Consens per al diagnòstic de la malaltia celíaca a Catalunya.

1. Diagnòstic de la MC en infants /
Dra. Gemma Castillejo
Gastroenterologia pediàtrica
Diagnòstic de la MC en infants /
adolescents i criteris de derivació a
l’especialitzada
Dra. Neus Pociello Almiñana
Gastroenterologia pediàtrica

2. Objectius
• Introducció del gluten
• Proposta actual per al diagnòstic de la
malaltia celíacamalaltia celíaca

3. Quan introduim el gluten?
Com introduïm el gluten?
Influeix en l´aparició de MC?
Introducció del gluten
Influeix en l´aparició de MC?

4. Changing infant feeding practices and declining
incidence of coeliac disease in West Somerset
•L’any 1965 91% lactants prenien gluten als 3 mesos
(elevada incidència MC entre 1958-65)
•L’any 1974 recomanacions: allargar LM i NO introducció cereals als
menors de 4 mesos.
D N Challacombe, et al. Changing infant feeding practices and declining incidence of coeliac disease in
West Somerset. Arch Dis Child 1997 77: 206-209
Edat mitjana introducció gluten
1971-80: 3 mesos
1981-92: 5.5 mesos
Incidència 1971-80: 1 / 1228
1981-92: 1 / 4168

5. Epidèmia de MC a Suècia (taxa mitjana d’ incidència)
Ivarsson et al, 2000
Ivarsson A et al. Acta Paediatr. 2000;89:165-71
Olsson C, et al Pediatrics 2008;122:528-534
Ivarsson et al, 2014

6. Estudis incidència acumulada
Celiac disease risk varies between birth cohorts,
generating hypotheses about causality: evidence from
36 years of population-based follow-up Namatovu et al.
BMC Gastroenterology 2014, 14:59

8. • No s’aconsella introducció abans dels 4 mesos.
• Es recomana iniciar-lo al voltant dels 6 mesos (marge entre 4 i 12 mesos).
• Introduir en petites quantitats i de forma progressiva.
• No existeix finestra d’oportunitat entre els 4-6 m.
Quan introduir el gluten als lactants?
• No existeix finestra d’oportunitat entre els 4-6 m.
• La introducció tardana (>12m) no preveu MC però pot retardar inici.
• La lactància materna a qualsevol edat no protegeix desenvolupament MC.
• Actualment no podem fer recomanacions basades evidència quant a
prevenció de MC.

9. Com fem el diagnòstic
Canvi forma
presentació a
pediatria

10. Símptomes crònics o recurrents suggestius de MC
DIGESTIUS
Diarrea crònica / intermitent / recurrent
Vòmits / nàusea
Distensió abdominal
Dolor abdominal
Borborigsme / flatulència
Plenitud postprandial
Dispèpsia
Restrenyiment
Hepatitis no filiada
Pèrdua de pes
Retard creixement
Malnutrició
Fins a un 12% MC sobrepès,
6% obesos i 75% IMC normal
ESPGHAN guidelines for the diagnosis of coeliac disease in children and adolescents. An evidence-based approach
Husby S*, et al. JPGN Volume 54, Number 1, January 2012

11. Símptomes crònics o recurrents suggestius de MC
DIGESTIUS
Diarrea crònica / intermitent / recurrent
Vòmits / nàusea
Distensió abdominal
Dolor abdominal
Borborigsme / flatulència
EXTRADIGESTIUS
Talla baixa
Retard puberal
Amenorrea
Anèmia ferropènica
Fatiga crònica / astènia
Plenitud postprandial
Acidesa
Restrenyiment
Hepatitis no filiada
Pèrdua de pes
Retard creixement
Malnutrició
Fatiga crònica / astènia
Aftes orals
Osteopènia / Osteoporosi
Cefalea
Hepatitis
Artràlgies- Miàlgies
Hipoplàsia esmalt dentari
ESPGHAN guidelines for the diagnosis of coeliac disease in children and adolescents. An evidence-based approach
Husby S*, et al. JPGN Volume 54, Number 1, January 2012

12. Símptomes crònics o recurrents suggestius de MC
DIGESTIUS
Diarrea crònica / intermitent / recurrent
Vòmits / nàusea
Distensió abdominal
Dolor abdominal
Borborigsme / flatulència
EXTRADIGESTIUS
Talla baixa
Retard puberal
Amenorrea
Anèmia ferropènica
Fatiga crònica / astènia
Plenitud postprandial
Acidesa
Restrenyiment
Hepatitis no filiada
Pèrdua de pes
Retard creixement
Malnutrició
Fatiga crònica / astènia
Aftes orals
Osteopènia / Osteoporosi
Cefalea
Hepatitis
Artràlgies- Miàlgies
Hipoplàsia esmalt dentari
ESPGHAN guidelines for the diagnosis of coeliac disease in children and adolescents. An evidence-based approach
Husby S*, et al. JPGN Volume 54, Number 1, January 2012

13. Epilèpsia amb calcificacions cerebrals occipitals
Altres
Dermatitis herpetiforme

14. Nens (simptomàtics o no) pertanyents a grups de risc
Diabetis tipus I
Tiroiditis Autoimmune
Hepatitis Autoimmune
Artritis Crònica Juvenil
Sd Down, Sd Williams o Sd Turner
AUTOIMMUNITAT
Dèficit selectiu IgA
Familiars de primer grau
Sovint
formes
silents

15. MC?
Posible EC
1ª biopsia
Si No
No EC
Atrofia
intestinal?
DSG
TOT el
diagnòstic
centrat a les
biòpsies
Interlaken 1969
Evolució del
diagnòstic de la MC
No EC
Atrofia intestinalNormal
3ª biopsia
Recaída gluten
2ª biopsia
Atrofia intestinal
NoSi
No
ECEC
biòpsies

16. 1980’s: serologia
Antigliadina
Final 1980’s
Antiendomisi
Evolució del diagnòstic de la MC
Antiendomisi
1990: AEm + atròfia intestinal = a provocació amb gluten.

17. EC?
Biopsias
Serología
Aem / AGA
Positiva Negativa
EC?
Diagnòstic
centrat a la
biopsia
Budapest 1990
Evolució del diagnòstic
de la MC:
Canvi recomanacions
No EC
No
Atrofia intest
Atrofia
intestinal
DSG
EC
Imprescindible
Resposta
Clínica / serològica
a la DSG
biopsia
intestinal inicial provocació gluten i 2ª BIP només a:
<2a al diagnòstic, no 1ª BIP,
BIP no característica,
dx inicial no clar

18. 1997: Antitransglutaminasa
2000: ESPGHAN (Boston) ratifica criteris Budapest (1990)
2000: forta associació
MC amb HLA DQ2 / DQ8
Evolució del diagnòstic de la MC
2008: Nens <2a amb Aem / TTG + i atròfia al diagnòstic :
MC a provocació. No de rutina a nens <2a?
2009-10: Valors elevats TTG = atròfia

19. 2010
ESPGHAN (Istambul) planteja evitar
biòpsia en alguns casos
Evolució del diagnòstic de la MC
2012

20. Anticossos antitransglutaminasa IgA (TTG
NEGATIUS:
No MC
Sospitar MC si:
Dèficit IgA
Edat <2 anys
Poca ingesta gluten
Símptomes severs
Positius: DERIVAR AL PACIENT AL
GASTROENTERÒLEG PEDIÀTRIC
Parlar amb els pares / pacient,
plantejar diagnòstic SENSE
biòpsia intestinal.
POSITIUS >10 vegades normal (VN):
Malalties associades
Fàrmacs IS
PARES ACCEPTEN:
Nou anàlisi amb TTG
Anticossos antiendomisi
i HLA DQ2 + DQ8
TTG >10 VN
Ac antiendomisi positius
HLA DQ2 i/o DQ8 positius:
MALALTIA CELÍACA
Iniciar Dieta Sense Gluten*
* Es valorarà la resposta a la DSG

21. POSITIUS <10 vegades valor normal (VN)
Pares o pacient NO ACCEPTEN diagnòstic sense biòpsia
Gastroenteròleg NO DISPOSA de determinació d’Antiendomisi i/o HLA
RESULTAT Ac. antiendomisi i/o HLA no positius
PACIENT ASSIMPTOMÀTIC o pertany a grup de risc
Anticossos antitransglutaminasa IgA (TTG) +: altres opcions
Fibrogastroscòpia i presa de múltiples biòpsies
Marsh 2-3:
MALALTIA CELÍACA
Iniciar Dieta Sense Gluten
Marsh 0-1: Revalorar

22. PACIENT ASSIMPTOMÀTIC o pertany a grup de risc
Negatiu Positiu
Anticossos antitransglutaminasa IgA (TTG) +: altres opcions
Es recomana iniciar l’estudi amb HLA DQ2 i DQ8
NO MC Risc de MC
ATT>3 VN
Fibrogastroscòpia i
presa de múltiples
biòpsies
ATT<3 VN
AEM
AEM Pos AEM Neg
Considerar
TTG transitoris/Fals
positiu
Dieta normal i control
serològic

23. Si test +: confirmar amb anàlisi
Test ràpid
Si positiu: Derivar a Gastroenterologia Pediàtrica

24. Per interpretar resultats correctament cal tenir en compte:
valor de IgA total a sèrum
Antitransglutaminasa IgA
Anticossos específics
Si dèficit total IgA: AGA deamidada IgG
Dèficit parcial: nivells mes baixos
patró de gluten consumit
ingesta de fàrmacs immunosupresors
edat del pacient
El consum de gluten a les famílies celíaques és menor
que a la població general. Ribes et al. Tenerife 2010
No cal demanar res més ni a < 2 anys

25. Primera visita 27 mesos: poca ingesta i poc pes
Aporta dues anàlisi (18m Hb 9.8 ferrop i 24m Hb 10.7 ferropenia)
Importància de l’edat (i del seguiment proper)
Análisi 30 mesos: normal
Als 35 mesos persisteix talla baixa, endocrino anàlisi: TTG>128
Marsh 3b. Inicia DSG

26. La experiència del laboratori i els kits
emprats influeixen en la eficàcia dels tests
Per què protocol ESPGHAN cal antiendomisi?
emprats influeixen en la eficàcia dels tests
serològics de diagnòstic.

27. Elevació TTG a pacients amb AEm negatius
Per què protocol ESPGHAN cal antiendomisi?

28. 222 nens febre +5d
amb/sense clínica digestiva, no malalties AI, no relació amb MC
9 (4%) TTG-2 +
només 1 DQ2 i AEm +: BIP EC.
dos DQ8 +
AntiTG-2 positiu = MC
5 test positiu per IgM anti-EBV i 2 IgG anti-Coxsackie
Tots negativitzen TTG amb dieta lliure en 12 mesos
Conclusió: Producció TTG-2 de forma transitòria e independent del
gluten a nens mentre infecció viral aguda.
Els acs tenien mateixes propietats biològiques que els de la MC
Ferrara et al 2010

29. The true gold standard is not histology but the real
gold standard in the diagnosis of CD is the
gastroenterologist, the only one who knows the
patient, establishes the tests and their timing, and the
only one who can reasonably interpret all the panels
Food for thoughts
only one who can reasonably interpret all the panels
of available data (clinical, serological, histological
and genetic).
Gold standard in coeliac disease diagnosis.
V Villanacci
Dig Liver Dis 2010

30. Seguiment pacient diagnosticat

31. Seguiment pacient diagnosticat
Seguiment cada 3-6-9 mesos fins a
negativització anticossos.
Posteriorment anual
abans pubertat?

32. Seguiment familiar de risc
Nens grup de risc primer control entre 2-3 anys: DQ,
IgA, TTG
Si HLA positiu: Ac ATG
Anual fins als 5 anys
Posteriorment cada 2-3 anys
Adolescència anual
Si clínica, repetir!!

33. • Els símptomes són molt variats.
• Poden ser varis alhora o nomès un.
• No és més celíac qui té més símptomes.
• No hi ha graus de malaltia.
Per recordar
• No hi ha graus de malaltia.
• Els símptomes poden aparèixer a qualsevol època de la vida.
• El fet d’haver-se descartat la celiaquia en un moment, no
impedeix que pugui ser diagnosticada més endavant.

34. • Nou protocol ha permès reduir ≃ 40% biòpsies
• S’han de cumplir TOTS els requisits del protocol
• Decisió conjunta de metge i pares
Per recordar
• No retirar gluten mai abans d’estudi ampliat
• No diagnòstics basats en proves ràpides
• Nens risc poden tenir Acs positius transitòris: Sempre biòpsia!!
•Seguiment nens de risc amb sentit comú!!