Euploidi dan aneuploidi merupakan salah satu aberasi kromosom dalam ilmu genetika

1. Euploidi dan Aneuploidi
Marker kromosom (pada tumbuhan) merupakan setiap fitur pada struktur
kromosom yang berbeda dan diwariskan yang dapat digunakan sebagai penanda
(dapat dilacak biasanya dengan microskop) yang dapat digunakan dalam
percobaan persilangan atau pemuliaan tanaman.
Terdapat variasi dalam jumlah kromosom. Setiap spesies memiliki jumlah
kromosom yang karakteristik. Variasi dalam jumlah set kromosom (ploidi) umum
ditemukan di alam. Organisme-organisme dengan kromosom yang merupakan
kelipatan dari bilangan dasar (n) disebut organism euploidi.
Contoh euploidi adalah :
1. Monoploid : satu set kromosom (n)
2. Triploid : tiga set kromosom (3n)
3. Tetraploid : empat set kromosom (4n)
4. dst
Terdapat 2 tipe euploidi yaitu:
1. Autopoliploid: menunjukkan bahwa ploidi hanya melibatkan set-set
kromosom homolog.
2. Alopoliploid: menunjukkan terlibatnya kromosom non homolog. Biasanya
melibatkan dua spesies.
Misalnya dua set kromosom AA x BB menghasilkan F1 AB (hybrid steril).
Selanjutnya terjadi penggandaan kromosom menjadi AABB (fertil).
Variasi-variasi dalam bilangan kromosom dapat terjadi dengan tidak melibatkan
seluruh set kromosom, tapi hanya bagian-bagian dari suatu set. Variasi kromosom
seperti ini disebut aneuploidi. Dalam tatanamanya diberi akhiran –somik.
1. Monosomik : 2n-1
2. Trisomik : 2n+1

2. 3. Tetrasomik : 2n+2
4. Nulisomik : 2n-2
Variasi juga dapat terjadi dalam susunan segmen kromosom, yang meliputi :
 Translokasi: bertukarnya segmen kromosom dengan kromosom non
homolog. Kromosom dapat putus secara spontan atau dapat diinduksi
hingga putus oleh radiasi. Ujung-ujung yang putus dapat bergabung ke
dalam kombinasi non homolog (translokasi). Suatu translokasi resiprokal
melibatkan pertukaran segmen antara dua kromosom non homolog.
 Inversi: terjadi pertukaran segmen kromosom. Misal susunan normal suatu
kromosom adalah 1-2-3-4-5-6, dan dapat terjadi pemutusan pada daerah 2-
3 dan 5-6, dan bagian-bagian yang putus disisipkan kembali dalam
susunan yang terbalik parasentrik dan perisentrik
Variasi kromosom lain adalah pada jumlah segmen kromosomal
 Delesi
 Duplikasi
Euploidi
Perubahan yang meliputi seperangkat genom sehingga jumlahnya merupakan
kelipatan dari set kromosom haploidnya. Menurut jumlah perangkat
kromosomnya organisme dapat dibedakan :
 Monoploidi yaitu organisme yang mempunyai seperangkat kromosom (n)
dalam sel tubuhnya, misalnya lebah madu.
 Diploidi yaitu organisme yang mempunyai dua perangkat kromosom (2n),
setiap kromosom mempunyai pasangan masing-masing, misalnya sebagian
besar organisme eukariotik.
 Triploidi yaitu organisme yang mempunyai tiga perangkat kromosom (3n)
dalam sel somatiknya. Individu triploidi bersifat steril, contohnya semangka
tanpa biji

3.  Tetraploidi yaitu organisme yang mempunyai empat perangkat kromosom
dalam sel somatiknya. Individu tetraploidi biasanya bersifat fertil.
 Poliploidi yaitu organisme yang mempunyai lebih dari dua perangkat
kromosom. Poli ploidi yang terjadi pada kromosom homolog disebut
gutoploidi, sedangkan yang terjadi pada kromosom non-homolog disebut
aloploidi. Contohnya tanaman budidaya seperti apel, pisang, kopi, kapas,
kacang tanah, kentang, gandum, tebu dan tembakau.
Aneuploidi
Perubahan yang meliputi jumlah kromosom dalam satu perangkat (salah satu
kromoosom di dalam satu set kromosom). Aneuploidi terjadi karena
nondisjunction pada kromosom homolog ketika anaphase meiosis I dan anfase lag
(tidak melekatnya gelendong kromatid pada gelendong pembelahan ketika
meiosis. Macam macam aneuploidi :
 Nulisomik (2n-2)
 Monosomik ( 2n-1)
 Trisomik (2n+1)
 Tetrasomik ( 2n+2)
Aneuploidi pada manusia
Beberapa mutan pada manusia :
o Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)(H.H. Turner 1938)
Ciri-ciri : Jenis kelamin wanita, tidak punya ovarium, alat kelamin infantil
dan tidak sempurna, steril, kedua putting susu berjarak lebar, payudara tidak
berkembang, badan cenderung pendek (kurang dari 120 cm) dada lebar leher
pendek, punya gelambir di leher, mental terbelakang.
o Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY) (P.A. Jacobs 1965)

4. Ciri-ciri : Pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial,
prilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak
criminal, IQ dibawah normal
o Wanita Super (47,XXX atau 44A + XXX)
Ciri ciri: Wanita, tubuh normal, steril karena alat genital dalam mengalami
kelainan
o Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47,XX + 13 atau 45A + 13 + XY dan 45 +
13 + XX) Trisomi kemungkinan terjadi pada kromosom 13, 14, atau 15.
Ciri-ciri : kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit langit, tuli,
polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus, mental
terbelakang, biasanya meninggal sebelum usia 1 th.
o Sidrom Edwards (47,XY + 18 dan 47,XX + 18 atau 45A + 18 + XY dan 45A
+ 18 + XX) Trisomi terjadi pada autosom nomor 18.
Ciri-ciri : Memiliki kelainan pada alat tubuh, telinga, dan rahang bawah
kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek,
umumnya hanya mencapai usia 6 bulan saja.
o Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 atau 45A + 21 + XY atau 45A
+ 21 + XX) (J Landon Down 1866)
Ciri-ciri : Tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal,
lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama
kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil-
kecil dan jarang, IQ rendah : debil (IQ 50-69), imbisil 25-49), idiot (IQ 24).
Umumnya steril