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BIOLOGIA TERCERO
                     BT-15




GENÉTICA CLÁSICA
GENÉTICA MENDELIANA

Gregor Mendel, investigó los principios básicos de la herencia, alrededor de nueve años, los cuales
fueron publicados en 1866 y fueron ignorados. Cuarenta años después su trabajo adquirió
relevancia a la luz de los experimentos de tres genetistas de plantas: Hugo de Vries, Kart Correns
y Erick von Tschermak. Estos científicos realizaron sus trabajos y cuantificaron sus resultados
sobre la progenie y los publicaron en 1900, en todos ellos aparecía citado el artículo de Mendel del
año 1866. Así los experimentos de Mendel fueron reconocidos por el mundo científico y se
convirtieron en el hecho fundacional de la ciencia de la genética.

Mendel hizo sus descubrimientos antes de que se conociera la meiosis, parte de esta hazaña
científica se debió al método de experimentación que utilizó: ejemplo de preparación, ejecución e
interpretación. Se debe destacar que escogió un excelente material de trabajo, la planta de
arveja (Pisum sativum), de la cual seleccionó siete características cuyos rasgos son fácilmente
reconocibles, además registró grandes cantidades de datos cuantitativos y analizó esta
información para explicar las proporciones relativas de los diferentes tipos de progenie.




          Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en la planta de arveja (Pisum sativum).



Antes de pasar a revisar las leyes de Mendel, se aclararán los términos utilizados en esta guía.

          TÉRMINOS                                            DEFINICIONES
  Gen                       Factor genético (una región de ADN) que ayuda a determinar una característica.

  Alelo                     Una de las formas alternativas de un gen. (ver figura 2)
  Locus                     Lugar específico ocupado por un alelo en un cromosoma.

  Genotipo                  Conjunto de alelos que posee un organismo individual.
                            Manifestación o aparición de una característica, la cual puede ser física,
  Fenotipo
                            fisiológica, bioquímica.
                            Se refiere a un concepto general; ej. Color de ojos. En tanto que el término rasgo
  Característica            o carácter se refiere a una manifestación específica de esa característica; ej. ojos
                            azules, verdes o negros
                            Se refiere a una característica, en la cual los genes alelos que ocupan igual locus
  Homocigoto o puro
                            en un par de cromosomas homólogos son iguales; AA o aa

                            Se refiere a una característica, en la cual los genes alelos que ocupan igual locus
  Heterocigoto o Hibrido
                            en un par de cromosomas homólogos son distintos; Aa


                                                        2
Figura 2. Un organismo diploide posee dos alelos para cada locus ubicado en diferentes cromosomas
homólogos.



TRABAJOS DE MENDEL
 Primer trabajo experimental: CRUZAMIENTO MONOHÍBRIDO. (Figura 3)
Desarrollo
Cruza dos plantas puras homocigotos, para la misma característica: forma de la semilla. Toma
polen de una planta de arvejas esféricas y fertiliza a una planta de arvejas rugosas, este es un
cruce de la generación parental (P).
Las plantas originadas de este cruce corresponden a la primera generación filial (F1), y todas
produjeron arvejas esféricas (100%).
Las plantas F1 se autopolinizan y forman una segunda generación filial (F2). El registro de
los fenotipos obtenidos en F2 muestra lo siguiente:

- las plantas autofecundantes F1 eran 253 y de este cruce monohíbrido se obtuvo en total, en F2:
  5474 arvejas esféricas.
  1850 arvejas rugosas.
- Mendel concluyó
   El rasgo de las arvejas esféricas era dominante
   El rasgo de las arvejas rugosas era recesivo.
   La relación entre los rasgos era 3 : 1, es decir, el 75% mostraba el rasgo dominante
     y el 25% el rasgo recesivo.




                                                3
Planta a       Planta b




                          Semillas F2: ¼ son
                     5    Arrugadas y ¾ son
                          esféricas




                              Figura 3. Experimento 1 de Mendel.

¿Cómo explica el modelo de herencia de Mendel la composición de la generación F 2 en el
experimento 1?




                                                      4
Hay que considerar primero que F1 tiene un fenotipo con arvejas esféricas y un
genotipo Ss. Según el modelo de Mendel cuando un individuo produce gametos, los
alelos se separan, de manera tal que cada gameto recibe solo un miembro del par de
alelos. Esta es la Primera Ley de Mendel, LA LEY DE LA SEGREGACIÓN.

En el experimento 1, la mitad de los gametos producidos por las plantas F 1 contienen el
alelo S y la otra mitad, el alelo s (Figura 4).




Figura 4. Explicación de Mendel del experimento 1. Mendel concluyó que la herencia dependía de
factores que provenían de cada uno de los padres, y que estos factores eran unidades separadas que no se
mezclan en la progenie.




                                                   5
 Cruce de prueba: ratifica la hipótesis mendeliana.

  ¿Cómo saber si en F2 las arvejas esféricas son puras SS o monohíbridas Ss?




                       Figura 5. Cruzamiento de prueba, I Ley de Mendel.




                                              6
PREGUNTAS DE DESARROLLO
1. Revise el siguiente cuadro




   Considerando el cuadro anterior, realice los siguientes cruces y anote sus proporciones
   fenotípicas y genotípicas;

   a) Plantas de semilla esférica heterocigotas con plantas de semilla arrugada.
   ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….


   b) Ambas plantas de semilla verde.
   ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….


   c)   Ambas plantas de flores púrpuras heterocigotas.
   ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….


   d) Ambas plantas de vainas amarillas heterocigotas.
   ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….


   e) Ambas plantas con vaina verde.
   ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….


   f)   Plantas de flores axiales heterocigotas con plantas de flores terminales.
   ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….


   g) Ambas plantas de tallos altos homocigotas.
   ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….

                                                 7
2. El albinismo es una falta de pigmentación y corresponde a una enfermedad hereditaria
   autosómica recesiva. Señale la descendencia en los siguientes casos

     a) hombre de fenotipo pigmmentado normal heterocigoto y mujer albina.




     b) dos personas de fenotipo pigmentado normal, ambas heterocigotas.




3. La acondroplasia (una forma de enanismo) es una enfermedad hereditaria autosómica
   dominante.

     Señale la descendencia en los siguientes casos:

     a) hombre afectado heterocigoto y mujer normal.



     b) hombre y mujer, ambos afectados heterocigotos.



     c)   hombre y mujer, ambos normales.




4.    ¿Cuáles son las proporciones fenotípicas en los siguientes cruzamientos?

Dominante heterocigoto x recesivo



Dominante heterocigoto x dominante heterocigoto



Dominante homocigoto x recesivo




                                                 8
 Segundo trabajo experimental de Mendel:                                 CRUZAMIENTO            DE
                      Cruzamientos de Dihíbridos
  DIHÍBRIDOS. (Figura 6)
    1. Cruza plantas puras para dos características: esféricas y amarillas con rugosas y verdes.
       Generación parental (P).
    2. La cruza de la generación parental origina una F1 100% esférica y amarilla
    3. La F1 es 100% dihíbrida o doble heterocigoto: Ss Yy

        - Cada dihíbrido formará cuatro gametos distintos en igual proporción:
          SY - Sy - sY - sy
        - Esto porque la segregación de S y s es independiente de la segregación Y e y durante
          la producción de gametos.




Figura 6. Cruzamiento de Dihíbridos. Cada Dihíbrido forma gametos distintos, al cruzarse forman cuatro
fenotipos en una relación 9:3:3:1.
                                                  9
Resultado del cruce de Dihibridos (F1)

       - Al cruzarse (autofecundándose) las plantas F1 dihíbridas originan en F2
         16 combinaciones
         9 genotipos distintos
         4 fenotipos:
                      9/16 esféricas - amarillas
                      3/16 esféricas – verdes
                      3/16 rugosas – amarillas
                      1/16 rugosas verdes.


 Cruzamiento de Prueba Dihíbridos.

¿Cómo saber si un individuo es puro o doble homocigoto para las dos características SSYY o es
dihíbrido o doble heterocigoto SsYy, si ambas presentan el mismo fenotipo, forma esférica y color
amarillo?

Se realiza el cruce de prueba con el padre recesivo (ssyy).

Si el dudoso es dihíbrido, el resultado será


                                         SS      Sy           sY        sy
                          sy             Ss      Ss           ss        ss
                                         Yy      yy           Yy        yy



                     Fenotipo     1          :   1    :    1      :        1
                                   Esféricas Esféricas Rugosas Rugosas
                                   Amarillas   Verdes   Amarillas   Verdes

Cómo se observa, el resultado corresponde a los cuatro fenotipos obtenidos en el cruce entre
dihíbridos, pero en una proporción 1 : 1 :1 : 1.

¿Cuál sería el resultado si el caso “dudoso” hubiese sido una arveja esférica amarilla doble
homocigoto, al cruzarse con el padre recesivo? Responda.




  II Ley de Mendel: de la distribución independiente.

  Los trabajos de Mendel con dihíbridos le permitió concluir que:
  “los alelos de genes diferentes se distribuyen en forma independiente uno del otro
  en la formación de los gametos”.




                                                10
Preguntas de desarrollo

En las plantas de arvejas el tallo alto (T) es dominante sobre el enano (t) y las de flores púrpuras
(P) son dominantes sobre las de flores blancas (p). Los genes para estas dos características se
distribuyen en forma independiente.


●    Se cruza una planta homocigótica para las dos características dominantes con otra
     homocigótica para las recesivas. Al respecto conteste:

     A)   Proporciones genotípicas y fenotípicas en F1.




     B)   Proporción fenotípica en F2.




     C)   Proporción de dobles mohocigóticos en F2.




     D)   Proporción de dobles heterocigóticos en F2.




Preguntas de selección múltiple



1.   La tabla siguiente muestra los resultados de un cruzamiento experimental entre ratones de
     pelaje gris y de pelaje blanco, de genotipos desconocidos.

                                               Parentales           Descendencia
                    Cruzamiento
                                          Madre         Padre     Gris      Blanco
                           1             Gris     x     Blanco     82         79
                           2              Gris      x     Gris    118         39
                           3             Blanco x       Blanco     0          50
                           4             Gris     x     Blanco     74          0

     De los resultados experimentales, se puede afirmar correctamente que

     A)   el carácter gris es recesivo.
     B)   el carácter blanco es dominante.
     C)   el cruce 3 es entre heterocigotos.
     D)   los progenitores del cruce 2 son híbridos.
     E)   los progenitores del cruce 4 son híbridos.

                                                   11
2.   En un cruce prueba o retro cruce, se cruzan individuos Pp con individuos pp, respecto a la
     descendencia podemos indicar que el

              I)     50% será heterocigoto.
             II)     50% tendrá la característica recesiva.
            III)     100% tendrá la característica dominante.
     A)   Solo II.
     B)   Solo I y II.
     C)   Solo I y III.
     D)   Solo II y III.
     E)   I, II y III.


3.   En la mosca Drosophila melanogaster, en el cuerpo gris (G), es dominante sobre el cuerpo
     negro (g). Dos individuos con el cuerpo gris recruzan, obteniéndose 158 moscas grises y 49
     negras. ¿Cuál es el genotipo más probable de los padres?

     A)   GG x GG
     B)   GG x Gg
     C)   Gg x gg
     D)   gg x gg
     E)   Gg x Gg


4.   El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia de un gen R dominante sobre su
     alelo r, que da color amarillo. Las plantas enanas se deben a un gen recesivo d y las de
     tamaño normal a su alelo dominante, D. Se dispone de una variedad de pulpa amarilla y
     tamaño normal y de otra enana y de pulpa roja, ambas variedades puras, las cuales se
     cruzan. La descendencia obtenida será

              I)     pulpa roja – enana.
             II)     pulpa roja – tamaño normal.
            III)     pulpa amarilla – tamaño normal.
     Es (son) correcta(s)
     A)   solo    I.
     B)   solo    II.
     C)   solo    I y II.
     D)   solo    I y III.
     E)   I, II   y III.

                                             RESPUESTAS


                                        Preguntas    1   2   3   4
                                        Claves       D   B   E   B

                                                                                      DMDO-BT15



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  • 1. BIOLOGIA TERCERO BT-15 GENÉTICA CLÁSICA
  • 2. GENÉTICA MENDELIANA Gregor Mendel, investigó los principios básicos de la herencia, alrededor de nueve años, los cuales fueron publicados en 1866 y fueron ignorados. Cuarenta años después su trabajo adquirió relevancia a la luz de los experimentos de tres genetistas de plantas: Hugo de Vries, Kart Correns y Erick von Tschermak. Estos científicos realizaron sus trabajos y cuantificaron sus resultados sobre la progenie y los publicaron en 1900, en todos ellos aparecía citado el artículo de Mendel del año 1866. Así los experimentos de Mendel fueron reconocidos por el mundo científico y se convirtieron en el hecho fundacional de la ciencia de la genética. Mendel hizo sus descubrimientos antes de que se conociera la meiosis, parte de esta hazaña científica se debió al método de experimentación que utilizó: ejemplo de preparación, ejecución e interpretación. Se debe destacar que escogió un excelente material de trabajo, la planta de arveja (Pisum sativum), de la cual seleccionó siete características cuyos rasgos son fácilmente reconocibles, además registró grandes cantidades de datos cuantitativos y analizó esta información para explicar las proporciones relativas de los diferentes tipos de progenie. Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en la planta de arveja (Pisum sativum). Antes de pasar a revisar las leyes de Mendel, se aclararán los términos utilizados en esta guía. TÉRMINOS DEFINICIONES Gen Factor genético (una región de ADN) que ayuda a determinar una característica. Alelo Una de las formas alternativas de un gen. (ver figura 2) Locus Lugar específico ocupado por un alelo en un cromosoma. Genotipo Conjunto de alelos que posee un organismo individual. Manifestación o aparición de una característica, la cual puede ser física, Fenotipo fisiológica, bioquímica. Se refiere a un concepto general; ej. Color de ojos. En tanto que el término rasgo Característica o carácter se refiere a una manifestación específica de esa característica; ej. ojos azules, verdes o negros Se refiere a una característica, en la cual los genes alelos que ocupan igual locus Homocigoto o puro en un par de cromosomas homólogos son iguales; AA o aa Se refiere a una característica, en la cual los genes alelos que ocupan igual locus Heterocigoto o Hibrido en un par de cromosomas homólogos son distintos; Aa 2
  • 3. Figura 2. Un organismo diploide posee dos alelos para cada locus ubicado en diferentes cromosomas homólogos. TRABAJOS DE MENDEL  Primer trabajo experimental: CRUZAMIENTO MONOHÍBRIDO. (Figura 3) Desarrollo Cruza dos plantas puras homocigotos, para la misma característica: forma de la semilla. Toma polen de una planta de arvejas esféricas y fertiliza a una planta de arvejas rugosas, este es un cruce de la generación parental (P). Las plantas originadas de este cruce corresponden a la primera generación filial (F1), y todas produjeron arvejas esféricas (100%). Las plantas F1 se autopolinizan y forman una segunda generación filial (F2). El registro de los fenotipos obtenidos en F2 muestra lo siguiente: - las plantas autofecundantes F1 eran 253 y de este cruce monohíbrido se obtuvo en total, en F2: 5474 arvejas esféricas. 1850 arvejas rugosas. - Mendel concluyó  El rasgo de las arvejas esféricas era dominante  El rasgo de las arvejas rugosas era recesivo.  La relación entre los rasgos era 3 : 1, es decir, el 75% mostraba el rasgo dominante y el 25% el rasgo recesivo. 3
  • 4. Planta a Planta b Semillas F2: ¼ son 5 Arrugadas y ¾ son esféricas Figura 3. Experimento 1 de Mendel. ¿Cómo explica el modelo de herencia de Mendel la composición de la generación F 2 en el experimento 1? 4
  • 5. Hay que considerar primero que F1 tiene un fenotipo con arvejas esféricas y un genotipo Ss. Según el modelo de Mendel cuando un individuo produce gametos, los alelos se separan, de manera tal que cada gameto recibe solo un miembro del par de alelos. Esta es la Primera Ley de Mendel, LA LEY DE LA SEGREGACIÓN. En el experimento 1, la mitad de los gametos producidos por las plantas F 1 contienen el alelo S y la otra mitad, el alelo s (Figura 4). Figura 4. Explicación de Mendel del experimento 1. Mendel concluyó que la herencia dependía de factores que provenían de cada uno de los padres, y que estos factores eran unidades separadas que no se mezclan en la progenie. 5
  • 6.  Cruce de prueba: ratifica la hipótesis mendeliana. ¿Cómo saber si en F2 las arvejas esféricas son puras SS o monohíbridas Ss? Figura 5. Cruzamiento de prueba, I Ley de Mendel. 6
  • 7. PREGUNTAS DE DESARROLLO 1. Revise el siguiente cuadro Considerando el cuadro anterior, realice los siguientes cruces y anote sus proporciones fenotípicas y genotípicas; a) Plantas de semilla esférica heterocigotas con plantas de semilla arrugada. …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………. b) Ambas plantas de semilla verde. …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………. c) Ambas plantas de flores púrpuras heterocigotas. …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………. d) Ambas plantas de vainas amarillas heterocigotas. …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………. e) Ambas plantas con vaina verde. …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………. f) Plantas de flores axiales heterocigotas con plantas de flores terminales. …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………. g) Ambas plantas de tallos altos homocigotas. …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………. 7
  • 8. 2. El albinismo es una falta de pigmentación y corresponde a una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Señale la descendencia en los siguientes casos a) hombre de fenotipo pigmmentado normal heterocigoto y mujer albina. b) dos personas de fenotipo pigmentado normal, ambas heterocigotas. 3. La acondroplasia (una forma de enanismo) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Señale la descendencia en los siguientes casos: a) hombre afectado heterocigoto y mujer normal. b) hombre y mujer, ambos afectados heterocigotos. c) hombre y mujer, ambos normales. 4. ¿Cuáles son las proporciones fenotípicas en los siguientes cruzamientos? Dominante heterocigoto x recesivo Dominante heterocigoto x dominante heterocigoto Dominante homocigoto x recesivo 8
  • 9.  Segundo trabajo experimental de Mendel: CRUZAMIENTO DE Cruzamientos de Dihíbridos DIHÍBRIDOS. (Figura 6) 1. Cruza plantas puras para dos características: esféricas y amarillas con rugosas y verdes. Generación parental (P). 2. La cruza de la generación parental origina una F1 100% esférica y amarilla 3. La F1 es 100% dihíbrida o doble heterocigoto: Ss Yy - Cada dihíbrido formará cuatro gametos distintos en igual proporción: SY - Sy - sY - sy - Esto porque la segregación de S y s es independiente de la segregación Y e y durante la producción de gametos. Figura 6. Cruzamiento de Dihíbridos. Cada Dihíbrido forma gametos distintos, al cruzarse forman cuatro fenotipos en una relación 9:3:3:1. 9
  • 10. Resultado del cruce de Dihibridos (F1) - Al cruzarse (autofecundándose) las plantas F1 dihíbridas originan en F2 16 combinaciones 9 genotipos distintos 4 fenotipos: 9/16 esféricas - amarillas 3/16 esféricas – verdes 3/16 rugosas – amarillas 1/16 rugosas verdes.  Cruzamiento de Prueba Dihíbridos. ¿Cómo saber si un individuo es puro o doble homocigoto para las dos características SSYY o es dihíbrido o doble heterocigoto SsYy, si ambas presentan el mismo fenotipo, forma esférica y color amarillo? Se realiza el cruce de prueba con el padre recesivo (ssyy). Si el dudoso es dihíbrido, el resultado será SS Sy sY sy sy Ss Ss ss ss Yy yy Yy yy Fenotipo 1 : 1 : 1 : 1 Esféricas Esféricas Rugosas Rugosas Amarillas Verdes Amarillas Verdes Cómo se observa, el resultado corresponde a los cuatro fenotipos obtenidos en el cruce entre dihíbridos, pero en una proporción 1 : 1 :1 : 1. ¿Cuál sería el resultado si el caso “dudoso” hubiese sido una arveja esférica amarilla doble homocigoto, al cruzarse con el padre recesivo? Responda. II Ley de Mendel: de la distribución independiente. Los trabajos de Mendel con dihíbridos le permitió concluir que: “los alelos de genes diferentes se distribuyen en forma independiente uno del otro en la formación de los gametos”. 10
  • 11. Preguntas de desarrollo En las plantas de arvejas el tallo alto (T) es dominante sobre el enano (t) y las de flores púrpuras (P) son dominantes sobre las de flores blancas (p). Los genes para estas dos características se distribuyen en forma independiente. ● Se cruza una planta homocigótica para las dos características dominantes con otra homocigótica para las recesivas. Al respecto conteste: A) Proporciones genotípicas y fenotípicas en F1. B) Proporción fenotípica en F2. C) Proporción de dobles mohocigóticos en F2. D) Proporción de dobles heterocigóticos en F2. Preguntas de selección múltiple 1. La tabla siguiente muestra los resultados de un cruzamiento experimental entre ratones de pelaje gris y de pelaje blanco, de genotipos desconocidos. Parentales Descendencia Cruzamiento Madre Padre Gris Blanco 1 Gris x Blanco 82 79 2 Gris x Gris 118 39 3 Blanco x Blanco 0 50 4 Gris x Blanco 74 0 De los resultados experimentales, se puede afirmar correctamente que A) el carácter gris es recesivo. B) el carácter blanco es dominante. C) el cruce 3 es entre heterocigotos. D) los progenitores del cruce 2 son híbridos. E) los progenitores del cruce 4 son híbridos. 11
  • 12. 2. En un cruce prueba o retro cruce, se cruzan individuos Pp con individuos pp, respecto a la descendencia podemos indicar que el I) 50% será heterocigoto. II) 50% tendrá la característica recesiva. III) 100% tendrá la característica dominante. A) Solo II. B) Solo I y II. C) Solo I y III. D) Solo II y III. E) I, II y III. 3. En la mosca Drosophila melanogaster, en el cuerpo gris (G), es dominante sobre el cuerpo negro (g). Dos individuos con el cuerpo gris recruzan, obteniéndose 158 moscas grises y 49 negras. ¿Cuál es el genotipo más probable de los padres? A) GG x GG B) GG x Gg C) Gg x gg D) gg x gg E) Gg x Gg 4. El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia de un gen R dominante sobre su alelo r, que da color amarillo. Las plantas enanas se deben a un gen recesivo d y las de tamaño normal a su alelo dominante, D. Se dispone de una variedad de pulpa amarilla y tamaño normal y de otra enana y de pulpa roja, ambas variedades puras, las cuales se cruzan. La descendencia obtenida será I) pulpa roja – enana. II) pulpa roja – tamaño normal. III) pulpa amarilla – tamaño normal. Es (son) correcta(s) A) solo I. B) solo II. C) solo I y II. D) solo I y III. E) I, II y III. RESPUESTAS Preguntas 1 2 3 4 Claves D B E B DMDO-BT15 Puedes complementar los contenidos de esta guía visitando nuestra Web http://www.pedrodevaldivia.cl/ 12