A síndrome de Down é causada por uma trissomia do cromossomo 21, resultando em 47 cromossomos ao invés de 46. Isso causa deficiências intelectuais e características físicas como olhos amendoados e mãos com uma única prega. Complicações podem incluir problemas cardíacos, auditivos e respiratórios. O diagnóstico pré-implantacional na fertilização in vitro pode prevenir a síndrome de Down.