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Genética de Poblaciones
Sistemas de Apareamiento (I)
Cátedra de Genética y Mejoramiento Animal
•apareamiento aleatorio (panmixia)
•apareamientos no aleatorios
- apareamientos clasificados por el fenotipo: positivo - negativo
- apareamientos clasificados por el genotipo
- apareamientos clasificados por el parentesco: endogamia - exogamia
Sistemas de Apareamiento no aleatorios
• Apareamientos Clasificados por el Fenotipo
Positivo Negativo
Like to like = similares like to unlike = distintos
Endogamia: es el apareamiento entre individuos
con mayor parentesco aditivo que el promedio de
la población a la que pertenecen.
Exogamia: es el apareamiento entre individuos
con menor parentesco aditivo que el promedio de
la población a la que pertenecen.
Sistemas de Apareamiento no aleatorios
• Apareamientos Clasificados por el Parentesco
Endogamia
La endogamia es un sistema de apareamiento en el cual se
aparean individuos cuyo parentesco es mayor que el
promedio de parentesco de la raza o población a la que
pertenecen. La práctica de la endogamia trae aparejado
cambios poblacionales, tanto a nivel genético como a nivel
fenotípico.
1
bisab x bisn 0,0625
ab x nieto 0,125
pad x hijo 0,25
medio herm 0,125
herm ent 0,25
0,00
0,05
0,10
0,15
0,20
0,25
0,30
Fi bisab x
bisn
ab x nieto
pad x hijo
medio
herm
herm ent
Recordemos algunos parentescos y la Fi del resultado del apareamiento
Endogamia
Consecuencias Genéticas
 Aumento de la homocigosis y reducción de la heterocigosis
∆F = disminución de la fracción heterocigota, aumento
de la homocigosis entre una generación y la siguiente
FUENTE: Lasley, J. 1972. Genética del Mejoramiento del Ganado
G
Genotipo de la Población
frecuencia del
alelo b
frecuencia del
genotipo bb
% de
homocigosis
BB Bb bb
0 0 3200 0 0.5 0 0
1 800 1600 800 0.5 0.25 50
2 1200 800 1200 0.5 0.375 75
3 1400 400 1400 0.5 0.437 87.5
4 1500 200 1500 0.5 0.468 93.8
5 1550 100 1550 0.5 0.484 96.9
6 1575 50 1575 0.5 0.492 98.4
El coeficiente de consanguinidad de una
población (F) será el promedio de los
coeficientes de consanguinidad de
todos los individuos de la población
 Cambio en los valores de frecuencias genotípicas
Genotipo
Frecuencias Genotípicas
Originales
debido a la
endogamia
BB p2
+ pqF
Bb 2pq - 2pqF
bb q2
+ pqF
FUENTE: Polak, E.J. 1987. Genetics for the Animal Sciences
 Fijación de alelos en grupos de individuos más emparentados
La endogamia reduce la varianza genética dentro de una línea
consanguínea, la varianza genética dentro de una línea, disminuyendo
las diferencias genéticas entre ellos.
.
Endogamia
Consecuencias Fenotípicas
Depresión Endogámica:
 Reducción de la media y de la varianza fenotípica de
todos los caracteres (productivos y reproductivos)
 Aumento de la aparición de anormalidades hereditarias y
de la manifestación de genes letales y semiletales recesivos
Carácter h2
Camada Hembra
Media Rango Media Rango
Tasa de ovulación 0.32 - 1.13 - -0.55
Nro total de lechones nacidos 0.11 - 0.29 0.13 - 0.40 - 0
Nro total de lechones nacidos vivos 0.09 0.01 - 0.17 - 0.30 - 0
Peso camada al nacimiento 0.29 - 0.15 - 0.20 - 0.46 - – 0.07
Peso camada al nacimiento 0.17 - 1.72 - 0.10 - 2.18 - – 0.91
En la tabla siguiente se muestran los niveles de DE para algunos caracteres en la especie porcina, cada
un incremento de un 10 % de consanguinidad.
FUENTE: The Genetics of the pig. 1998
Depresión endogámica en producción porcina
Fuente: Christensen et al. Anim Prod. 58:298-300, 1994
Ganancia
Diaria de
Peso en
gramos
Depresión endogámica en producción canina
Influence of inbreeding on reproductive performance, ejaculate quality and testicular volume in the
dog. D.E. Wildt, E.J. Baas, P.K. Chakraborty, T.L. Wolfle, A.P. StewartTheriogenology,Volume 17, Issue 4,
April 1982, Pages 445–452
En un trabajo realizado por John B. Armstrong, Ph.D.,del Dpto de Biología de
la Universidad de Ottawa, Canada, (Longevity in the Standard Poodle), para la
característica longevidad en la raza canina caniche (Poodle), con
consanguinidades superiores al 25 %
0
20
40
60
80
0,25 0,38 0,50 0,59 0,67 0,73 0,79
% de mortalidad en cachorros de raza Beagle hasta los 10 días
de edad (Rehfield 1979)
“La depresión endogámica afecta de forma similar a las distintas especies”
Característica Depresión consanguínea
Crecimiento 5 %
Terneros nacidos 4 %
Terneros destetados 10 %
Producción lechera 3 %
Los informes sobre consanguinidad en bovinos indican que por cada
10 % de incremento de la misma, puede disminuir la producción de
características, como lo muestra la siguiente tabla.
Depresión endogámica en producción bovina
Fuente: Consanguinidad en bovinos- Bob Guest*. 2008. Revista Angus, Bs. As., 241:54-55. *Angus Society of Australia.
Promedio de consanguinidad en el Holstein en los EEUU.
Año de nacimiento Consanguinidad %
1989 2,3
1995 3,7
2001 4,7
2007 5,3
Hansen, 2008
En el siguiente gráfico de muestra la tendencia del Coeficiente de Consanguinidad en vacas Holstein (Diciembre
2011) (http://arsusda.gov/eval/summary/inbrd.cfm)
Toros altamente emparentados con vacas Holstein, abril 2011
Nombre del Toro
Identificación del
toro
Año
de
nac.
F del
toro
F de hijas
nacidas
F
esperado de
hijas futuras
TO-MAR BLACKSTAR-ET HOUSA000001929410 1983 4.7 3.9 7.9
ROUND OAK RAG APPLE ELEVATION HOUSA000001491007 1965 0.0 1.3 7.7
MARA-THON BW MARSHALL-ET HOUSA000002290977 1995 5.8 4.7 7.4
Carol Prelude Mtoto ET HOITA006001001962 1993 4.2 5.9 7.1
PAWNEE FARM ARLINDA CHIEF HOUSA000001427381 1962 0.0 0.3 7.1
KED JUROR-ET HOUSA000002124357 1990 4.5 5.1 7.0
WA-DEL RC MATT-ET HOUSA000002118528 1989 4.5 4.9 6.9
REGANCREST ELTON DURHAM-ET HOUSA000002250783 1994 7.9 4.5 6.9
HANOVERHILL STARBUCK HOCAN000000352790 1979 1.6 4.1 6.8
RICECREST EMERSON-ET HOUSA000002271271 1994 5.0 5.5 6.8
S-W-D VALIANT HOUSA000001650414 1973 0.0 1.1 6.7
CAL-CLARK BOARD CHAIRMAN HOUSA000001723741 1976 1.6 3.0 6.7
MARGENE BLACKSTAR FRED HOUSA000002168044 1991 5.1 5.4 6.7
REGANCREST-MR DRHAM SAM-ET HOUSA000207184639 1999 5.0 5.9 6.7
MADAWASKA AEROSTAR HOCAN000000383622 1985 6.4 3.5 6.6
WALKWAY CHIEF MARK HOUSA000001773417 1978 0.0 2.7 6.6
528 ETAZON LORD LILY-ET HOUSA000017036332 1991 3.0 5.2 6.6
STOUDER MORTY-ET HOUSA000017349617 1997 4.8 6.1 6.6
A TOWNSON LINDY ET HOCAN000000382748 1984 6.3 6.2 6.4
SUMMERSHADE INQUIRER HOCAN000006483076 1995 11.3 5.8 6.4
F = Coeficiente de consanguinidad
Cuando el número de machos y hembras es desigual, el ΔF que se produce en
cada generación es igual al que se produciría en una población con un número de
individuos igual al número efectivo donde la mitad son hembras y la mitad son
machos.
2N
1
ΔF =
2Ne
1
ΔF =
Endogamia y Tamaño Poblacional
N ideal
N no ideal
Ne = 4 x Nºhembras x Nº machos
Nº hembras + Nº machos
50m/50h 20m/80h 10m/90h 5m/95h 1m/99h
Nro.
Machos
Nro.
Hembras
Ne ΔF
50 50 100 0,0050
20 80 64 0,0078
10 90 36 0,0139
5 95 19 0,0263
1 99 3,96 0,1263
El gráfico y la tabla muestran los distintos valores de Ne (según distintas proporciones de machos y
hembras) y su correspondiente ΔF.
En la siguiente gráfica se muestra la evolución de los valores del coeficiente de consanguinidad, a lo
largo de 100 generaciones para diversos valores de composición de la población (N = 2, 4, ... 100 individuos)
Endogamia
Usos
 Formación de razas
 Formación de líneas
 Formación de familias dentro de una raza
 Detección de portadores
 Cría en Línea
Formación de líneas
A
B C D E
Formación de razas: uniformar
A
B C D
Ejemplo de cría en línea hacia A
K E F G
H
I
XCría en línea
Bowman y Falconer comenzaron con 20 parejas de ratones. Cada
pareja constaba de un macho y una hembra que se cruzaron para
producir una camada de hermanos.
De cada una de las camadas se eligieron un macho y una hembra
como progenitores de la generación siguiente. En ésta y en todas las
generaciones subsiguientes el único apareamiento en cada línea tuvo
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10 endogamia

  • 1. Genética de Poblaciones Sistemas de Apareamiento (I) Cátedra de Genética y Mejoramiento Animal •apareamiento aleatorio (panmixia) •apareamientos no aleatorios - apareamientos clasificados por el fenotipo: positivo - negativo - apareamientos clasificados por el genotipo - apareamientos clasificados por el parentesco: endogamia - exogamia
  • 2. Sistemas de Apareamiento no aleatorios • Apareamientos Clasificados por el Fenotipo Positivo Negativo Like to like = similares like to unlike = distintos
  • 3. Endogamia: es el apareamiento entre individuos con mayor parentesco aditivo que el promedio de la población a la que pertenecen. Exogamia: es el apareamiento entre individuos con menor parentesco aditivo que el promedio de la población a la que pertenecen. Sistemas de Apareamiento no aleatorios • Apareamientos Clasificados por el Parentesco
  • 4. Endogamia La endogamia es un sistema de apareamiento en el cual se aparean individuos cuyo parentesco es mayor que el promedio de parentesco de la raza o población a la que pertenecen. La práctica de la endogamia trae aparejado cambios poblacionales, tanto a nivel genético como a nivel fenotípico.
  • 5. 1 bisab x bisn 0,0625 ab x nieto 0,125 pad x hijo 0,25 medio herm 0,125 herm ent 0,25 0,00 0,05 0,10 0,15 0,20 0,25 0,30 Fi bisab x bisn ab x nieto pad x hijo medio herm herm ent Recordemos algunos parentescos y la Fi del resultado del apareamiento
  • 6. Endogamia Consecuencias Genéticas  Aumento de la homocigosis y reducción de la heterocigosis ∆F = disminución de la fracción heterocigota, aumento de la homocigosis entre una generación y la siguiente FUENTE: Lasley, J. 1972. Genética del Mejoramiento del Ganado G Genotipo de la Población frecuencia del alelo b frecuencia del genotipo bb % de homocigosis BB Bb bb 0 0 3200 0 0.5 0 0 1 800 1600 800 0.5 0.25 50 2 1200 800 1200 0.5 0.375 75 3 1400 400 1400 0.5 0.437 87.5 4 1500 200 1500 0.5 0.468 93.8 5 1550 100 1550 0.5 0.484 96.9 6 1575 50 1575 0.5 0.492 98.4
  • 7. El coeficiente de consanguinidad de una población (F) será el promedio de los coeficientes de consanguinidad de todos los individuos de la población
  • 8.  Cambio en los valores de frecuencias genotípicas Genotipo Frecuencias Genotípicas Originales debido a la endogamia BB p2 + pqF Bb 2pq - 2pqF bb q2 + pqF FUENTE: Polak, E.J. 1987. Genetics for the Animal Sciences
  • 9.  Fijación de alelos en grupos de individuos más emparentados La endogamia reduce la varianza genética dentro de una línea consanguínea, la varianza genética dentro de una línea, disminuyendo las diferencias genéticas entre ellos. .
  • 10. Endogamia Consecuencias Fenotípicas Depresión Endogámica:  Reducción de la media y de la varianza fenotípica de todos los caracteres (productivos y reproductivos)  Aumento de la aparición de anormalidades hereditarias y de la manifestación de genes letales y semiletales recesivos
  • 11. Carácter h2 Camada Hembra Media Rango Media Rango Tasa de ovulación 0.32 - 1.13 - -0.55 Nro total de lechones nacidos 0.11 - 0.29 0.13 - 0.40 - 0 Nro total de lechones nacidos vivos 0.09 0.01 - 0.17 - 0.30 - 0 Peso camada al nacimiento 0.29 - 0.15 - 0.20 - 0.46 - – 0.07 Peso camada al nacimiento 0.17 - 1.72 - 0.10 - 2.18 - – 0.91 En la tabla siguiente se muestran los niveles de DE para algunos caracteres en la especie porcina, cada un incremento de un 10 % de consanguinidad. FUENTE: The Genetics of the pig. 1998 Depresión endogámica en producción porcina Fuente: Christensen et al. Anim Prod. 58:298-300, 1994 Ganancia Diaria de Peso en gramos
  • 12. Depresión endogámica en producción canina Influence of inbreeding on reproductive performance, ejaculate quality and testicular volume in the dog. D.E. Wildt, E.J. Baas, P.K. Chakraborty, T.L. Wolfle, A.P. StewartTheriogenology,Volume 17, Issue 4, April 1982, Pages 445–452
  • 13. En un trabajo realizado por John B. Armstrong, Ph.D.,del Dpto de Biología de la Universidad de Ottawa, Canada, (Longevity in the Standard Poodle), para la característica longevidad en la raza canina caniche (Poodle), con consanguinidades superiores al 25 %
  • 14. 0 20 40 60 80 0,25 0,38 0,50 0,59 0,67 0,73 0,79 % de mortalidad en cachorros de raza Beagle hasta los 10 días de edad (Rehfield 1979)
  • 15. “La depresión endogámica afecta de forma similar a las distintas especies”
  • 16. Característica Depresión consanguínea Crecimiento 5 % Terneros nacidos 4 % Terneros destetados 10 % Producción lechera 3 % Los informes sobre consanguinidad en bovinos indican que por cada 10 % de incremento de la misma, puede disminuir la producción de características, como lo muestra la siguiente tabla. Depresión endogámica en producción bovina Fuente: Consanguinidad en bovinos- Bob Guest*. 2008. Revista Angus, Bs. As., 241:54-55. *Angus Society of Australia.
  • 17. Promedio de consanguinidad en el Holstein en los EEUU. Año de nacimiento Consanguinidad % 1989 2,3 1995 3,7 2001 4,7 2007 5,3 Hansen, 2008
  • 18. En el siguiente gráfico de muestra la tendencia del Coeficiente de Consanguinidad en vacas Holstein (Diciembre 2011) (http://arsusda.gov/eval/summary/inbrd.cfm)
  • 19. Toros altamente emparentados con vacas Holstein, abril 2011 Nombre del Toro Identificación del toro Año de nac. F del toro F de hijas nacidas F esperado de hijas futuras TO-MAR BLACKSTAR-ET HOUSA000001929410 1983 4.7 3.9 7.9 ROUND OAK RAG APPLE ELEVATION HOUSA000001491007 1965 0.0 1.3 7.7 MARA-THON BW MARSHALL-ET HOUSA000002290977 1995 5.8 4.7 7.4 Carol Prelude Mtoto ET HOITA006001001962 1993 4.2 5.9 7.1 PAWNEE FARM ARLINDA CHIEF HOUSA000001427381 1962 0.0 0.3 7.1 KED JUROR-ET HOUSA000002124357 1990 4.5 5.1 7.0 WA-DEL RC MATT-ET HOUSA000002118528 1989 4.5 4.9 6.9 REGANCREST ELTON DURHAM-ET HOUSA000002250783 1994 7.9 4.5 6.9 HANOVERHILL STARBUCK HOCAN000000352790 1979 1.6 4.1 6.8 RICECREST EMERSON-ET HOUSA000002271271 1994 5.0 5.5 6.8 S-W-D VALIANT HOUSA000001650414 1973 0.0 1.1 6.7 CAL-CLARK BOARD CHAIRMAN HOUSA000001723741 1976 1.6 3.0 6.7 MARGENE BLACKSTAR FRED HOUSA000002168044 1991 5.1 5.4 6.7 REGANCREST-MR DRHAM SAM-ET HOUSA000207184639 1999 5.0 5.9 6.7 MADAWASKA AEROSTAR HOCAN000000383622 1985 6.4 3.5 6.6 WALKWAY CHIEF MARK HOUSA000001773417 1978 0.0 2.7 6.6 528 ETAZON LORD LILY-ET HOUSA000017036332 1991 3.0 5.2 6.6 STOUDER MORTY-ET HOUSA000017349617 1997 4.8 6.1 6.6 A TOWNSON LINDY ET HOCAN000000382748 1984 6.3 6.2 6.4 SUMMERSHADE INQUIRER HOCAN000006483076 1995 11.3 5.8 6.4 F = Coeficiente de consanguinidad
  • 20. Cuando el número de machos y hembras es desigual, el ΔF que se produce en cada generación es igual al que se produciría en una población con un número de individuos igual al número efectivo donde la mitad son hembras y la mitad son machos. 2N 1 ΔF = 2Ne 1 ΔF = Endogamia y Tamaño Poblacional N ideal N no ideal Ne = 4 x Nºhembras x Nº machos Nº hembras + Nº machos
  • 21. 50m/50h 20m/80h 10m/90h 5m/95h 1m/99h Nro. Machos Nro. Hembras Ne ΔF 50 50 100 0,0050 20 80 64 0,0078 10 90 36 0,0139 5 95 19 0,0263 1 99 3,96 0,1263 El gráfico y la tabla muestran los distintos valores de Ne (según distintas proporciones de machos y hembras) y su correspondiente ΔF.
  • 22. En la siguiente gráfica se muestra la evolución de los valores del coeficiente de consanguinidad, a lo largo de 100 generaciones para diversos valores de composición de la población (N = 2, 4, ... 100 individuos)
  • 23. Endogamia Usos  Formación de razas  Formación de líneas  Formación de familias dentro de una raza  Detección de portadores  Cría en Línea
  • 25. A B C D E Formación de razas: uniformar A B C D Ejemplo de cría en línea hacia A K E F G H I XCría en línea
  • 26. Bowman y Falconer comenzaron con 20 parejas de ratones. Cada pareja constaba de un macho y una hembra que se cruzaron para producir una camada de hermanos. De cada una de las camadas se eligieron un macho y una hembra como progenitores de la generación siguiente. En ésta y en todas las generaciones subsiguientes el único apareamiento en cada línea tuvo lugar entre un macho y una hembra elegidos dentro de cada camada. Experiencia de Bowman y Falconer Formación de líneas