Valoració de la RX òssia de les mans per a sospitar i orientar el diagnòstic.

1. Hola, Soc Radiòleg.
Us podria llegir les mans?
Joaquim Piqueras (MD, PhD)
Servei de Radiologia Pediàtrica
Departament de Diagnòstic per la Imatge
Hospital del Nen i de la Dona

2. 2
Les Mans
Ens ajuden en patologia pediàtrica
Ens parlen del creixement
Ens parlen d’anomalies genètiques
Ens parlen de malaltia sistèmica
Ens parlen de llocs allunyats
Ens fan fer preguntes...

3. 3
Com es fa ?
Les mans estan molt a l’abast
És una regió de baix risc a les radiacions
ionitzants
És fàcil
Cal mirar les coses senzilles
...Les mans us portaran a la veritat, o no ...

4. 4
Per on comencem ?
Defectes gen SHOX
Braquidactília A3 BDA3
Raquitisme, metabòlics
Sd. de Turner
Pubertat, estudi
Retard de creixement
Creixement accelerat
Hemihipertròfia
Sindròmics a filiar

5. 5
Per on comencem ?
Tenim un lactant
Nen, 4m
Tenim uns genolls
És ex-preterme ?
Sí
Ensenyem les mans

6. 6
Raquitisme Carencial en ex-preterme

7. 7
Nen - 6m
Raquitisme Carencial

8. 8
Raquitisme Hipofosfatèmic lligat a X

9. 9
Raquitisme Hipofosfatèmic lligat a X
=

10. 10
Nen de 3 anys
Obesitat
Edat cronològica: 3a + 10m (SD 7,5m)
Edat òssia de 3a + 3 m,
Maduració esquelètica normal

11. 11

12. 12
Retard de Maduració
Esquelètica per malaltia greu o
crònica
●
Trasplantaments
●
Pacients oncològics
●
Metabòlics
●
Cardiòpates greus
p.e.:
Edat cronològica 5a + 1m (SD: 8,8 m)
Edat esquelètica de 2a + 6 m
Retard de maduració entre 3 i 4 SD
Causa: Trasplantament Hepàtic

13. 13
Anèmies Cròniques
Beta Talassèmia, nena de 13 a
Retard de maduració esquelètica
Trabeculació grollera
Canvis de tubulització
Línies de detenció de creixement
Forats nutricis grans a falanges

14. 14
Variants normals
Cal conèixer que hi són
Cal saber identificar les
freqüents
Cal fer servir un Atles ...

15. 15
Pseudoepifísis a Metacarpians

16. 16
Sospita polzes trifalàngics

17. 17
Braquidactílies
Braquidactílies aïllades

18. 18

19. 19
Braquidactílies
Braquidactílies aïllades

20. 20
Braquidactília BDA1

21. 21
Braquidactília BDA3

23. 23
Braquidactília BDA4 + BDB

24. 24
Braquidactília B (BDB)

25. 25
Braquidactília B (BDB)
El BDB tipus 1 és causat per mutacions en el
gen ROR2.
El BDB tipus 2 és causat per mutacions en el
gen NOG.
L’herència d’ambdós tipus és autosòmica
dominant
Braquidactília tipus B lleu; està descrita la seva
associació a fibrosi quística

26. 26
Braquidactília D
Nena, 8 anys 5 mesos d'edat.
Remesa per a valoració de
retard de Creixement
- Pes: 25,8 kg talla: 116 cm (-
2.7 D') v cr: 2.4 cm / any, talla
asseguda: 0,565 (P75 - P95)
Tanner I

27. 27
BDD

28. 28
Artritis Idiopàtica
Juvenil (AIJ)
En adults, sèrie a Korea,
Tenen braquidactília un 8%
està descrita la menor agressivitat
de les les lesions per Artritis
Reumatoide en els pacients amb
braquidactílies.
Depèn de mecanismes immunitaris
Es una pregunta pendent de
respostes en Pediatria ...

29. 29

30. 30
Síndactilies

31. 31

32. 32
Sindactílies aillades

33. 33

34. 34

35. 35
Sindactílies sindròmiques
pert –
actília
s s'observen
e teixits tous, i
ns i peus
ltiples falanges

36. 36
Síndrome d’Apert –
Acrocèfal-sindactília
A les extremitats
s'observen
engrossiment de teixits
tous,
sindactília a mans i
peus,involucrant
múltiples falanges i
metacarpians i
metatarsians),

37. 37
Sd. Apert, Acrocèfal-sindactília
Anquilosi de colzes, deformitat, luxació de
radi, amb restricció de la mobilitat

38. 38
Síndrome d’Apert –
Acrocèfal-sindactília

39. 39
Síndrome de Vacter

40. 40
Polidactílies
●
Pre-axial = polze
●
Post-axial = 5e dit

41. 41
Polidactílies

42. 42
Polidactílies

43. 43
Polidactília Pre-axial Complexa

44. 44
Braquidactílies
Braquidactília a falanges
Amb falanges mitges
supernumeràries
(hipersegmentació)
Pacient amb hipoglucèmia
ocasional.

45. 45
Polidactília, dit 5 bilateral

46. 46
Polidactília Sindrómica
Síndrome de Pallister-Hall:
Polidactília bilateral, sindactília, i
hamartoma hipotalàmic
A.D. ; hi ha un germà afectat

47. 47
Síndrome de Mc Cune Albright
La síndrome de McCune-
Albright (SMA) es defineix
clàssicament per la tríada
clínica de:
Displàsia fibrosa dels
ossos (DF),
Taques cutànies cafè amb
llet
i pubertat precoç (PP).
+ Escurçament del 5e MC

48. 48
Pseudohipoparatiroïdisme

49. 49

50. 50
Acroosteòlisi Mandíbulo - Acral
Nen 4a+7m
No és una braquidactília!
Problemes en la transició a
sòlid. Amb estancament
pondoestatural progressiui.
Actualment en seguiment per
nutrició. Restrenyiment.
Babeig important que ha
disminuït amb el temps No
bronquitis, no otitis

51. 51
Síndrome de DiGeorge - microdelecció
22q11.2 distal
La síndrome de DiGeorge és causada per una supressió heterozigota de part
del braç llarg (q) del cromosoma 22, regió 1, banda 1, subbanda 2 (22q11.2)
La "Deleció 22q11 distal" es distingeix de la forma clàssica de "Deleció
22q1", i es caracteritza per retard de creixement amb microcefàlia i
antecedent de prematuritat, retard global de desenvolupament amb retard
marcat de llenguatge.
En alguns pacients s'ha descrit cardiopatia, relacionada amb
haploinsuficiència de MAPK1.

52. 52
La síndrome de deleció 22q11.2
cromosòmica (22q11.2DS)
(ORPHA: 567)
Per microdelecció al cromosoma 22, és el trastorn de
microdelecció cromosòmica més freqüent en humans.
Malgrat el mateix canvi a nivell de genoma, els fenotips
s’expressen de manera diferent en individus amb deleció
22q11.2, com pot ser el cas dels bessons monozigòtics.

53. 53
Microdelecció
22q11.2DS
Les anomalies cardíaques
inclouen:
Tetralogia de Fallot (20-45%)
Arc aòrtic interromput (5-20%)
Defectes septals (10-50%)
Truncus arteriosus (5-10%)

54. 54
Prevalença de la Deficiència
del gen SHOX
●
La talla baixa és present al 3% de la població.
●
Diferents estimacions mostren una prevalença entre el 3 i el
10% de talla baixa associada a Deficiència de gen SHOX
●
Hauríem d’esperar una prevalença poblacional d’1 de
cada 1000.
●
Diferents estimacions mostren una prevalença entre el 3 i
el 10% en els pacients pediàtrica amb talla baixa
●
Aquesta prevalença seria superior a la de la deficiència de
GH (1: 3.500) i de la síndrome de Turner (1: 2.500 dones),
portant a considerar que la deficiència de SHOX podria ser
una de la causa monogenètica més freqüent de talla baixa.

55. 55
Deficiències del
gen SHOX
Espectre de troballes variable
- Síndrome de Turner
- Discondrosteosi de Lery-Weill
- Portadors de gen SHOX
Tres signes clàssics:
- Signe dels metacarpians (tangent)
- Ràtio de les falanges dit 4; F1+F3 < Mt
- Signe carpià (angle) < 112º

56. 56
Alteracions del
gen SHOX

57. 57
Alteracions del
gen SHOX

58. 58
Síndrome de Turner
Hi ha freqüents mosaïcismes
Discret escurçament del 4t
metacarpià, amb tangent al
límit, positiva per a SHOX, però
negativa per a Síndrome de
Turner.

59. 59
Síndrome de
Turner
Marcat escurçament del 4t
dit
4t
metacarpià amb tangent
dels mc4-5 tallant al mc3,
criteri per a Síndrome de
Turner.

60. 60
Portador Gen SHOX
Nen de 8 anys amb talla baixa
Ràdio de falanges (+)
A dit F1 + F3 > mc4
Tangent metacarpians: límit
Línia dels caps 4-5 talla el 3
Angle carpià
110º

61. 61
Discondrosteosi de Lery-Weill (DLW)
●
Displàsia esquelètica que va
amb talla baixa
desproporcionada i típica
deformitat de Madelung del
canell.
●
L'expressió és variable, però les
característiques clíniques són
més greus a les dones.
●
Al voltant del 70% dels casos,
la DLW és causada per
haploinsuficiència del gen
homeobox de talla baixa
(SHOX)

62. 62
Referències:
1. Binder G, Rappold GA. SHOX Deficiency Disorders. En: Adam MP, Ardinger HH,
Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Mirzaa G, et al., editors. GeneReviews®
[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993. Recuperat de:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1215/
2. Sabherwal N, Bangs F, Röth R, Weiss B, Jantz K, Tiecke E, et al. Long-range
conserved non-coding SHOX sequences regulate expression in developing
chicken limb and are associated with short stature phenotypes in human patients.
Human Molecular Genetics. 2007;16(2):210-22.
3. Lehmann K, Seemann P, Silan F, Goecke TO, Irgang S, Kjaer KW, et al. A New
Subtype of Brachydactyly Type B Caused by Point Mutations in the Bone
Morphogenetic Protein Antagonist NOGGIN. The American Journal of Human
Genetics. 2007;81(2):388-96.
4. Temtamy SA, Aglan MS. Brachydactyly. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:15.
5. Mundlos S. The brachydactylies: a molecular disease family. Clin Genet.
2009;76(2):123-36.
6. Nicolosi A, Caruso-Nicoletti M. Epidemiology of SHOX deficiency. J Endocrinol
Invest. 2010;33(6 Suppl):7-10.
7. Binder G. Short stature due to SHOX deficiency: genotype, phenotype, and
therapy. Horm Res Paediatr. 2011;75(2):81-9.
8. Mankin HJ, Jupiter J, Trahan CA. Hand and foot abnormalities associated with
genetic diseases. Hand (N Y). 2011;6(1):18-26.
9. Bang S-Y, Kim T-H, Bae S-C, Jun J-B. Does brachydactyly have a protective effect
on the erosive changes in rheumatoid arthritis? Joint Bone Spine. 2012;79(3):271-
3.
10. Malik S. Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification. European
Journal of Human Genetics. Nature Publishing Group; 2012;20(8):817-24.
11. Pereda A, Garin I, Garcia-Barcina M, Gener B, Beristain E, Ibañez AM, et al.
Brachydactyly E: isolated or as a feature of a syndrome. Orphanet J Rare Dis.
2013;8:141.
12. Degenkolbe E, König J, Zimmer J, Walther M, Reißner C, Nickel J, et al.
A GDF5 Point Mutation Strikes Twice - Causing BDA1 and SYNS2.
PLoS Genet [Internet]. 2013; 9(10). Recuperat de:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3789827/
13. Malik S. Polydactyly: phenotypes, genetics and classification. Clin
Genet. 2014;85(3):203-12. 14. Panda A, Gamanagatti S, Jana M, Gupta
AK. Skeletal dysplasias: A radiographic approach and review of common
non-lethal skeletal dysplasias. World J Radiol. 2014;6(10):808-25.
15. Tonkin MA. On the classification of congenital thumb hypoplasia. J Hand
Surg Eur Vol. 2014;39(9):948-55.
16. Terhal PA, Nievelstein RJAJ, Verver EJJ, Topsakal V, van Dommelen P,
Hoornaert K, et al. A study of the clinical and radiological features in a
cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing
spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype. Am J
Med Genet. 2015;167(3):461-75.
17. David A, Vincent M, Quéré M-P, Lefrançois T, Frampas E, David A.
Isolated and syndromic brachydactylies: Diagnostic value of hand X-
rays. Diagnostic and Interventional Imaging. 2015;96(5):443-8.
18. Vannelli S. SHOX deficiency in children with growth impairment:
evaluation of known and new auxological and radiological indicators.
2020;6.
19. Bolger GB. The PDE-opathies: diverse phenotypes produced by a
functionally related multigene family. Trends in Genetics. Elsevier; 2021.
Recuperat de: https://www.cell.com/trends/genetics/abstract/S0168-
9525(21)00056-1
20. Manske PR. The association of radial deficiency with thumb hypoplasia.
Recuperat de: https://core.ac.uk/reader/70377587
21. Brachydactyly type B | Genetic and Rare Diseases Information Center
(GARD) – an NCATS Program [Internet]. Recuperat de:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/985/brachydactyly-type-b
22. Human Phenotype Ontology [Internet]. Recuperat de:
https://hpo.jax.org/app/browse/term/HP:0009882
23. OMIM Entry - * 602991 - NOGGIN; NOG [Internet]. Recuperat de:
https://www.omim.org/entry/602991