Criptorquidia, micropenis, ginecomàstia i macroorquidisme. 2018

Criptorquídia, micropenis,
ginecomàstia i
macroorquidisme
Priscila Llena Isla
Servei de Pediatria
Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida
Febrer 2017

Index
2
GINECOMÀSTIA
MICROPENIS
MACROORQUIDISME
CRIPTORQUÍDIA
- Generalitats
- Diferents entitats...són el
mateix?
- Mecanisme etiopatogènic del
descens testicular
- F. etiopatogènics
- Algoritme de maneig
- EF i proves complementàries
- Tractament
- Pronòstic
- Concepte
- Embriologia
- Etiologia
- Diagnòstic per EF
- Proves
complementàries
- Tractament
- Generalitats
- Embriologia i
histologia
- Etiopatogènia
- Ginecomàstia
neonatal i puberal
- Anamnesi i EF
- Tractament
- Maneig
-Generalitats,
anamnesi i EF.
- Proves
complementàries
- Tractament

Criptorquídia: diferents entitats...són el mateix?
 Testicles no descendits:
● Congènits: fora de la bossa escrotal des del naixement, poden ser palpables al
llarg del trajecte del descens però no podem desplaçar-lo fins a l’escrot o si ho
fem ascendeix novament.
● Adquirit: descendeix el primer any de vida i posteriorment reascendeix. Es deu a
una manca de creixement del cordó espermàtic.
 Testicle retràctil o en ascensor: es troba en el conducte engonal i
espontàniament o amb maniobres manuals descendeix amb facilitat a l’escrot. Es deu
a un reflex cremastèric exagerat. 1/3 presenten ascens tardà.
5
 Testicle ectòpic: es troba fora del trajecte
normal de descens.
 Anòrquia: no es troba la gònada ni per
proves d’imatge ni amb cirurgia.

Mecanisme etiopatogènic del descens testicular
Fases del descens testicular:
 Embrionàries:
● Abdominal (15ª SG): els testes llisquen a través de
la cavitat abdominal fins a l’orifici engonal intern.
Regulada per INSL3 (insulin-like 3) i el seu
receptor RXFP2 que masculinitzarà el gubernaculum
testis.
● Inguinoescrotal (28ªSG): el testicle es guiat pel
gubernaculum testis fins a l’escrot (35ª SG). És
andrògen depenent. LH actua en les cèl·lules de
Leydig afavorint la síntesis de testosterona i INSL-3.
 Postnatal: elevació transitòria de les gonadotropines
durant els primers 6 mesos:
● Cèl·lules de Leydig  Testosterona.
● Cèl·lules de Sertoli  Inhibina B i hormona
Antimülleriana (AMH)
6

Criptorquídia: factors etiopatogènics
7
 Intervenen mecanismes genètics, ambientals...
● Genètics: síndrome Klinefelter, alteracions estructurals del cr. Y, síndrome
Noonan, sd. Prader-Willi, Beckwith-Wiederman...
● Ambientals: disruptors endocrins, prematuritat, baix pes al néixer, PEG.
● Materns: el consum d’analgèsics de forma perllongada durant el 1-2º T de
la gestació augmenta el risc (Kristensen et al 2010)…
An Pediatr Contin. 2009; 7 (6): 333-8

Criptorquídia: exploració física i proves
EXPLORACIÓ FÍSICA:
 Posicions: decúbit supí amb cames flexionades i en abducció complerta. Si
dubte: a la gatzoneta.
 Cal valorar: bossa escrotal, canal engonal, asimetries de tamany,
consistència i movilitat del testicle.
PROVES COMPLEMENTÀRIES:
 Analítica:
● Cariotip
● Gonadotrofines i Testosterona basal
● Inhibina B i AMH
 Test funcional HCG (VPP 89%;VPN 100%).
 Proves d’imatge:
● Ecografia: visualitza teste en zona inguino-escrotal.
● RMN: útil en testicles intraabdominals.
● Angioressonància
• D’elecció si ecografía no ha localitzat el testicle.
8

Criptorquídia: algoritme maneig
9
Nen amb criptorquídia
Palpable/s
Teste en ascensor
Seguiment anual des de
ABS
Si reascens i no descendible 6-12
mesos: derivació cirurgia.
Teste ectòpic
Cirurgia
pediàtrica
No palpable/s
Ecografia abdomino-engonal
Bilateral
Analítica en
consulta externa
Derivació a endocrinologia
pediàtrica
Unilateral
Cirurgia pediàtrica
6-12 mesos edat

Criptorquídia: tractament
 Sempre quirúrgic (funiculolisis i orquidopèxia, laparoscòpia).
● Edat: abans dels 2 anys (mai abans dels 6 mesos).
 Hormonal (millorar fertilitat): criptorquídia bilateral, > 1 any amb
testes molt petits en ecografia, testes abdominals, testicles únics o
contralateral lesionat prèviament.
10
Kollin C, Granholm T, Nordenskjold A, Ritzén EM Growth of spontaneously
descended and surgically treated testes during early childhood. Pediatrics. 131:
e1174-1180, 2013

Criptorquídia: pronòstic
 Infertilitat/subfertilitat: 33% dels casos unilaterals, 66% dels bilaterals.
● No recomanació de biòpsies testiculars per predir la fertilitat
futura.
● Moments clau: als 3 mesos de edat la cèl·lula germinal passa a
espermatogònia i als 4 anys es dona la meiosi (espermatòcits
quiescents fins pubertat).
 Càncer testicular (20-40 anys):
● 5-10% dels tumors testiculars tenen antecedents de criptorquídia.
● Risc x 3 (a més temps de IQ més risc).
11

Micropenis: concepte
 Penis normofuncionant i d’estructura normal però amb longitud
≤ 2,5 DE per a la seva edat i desenvolupament puberal.
13
Priego Ruíz M.P. Revisión micropene. Vox Paediatrica 2013; XX(2): 31-37

14
Micropenis: embriologia
 Fins 7-8ª SG: genitals externs indiferents.
 9-10ª SG: formació penis (Testosterona DHT, a través de HCG
materna)
 16-38SG: creixement penià (andrògens fetals estimulats per
gonadotrofines fetals).
Regulació molecular:
 Gen SRY + gen SOX9
• Estimulen el gen FIM i augmenta
AMH: inhibició dels conductes de
Müller.
• Inhibeixen gen WNT4 (gen
determinant de l’ovari).
 SF1:
• Estimula síntesi Testosterona
• T DHT

Micropenis: etiología
15
50% dels casos50% dels casos
El 30% dels casos de micropenis en
període neonatal corresponen a
hipogonadismes hipogonadotrops.

Micropenis: diagnòstic per exploració física
 Exploració física:
1. Mesurar el penis per la cara dorsal, mesurant desde la sínfisis
púbica/base peniana, cal deprimir el greix pubià, fins la punta del
gland.
2. Comprovar testes en bossa íntegres.
3. Sempre cal descartar un fals micropene:
• Penis soterrat en greix pubià (obesitat o secundari a fimosis)
• Penis palmejat
• Penis caigut (per alteració del lligament suspensori).
16

Micropene: sempre proves complementàries
 Analítica:
 LH, FSH i Testosterona basal
 Descartar panhipopituitarisme: glucèmia, ACTH, Cortisol, IGF-
1, TSH, T4L i PRL.
 Si micropenis aïllat: AMH i Inhibina B (senyal de teixit testicular
funcionant).
 Cariotipsi hipogonadisme primari o aspecte sindròmic.
 Tests funcionals:
 Test LHRH: diferenciem hipogonadisme hipogonadotrop de
hipergonadotrop.
 Test curt de β-HCG.
 Testosterona pre i post (72h): si > 5-10 cops en nens o 2-3 cops en
adolescents és positiu. També es pot descartar déficit de 5-α reductasa
determinant DHT.
17

Micropene: tractament segons la causa
 Primera elecció testosterona exógena: enantato de testosterona im 25
mg-50mgr segons edat cada 3 setmanes durant 4-6 mesos.
● Inici primers mesos de vida: major R androgènics
● Pubertat.
 Alternativa: β-HCG 3000 Ui/m2 im dos cops a la setmana durant 5
setmanes si testes fucionants.
 Tractament tòpic amb eficacia variable i experiència limitada en infancia:
testosterona al 5% diaria.
 Cirugia reconstructiva en edat adulta.
 Si dèficit congènit GH: GH i si no resposta afegir testosterona.
 En cas de no resposta valorar dèficit de 5- α reductasa: gel de
dehidrostestosterona de 2,5% 3 cops al dia durant 5 setmanes en regió
periescrotal.
18

Ginecomàstia: generalitats
 Proliferació del teixit glandular mamari en l’home, uni/bilateral, i
associat o no a símptomes locals.
 Prevalença variable (4-69% en adolescents)
● Probable infradiagnòstic per factors psicològics i pel bon pronòstic de la
entitat.
 Presentació en 3 pics de la vida: 95% en període puberal vs 5% en
altres etapes (neonat i edat avançada).
20

Ginecomàstia: embriologia i histologia.
 Embriologia:
● Desenvolupament a partir de la 6º SG.
● Compost de l’epiteli glandular ductal i del teixit connectiu
periductal.
21
 Histologia, 2 fases independentment de l’etiologia
● Fase proliferativa: hiperplàsia del teixit epitelial
ductal i connectiu amb edema del estroma periductal
i augment de la vascularització. Reversible.
● Fase fibròtica: invasió del teixit intersticial amb
hialinització i fibrosis i dilatació ductal. Irreversible.

Ginecomàstia: etiopatogènia
 Desequilibri entre estrògens/andrògens, amb predomini
dels estrògens.
22
Causes de ginecomàstia en població
general
25% Idiopàtica
25% Persistència puberal
10-20% Fàrmacs
8% Cirrosi/malnutrició
8% Hipogonadisme primari
3% Tumors
2% Hipogonadisme
secundari (hipofisari)
1,5% Hipertiroidisme
1% Malaltia renal
 R de progestàgens, prolactina,
insulina i leptina en la mama.
 En un 50% dels casos hi han
antecedents familiars.

Ginecomàstia: ginecomàstia neonatal
 Prevalença 50-70% dels RN. Aparició al néixer o abans de les 3
setmanes.
 Situació fisiològica: síntesi en la unió fetoplacentària de grans
quantitats de estrona/estradiol a partir de DHEA.
 No precisa: cap prova complementària, ni tractament, ni cap
derivació a especialista abans dels 2 anys de vida.
23

Ginecomàstia: ginecomàstia puberal
 Predomini bilateral (75%), asimptomàtica o acompanyada de
símptomes locals.
 No és el primer signe puberal: Tanner II-III (testes 8-10ml, edat 10-
13 anys).
 Etiopatogènia multifactorial: disminució de SHBG a l’inici puberal i
més augment de l’activitat aromatasa.
24

Ginecomàstia: ginecomàstia puberal
 Resolució espontània en 75-90% als 2-3 anys.
 Seguiment clínic pediàtric cada 4-6 mesos amb actitud
tranquil·litzadora.
 Precisa de proves + derivació si:
25
Evolució ràpida i progressiva
Ginecomàstia de gran tamany (> 4cm de diàmetre)
Galactorrea
Testes petits i escassa virilització o estancament puberal
Goll
Masses en testes o abdomen
Talla molt alta, creixement accelerat i/o hipogenitalisme

Ginecomàstia: anamnesi
26
 Anamnesi:
● Inici i curs evolutiu dels símptomes amb el desenvolupament puberal.
● Presència d’altres símptomes generals: pèrdua o augment de pes, taquicàrdia, dolor o molèsties
testiculars, dolor abdominal...
● Descartar patologia de base
● Antecedents familiars de ginecomàstia.
● Fàrmacs sistèmics o tòpics.

Ginecomàstia: exploració i proves.
27
● Descartar pseudoginecomàstia (adipomàstia).
● Pes, talla, IMC i estadiatge de Tanner. TA i FC.
● Palpar tiroides, testes i abdomen.
● Palpació de la mama.
 Proves complementàries:
● Analítica: hemograma, bioquímica general, TSH, T4L, FSH i LH, prolactina,
Testosterona, 17- β -estradiol, DHEAS, Androstendiona, (βHCG).
• Cariotip si hipogonadisme.
● Eco mamària o testicular si signes locals d’alarma.
● TC abdominal si sospita causa orgànica d’origen SR o localització
extragonadal.

Ginecomàstia: diagnòstic diferencial
28
DD Ginecomàstia (G) G. Puberal G. Patològica
Edat Puberal Qualsevol edat
Inici puberal Abans de G Després de G
Freqüència Molt freqüent Poc freqüent
Malaltia crònica - +
EF Botó mamari
Resta EF normal
Asimetria, dur
Signes/ simptomes
de malaltia crònica
Dolor Local lleu Local més intens
Galactorrea - +/-
AS hormonal: FSH, LH, T lliure,
DHEAS, Prolactina.
Si sospita Sd Klinefelter:
Cariotip
Normal Alterada
Tractament No precisa. Controls clínics c/6mesos
de tamany mamari
Etiològic
Evolució Transitòria (90% en 2 anys es resol)
Derivar si no es resol en 2 anys.
Si evolució > 4 anys: mamoplàstia
periareolar o transareolar als 18 anys.
Permanent

Ginecomàstia: opcions terapèutiques
 Existeixen pocs estudis i no hi ha uniformitat dels criteris de
valoració del benefici.
 Farmacològic: Tamoxifè: acció antiestrogènica.
● Valorar si ginecomàstia no fibròtica amb símptomes locals importants i
problemes psicològics associats.
 Cirurgia: mamoplàstia periareolar o transareolar als 18 anys, finalitzada la
pubertat.
29
Lawrence et al. J Pediatr 2004;145:71-6)

Ginecomàstia: maneig
30
Anamnesis: antecedents familiars i personals, fàrmacs, evolució i progressió, altra
simptomatologia associada.
EF: Tanner, talla, exploració testicular i abdominal.
Ginecomàstia
farmacològica
Ginecomàstia
farmacològica
Suspendre el fàrmacSuspendre el fàrmac
Ginecomàstia
neonatal
Ginecomàstia
neonatal
No precisa maneig si < 2
anys edat.
No precisa maneig si < 2
anys edat.
Ginecomàstia
puberal
Ginecomàstia
puberal
Tanner II o superior, < 4 cm,
sense signes d’alarma
Seguiment ABS c/4-6 mesos i conducta
tranquil·litzadora
tranquil·litzadora
> 4 cm diàmetre i >2 anys
evolució
evolució DERIVACIÓ A ESPECIALISTADERIVACIÓ A ESPECIALISTA
Ginecomàstia
patològica
Ginecomàstia
patològica
ANALÍTICA + ECO
Mamària/testicular
ANALÍTICA + ECO
Mamària/testicular DERIVACIÓ A ESPECIALISTADERIVACIÓ A ESPECIALISTA

Ginecomàstia: maneig
31
Ginecomàstia
farmacològica
Ginecomàstia
farmacològica
Suspendre el fàrmacSuspendre el fàrmac
Ginecomàstia
neonatal
Ginecomàstia
neonatal
No precisa maneig
especialista si < 2 anys
edat.
No precisa maneig
especialista si < 2 anys
edat.
Ginecomàstia
puberal
Ginecomàstia
puberal
tranquil·litzadora
tranquil·litzadora
evolució
evolució DERIVACIÓ A ESPECIALISTADERIVACIÓ A ESPECIALISTA
Ginecomàstia
patològica
Ginecomàstia
patològica
ANALÍTICA + ECO
Mamària/testicular
ANALÍTICA + ECO
Mamària/testicular DERIVACIÓ A ESPECIALISTADERIVACIÓ A ESPECIALISTA
SIGNES D’ALARMA:
• Evolució ràpida i progressiva
• Ginecomàstia > 4cm de
diàmetre
• Galactorrea
• Testes petits i escassa
virilització o estancament
puberal
• Goll
• Masses en testes o abdomen
• Talla molt alta, creixement
accelerat i/o hipogenitalisme

Macroorquidisme: generalitats
 Generalitats:
● Volum testicular > p95 per a la seva edat.
● En adult sa: 15-25 ml.
● Creixement bilateral i no dolorós.
● Infreqüent en nens i adolescents.
• Associat a retard psicomotor (Sd. X-fràgil).
33
Font: https://ovodonante.com

Macroorquidisme: anamnesi i exploració física
 Anamnesi:
● Quan es va iniciar?uni/bilat? dolor?
● Retard psicomotor
● Història personal de tractament GH, HSC, càncers.
● Antecedents familiars.
● Estadiatge de Tanner.
● Valorar tamany testicular (si més de 25 ml a través de eco: π/6 x
longitud x amplada).
● Examen neurològic.
● Descartar taques cafè amb llet i pigmentació perioral.
34
M. Álvarez-Acevedo García et al, An Pediatr (Barc)
2006;64:89-92 - Vol. 64 Núm.1

Macroorquidisme: proves complementàries
 Analítica:
● Hemograma i LDH
● FSH, LH, Prolactina, Testosterona,
estradiol i 17OH-P.
● TSH i T4L
● Inhibina B i AMH  ↑ tumors de Cèl.
Sertoli (Sd. Peutz-Jeghers, Complex
Carney), Sd. Mc.Cune-Albright.
● αFP i βHCG.
● Estudi genètic: gen FMR1.
35
Causes de macroorquidisme
Sd. X-Fràgil (FMR1, Xq27,3), Sd.
Atkin-Flaitz...
Tumors testiculars:
• Primaris: Sertoli, Leydig o cèl
germinals.
• Secundaris: leucèmia, linfoma,
metàstasis.
Hiperplàssia adrenal congènita
(HSC)
Displàsia quística del testicle
Microlitiasi
Hipotiroidisme central greu
Macroorquidisme benigne
idiopàtic

Macroorquidisme: proves, tractament i pronòstic
 Estudis de la imatge:
● Ecografia testicular: tumors testiculars, microlitiasi i displàsia quística del testicle.
● EO si hipotiroidisme.
● Biopsia testicular: no sistemàtica (baixa E).
● Seminograma normal. Oligoespermia i teratospermia excepcionals.
 Tractament:
● Específic de la causa: hipotiroidisme, HSC o tumors.
● Existeixen assajos clínics amb: inhibidors de FSH, altes dosis d’àc fòlic,…
 Bon pronòstic funcional dels testicles (excepte en tumors).
36

Punts per emportar-se a casa...
 Criptorquídia:
● Exploració dels genitals externs al néixer i als 6 mesos de vida. Si la
criptorquídia persisteix derivar a cirurgia pediàtrica.
● Criptorquídia bilateral i hipospàdies o altra alteració derivar a
endocrinòleg pediàtric.
● Fer seguiment anual o bianual en els casos de testicles retràctils.
 Micropenis:
● Sempre s’ha de derivar a endocrinologia pediàtrica.
● El 50% són idiopàtics però sempre cal descartar
hipogonadismes.
● El tractament és hormonal substitutiu.
37

Punts per emportar-se a casa...
 Ginecomàstia:
● La neonatal i puberal són fisiològiques i no precisen de derivació.
● En cas de ginecomàstia patològica s’ha de derivar a
l’especialista, sol·licitar analítica i valorar eco mamària/testicular.
 Macroorquidisme:
● Entitat infreqüent en pediatria.
● Es troba present en el Síndrome de X-Fràgil.
● Cal descartar sempre: tumors testiculars primaris o secundaris,
hipotiroïdisme central i HSC.
38

Moltes gràcies i que passeu bon dia!!
39

Criptorquidia, micropenis, ginecomàstia i macroorquidisme. 2018

Recommandé

Recommandé

Contenu connexe

Tendances

Tendances (20)

Similaire à Criptorquidia, micropenis, ginecomàstia i macroorquidisme. 2018

Similaire à Criptorquidia, micropenis, ginecomàstia i macroorquidisme. 2018 (20)

Plus de Pediatriadeponent

Plus de Pediatriadeponent (20)

Criptorquidia, micropenis, ginecomàstia i macroorquidisme. 2018