1. Spanish Journal of Critical Bioethics SJCB
VENTA DE PRUEBAS GENÉTICAS DE FORMA DIRECTA AL
CONSUMIDOR: CONSIDERACIONES HISTÓRICAS, ÉTICAS Y JURÍDICAS.
DIRECT‐TO‐CONSUMER (DTC) GENETIC TESTING: HISTORICAL, ETHICAL AND LEGAL
CONSIDERATIONS.
Pablo Simón‐Lorda (1 *); Carmen Ayuso‐García (2).
(1) Centro de Salud de Chauchina, Servicio Andaluz de Salud, Granada, España. (2) Departamento de Genética. Fundación Jiménez Díaz,
Madrid, España.
*Corresponding author
Address: Centro de Salud de Chauchina. Plaza de la Constitución, nº13. 18330 – Chauchina (Granada).España.
e‐mail: psimoneasp@gmail.com
Published: 11/03/2014
SJCB 2014;1:13‐23
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RESUMEN
La venta directa al consumidor (DTC) de pruebas genéticas, especialmente a través de Internet, es una práctica que se ha
ido desarrollando de forma acelerada en los últimos 10 años en todo el mundo. Al interés creciente de la ciudadanía por
estos productos se han ido añadiendo preocupaciones, compartidas por los profesionales, acerca de su seguridad,
confidencialidad y utilidad. Ello pone de manifiesto la existencia aspectos problemáticos de su práctica desde el punto de
vista ético y jurídico. La presente revisión narrativa recorre los principales hitos históricos de este debate en Estados Unidos
y en Europa y evidencia la situación de esta práctica en España. El análisis ético de los pros y contras de este tipo de
servicios permite elaborar algunas recomendaciones para mejorar la calidad y seguridad ética y jurídica de estos servicios
en España.
Palabras clave: ética; bioética; genética; derecho; Unión Europea; pruebas genéticas; venta directa
ABSTRACT
Direct‐to‐consumer (DTC) genetic testing, especially through the Internet, is a practice that has been developing rapidly in
the past 10 years worldwide. The growing interests of the public for these products have simultaneously caused worries,
shared by professionals, about their security, confidentiality and utility. This indicates the existence of problematic aspects
from the ethical and legal point of view. This narrative review covers the main historical landmarks of this debate in the
United States and Europe and shows the status of this practice in Spain. Ethical analysis of the pros and cons of this type of
service allow developing some final recommendations to improve the quality and ethical and legal security of such services
in Spain.
Keywords: ethics; bioethics; genetics; European Union; genetic testing; direct‐to‐consumer
En los últimos 10 años las pruebas de diagnóstico
genético han pasado de ser una tecnología cara,
compleja y sólo disponible en centros sanitarios o
de investigación de alto desarrollo científico‐
técnico a convertirse en algo relativamente barato,
sencillo y disponible para cualquier ciudadano de
forma fácil y rápida a través de Internet, sin que
medie la intervención de un profesional sanitario.
Las pruebas ofrecidas cubren un amplio espectro
que incluye estudios de rasgos relacionados con el
estilo de vida (nutrigenómica, rendimiento
deportivo, etc) , pruebas farmacogenéticas,
13

2. estudios de portadores para enfermedades
monogénicas recesivas o predictivos para
enfermedades monogénicas, perfiles de riesgo
genómico para enfermedades complejas, estudios
de paternidad o de ancestria, estudios prenatales
invasivos y, sobre todo, no invasivos, o diagnóstico
prenatal de sexo. Incluso recientemente se plantea
incluir en la oferta los estudios de exoma o
genoma completo.
Los estudios de la opinión de la ciudadanía sobre
estos servicios revelan tanto un interés creciente
como una preocupación por su fiabilidad y por el
grado de confidencialidad que existe durante su
realización 1
. Por su parte, los profesionales
también han expresado reservas sobre su uso y
utilidad 2
. En una publicación reciente que recoge
las opiniones de genetistas clínicos europeos se
refleja una preocupación por la falta de regulación
existente o su formulación actual, especialmente
en lo que concierne a enfermedades graves o
sobre las que es posible intervenir clínicamente 3
.
La presente revisión narrativa pretende explorar el
desarrollo histórico del debate acerca de los las
luces y oscuridades de esta práctica desde el punto
de vista ético y jurídico. El fin último es propiciar el
dialogo social sobre esta cuestión y sugerir
medidas para garantizar su validez y utilidad así
como el respeto a los derechos de la ciudadanía en
todo momento.
EL DEBATE EN ESTADOS UNIDOS
El debate sobre la regulación y la práctica de la
venta directa al consumidor (DTC, direct‐to‐
consumer) de pruebas genéticas es intrincado 4
. Ya
en 2006, la United States Government
Accountability Office (GAO), la oficina de
información e investigación del Congreso de los
EE.UU. hizo público el primer informe crítico sobre
este tipo de actividad, señalando que sus
resultados “confunden a los consumidores al hacer
predicciones no probadas médicamente y, tan
ambiguas, que no proporcionan información
significativa” 5
. Y sin embargo en los años
siguientes el desarrollo de este tipo de empresas y
actividades siguió creciendo en los Estados Unidos
de forma exponencial. A finales de 2007 tres
relevantes empresas (deCODE Genetics, 23andMe
y Navigenics) comenzaron importantes campañas
de difusión de sus servicios. Sólo un año después,
en Octubre de 2008, el kit para toma de muestras
en domicilio para realizar análisis genéticos de la
empresa vinculada a Google, 23andMe, era
elevado a la categoría de “Mejor invento del año
2008” por la revista TIME.
Pero el Department of Health and Human Services
(DHHS) del Gobierno de Estados Unidos había ya
empezado a preguntarse si la regulación federal
existente era adecuada. Dicha regulación constaba
básicamente de dos piezas. Por una parte estaba la
normativa referida al funcionamiento de los
laboratorios clínicos, la Clinical Laboratory
Improvement Admendments (CLIA), que databa de
1988 y estaba pensada para laboratorios clínicos
en general 6
. Y por otra estaba la propia regulación
de los “test genéticos”, etiquetados como
productos sanitarios (medical devices), más
concretamente como productos sanitarios para
diagnóstico in vitro (in vitro diagnostic devices;
IVDs) y de cuya autorización debía encargarse la
Food and Drug Administration (FDA). Por ello se
encargó a un importante Comité (Secretary’s
Advisory Committee on Genetics, Health, and
Society, SACGHS) la realización de un informe al
respecto. El informe se publicó en Abril de 2008 7
.
El Comité señalaba la existencia de importantes
fallos en la regulación de las pruebas genéticas. Sin
embargo, aunque a lo largo de la segunda mitad de
2009 tuvo lugar un seminario organizado por el
Institute of Medicine (IOM) para continuar el
debate sobre esta cuestión, lo cierto es que,
exceptuando las iniciativas aisladas de algunos
Estados como Nueva York o California para regular
esta materia, no hubo cambios en la regulación
norteamericana 8
.
Hubo que esperar hasta 2010 para que se
produjeran tres sucesos importantes que hicieron
avanzar nuevamente el debate. En Marzo los
National Institutes of Health (NIH) pusieron por fin
en marcha un registro virtual para tests genéticos
(Genetic Testing Registry) 9
. Se trata de un registro
público, voluntario en donde los laboratorios o
empresas que realizan estas pruebas pueden
depositar información sobre ellas y ponerla a
disposición de los profesionales y ciudadanos. Su
creación era una de las Recomendaciones del
SACGHS.
El segundo suceso fue el anuncio en Mayo de que
la empresa Pathway Genomics había llegado a un
acuerdo con la gran cadena de Farmacias
Walgreens para poner a la venta directa en sus
establecimientos sus kits de diagnóstico genético.
El hecho era importante porque permitía dar un
gran paso en el acceso directo al gran público,
superando así el estrecho y minoritario círculo
comercial de la venta por Internet. Pero
finalmente, en medio de una gran polémica, las
presiones de la FDA paralizaron el acuerdo dado
que el producto ofrecido era considerado un
producto sanitario (medical device), lo que exigía la
14

3. autorización previa de la FDA para su
comercialización.
El tercer suceso de 2010 es sin duda el más
relevante. El 22 de Julio se celebró una audiencia
pública ante la Comisión de Comercio y Energía del
Congreso, convocada para escuchar las opiniones
de diversos expertos acerca de las pruebas
genéticas DTC y sus consecuencias para la Salud
Pública 10
. En ella, la GAO presentó un nuevo
informe 11
. Para investigar las prácticas de las
compañías de venta directa de pruebas genéticas,
la GAO compró 10 tests a 4 compañías para que
establecieran la susceptibilidad de padecer 15
enfermedades. Luego envió 2 muestras de 5
personas diferentes, una muestra con datos reales
sobre edad, origen étnico, etc, y otra de la misma
persona pero con datos ficticios. La conclusión final
del Informe a partir de los resultados obtenidos era
que “los consumidores ficticios de la GAO’s
recibieron resultados de las pruebas que eran
engañosos y de poca o nula utilidad práctica”.
Además la GAO detectó prácticas publicitarias
irregulares en varias de las empresas. Pero no se
adoptó ninguna medida concreta.
En Marzo de 2011 el DHSS y la FDA organizaron
una nueva reunión para evaluar la situación. Esta
vez se trataba de una reunión de trabajo de la
Comisión de Genética Clínica y Molecular
(Molecular and Clinical Genetics Panel) 12
. Quizás
lo más relevante es que el debate mostraba que s
había alcanzado un nuevo estadio en el debate: ya
no se trataba de decidir acerca de los riesgos o
beneficios de las pruebas genéticas DTC en
general, sino de diferenciar entre diferentes tipos
de tests. Así, para la Comisión, hay que diferenciar
al menos 5 tipos diferentes de tests genéticos:
estudios de portadores, estudios presintomáticos,
estudios de susceptibilidad o predisposición
(evaluación de riesgo), estudios farmacogenéticos
y estudios nutrigenéticos. Según la Comisión cada
uno de ellos debería tener una consideración ético‐
legal diferente. Por ejemplo, para la Comisión los
estudios presintomáticos con elevada capacidad
predictora de una enfermedad y los estudios
farmacogenéticos solo deberían hacerse en un
contexto clínico y bajo la supervisión de un
profesional entrenado. Sin embargo, los estudios
nutrigenéticos se consideran de bajo riesgo y
podrían ser comercializados de forma libre. La
Comisión expresaba su preocupación por el hecho
de que el conocimiento científico actual no pudiera
avalar muchas de las evaluaciones de riesgo que
pretenden las empresas que se dedican a la venta
de pruebas genéticas. La Comisión no llegó a
ninguna conclusión acerca de los test de
portadores.
Desde entonces y hasta la fecha no se han
producido nuevos avances sustanciales en la
regulación estadounidense sobre esta materia, que
todavía se mantiene, por tanto, en un cierto nivel
de ambigüedad, aunque es previsible que no por
mucho tiempo más. Sin embargo durante los
últimos años, muchas de las compañías (29
censadas en Estados Unidos en 2010) que ofrecen
pruebas genéticas DTC han cambiado su modelo
de provisión de servicios, de modo que el
consumidor debe consultar a un médico antes de
solicitar la prueba, debido a las crecientes críticas
sobre la falta de una adecuada supervisión médica,
particularmente en enfermedades psiquiátricas y
neurológicas
13
.
e
La última aportación relevante a la regulación ética
y jurídica de las pruebas DTC ha provenido de la
Comisión Presidencial de Bioética (Presidential
Commission for the Study of Bioethical Issues). En
su informe de Diciembre de 2013, dedicado al
análisis de los problemas éticos de los hallagos
incidentales y secudarios en contextos clínicos y de
investigación, dedica un capítulo específico a las
pruebas genéticas DTC14
. El Comité insiste en la
necesidad de aclarar definitivamente el marco
regulador de estas pruebas y de que
administración, compañías y profesionales
informen adecuadamente a ciudadanos y clientes
de la posibilidad de que se produzcan este tipo de
hallazgos y de cuáles serán los procedimientos de
actuación en tales casos.
EL DEBATE EN EUROPA
En un mundo globalizado era evidente y esperable
que el debate norteamericano se trasladara
rápidamente a Europa. En 2007 la Organización
para la Cooperación y el Desarrollo Económicos
(OCDE) había publicado unas “Directrices de la
OECD para garantizar la calidad de los estudios
genéticos moleculares” 15
, pero no fue hasta
finales de 2008 cuando la región europea produjo
su primer documento propio sobre esta materia.
Es un Protocolo adicional al “Convenio de Oviedo”
del Consejo de Europa (1997), específico sobre
“Tests genéticos con finalidad sanitaria”, aplicables
a las Pruebas DTC 16
. Pero se trata de un
documento que hasta la fecha no ha tenido mucho
éxito pues no ha sido ratificado por un número
suficiente de países y no está por tanto en vigor.
La pieza legislativa europea más importante es la
Directiva 98/79/CE del Parlamento Europeo y del
Consejo, de 27 de octubre de 1998, sobre
productos sanitarios para diagnóstico in Vitro 17
.
En Junio de 2010 la Comisión Europea abrió un
15

4. 16
proceso de consulta pública de propuestas de
modificación de dicha Directiva, cuyos resultados
se presentaron en 2011 y evidenciaban la
necesidad de modificar la directiva a muchos
niveles 18
. En relación con las pruebas genéticas
DTC, el 86% de los que respondieron estaban de
acuerdo en introducir requisitos o restricciones
específicas. En lo que no había tanto acuerdo era
en cuáles eran dichas restricciones, puesto que
algunos abogaban por la prohibición total mientras
que otros pensaban que debían permitirse,
exigiendo la participación de un médico en el
proceso y la posibilidad de recibir consejo
genético.
En Septiembre de 2012 la Comisión, en buena
parte presionada por la crisis de los implantes
mamarios, lanzó al Parlamento y al Consejo su
propuesta de modificación y actualización de la
Directiva 19
. La Comisión se plantea explícitamente
aclarar las “obligaciones y responsabilidades de los
agentes económicos, también en ámbitos como los
servicios de diagnóstico y la venta por internet”,
pero es difícil saber exactamente qué hará
concretamente. Se espera que la nueva legislación
se apruebe en 2014 y que entre en vigor entre
2015 y 2019.
Mientras la Comisión Europea decide acerca de
esta cuestión, lo cierto es que algunos países ya
tienen una trayectoria larga de debate en torno a
ella, como puede verse a través de los documentos
de sus Comités Nacionales de Ética o de otros
organismos públicos o privados interesados o
preocupados por el tema 20 21 22 23
. Pero ha sido sin
duda el Reino Unido el país más activo en ese
esfuerzo reflexivo.
RECOMENDACIONES DEL NUFFIELD COUNCIL ON BIOETHICS (RU) SOBRE PRUEBAS GENÉTICAS DTC (2010)
Recomendación 30. Las autoridades deberían aumentar la vigilancia sobre el valor clínico que los proveedores de estos
servicios atribuyen a sus productos, de forma implícita o explícita en su publicidad o en la información que facilitan a los
consumidores. Les pide que les soliciten evidencias de lo que afirman.
Recomendación 31. Debería incrementarse a la realización de investigación independiente por el sistema sanitario público
acerca de los efectos sobre la salud y del impacto psicológico de los tests de susceptibilidad genética multifactorial,
incluyendo menores.
Recomendación 32. Debería incluirse información sobre los diferentes proveedores y los tests que ofrecen en las páginas
web de los servicios sanitarios públicos.
Recomendación 33. Todas las empresas que proporcionan análisis genéticos sobre susceptibilidad a padecer enfermedades
multifactoriales comunes tendrían que ofrecer una información detallada y comprensible para el consumidor acerca de
diferentes cuestiones para que pueda ser conocida por este antes de comprar el servicio. La Recomendación incluye una
larga lista con las cuestiones sobre las que debería informarse. Además, se recomienda a dichas empresas que se cumplan
los “principios” del documento de la Comisión de Genética Humana.
Recomendación 34. En relación con la realización de tests a terceras personas o menores, las empresas deberían exigir a los
clientes, antes de comprar un producto, que firmen una declaración en la que se establece que tienen el consentimiento de
esas terceras personas o que, en el caso de menores, ostentan la representación legal de los mismos.
Recomendación 35. En el caso específico de menores, sólo deberían realizarse este tipo de pruebas bajo condiciones muy
específicas.
Recomendación 36. Habría que mejorar la información y formación de los profesionales sanitarios en esta materia
Recomendación 37. Las compañías deberían proporcionar a los consumidores, antes de que compren sus productos,
detalles acerca de los que pasará con su información genética primaria y con sus correspondientes informes de
interpretación secundaria en caso de la que la compañía cambie de administrador o propietario.
Traducido y adaptado de: Nuffield Council on Bioethics. Medical profiling and online medicine: the ethics of ‘personalised healthcare’ in a
consumer age. Londres: Nuffield Council on Bioethics, 2010
Tabla 1: Resumen de las recomendaciones del Nuffield Council on Bioethics (RU) sobre pruebas genéticas DTC.

5. En el año 2010 dos importantes documentos
vieron la luz en aquel país. La Comisión de
Genética Humana (Human Genetics Commission),
el órgano asesor del Gobierno británico en la
materia, hizo público su documento “Un marco
común de principios para los servicios de venta
directa de tests genéticos al consumidor” 24
. El
documento establece lo que denomina 62
principios –en realidad, reglas prescriptivas de
carácter más o menos concreto‐, muy dirigidas a
los comercializadores de estos productos. El otro
documento británico importante lo dio a conocer
el Nuffield Council on Bioethics 25
. Uno de los
capítulos se dedica explícitamente a las pruebas de
diagnóstico genético DTC y al final se hacen 8
Recomendaciones. Un resumen de su contenido se
encuentra en la Tabla 1. En resumen, el Reino
Unido parece apostar por la idea de que las
pruebas genéticas DTC ni pueden ni deben de ser
prohibidas, pero sí deben cumplir altos estándares
de calidad técnica y ética y estar sometidas a un
importante control público.
Pero sin embargo ninguno de los países europeos
incluidos en un estudio recientemente publicado
(Reino Unido, Bélgica, Holanda, Suiza, Portugal,
Francia y Alemania) habían desarrollado a finales
de 2011 una regulación específica sobre las
pruebas de diagnóstico genético de venta directa
al consumidor 26
. Todos ellos tenían regulaciones
que podrían aplicarse total o parcialmente a dichos
estudios, pero siempre utilizando un mecanismo
de analogía o de interpretación de las normas, no
de forma directa.
Es importante señalar, por último, tres
documentos muy relevantes. Uno es el
posicionamiento oficial que la Sociedad Europea de
Genética Humana (European Society of Human
Genetics) hizo en 2010 respecto a esta cuestión 27
.
Los contenidos principales de la declaración se
encuentran en la Tabla 2. El segundo es un
importante informe realizado conjuntamente por
el Consejo Asesor de la las Academias Europeas de
Ciencias (European Academies Science Advisory
Council, EASAC), y la Federación Europea de
Academias de Medicina (Federation of European
Academies of Medicine, FEAM) y publicado en
2012 28
.Este Informe es muy crítico con las pruebas
genéticas DTC, afirmando que actualmente tienen
poco valor clínico y que, en ocasiones, pueden ser
dañinas. Por ello no recomiendan a los ciudadanos
europeos que las utilicen. Asimismo instan a la
Unión Europea (Comisión, Consejo y Parlamento) a
que acometan cuanto antes una adecuada
regulación de su uso. Por último, más
recientemente y quizás como un paso previo a un
posible documento oficial sobre aspectos
legislativos o reguladores, la Joint Research Centre
de la Comisión Europea junto con Eurogentest ha
publicado un informe sobre la oferta de pruebas
genéticas en Europa, en el que aborda entre otras
las pruebas DTC y hace una serie de
recomendaciones sobre su uso y regulación
similares a las de los documentos anteriores 29
.
LA SITUACIÓN EN ESPAÑA
En España no se ha producido un debate público
profundo sobre esta materia. Los medios de
comunicación españoles se han hecho eco del
debate estadounidense en algunos momentos,
pero ello no ha movido ni a la opinión pública, ni a
las asociaciones profesionales o de consumidores
ni a la administración pública a entrar a fondo en la
cuestión. Tampoco lo han hecho ni el Comité de
Bioética de España ni los Comités Autonómicos de
Ética. Y sin embargo parece necesario hacerlo
porque la situación actual de esta actividad en
España resulta confusa y contradictoria.
Por una parte el marco jurídico que la regula
parece en principio suficientemente claro. La Ley
14/2007 de Investigación Biomédica estableció en
su día en su artículo 9 algunas directrices generales
sobre la realización de análisis genéticos que
pueden ser aplicables a las pruebas DTC. Además
de este artículo general, los 12 artículos del
Capítulo II del Título IV se dedican a regular de
forma más detallada la realización de estos
análisis, abarcando cuestiones como la
información, el consentimiento, el consejo
genético, la confidencialidad, el derecho de acceso,
la conservación de los datos, los requisitos de
calidad o la acreditación de los centros que
realicen estos análisis. Sin embargo, la aplicación
de algunos de estos artículos precisa de un
desarrollo reglamentario posterior que todavía a
día de hoy no se ha producido. Ello dificulta la
aplicación de este entorno regulador a las
empresas que venden este tipo de pruebas por
Internet, una materia sobre la que la Ley de
Investigación Biomédica no se pronuncia de forma
directa.
Mucho más explícita es la trasposición de la
Directiva 98/79/CE al Derecho español, que se
realizó mediante el Real Decreto 1662/2000, de 29
de septiembre, sobre productos sanitarios para
diagnóstico «in vitro». Este Real Decreto fue
modificado por una Disposición final del Real
Decreto 1591/2009, de 16 de Octubre, que regula
los productos sanitarios. La modificación afectaba
a la regulación de los productos sanitarios para
diagnóstico «in vitro» y establece que “queda
17

6. 18
prohibida la venta al público por correspondencia
o por procedimientos telemáticos de los productos
de autodiagnóstico” y que “por razones de salud
pública, no se pondrán a disposición del público los
productos para el diagnóstico genético”.
A la luz de estas disposiciones normativas
parecería claro que se trata de una actividad
prohibida y no puede realizarse ni por Internet ni
en las Oficinas de Farmacia. Por lo tanto, en
aquellos casos en que se detecte esta actividad, la
Agencia Española del Medicamento y Productos
Sanitarios, en colaboración con las Comunidades
Autónomas, debería actuar en consecuencia. Pero
la cosa no es tan sencilla, dada la falta de
diferenciación de la normativa entre estudios de
portadores, presintomáticos, de susceptibilidad,
farmacogenéticos y nutrigenéticos. Una
interpretación reduccionista de la normativa
afectaría sólo a los estudios de portadores y
presintomáticos. Una interpretación más amplia
los incluiría a todos.
Por eso no es extraño que baste darse un paseo
por Internet para descubrir que la venta de
pruebas genéticas DTC en sus diferentes formas es
una actividad ampliamente realizada en nuestro
país.
Algunas de las empresas que operan en la Web,
ofreciendo pruebas genéticas DTC, están ubicadas
fuera de nuestro territorio, lo que hace más difícil
su control.
___________________________________________________________________________________________
SOCIEDAD EUROPEA DE GENÉTICA HUMANA. DECLARACIÓN SOBRE PRUEBAS GENÉTICAS DTC (2010)
* La utilidad clínica de una prueba genética deberá ser el criterio esencial para decidir si debe ofrecerse a una persona o a
un grupo de personas.
* Los laboratorios que realicen pruebas de diagnóstico genético deben ofrecer servicios de alta calidad, lo cual exige que
aseguren:
+ La alta calidad de los tests realizados, en términos de validez analítica y clínica
y de utilidad
+ La alta calidad de sus procesos de funcionamiento, lo que implica satisfacer
los requisitos de la OCDE
+ La adecuada cualificación y experiencia del personal implicado en la provisión
de este tipo de servicios.
* Una información detallada acerca del objetivo y pertinencia de la prueba debe facilitarse a la persona a la que vaya a
realizárselo.
* Antes de su realización debe proporcionarse consejo genético apropiado en función del tipo de prueba y de la
enfermedad que estudia. Para algunos tests debe proporcionarse además evaluación psicológica y seguimiento posterior.
* La privacidad y confidencialidad de la información genética sensible debe garantizarse y los datos personales deben ser
adecuadamente protegidos.
* Deben adoptarse precauciones especiales en el caso de los menores y otras personas legalmente incapacitadas
* Todas las propiedades clínicas que se atribuyan a las pruebas deben ser transparentes; la publicidad y el marketing deben
ser correctos y justos.
* Los principios éticos deben ser respetados en todas las actividades relacionadas con la investigación, la atención sanitaria
y el marketing que impliquen estos servicios de diagnóstico genético. Deben respetarse los tratados internacionales y los
protocolos de recomendaciones. En particular la Asociación reclama la modificación de la Directiva 98/79/CE, la firma y
ratificación por los países europeos del Protocolo adicional del Convenio de Oviedo y la aplicación práctica del protocolo de
recomendaciones de la OCDE sobre laboratorios genéticos
Traducido y adaptado de: European Society of Human Genetics. Statement of the ESHG on direct‐to‐consumer genetic testing for health‐
related purposes. European. Journal of Human Genetics (2010) 18, 1271–1273
Tabla 2: Resumen de los contenidos de la Declaración de la Sociedad Europea de Genética Humana sobre pruebas genéticas
DTC.

7. Pero muchas otras no: son empresas españolas o
empresas extranjeras radicadas en España. Algunas
de ellas son incluso “spin‐off” de Universidades
españolas. Hay empresas que hasta incluyen los
logos de Ministerios o Gobiernos autonómicos
como dando a entender que su actividad está
avalada por dichas instituciones. Esta paradójica
situación hace que sea muy difícil encontrar
información fiable sobre el modus operandi y
cuantía de la actividad de estos centros o
empresas. Una visita a estas páginas web revela
una enorme variabilidad en los modelos de
negocio, publicidad, información, requisitos de
uso, estándares de calidad o procedimientos
técnicos que se utilizan.
Una actividad particularmente preocupante es la
venta directa al público de test genéticos para la
determinación de la paternidad. Estos test
genéticos no tienen una finalidad sanitaria por lo
que está excluidos de la regulación realizada por la
Directiva 98/79/CE y, por tanto, del Real Decreto
1662/2000. Esto implica que la Agencia Española
del Medicamento y Productos Sanitarios carece de
competencias sobre ellos, con lo que el potencial
control oficial de dicha actividad parece ser todavía
más exiguo. Especialmente crítico es el hecho de
que estos tests genéticos puedan ser adquiridos
por cualquier persona y aplicados sin control
adecuado a cualquier menor, lo cual puede
suponer una grave lesión de los derechos de éste.
Hace ya 6 años que el Observatori de Bioética i
Dret alertó sobre este grave hecho, sin que
aparentemente la situación haya mejorado desde
entonces 30
.
ANÁLISIS ÉTICO
Esta actividad pone en tensión dos valores que la
sociedad civil y los poderes públicos deben ser
capaces de armonizar de manera razonable.
El primer valor en juego tiene que ver con la
libertad de las personas para gestionar su propio
proyecto de vida, su propia salud. Este es un valor
que merece respeto. La tecnología genética pone a
disposición de los ciudadanos, de una forma cada
vez más accesible y barata, la posibilidad de
conocer mejor algunos datos de su propio
patrimonio genético. Pero, en cualquier caso, para
poder ejercer su libertad adecuadamente, las
personas tienen que tener acceso a información
veraz, legible, entendible y en cantidad suficiente,
antes, durante y después de acceder a esta
tecnología, sobre la naturaleza, límites,
interpretación adecuada y consecuencias de estas
pruebas. Sólo así su decisión de someterse a ellas
será realmente libre. En un encuesta a más de 500
médicos internistas o de familia de Estados Unidos,
la mayoría consideraron que los informes DTC eran
bastante comprensibles, un 40% que tenían
utilidad clínica y el 49% que su uso se generalizará
en los próximos 5 años 31
. Así mismo un 7%
reconoció haber atendido en su consulta a
usuarios de este tipo de pruebas genéticas DTC.
El segundo valor en juego es la protección de las
personas frente al daño que puedan ocasionarles
estas tecnologías, aunque es cierto que el impacto
es muy distinto dependiendo de las características
de la enfermedad de que se trate, principalmente
de su carácter puramente monogénico o
multifactorial, de su gravedad y de la posibilidad de
intervención preventiva o terapéutica sobre ella.
En cualquier caso, este daño puede provenir de los
propios límites de las tecnologías, de su calidad:
resultados inexactos, baja calidad de los procesos,
etc, que generan resultados falsos o poco fiables.
Más allá de la calidad técnica intrínseca del
estudio, podrían producirse inexactitudes en la
interpretación del resultado por parte de la
empresa a la hora de emitir el informe, cuando no
se consideran otros aspectos de la historia clínica
del consultante o sus antecedentes familiares o si
no se establece la validez y utilidad clínica de cada
resultado genético ofrecido 32
. Pero el daño
también puede provenir de unos resultados e
informes correctos que producen un determinado
impacto en la persona que los recibe. Este impacto
negativo puede ser de naturaleza muy variada y
alcanzar tanto al orden físico, como al psicológico y
social 33
. Unos resultados incorrectos o una
interpretación inadecuada de los resultados de una
prueba, por parte de la compañía que los
proporciona o del propio individuo que los recibe,
puede llevar a la persona a tomar decisiones
subsiguientes en esas diferentes esferas
personales que pueden ser trascendentes o graves:
someterse o no a más pruebas diagnósticas
complementarias o tratamientos, someter a sus
familiares a estas u otras pruebas o tratamientos,
aparición de trastornos psicológicos, decisiones
respecto a si tener o no descendencia, decisiones
económicas, etc, etc. Según una encuesta realizada
sobre el impacto en más de 2.000 usuarios del DTC
para enfermedades comunes no monogénicas,
entre 2008 y 2009, el 39% de quienes utilizaron
estos servicios acudió a su médico en el año
siguiente, aunque solo un 14% visitó a un genetista
34
. Por último, un riesgo adicional es el derivado de
la pérdida, confusión o sustracción de las muestras
biológicas. Esta situación puede derivar en una
lesión importante de la intimidad de la persona 35
.
19

8.
RECOMENDACIONES PARA MEJORAR LA SEGURIDAD ÉTICA Y JURÍDICA DE LAS PRUEBAS GENETICAS DTC EN ESPAÑA
* Que España firme y ratifique el Protocolo Adicional del “Convenio de Oviedo” del Consejo de Europa, sobre test genéticos
con finalidad sanitaria.
* Que se apruebe un desarrollo normativo específico sobre esta materia. Esta regulación podría incluirse en el marco del
todavía pendiente desarrollo reglamentario de algunos apartados de la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica
relacionados con los análisis genéticos. Debería incluir garantías sobre:
+ La necesidad de que en el proceso de información previo y posterior a la prueba participen de
forma directa y personalizada profesionales sanitarios adecuadamente entrenados en consejo
genético, de tal forma que puedan evaluar con los ciudadanos las implicaciones tanto clínicas
como personales (reproductivas y otras), hacer las recomendaciones sobre seguimiento y
supervisión médica y ponderar la utilidad clínica de cada una de esas pruebas. (Art. 55 de la Ley
14/2007 de Investigación Biomédica).
+ La exigencia de facilitar al consumidor información previa a la obtención del consentimiento y
de la muestra, de forma detallada y veraz, sobre los objetivos, pertinencia, validez analítica y
clínica, límites y adecuada interpretación de los resultados y sus consecuencias en relación con
estos tests. También deberán informarles de la forma en que sus muestras biológicas serán
procesadas, analizadas y almacenadas, así como del destino final que se les dará.
+ La regularización de la obtención del consentimiento informado de los ciudadanos antes de
adquirir estos servicios. El contenido de dicho consentimiento informado deberá ajustarse en
todo a lo previsto en el artículo 47 de la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica.
+ La introducción de mecanismos de control que proporcionen garantías suficientes sobre la
identidad de la persona fuente de la muestra
+ La inclusión de procedimientos adecuados de protección de la intimidad y la protección de
los datos personales antes, durante y después de la realización de estos tests.
+ La regulación de las condiciones y requisitos de seguridad en las que los menores de edad y
las personas con incapacidad pueden acceder a estos tests.
+ El establecimiento de normas relativas a la calidad de los establecimientos que realicen este
tipo de actividades, incluyendo la cualificación de los profesionales que las llevan a cabo y la
acreditación de centros y procedimientos diagnósticos. Para todo ello deberían tomarse como
referencia los criterios y estándares de la OCDE respecto a estos establecimientos y servicios.
+ Una regulación detallada de la publicidad y el marketing de estos productos, para evitar
mensajes fraudulentos.
+ La prohibición estricta de la venta libre sin control de los tests de paternidad.
* Que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad de España desarrolle una página web donde se ofrezca, a los
ciudadanos y profesionales sanitarios, información veraz, basada en la evidencia científica y legible acerca de cada una de
los pruebas de diagnóstico genético disponibles en el mercado, así como sobre cada uno de los proveedores autorizados y
acreditados para ofrecer dichos servicios.
* Que la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios de España ponga en marcha un procedimiento efectivo
de control y vigilancia de la calidad de estos servicios, de la información que ponen a disposición de los ciudadanos así
como de la publicidad que hacen de sus actividades.
Fuente: Elaboración propia
Tabla 3: Recomendaciones para la mejora de la seguridad ética y jurídica de las pruebas genéticas DTC en España
20

9. Ante este posible conflicto de valores, las
soluciones extremas siempre implican la lesión de
uno de ellos, algo que no es éticamente deseable
en principio y que hay que tratar de evitar 36
. Así,
la prohibición estricta de estas actividades en aras
de la protección frente al daño potencial supone
un menoscabo de la autonomía personal que no
parece aceptable. Además, desde un punto de
vista práctico resulta difícil de llevar a cabo: dado
el mundo globalizado en que vivimos,
hiperconectado a través de la web, parece difícil,
ingenuo, pensar que esa prohibición sea aplicable.
Sin embargo, en el otro extremo, la libertad sin
ningún tipo de control coloca a las personas en
riesgo de sufrir daños, especialmente a las más
vulnerables.
Por eso la solución éticamente más razonable
parece ser la de permitir este tipo de actividades
pero: a) someterlas a un control público
importante de tal forma que se oferten a la
ciudadanía como servicios clínicos con garantías
suficientes de calidad acreditada; b) restringirlas a
aquellas situaciones en las que los riesgos para la
salud derivados de su uso fuera del ámbito
sanitario sean pequeños. Esto último excluye de la
venta libre el diagnóstico prenatal, el predictivo de
enfermedades graves de herencia monogénica o
de alta penetrancia y los estudios de genoma o
exoma completo.
Una consideración ética específica merece la venta
de tests de paternidad. La vulnerabilidad de los
menores, destinatarios últimos de estos tests
aunque sean adquiridos por una persona adulta,
así como las graves consecuencias que para ellos
pueden derivarse, hacen que no parezca
éticamente razonable permitir su venta directa por
Internet sin ningún tipo de control ni garantía
acerca de quién y con qué finalidad adquiere y
realiza a un menor este tipo de tests.
Algunas iniciativas que, teniendo como horizonte
de trasfondo el proceso de modificación legislativa
abierto por la Unión Europea, podrían adoptarse
en los próximos años para mejorar la seguridad
ética y jurídica de las pruebas DTC se encuentran
en la Tabla 3.
Conflictos de Interés: No se aprecian
Contribución de los autores: PSL ideó el trabajo y actuó como redactor principal. CAG aportó sus conocimientos técnicos y
éticos en la materia y la mayor parte de la bibliografía relevante. Ambos autores leyeron las diferentes versiones del
manuscrito, hicieron sugerencias y aprobaron la versión final.
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