El documento habla sobre las ataxias, un trastorno neurológico que causa descoordinación de los movimientos. Explica que la ataxia se debe a la alteración de los mecanismos sensoriales que controlan el movimiento voluntario, especialmente aquellos relacionados con la sensibilidad profunda y el cerebelo. También detalla los diferentes tipos de ataxia, sus causas, síntomas y formas de diagnóstico.

1. TEMA:
“LAS ATAXIAS”
INTEGRANTES:
-EDER ANTONIO HERNADEZ VAQUERANO.
-HENRY MAURICIO PANIAGUA ALFARO.
-ALEJANDRO ERNESTO RODRIGUEZ CRUZ.

2. INTRODUCCIÓN:
Cada uno de los Trastornos Neurológicos ha contado con el trabajo desarrollado de diferentes
neurólogos o médicos, de los cuales muchos de los nombres con los que cuentan derivan de
ellos, quienes fueron los primeros en verificar los rasgos y sintomatologías encerrados dentro
de determinado trastorno, así es el caso del neurólogo de origen francés george gilles de
Tourette del cual viene el famoso síndrome que conocemos o como detallaremos en el presente
trabajo de Nikolaus Friedreich que descubriría la conocida como ataxia de friedreich que
afecta a una gran cantidad de personas a nivel mundial.

3. ¿QUÉ SIGNIFICA ATAXIA?
La Ataxia viene del griego a- que significa “sin” o “negativo” y taxia- que significa “orden”. este es
un signo de carácter clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación del movimiento de
las partes del cuerpo de cualquier tipo de animal, en el que se encuentra incluido el ser humano, las
cuales pueden afectar diferentes partes del cuerpo como los dedos, las manos, los brazos y piernas o
el cuerpo en general, hasta procesos como el habla, la marcha en general, los movimientos oculares,
el mecanismo de deglución, entre otros. si hacemos mención en cuanto a la coordinación, esta se
encarga de regular adecuadamente el movimiento en función del espacio y tiempo en que este se
realiza; es decir, se pretende con ello que el movimiento sea generado con la mayor precisión
posible y con el mínimo desgaste.

4. Por otro lado, según el diccionario de términos de laboratorio de genética gregorio marañón, se
define a la palabra ataxia, como un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad para
coordinar el movimiento, es por ello que puede utilizarse dicha palabra indistintamente para referirse
a un signo clínico de una coordinación defectuosa del movimiento muscular o para nombrar una
enfermedad de índole degenerativa concreta del sn de cuantas se manifiestan con dicho signo.
Clásicamente, se puede hacer mención en dos tipos de ataxia: ataxia cerebolosa y ataxia sensorial,
por afectación de los cordones posteriores de la médula espinal y que es sumamente excepcional en
la etapa de desarrollo de la infancia, no obstante, existen una serie de diversos tipos de ataxias de
manera correspondiente a las ya antes mencionadas. la OMS determinó que el 25 de septiembre
sería el día de la ataxia, con el objetivo de generar un sentido de concientización en la sociedad al
respecto de la misma.

5. ¿A QUÉ SE DEBE LA ATAXIA?
El Trastorno de la coordinación generado en las ataxias depende de la alteración de uno de los
mecanismos los cuales se encuentran involucrados en participar en el control de los movimientos de
tipo voluntarios. Es entre estos mecanismos que hay dos fundamentales de información sensitiva, a
los que se puede añadir con ello también el papel corrector de la visión por parte de unos pacientes y
por otros relacionados con el aparato vestibular, que si bien sabemos es el encargado de mantener el
equilibrio y brindar la ubicación del cuerpo en el espacio.

6. MECANISMOS SENSITIVOS.
El primer mecanismo resaltado es la sensibilidad profunda consciente, que camina por los cordones
posteriores de la médula espinal y con ello procede a informar al cerebro de la posición de los diferentes
segmentos corporales, apreciación del peso o presión u vibración, de todo lo que hace durante nuestros
desplazamientos los segmentos corporales se vayan ajustando al medio.
El segundo mecanismo es la sensibilidad profunda de carácter inconsciente, la cual tiene como tarea el
ajustar el tono y el equilibrio por parte del tronco y los miembros para que la coordinación sea correcta, la
cual radica en el cerebelo y sus conexiones. si se da un fallo por parte de estos mecanismos (previamente
mencionados) por lesiones en las vías o en los centros superiores, procederá a la aparición por parte de la
ataxia, que se pueden denominar sensorial, espinal o cordonal si los cordones posteriores están afectados,
en la que el sujeto ignora en donde está cada una de las diferentes partes del cuerpo a no ser que la esté
mirando y cerebolosa, si el cerebro o sus conexiones son la que están lesionadas.

7. CAUSAS DE LA ATAXIA.
• Traumatismo craneoencefálico.
• Accidente cerebrovascular.
• Abceso central.
• Procedimientos quirúrgicos.
• Alcarbitohol.
• Consumo de ciertas drogas o sustancias tóxicas (fenitona, arbitúricos, litio).

8. Cuando do la Ataxia aparece de manera gradual las causas más frecuentes tienden a ser:
• Alteraciones genéticas.
La Ataxia se produce por un defecto de carácter genético heredado del padre, de la madre o de ambos. en
ocasiones la gravedad de la ataxia es mayor de una generación a otra, apareciendo además de forma más
temprana, donde las posibilidades de heredarle se deberá a la forma de transmisión.
• Déficits hormonales como el hipotiroidismo.
• Déficits vitamínicos, como el de la vitamina b12 o b1.
• Exposición a ciertas drogas o productos químicos (fluorouracilo, mercurio).
• Tumores cerebrales o síndrome paraneoplástico.
• Anomalías congénitas del cerebro o del cerebelo.
• Enfermedades neurológicas degenerativas, como la esclerosis múltiple o la parálisis de tipo cerebral.

9. EL CEREBELO Y LA ATAXIA.
La Ataxia es causada principalmente por el daño a la parte del cerebro que se ocupa
del movimiento, de la coordinación y del balance a su vez, la condición es un síntoma
de una enfermedad de tipo subyacente bastante más que una enfermedad en sí
mismo.
El Cerebelo se encuentra situado hacia la parte trasera y más inferior del cerebro,
siendo una región del encéfalo cuya función es el de integrar las vías sensitivas y las
vías motoras donde existe una gran cantidad de haces nerviosos que conectan el
cerebro con otras estructuras encefálicas y con la médula espinal.
Este tiende a recibir toda la información para precisar y controlas con ello las órdenes
que la corteza cerebral manda al aparato locomotor por intermedio de las vías
motoras, el cual es el regulador del temblor fisiológico. es por ello que las lesiones en
este sector, no suelen causar parálisis pero si desórdenes relacionados con la
ejecución de movimientos precisos, mantenimiento del equilibrio, la postura y el
aprendizaje motor.

10. Los primeros estudios realizados por fisiólogos en el siglo
XVIII indicaban que aquellos pacientes con daño
cerebelar mostraban problemas de coordinación motora y
movimiento. ya luego en el siglo xix se comenzaron a
realizar los primeros experimentos funcionales, causando
lesiones o ablaciones en animales, donde visualizaban que
dichas lesiones generaban que el animal reprodujera una
serie de movimientos extraños y torpes, con una gran
cantidad de descoordinación y con debilidad muscular.
Estas conclusiones llevaron al hecho de que el cerebelo es
un órgano encargado del control de la motricidad, sin
embargo, las investigaciones modernas han mostrado que
el cerebro igualmente tiene un papel que le relaciona con
determinadas actividades o procesos cognitivos tales
como la atención y el procesamiento del lenguaje, la
música y el aprendizaje y otros estímulos sensoriales de
manera temporal.

11. EN LOS ÚLTIMOS TIEMPOS AL CEREBELO SE LE HAATRIBUIDO OTRAS
FUNCIONES ADICIONALES:
• Regulación del tono muscular.
• Modulación del acto motor, es decir exacta medida y
• Necesaria fuerza.
• Mantener postura y equilibrio (con la información del
• laberinto).
• Coordinación, ajuste y corrección del juego antagonistasagonistas
(sinergia-adiadocosinecia, etc.).
• Intervendría en la fluencia del lenguaje.
• Participaría de procesos cognitivos.
• Activaría los procesos del aprendizaje de patrones motores.
• Percepción viso-espacial.
• Regularía funciones ejecutivas y emocionales.

12. PATOLOGÍAS DEL CEREBELO.
LAS LESIONES GENERADAS EN EL CEREBELO SE PUEDEN VER O MANIFESTAR DE UNA
MANERA CLÍNICA POR UNA SERIE DE SÍNTOMAS QUE APARECEN, DE LOS CUALES SE
PUEDEN MENCIONAR:

13. • HIPOTONÍA:
Esto se caracteriza por una resistencia disminuida a la palpación o manipulación
pasiva por parte de los músculos, la cual se suele acompañar de reflejos
osteotendinosos y de tipo pendular.
• ATAXIA:
La alteración de la coordinación del movimientos de tipo voluntario dan como
resultado la aparición de hipermetría, asinergia, dicronometría y adiadococinesia. en
las pruebas de tipo cerebelosa como talón-rodilla, la velocidad y el inicio del
movimiento no se encuentran afectos, pero cuando el dedo o el talón se aproximan a
la nariz o la rodilla, se sobrepasan a su destino o corrigen la maniobra de una manera
sumamente excesiva.
• TEMBLOR INTENCIONAL:
Este es grueso y evidente al tratar de generar un movimiento correspondiente (el cual
se le puede denominar como el temblor intencional o de acción).

14. • ALTERACIÓN DEL EQUILIBRIO Y LA MARCHA:
La alteración de la estática provoca inestabilidad en el ortotatismo por lo que el individuo debe de ampliar su
base de sustentación (tiende a separar los pies); al permanecer de pie y andar su cuerpo presenta frecuentes
oscilaciones donde a diferencia de los trastornos vestibulares, estas alteraciones no se modifican al cerrar los
ojos y la marcha representativa de este tipo de afección, tiende a asemejarse a la de un hombre en un estado de
ebriedad, con una marcha titubeante con los pies separados y desviándose hacia el lado de la lesión.
• DISARTRIA:
Llteración del habla que se presenta como consecuencia de lesiones en los núcleos y las vías del cerebelo que
ocasionen en menor o mayor grado, disfunción laríngea, monotonía en la emisión de la voz, distorsión alterada
o prosodia.
• ADIACOCINESIA:
Es la dificultad o la imposibilidad dependiendo del grado de la ataxia para poder ejecutar movimientos
alternativos de forma rápida.
• ASINERGIA:
Es la armonización especial y temporal inadecuada de las contracciones musculares que se encuentran en el
desenvolvimiento de un movimiento, la cual se manifiesta en el desequilibrio para estar de pie, en la
descomposición del movimiento gestual y en los gestos finos.
• BIPEDESTACIÓN INESTABLE:
Es la tendencia a separar más las piernas y a colocar las caderas en rotación externa al momento de generar la
marcha, al caminar con las puntas de los pies “hacia afuera”.

15. Cabe mencionar que el cerebelo se suele dividir en tres partes de manera diferente con respecto
a sus relaciones funcionales y su aplicación en la rehabilitación, donde se refleja una serie de
afectaciones a la persona según donde afecte dicha ataxia, en las cuales podremos mencionar
(ivanovic, 2011):

16. • EL VESTÍBULOCEREBELO.
La ataxia en esta zona implicaría afectación durante la bipedestación y en cuanto a la marcha, asociado
igualmente por una dificultar la mirada por nistagmo, algo que tiende a complicar especialmente el
trabajo desde la aplicación de una terapia ocupacional.
La reacciones normales de equilibrio y relación con movimientos rápidos están muy alterados,
especialmente los movimientos rápidos de cabeza respecto a tronco dado por la falta de integración
adecuada a las aferencias vestibulares.
• EL ESPINOCEREBELO.
La ataxia en esta área afecta a las relaciones del movimiento entre el cuerpo y las extremidades, todo
ello debido a que el “feedforward” es anormal y serán casos en los que la inervación recíproca se
encontrará totalmente afectada con alteraciones, en especial que impliquen desplazamientos en zonas
involucradas en diferentes tipos de movimientos.
Afectando zonas como la parte inferior facial, cuello y zona proximal de extremidades, es decir, la
cadera y el hombro que mostrarán una dificultad para la independencia en la marcha.
• EL CEREBROCEREBELO.
La ataxia en esta zona, implica una alteración de la coordinación de varios movimientos en una
secuencia temporal determinada, donde la función de filtro que muestra el cerebelo en cuanto a su
entrada que viene desde la corteza motora no se filtra de una manera adecuada, dando como resultado
la dificultad para desplazarse o moverse, lo cual puede imposibilitar a la persona a realizar una tarea tan
básica como el tomar un vaso, si no ha tenido una práctica constante al respecto.

17. ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA UNA ATAXIA
HEREDITARIA?
Una historia clínica detenida en la que se detalle el comienzo de las primeras molestias, la edad, la
evolución seguida, y una exploración neurológica en la que se recojan los signos descritos
anteriormente son suficientes para formular el diagnóstico de ataxia e incluso con frecuencia el
diagnóstico probable del tipo, tanto más si hay antecedentes familiares, que, no obstante, no están
siempre presentes.
-Para hacer el diagnóstico de entidad o enfermedad concreta se recurre a una serie de exploraciones
complementarias, entre las que de mayor utilidad son:
Los potenciales evocados somestésicos que informan de la conducción del impulso nervioso a través de
los cordones posteriores de la médula que, como hemos visto, vehiculan la sensibilidad profunda
consciente, o sea, el sentido de posición de los segmentos corporales (saber dónde tengo cada parte de
mi cuerpo en reposo o en los desplazamientos), el sentido vibratorio (de las pequeñas solicitaciones a
las que se ve sometido nuestro aparato osteolar), sentido del peso que sostenemos, o del peso que
ejerce la accción de la gravedad sobre nosotros, etc.

18. Estudio de biología molecular, no posible en todas las ataxias pero sí en muchas,
mediante técnicas muy sofisticadas que se han desarrollado en los últimos años y que
permiten determinar el locus o sitio en el que está el gen alterado, el brazo del
cromosoma en el que está este gen y el cromosoma. cada gen tiene una misión
específica codificando una proteína con una misión concreta; en algunas ah se ha
descubierto ya la proteína deficitaria, no codificada por el gen mutado, como es la
frataxina en la enfermedad de friedreich. una vez tipificada una enfermedad
genéticamente, se realizarán estudios a todos los familiares, padres y hermanos, para
detectar portadores y dar los consejos genéticos pertinentes.
En algunos casos se realizan otras exploraciones como:
• Estudio de neuroimagen, TAC (tomografía axial computerizada) y preferentemente
RMN craneal (la resonancia magnética nuclear), para observar cómo están las
estructuras cerebrales, sobre todo cerebelo.

19. CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS.
Aunque la ataxia de friedreich es la más común de todas, existen un número elevado
de ataxias, de las cuales en su mayoría se conoce su localización cromosómica. donde
estas se pueden clasificar de la siguiente forma en distintos tipos pero poseen otros
tres rumbos amplios para sub-clasificar cada tipo de ellas.

20. • ATAXIA CEREBELOSA.
Esto se da cuando hay alteraciones del cerebelo y
de sus conexiones, provocando con ello la
descoordinación con pasos irregulares y tambaleo,
las cuales se encuentran ligadas a las ataxias de
tipo hereditario.
• ATAXIA SENSORIAL.
Afecta los cordones posteriores a los ganglios
dorsales o a las vías espinocerebrales, la cual suele
manifestarse con síntomas como la pérdida del
equilibrio al cierre de los ojos, lo cual daría una
falla en el proceso de la propiopercepción.
Este tipo de ataxia de puede diagnosticar mediante
la ayuda del test de romberg.
• ATAXIA LABERÍNTICA.
Esta afecta el área vestibular y la estructura del
laberinto al interior del oído, provocando con ello
desequilibrios o mareos mediante la falta de
orientación especial.

21. HAY SOBRE 50 A 100 TIPOS DE ATAXIA, LAS CUALES SE CLASIFICAN
BAJO TRES RUMBOS AMPLIOS:
• ATAXIAS HEREDITARIAS:
Es un tipo de ataxia que se ejecuta en las familias y se hereda de manera genética,
donde sus síntomas pueden convertirse despacio durante muchos años.
• ATAXIA CEREBELOSA DEL ÚLTIMO INICIO IDIOPÁTICO:
En este tipo de ataxia el cerebelo es progresivamente dañado debido a las causas
inexplicables que llevan a las ataxias.
• ATAXIA DETECTADA:
Los síntomas se convierten rápidamente, donde en este tipo de ataxia puede darse
debido al daño al cerebro o debido a un recorrido o a otro tipo de enfermedad
neurodegenerativa del cerebro que afecta a los movimientos y la coordinación.

22. PARA ENTENDER UN POCO MÁS AL RESPECTO CONFORME A CADA UNO DE LOS
RUMBOS O GRUPOS MENCIONADOS, TRATAREMOS CADA UNO DE ELLOS DE MANERA
CORRESPONDIENTE.
ATAXIAS HEREDITARIAS.
Estas tienden a constituir un grupo muy amplio de situaciones, en las cuales es mayor
el número de genes conocidos; desde un punto de vista práctico estas pueden
subdividirse en dos grandes grupos.
• ATAXIAS CONGÉNITAS NO EVOLUTIVAS.
• ATAXIAS PROGRESIVAS O NEUROGENERATIVAS.

23. ATAXIAS CONGÉNITAS NO EVOLUTIVAS.
• DE TIPO AUTOSÓMICA RECESIVAS.
SÍNDROME DE JOUBERT.
Este síndrome fue descrito por marie joubert en el año de 1969, como una afectación con características
clínicas, oftalmológicas y neurorradiológicas peculiares, así como su medio de transmisión es de
carácter autosómica recesiva.
Es una de las malformaciones cerebelosas más características de transmisión autosómica recesiva como
hemos mencionado, la cual se caracteriza por agenesia de vermis cerebeloso, hipotonía, retraso
psicomotor (existiendo casos igualmente sin presentar un síntoma en relación a un retraso), así como
puede presentarse un período de hiperventilación o de movimiento anormales de tipo ocular.
También se puede asociar la hidrocefalia, patología del cuerpo calloso, cardiopatía, convulsiones entre
otros.

24. DIAGNÓSTICO.
Es posible generar el diagnóstico de este tipo con la ecografía, incluso dentro de la
época prenatal, así como de mano de las técnicas de neuro-imagen como la
tomografía computarizada (tc) o la resonancia magnética (rm) proporcionan
información útil y más demostrativas del cerebro.
Mediante los estudios radiológicos correspondientes se han detallados los aspectos
más característicos como el estrechamiento de la unión pontomesencefálica, un
engrosamiento por parte de los pedúnculos cerebelosos superiores, fosa
interpenduncular profunda (componentes del denominado “signo de muela”),
hipoplasia del vermis y fusión incompleta de la región media del mismo, la cual puede
generar una fisura sagital superior la cual variando de su intensidad puede dar una
disgenesia ligera, moderada o severa.

25. SÍNDROME DE NORMAN.
Este síndrome junto a la ataxia, incluye manifestaciones como la microcefalia, retraso
mental, convulsiones, espasticidad y movimientos de tipo atestósicos con o sin ceguera, el
cual se ha asociado con un síndrome de deficiencia de carbohidratos.
SÍNDROME DE DESEQUILIBRIO.
Este suele iniciarse durante los primeros años de vida del individuo con hipotonía, ausencia
del sentido del equilibrio, pobre defensa ante las caídas, retraso mental o conducta autista,
donde en el 25% de los casos se refleja una anomalía de tipo verminianas.
SÍNDROME DE HOYERAL HREIDARSSON.
La artaxia de tipo congénita se acompaña de una pancitopenia progresiva (que conduce al
fallecimiento de la persona a pesar de que se realice transplante de médula ósea),
microcefalía, inmunodeficiencia e hipoplasia cerebelosa.
ATAXIA CONGÉNITA DE TIPO CAYMAN.
Se caracteriza por una ataxia de tipo congénita no progresiva con retraso del desarrollo
mental y motor, disartria, estrabismo e hipotonía dentro del primero año de vida del
individuo.

26. • DE TIPO AUTOSÓMICAS DOMINANTES.
SÍNDROME DE APLASIA CEREBELOSA VERMINIANA.
Se asocia con retraso motor, marcha inestable, nistagmus, dismetría pero sin retraso mental.
SÍNDROME DE ATAXIA CEREBELOSA CONGÉNITA, ESPASTICIDAD Y MIOSIS CONGÉNITA.
Esta cursa con las manifestaciones referidas, junto a espasticidad y signo de babinsky.
• ATAXIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X.
SÍNDROME DE ATAXIA CONGÉNITA CON OFTALMOPLEJÍA EXTERNA.
Esta se manifiesta por una ataxia congénita con retraso motor, disartria, oftalmoplejía externa, sin
retraso mental.
SÍNDROME DE PAINE.
Los pacientes presentan junto a la ataxia, microcefalia, retraso mental y diplejía espástica.
SÍNDROME DE ATAXIA CONGÉNITA Y ANEMIA.
se evidencia por una ataxia con la citada anemia y una inmunodeficiencia.

27. ATAXIAS PROGRESIVAS O NEUROGENERATIVAS.
• DE TIPO AUTOSÓMICAS RECESIVAS.
Este tipo de ataxias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades neurológicas
sumamente raras que incluyen desde trastornos del sistema nervioso central hasta del
sistema nervioso periférico y a que a veces afectan de paso a otros sistemas u
órganos. se caracterizan por un desarrollo anormal del cerebelo y de la médula
espinal, por medio de una herencia de tipo recesiva y en la mayoría de los casos
presentes por un inicio precoz, por lo general a los 20 años de edad de la persona.
Este tipo de herencia recesiva implica el hecho de que para que una persona pueda
desarrollar una enfermedad, tiene que recibir el gen patogénico (ubicado en uno de los
cromosomas no sexuales) de ambos padres, resultando así un individuo homocigoto.
dentro de este vasto segmento de transmisión recesiva existe un alto número de
enfermedades de las cuales la ataxia de friedreich y la ataxia telangectiasa constituyen
las formas más frecuentes (neurowikia, s.f).

28. ATAXIA DE FRIEDREICH.
Este es el tipo de ataxia más común de orden
hereditario y compensa casi la mitad de los casos
de este tipo. es una enfermedad que causa daño
progresivo al sistema nervioso dando como
resultado una sintomatología variada, la cual va
desde perturbaciones para la marcha hasta
problemas con el lenguaje o de tipo cardíaco.
afecta alrededor de 1 de cada 50,000 personas en
los estados unidos, sin importar el género de la
persona.
Su nombre viene por medio del médico Nicholaus
Friederich, quien fue el encargado de describir por
primera ocasión la enfermedad en la década de
1860, donde la ataxia de este tipo se produce de
la generación de tejido nervioso de la médula
espinal y de nervios que controlan el movimiento
muscular de los brazos y las piernas. la médula
espinal tiende a adelgazarse y las células nerviosas
pierden parte de su vaina de mielina, la estrecha

29. SINTOMAS:
Por lo general, estos se reflejan de los 5 a los 15 años de edad pero pueden en
determinadas ocasiones infrecuentes, aparecer de una forma sumamente precoz como
a los 18 meses de vida del infante o a los 50 años de vida del adulto.
El primer síntoma que se refleja es la dificultad para caminar o ataxia de la marcha, la
cual va empeorando por el tiempo (motivo por el cual se le conoce dentro del marco
de las ataxias progresivas), ya que se propaga de una forma lenta por los brazos y
luego al tronco. se pueden manifestar signos precoces relacionados con la deformidad
de los pies (doblez involuntaria), con los dedos de los pies en forma de martillo o
hasta la inversión del pie.
Conforme avanza aún más el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a
consumirse, especialmente en los pies, piernas y manos y es con ello que se
desarrollan más deformidades. puede existir una perdida gradual de la sensación de
las extremidades la cual puede propagarse a otras partes del cuerpo.Se desarrolla
igualmente la disartria.

30. DIAGNOSTICO
Los médicos pueden diagnosticar la ataxia de friedreich, realizando un examen clínico
minucioso, que puede comprender una historia clínica y un examen físico detallado.
entre las pruebas o técnicas a utilizar para su identificación se encuentran:
• El electromiograma (EMG), la cual mide la actividad eléctrica de las células
musculares.
• El electrocardiograma (ECG) las cuales muestran una presentación gráfica de la
actividad eléctrica o del patrón de latido de corazón.
• Las utilización de imágenes por resonancia magnética (RM) o tomografía
computarizada (tc), las cuales proporcionan una imagen del cerebro y de la médula
espinal.
• Punción lumbar para evaluar el líquido cefalorraquídeo.
• Pruebas genéticas con el fin de verificar el gen que se encuentra afectado.

31. ATAXIA TELANGIECTASIA (SÍNDROME DE LOUIS-BARR).
Se trata de una afección de tipo genética presente en 1 de cada 40,000 recién nacidos,
el cual puede afectar a ambos géneros sexuales, el cual se representa con una
inmudeficiencia de tipo primaria que afecta a una gran variedad de órganos en el
cuerpo, el cual en los que la padecen producen una marcha inestable (ataxia), vasos
sanguíneos dilatados (telangiectasia) así como una imudeficiencia variable que
involucra tanto a los linfocitos b como a los linfocitos t.

32. SÍNTOMAS.
El primer síntoma que se presenta es generalmente la ataxia, los niños que le padecen
pueden ladearse a un lado cuando se paran o cuando se sientan y balancearse o
tambalearse cuando caminan.
Esto resulta de manera usual, de anormalidades neurológicas que afectan la parte del
cerebro que se encuentra encargado del control del equilibrio, donde se refleja de una
manera aparente cuando el niño empieza a caminar alrededor de los 12 a los 18
meses, donde se tiende a intuir que los niños poseen un tipo de parálisis cerebral o un
trastorno neurológico indefinido.
Otro tipo de síntomas los cuales se manifiestan dentro de este síndrome puede ser el
movimiento anormal de los ojos similar al nistagmo, así como una dificultad al iniciar
movimientos voluntarios de los ojos (apraxia oculomotora) y dificultad al usar los
músculos necesarios para el habla (disartria), como problemas con el deglutir de la
comida.

33. • ATAXIA ESPÁSTICA RECESIVA TIPO CHARVELOIX- SAGUENAY.
Esta cursa con retraso en el inicio de la marcha, ataxia, espasticidad, retraso psíquico,
attrofia de la mitad superior del cerebelo y presentación de fibras de mielina en la retina,
aunque la mayoría de las personas que le padecen tienden a ser de origen francés.
• ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E.
Su cuadro clínico suele ser o prácticamente es indistinguible de la ataxia de friedreich, con
una mejoría de las manifestaciones neurológicas tras tratamiento con vitamina e, ya que su
deficiencia conlleva al daño del nervio motor.
• SÍNDROME DE COCKAYNE.
Esta se manifiesta con ataxia progresiva, sensibilidad a la luz, retraso de tipo mental, talla
baja, progeria, neuropatía, atrofía óptica, retinopatía y se pueden asociar calcificaciones
intracraneales y leucodistrofía.
• síndrome de berth.
La ataxia progresiva se acompaña de atrofía óptica, piramidalismo, pies cavos, retraso
mental, con afectación de la sensibilidad profunda

34. ATAXIA ESPÁSTICA RECESIVA TIPO CHARVELOIX- SAGUENAY.
ESTA CURSA CON RETRASO EN EL INICIO DE LA MARCHA, ATAXIA, ESPASTICIDAD, RETRASO
PSÍQUICO, ATTROFIA DE LA MITAD SUPERIOR DEL CEREBELO Y PRESENTACIÓN DE FIBRAS DE
MIELINA EN LA RETINA, AUNQUE LA MAYORÍA DE LAS PERSONAS QUE LE PADECEN TIENDEN
A SER DE ORIGEN FRÁNCES.
ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E.
SU CUADRO CLÍNICO SUELE SER O PRÁCTICAMENTE ES INDISTINGUIBLE DE LA ATAXIA DE
FRIEDREICH, CON UNA MEJORÍA DE LAS MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS TRAS
TRATAMIENTO CON VITAMINA E, YA QUE SU DEFICIENCIA CONLLEVA AL DAÑO DEL NERVIO
MOTOR.
SÍNDROME DE COCKAYNE.
ESTA SE MANIFIESTA CON ATAXIA PROGRESIVA, SENSIBILIDAD A LA LUZ, RETRASO DE TIPO
MENTAL, TALLA BAJA, PROGERIA, NEUROPATÍA, ATROFÍA ÓPTICA, RETINOPATÍA Y SE
PUEDEN ASOCIAR CALCIFICACIONES INTRACRANEALES Y LEUCODISTROFÍA.
SÍNDROME DE BERTH.
LA ATAXIA PROGRESIVA SE ACOMPAÑA DE ATROFÍA ÓPTICA, PIRAMIDALISMO, PIES CAVOS,
RETRASO MENTAL, CON AFECTACIÓN DE LA SENSIBILIDAD PROFUNDA

35. • DE TIPO AUTOSÓMICAS DOMINANTES.
Estos rasgos se asocian a la presencia de un
único gen en un autosoma (cromosoma no
sexual), donde un solo ejemplar heredado de
cualquiera de los padres es suficiente para
causar la aparición por parte de dicha afección,
lo cual significa que uno de los padres también
debe de tener la misma característica, a menos
que esta haya aparecido mediante una
mutación de Novo

36. ATAXIA ESPINO-CEREBELOSAS (AEC).
Este tipo de ataxias constituyen un grupo de situaciones que inicialmente fueron
clasificadas según la clínica, donde los avances de la biología molecular proporcionó
un mejor conocimiento y una mucha mejor clasificación de estas situaciones.
En 1982 Harding estudio las características clínicas de 11 familias con 73 pacientes
con ataxia dominante de inicio tardío, donde muchos de dichos pacientes tenían otros
signos clínicos además de la ataxia cerebelosa, como la demencia, oftalmoplejía
supronuclear, atrofia óptica, mediante dicha observación propuso una clasificación de
las ataxias cerebolosas autosómicas dominantes:

37. • AEC TIPO1.
este incluye formas de ataxia con atrofía óptica, oftamolplegía, demencia y signos
extrapiramidales (aec 1, aec 2, aec 3, aec 8).
• AEC TIPO 2.
Pertenecen las ataxias con variante de degeneración retiniana, oftalmoplejía con o
signos piramidales (aec 7).
• AEC TIPO 3.
Este corresponde a la ataxia autosómica dominante pura (aec 6).
• AEC TIPO 4.
Este incluye la ataxia cerebelosa dominante con temblor esencial y la ataxia dominante
periódica.

38. ATAXIA EPISÓDICA.
Este tipo es otro tipo raro de ataxia hereditaria, donde hay episodios o ataques de la
ataxia entre períodos normales sin ataxia, donde cada uno de esos ataques pueden
durar de minutos hasta horas. estos suelen aparecer después de disparadores
específicos tales como la tensión, ejercicio o entusiasmo.
Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia y pueden desaparecer totalmente
después de que la persona alcance la edad media. este tipo de ataxia se suele
clasificar en dos diferentes tipos:

39. ATAXIA EPISÓDICA FAMILIAR TIPO 1.
Este es un trastorno raro, de herencia autosómica dominante, que cursa con episodios
bruscos de ataxias precipitados por movimientos, sobresaltos o emociones con una
duración de segundos a minutos, junto con mioquimía continua que puede ser
evidente solamente con el electromiograma.
ATAXIA EPISÓDICA FAMILIAR TIPO 2.
Este tipo de ataxia episódica se caracteriza por episodios recurrentes de ataxia, de
hasta horas de duración, el cual viene acompañado de nauseas, vómitos, cefaleas, pero
sin miquimia y con frecuencia desarrollan una atrofia cerebelosa, en especial de
vermis.

40. ATAXIA CEREBELOSA DEL ÚLTIMO INICIO IDIOPÁTICO.
Estas ataxias por lo general son sumamente extrañas y comienzan alrededor de la
edad 50 años y después empeoran progresivamente con el paso del tiempo, hay
síntomas que afectan el recorrer, al balance, al sueño, la visión, a los cambios de tipos
cognitivos, a la memoria y a la continencia urinaria.
ATAXIAS DETECTADAS.
Los síntomas de este tipo de ataxías tienden a ser similares a las ataxias hereditarias
pero son rápidos en inicio, las cuales pueden resultar después de ciertas
enfermedades o condiciones tales como escleriosis múltiple, enfermedad de
parkinson, entre otras.

41. ESTRATEGIAS O TERAPIAS DE REHABILITACIÓN EN PACIENTES ATÁXICOS/AS.
Los afectados de ataxia corren el riesgo de dejar de relacionarse de manera social, ya
que con ello buscan evitar las situaciones públicas por la vergüenza que podrían pasar,
donde los que sufren este problema de una manera mayor pueden perder la
independencia en la realización determinadas actividades de la vida diaria así como en
la autogestión de la salud.
En esto casos es necesario que un profesional en la salud (un neurólogo) pueda evaluar
el impacto de dichos síntomas en la vida de las personas, en el cual se pueden hacer
mención de diferentes tipos de terapias para poder tratar en cierto modo las
afecciones generadas por las mismas ataxias.

42. La evaluación de una Terapia De Tipo Ocupacional puede ayudar al afectado a
gestionar la ataxia y los temblores en sociedad. por otra parte, la rehabilitación y la
fisioterapia pueden ser útiles para algunas personas, aunque por lo general no
resuelven completamente ni los temblores ni las ataxias, donde los afectados pueden
utilizar algunas estrategias para conseguir que los síntomas estén bajo control, con el
fin último de continuar realizando las actividades de la vida diaria tan
independientemente como sea posible (ivanovic, 2011).
ALGUNOS TIPOS DE TERAPIAS OCUPACIONALES APLICADAS PUEDEN SER LAS
SIGUIENTES:

43. INMOVILIZACIÓN.
En este caso, se pueden utilizar reportes y abrazaderas en las articulaciones para estabilizar
una postura. por ejemplo, en el tobillo o en el pie pueden dar más estabilidad a la persona
cuando esta se encuentre de pie; o en el caso de la muñeca, mano a brazo permitir a los
afectados comer, escribir o realizar otras actividades diferentes, dando como resultado la
reducción de los movimientos causados por los temblores.
AÑADIR PESO.
Cuando se intenta coger un objeto más pesado se utilizan más músculos para estabilizar un
punto distante del cuerpo, como las manos. a algunas personas puede serles útil el utilizar
utensilios de cocina y objetos de un peso mayor a lo habitual.
UTILIZAR EQUIPOS ADAPTADOS.
Para que las tareas en el hogar o en el trabajo sean más fáciles y seguras, se pueden utilizar
picaportes o utensilios de gran tamaño, cremalleras en lugar de botones en la ropa,
utilizando igualmente manos libres que se activen por la voz.

44. TERAPIA DE MOVIMIENTO INDUCIDO POR RESTRICCIÓN.
TERAPIA DE MOVIMIENTO INDUCIDO POR RESTRICCIÓN.
Esta fue una técnica introducida por el neurocientífico edward taub de parte de la rama de la
neurociencia, la cual es una técnica de rehabilitación de las extremidades superiores afectadas en las
personas por una dificultad de hemiparesia (dificultad para mover un lado del cuerpo).
En la actualidad es la técnica científicamente más documentada de rehabilitación de las extremidades
superiores , donde el objetivo fundamental de este enfoque es incrementar la frecuencia de uso y la
calidad de movimiento de las extremidades afectadas a este tipo de personas durante las actividades de
su vida cotidiana, con el fin de poner en manifiesto la aplicación de la neuroplasticidad cerebral.
ESTE TIPO DE TERAPIA TIENE UNA SERIE DE BENEFICIOS, DE LOS CUALES SE PUEDEN MENCIONAR:
• Mejora la amplitud del movimiento.
• Mejora la fuerza muscular.
• Mejora la calidad del movimiento.
• Amento de la motivación con el objetivo de utilizar el brazo más débil.
• Aumento de la conciencia del brazo más débil.
• Mejora la independencia de las actividades diarias.
• Mejora la calidad de vida.

45. CONCLUSIÓN.
Mediante el desarrollo del trabajo, hemos alcanzado a visualizar el impacto que poseen las
ataxias dentro de la población a nivel mundial, el cual se caracteriza como un problema
presente el cual puede tener diferentes orígenes etiológicos, yendo desde una afección
genética de tipo hereditaria la cual suele ser la más común, hasta por determinadas lesiones
en el centro de mando de la coordinación de movimientos conocido como el cerebelo.
Asimismo, hemos alcanzado a apreciar los diferentes síntomas que se encuentran asociados
con la ataxias los cuales pueden afectar la marcha del individuo, la forma de proporcionar
respuestas alternas de una manera rápida, la dificultad para deglutir alimentos o hasta la
forma para poder comunicarse verbalmente. de igual forma, se ha visualizado que estas
mismas tienen una estrecha relación con otras enfermedades de tipo neurodegenerativas
tales como la enfermedad de Parkinson o la esclerosis múltiple, así como dependerá de su
clasificación la forma en cómo pueden afectar la manera de equilibrio de la persona (ataxia
sensitiva) o la coordinación de movimientos siguiendo una secuencia (ataxia cerebelosa),
entre otras.
Sin embargo, no todo es tragedia dentro de estos trastornos, ya que con el maravilloso
avance propinado por la ciencia en el último siglo xx y en el presente siglo xxi junto de la
mano de la idea de una neuroplasticidad cerebral se han elaborado diferentes técnicas de
rehabilitación que tienen como fin último el poder mejorar la calidad de vida de las
personas así como en el caso de las ataxias en específico, sus movimientos generados. tal
es el caso del aporte proporcionado por edward taub con la terapia de movimiento inducido
por restricción para mejorar la amplitud del movimiento, hasta como las técnicas de
logopedia de lenguaje para ayudarle a las personas que adicional a las ataxias poseen un