cromosómico)
• IRM del tórax
• Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
• Examen pélvico

102. • ) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No
debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el
ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.
• 2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y
otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
• 3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el
tratamiento estrogénico para el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios.
• 4) Tratamiento de la talla baja con hormona de
crecimiento (GH).

103. • 5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el
paciente presenta rasgos dismórficos marcados
• 6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la
obesidad.
• 7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la
intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
• 8) Apoyo psicológico
• 9) Estimular la colaboración con las asociaciones de
enfermos correspondientes.
• 10) Como comentamos anteriormente, cuando existe
una variedad de mosaicismo y en algunas de las líneas
celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la
glándula disgenésica, por riesgo de malignización
(riesgo de gonadoblastoma)

104. COMPLICACIONES
• Artritis
• Cataratas
• Diabetes
• Tiroiditis de Hashimoto
• Defectos cardíacos
• Hipertensión arterial
• Problemas renales
• Infecciones del oído medio, comunes con anomalías en
la trompa de Eustaquio
• Obesidad
• Escoliosis (en la adolescencia)