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HERENCIA LIGADA AL SEXOHERENCIA LIGADA AL SEXO
HERENCIA LIGADA AL "X"HERENCIA LIGADA AL "X"
Rasgos que pueden comportarse comoRasgos que pueden comportarse como
dominantes o recesivos.dominantes o recesivos.
 Los dos cromosomas X en el sexo femeninoLos dos cromosomas X en el sexo femenino
se comportan como homólogos: las mujeresse comportan como homólogos: las mujeres
pueden ser homocigotas o heterocigotas parapueden ser homocigotas o heterocigotas para
un alelo anormal.un alelo anormal.
 Si el alelo anormal es dominante, seSi el alelo anormal es dominante, se
expresará en la paciente heterocigota; enexpresará en la paciente heterocigota; en
cambio si es recesivo, la mujer será portadoracambio si es recesivo, la mujer será portadora
fenotípicamente normal.fenotípicamente normal.
 El único "X" presente en el hombre siempre,El único "X" presente en el hombre siempre,
va a mostrar el efecto deletéreo de un genva a mostrar el efecto deletéreo de un gen
anormal, independientemente de que éste seaanormal, independientemente de que éste sea
dominante o recesivo. El gene se va adominante o recesivo. El gene se va a
expresar debido a la ausencia del aleloexpresar debido a la ausencia del alelo
correspondiente normal en el cromosoma Y,correspondiente normal en el cromosoma Y,
condición denominada hemícigótico.condición denominada hemícigótico.
 La mayoría de los genes ligados alLa mayoría de los genes ligados al
cromosoma X son recesivos y entre ellos elcromosoma X son recesivos y entre ellos el
que condiciona la hemofilia es uno de los másque condiciona la hemofilia es uno de los más
conocidos.conocidos.
Diagrama de pedigriDiagrama de pedigri
Ejemplos
 Hemofilia (factor VIII), distrofia
muscular de Duchenne
(distrofina), ceguera al color,
Síndrome de Hunter
(mucopolisacaridosis II)
Distrofia muscular de DuchenneDistrofia muscular de Duchenne
Síndrome de HunterSíndrome de Hunter
Síndrome de HunterSíndrome de Hunter
iduronato-2-sulfatasa
Atesoramiento
Lisosomal de GAGs
MPS II
DaltonismoDaltonismo
MUJER HOMBRE
XDXD: visión normal XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico
XdXd:daltónica
MUJER HOMBRE
XHXH: normales XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh:hemofílica (no nace)
Herencia influida por elHerencia influida por el
sexosexo
 Algunos genes situados en los autosomas, oAlgunos genes situados en los autosomas, o
en las zonas homólogas de los cromosomasen las zonas homólogas de los cromosomas
sexuales, se expresan de manera distintasexuales, se expresan de manera distinta
según se presenten en los machos o en lassegún se presenten en los machos o en las
hembras . Generalmente este distintohembras . Generalmente este distinto
comportamiento se debe a la acción de lascomportamiento se debe a la acción de las
hormonas sexuales masculinas.hormonas sexuales masculinas.
 Como ejemplo de estos caracteres, podemosComo ejemplo de estos caracteres, podemos
citar en los hombres lacitar en los hombres la calviciecalvicie, un, un mechónmechón
de pelo blancode pelo blanco , y la longitud del dedo, y la longitud del dedo
índice.índice.
Si llamamosSi llamamos "A""A" al gen deal gen de pelo normalpelo normal yy
"a""a" al gen de laal gen de la calviciecalvicie. El gen "a" es. El gen "a" es
dominante en hombresdominante en hombres yy recesivo enrecesivo en
mujeres.mujeres.
Índice largoÍndice largo Índice cortoÍndice corto
Genotipo Hombres Mujeres
AAAA NormalNormal NormalNormal
AaAa CalvoCalvo NormalNormal
aaaa CalvoCalvo CalvaCalva
Herencia influida por el sexo vsHerencia influida por el sexo vs
herencia limitada al sexoherencia limitada al sexo
• La herencia influenciada por elLa herencia influenciada por el
sexo ocurre en aquellos genes,sexo ocurre en aquellos genes,
generalmente autosómicos, engeneralmente autosómicos, en
los que la relación delos que la relación de
dominancia entre sus alelosdominancia entre sus alelos
depende del sexo. La herenciadepende del sexo. La herencia
limitada al sexo, es típica delimitada al sexo, es típica de
genes, ya sean autosómicos ogenes, ya sean autosómicos o
ligados al sexo, en los que suligados al sexo, en los que su
expresión depende del sexo.expresión depende del sexo.
Herencia influida por elHerencia influida por el
sexo vs herencia limitadasexo vs herencia limitada
al sexoal sexo
 Herencia limitada por el sexoHerencia limitada por el sexo: Un: Un
carácter que aparece solo en uno decarácter que aparece solo en uno de
los dos sexos se denomina limitadolos dos sexos se denomina limitado
por el sexo. Esto es diferente de lapor el sexo. Esto es diferente de la
herencia ligada al cromosoma X,herencia ligada al cromosoma X,
que se refiere a los caracteres queque se refiere a los caracteres que
son transmitidos en el cromosomason transmitidos en el cromosoma
X. Las hormonas sexuales y otrasX. Las hormonas sexuales y otras
diferencias fisiológicas entrediferencias fisiológicas entre
hombres y mujeres pueden alterarhombres y mujeres pueden alterar
la expresividad de un gen.la expresividad de un gen.
 La forma H inhibe la formación
del plumaje masculino y
además en presencia de
cualquier tipo de hormona.
Cuando está presente la forma
h no se inhibe la formación del
plumaje masculino pero éste no
puede aparecer en presencia de
hormonas femeninas.
Genotipo
Fenotipo
Femenino Masculino
HH
Plumaje
gallina
Plumaje
gallina
Hh
Plumaje
gallina
Plumaje
gallina
hh
Plumaje
gallina
Plumaje gallo
Tabique vaginal transversoTabique vaginal transverso
Proceso autosómico recesivo que padece exclusivamente la mujer.
Deficiencia de 5 alfaDeficiencia de 5 alfa
reductasareductasa
Proceso autosómico recesivo que padece exclusivamente el varón.
HERENCIA LIGADA A "Y" oHERENCIA LIGADA A "Y" o
HERENCIA HOLÁNDRICAHERENCIA HOLÁNDRICA
 El patrón hereditario de genesEl patrón hereditario de genes
ligados al cromosoma Y es muyligados al cromosoma Y es muy
simple porque sólo los hombressimple porque sólo los hombres
reciben este cromosoma. Dereciben este cromosoma. De
esta manera, cuando un varónesta manera, cuando un varón
presenta una característicapresenta una característica
determinada por un gene en eldeterminada por un gene en el
Y, lo transmitirá a todos susY, lo transmitirá a todos sus
hijos y a ninguna de sus hijas .hijos y a ninguna de sus hijas .
El ejemplo clásico lo constituyeEl ejemplo clásico lo constituye
la hipertricosis auricular.la hipertricosis auricular.
VVARIACIONES EN LAARIACIONES EN LA EEXPRESIÓN DE LOSXPRESIÓN DE LOS
GGENESENES
CODOMINANCIACODOMINANCIA
 Dominancia y recesividad no son lasDominancia y recesividad no son las
únicas relaciones posibles entreúnicas relaciones posibles entre
pares de alelos. Existen casos comopares de alelos. Existen casos como
los grupos sanguíneos M y Nlos grupos sanguíneos M y N
determinados por un par de alelos endeterminados por un par de alelos en
que ambos se manifiestan en elque ambos se manifiestan en el
heterocigoto (genes codominantes).heterocigoto (genes codominantes).
ALELOS MÚLTIPLESALELOS MÚLTIPLES
 Hablamos de alelos múltiplesHablamos de alelos múltiples
cuando hay más de dos aleloscuando hay más de dos alelos
alternativos posibles paraalternativos posibles para
especificar ciertos rasgos. Unespecificar ciertos rasgos. Un
ejemplo típico lo constituyen losejemplo típico lo constituyen los
alelos del sistema de gruposalelos del sistema de grupos
sanguíneos ABO y los delsanguíneos ABO y los del
complejo principal decomplejo principal de
histocompatibilidad (HLA).histocompatibilidad (HLA).
PLEIOTROPISMOPLEIOTROPISMO
 Los efectos fenotípicosLos efectos fenotípicos
múltiples producidos por un solomúltiples producidos por un solo
gene se denominangene se denominan
pleiotropismo. Por ejemplo, enpleiotropismo. Por ejemplo, en
el síndrome de Marfán lasel síndrome de Marfán las
anomalías esqueléticas,anomalías esqueléticas,
oculares y cardiovascularesoculares y cardiovasculares
tienen como base común untienen como base común un
defecto en la fibrilina del tejidodefecto en la fibrilina del tejido
conectivoconectivo
LIGAMENTO GÉNICOLIGAMENTO GÉNICO
 Los genes se separanLos genes se separan
independientemente durante laindependientemente durante la
meiosis; sin embargo, existenmeiosis; sin embargo, existen
grupos de genes situados muygrupos de genes situados muy
próximos entre sí, que se segreganpróximos entre sí, que se segregan
casi siempre juntos por lacasi siempre juntos por la
imposibilidad de recombinaciónimposibilidad de recombinación
meiótica. Estomeiótica. Esto se conoce comose conoce como
ligamiento génico y puede definirseligamiento génico y puede definirse
como la tendencia de dos o máscomo la tendencia de dos o más
genes a distribuirse unidos en losgenes a distribuirse unidos en los
gametos debido a su vecindad en elgametos debido a su vecindad en el
cromosoma.cromosoma.
HETEROGENEIDADHETEROGENEIDAD
GENÉTICAGENÉTICA
 La existencia de diferentes mutacionesLa existencia de diferentes mutaciones
en un solo locus (mutaciones alélicas),en un solo locus (mutaciones alélicas),
o bien mutaciones en diferentes locio bien mutaciones en diferentes loci
(mutaciones no alélicas) que producen(mutaciones no alélicas) que producen
un síndrome clínico similar.un síndrome clínico similar.
Todos estos padecimientos seTodos estos padecimientos se
heredan en forma autosómicaheredan en forma autosómica
recesiva. Un ejemplo lo constituye larecesiva. Un ejemplo lo constituye la
retinosis pigmentaria que puederetinosis pigmentaria que puede
heredarse en forma autosómicaheredarse en forma autosómica
dominante, recesiva o ligada al X.dominante, recesiva o ligada al X.
HERENCIA POLIGÉNICA YHERENCIA POLIGÉNICA Y
MULTIFACTORIALMULTIFACTORIAL
 Existen características como la talla, el
peso, el color de la piel y de los ojos, la
inteligencia, etc. que muestran
variaciones graduales dentro de un
margen muy amplio que puede
considerarse normal. Estas variaciones
se deben a la acción aditiva de una
serie de genes y a esta herencia se le
conoce como poligénica. Además el
ambiente influye sobre la mayoría de
los rasgos que se heredan en forma
poligénica. A la suma de los factores
herencia-ambiente se le conoce como
herencia multifactorial
HERENCIA
MITOCONDRIAL
 Las mitocondrias del cigoto provienen
siempre del óvulo, por lo que los genes
mitocondriales son siempre de origen
materno. Un grupo de enfermedades
neuromusculares se han asociado con
mutaciones en el genoma mitocondrial.
Entre estas se encuentran: la
neuropatía óptica de Leber, la epilepsia
mioclónica con acidosis láctica y la
enfermedad de fibras rojas rasgadas. La
severidad del cuadro clínico depende
del número de mitocondrias que portan
la mutación (heteroplasmia), pudiendo
presentarse sólo genoma mitocondrial
mutado (homoplasmia).
Fibras rojas rasgadasFibras rojas rasgadas
epilepsia mioclónicaepilepsia mioclónica
 ADN o ácido desoxirribonucleico.ADN o ácido desoxirribonucleico.
Ácido presente en todas las células,Ácido presente en todas las células,
es el material hereditario quees el material hereditario que
contiene toda la informacióncontiene toda la información
genética. Al enrollarse con ayuda degenética. Al enrollarse con ayuda de
las proteínas llamadaslas proteínas llamadas histonas,histonas,
forma los cromosomasforma los cromosomas..
 aleloalelo. Forma alternativa de un gene. Forma alternativa de un gene
 aneuploidÍaaneuploidÍa. Condición en la que. Condición en la que
una célula u organismo contieneuna célula u organismo contiene
algunos cromosomas de más o dealgunos cromosomas de más o de
menos que la forma normalmenos que la forma normal
 ARNARN. Abreviatura común del ácido. Abreviatura común del ácido
ribonucleico, uno de los dos ácidosribonucleico, uno de los dos ácidos
nucleicos, localizado esencialmentenucleicos, localizado esencialmente
en los ribosomas del citoplasmaen los ribosomas del citoplasma
celular. Ciertas clases de ARNcelular. Ciertas clases de ARN
intervienen en la transcripción de laintervienen en la transcripción de la
información genética contenida en elinformación genética contenida en el
ADN (ARNm), transportanADN (ARNm), transportan
aminoácidos a los ribosomas paraaminoácidos a los ribosomas para
su incorporación en proteínassu incorporación en proteínas
(ARNt) y constituyen a los ribosomas(ARNt) y constituyen a los ribosomas
(ARNr )(ARNr )
 bacteriófagobacteriófago. Virus que ataca a. Virus que ataca a
las bacterias. Estos virus sonlas bacterias. Estos virus son
llamados bacteriófagos porquellamados bacteriófagos porque
destruyen a la bacteria que losdestruyen a la bacteria que los
hospeda.hospeda.
 biología molecular.biología molecular. Rama deRama de
la biología que estudia el origen,la biología que estudia el origen,
transformación e interacción detransformación e interacción de
los genes y sus productos en ellos genes y sus productos en el
individuo, población o especie.individuo, población o especie.
 caráctercarácter. Característica. Característica
morfológica, fisiológica omorfológica, fisiológica o
conductual de un organismo.conductual de un organismo.
 cistróncistrón. Segmento de ADN que. Segmento de ADN que
comprende dos regiones, intróncomprende dos regiones, intrón
y exón; al momento de lay exón; al momento de la
traducción al ARN sólo se copiatraducción al ARN sólo se copia
el exón.el exón.
 codificarcodificar. Capacidad que tiene la. Capacidad que tiene la
secuencia de nucleótidos en elsecuencia de nucleótidos en el
ácido desoxirribonucleico (ADN)ácido desoxirribonucleico (ADN)
para determinar o especificar lapara determinar o especificar la
secuencia aminoácida que debesecuencia aminoácida que debe
tener la cadena polipeptídica detener la cadena polipeptídica de
cada tipo de proteína.cada tipo de proteína.
 codóncodón. Conjunto de tres. Conjunto de tres
nucleótidos (bases del ADN onucleótidos (bases del ADN o
ARNm) adyacentes queARNm) adyacentes que
regularmente codifican unregularmente codifican un
aminoácido (o la terminación deaminoácido (o la terminación de
una cadena)una cadena)
 conjugaciónconjugación. Proceso de. Proceso de
intercambio de materialintercambio de material
hereditario entre bacterias yhereditario entre bacterias y
protozoarios. Se lleva a cabo aprotozoarios. Se lleva a cabo a
través de fusiones temporales.través de fusiones temporales.
 cristalografía de rayos X.cristalografía de rayos X.
Empleo de modelos deEmpleo de modelos de
difracción producidos por ladifracción producidos por la
dispersión de los rayos X adispersión de los rayos X a
través de cristales, con el objetotravés de cristales, con el objeto
de determinar la estructurade determinar la estructura
tridimensional de las moléculas.tridimensional de las moléculas.
 cromatinacromatina. Sustancia basófila. Sustancia basófila
específica del núcleo celularespecífica del núcleo celular
que fija electivamente losque fija electivamente los
diversos colorantes básicos,diversos colorantes básicos,
llamada así por la rapidez conllamada así por la rapidez con
que se tiñe con tales colorantesque se tiñe con tales colorantes
Esta masa de material nuclearEsta masa de material nuclear
compuesta de ADN y proteínas,compuesta de ADN y proteínas,
forma los cromosomas duranteforma los cromosomas durante
la división celular.la división celular.
 cromosomacromosoma. Estructura visible al. Estructura visible al
microscopio que se observa antesmicroscopio que se observa antes
de la duplicación celular en el núcleode la duplicación celular en el núcleo
de las células. Por lo general tienede las células. Por lo general tiene
forma de bastoncillo. Estáforma de bastoncillo. Está
compuesto por el llamado ácidocompuesto por el llamado ácido
desoxirribonucleico (ADN) y algunasdesoxirribonucleico (ADN) y algunas
proteínas. El número deproteínas. El número de
cromosomas es siempre el mismocromosomas es siempre el mismo
para todos los individuos de unapara todos los individuos de una
especie y para todas las células deespecie y para todas las células de
un individuo, excepto para lasun individuo, excepto para las
células sexuales (espermatozoides ycélulas sexuales (espermatozoides y
óvulos), cuyo número se reduce a laóvulos), cuyo número se reduce a la
mitad.mitad.
 dimorfismodimorfismo. Dos formas. Dos formas
distintas que puedendistintas que pueden
presentarse en los organismospresentarse en los organismos
de una población.de una población.
Generalmente macho y hembra.Generalmente macho y hembra.
 diploidediploide. Célula u organismo. Célula u organismo
con dos juegos decon dos juegos de
cromosomas.cromosomas. PloidiaPloidia significa,significa,
en griego, el número de juegosen griego, el número de juegos
de cromosomas.de cromosomas.
 división celulardivisión celular. Forma de. Forma de
reproducción de las células. Existenreproducción de las células. Existen
diferentes procesos mediante losdiferentes procesos mediante los
cuales se lleva a cabo, desde lacuales se lleva a cabo, desde la
simple división del citoplasma consimple división del citoplasma con
material genético disperso quematerial genético disperso que
realizan las bacterias, hasta los másrealizan las bacterias, hasta los más
elaborados procesos conocidoselaborados procesos conocidos
como mitosis y meiosis, dondecomo mitosis y meiosis, donde
existe un alto grado de organizaciónexiste un alto grado de organización
del material genético (en forma dedel material genético (en forma de
cromosomas) antes, durante ycromosomas) antes, durante y
después de la división.después de la división.
 dominanciadominancia. Cuando hay alelos. Cuando hay alelos
alternativos de un gene, laalternativos de un gene, la
dominancia la ejerce aquél que sedominancia la ejerce aquél que se
expresa en la presencia del otroexpresa en la presencia del otro
 exonesexones. Bloques (fragmentos) de. Bloques (fragmentos) de
secuencias de ADN que constituyensecuencias de ADN que constituyen
a los genes y que codifican paraa los genes y que codifican para
dominios discretos de las proteínas;dominios discretos de las proteínas;
se intercalan con regiones que nose intercalan con regiones que no
codifican (intrones) en numerososcodifican (intrones) en numerosos
genes de células de organismosgenes de células de organismos
superiores (los eucariontes).superiores (los eucariontes).
 fenotipofenotipo. Características. Características
morfológicas, fisiológicas ymorfológicas, fisiológicas y
conductuales de un individuo oconductuales de un individuo o
población.población.
 gametogameto. Célula sexual,. Célula sexual,
espermatozoide y óvulo, queespermatozoide y óvulo, que
porta cada uno la mitad delporta cada uno la mitad del
material genético (por lo quematerial genético (por lo que
son haploides) y que al unirseson haploides) y que al unirse
conforman el cigoto o huevoconforman el cigoto o huevo
fecundado, a partir del cual sefecundado, a partir del cual se
genera un nuevo ser vivo.genera un nuevo ser vivo.
 gene.gene. Unidad hereditaria que determinaUnidad hereditaria que determina
cada alternativa (alelo) de un carácter ocada alternativa (alelo) de un carácter o
rasgo genéticorasgo genético
 genes homólogosgenes homólogos. Genes que se. Genes que se
hallan en pares, cada uno en unhallan en pares, cada uno en un
cromosoma distinto, pero equivalentecromosoma distinto, pero equivalente
(homólogo), provenientes de cada uno(homólogo), provenientes de cada uno
de los progenitores.de los progenitores.
 genotipogenotipo. Conjunto de la información. Conjunto de la información
genética que porta un individuo.genética que porta un individuo.
 haploidehaploide. Estado en el que cada. Estado en el que cada
cromosoma está representado una solacromosoma está representado una sola
vez, en contraste con el estado diploide.vez, en contraste con el estado diploide.
 heterócigoheterócigo. Constitución. Constitución
genética de un individuo quegenética de un individuo que
porta un alelo de un progenitor yporta un alelo de un progenitor y
otro alelo del otro progenitor.otro alelo del otro progenitor.
 hibridizaciónhibridización. Cruza entre. Cruza entre
macho y hembra de diferentesmacho y hembra de diferentes
razas, variedades o especies.razas, variedades o especies.
Acción de cruzar dos individuosAcción de cruzar dos individuos
distintos puros para obtener undistintos puros para obtener un
carácter.carácter.
 híbridohíbrido. Individuo cuya constitución. Individuo cuya constitución
genética para un determinadogenética para un determinado
carácter consiste en un alelo de uncarácter consiste en un alelo de un
progenitor y un alelo del otroprogenitor y un alelo del otro
progenitor.progenitor.
 histonashistonas. Proteínas ligeramente. Proteínas ligeramente
básicas solubles en agua ybásicas solubles en agua y
coagulables por el calor; presentescoagulables por el calor; presentes
de manera mezclada con el ADN ende manera mezclada con el ADN en
casi todas las células eucariónticas.casi todas las células eucariónticas.
Pueden servir para enrollar ADN enPueden servir para enrollar ADN en
los cromosomas y muylos cromosomas y muy
probablemente afectan la regulaciónprobablemente afectan la regulación
de la actividad de los genes.de la actividad de los genes.
 homócigohomócigo. Individuo cuya. Individuo cuya
constitución genética consisteconstitución genética consiste
en el mismo alelo para un loci oen el mismo alelo para un loci o
carácter hereditario.carácter hereditario.
 intronesintrones. Bloques de. Bloques de
secuencias inactivas del ADNsecuencias inactivas del ADN
en los genes de eucariontesen los genes de eucariontes
que se intercalan con losque se intercalan con los
exones (secuencias queexones (secuencias que
codifican la proteína) y que secodifican la proteína) y que se
transcriben, pero no setranscriben, pero no se
traducen.traducen.
 locuslocus.. Posición de un gene dentroPosición de un gene dentro
de un cromosoma.de un cromosoma.
 lociloci. Plural de. Plural de locuslocus..
 meiosismeiosis. Proceso de división celular. Proceso de división celular
que llevan a cabo las célulasque llevan a cabo las células
sexuales mediante el cual sesexuales mediante el cual se
obtienen gametosobtienen gametos
 mutaciónmutación. Cambio en la información. Cambio en la información
hereditaria debida al azar. Estehereditaria debida al azar. Este
cambio puede comprender desde uncambio puede comprender desde un
par de bases en el ADN hastapar de bases en el ADN hasta
segmentos enteros de cromosomas.segmentos enteros de cromosomas.
 organelos celularesorganelos celulares. Término. Término
citológico con el que se designacitológico con el que se designa
a las estructuras intracelulares,a las estructuras intracelulares,
membrana, mitocondria,membrana, mitocondria,
cloroplasto, retículocloroplasto, retículo
endoplásmico (liso y rugoso),endoplásmico (liso y rugoso),
aparato de Golgi, núcleo, ciliosaparato de Golgi, núcleo, cilios
y flagelos.y flagelos.
 partenogénesispartenogénesis. En animales,. En animales,
producción de un embrión aproducción de un embrión a
partir de un óvulo sin lapartir de un óvulo sin la
fertilización por el espermafertilización por el esperma
masculino.masculino.
 plásmidoplásmido. Segmento de ADN en. Segmento de ADN en
bacterias con capacidad debacterias con capacidad de
separarse y moverse de una regiónsepararse y moverse de una región
a otra.a otra.
 polímeropolímero. Compuesto químico que. Compuesto químico que
se forma por la unión de variasse forma por la unión de varias
moléculas idénticas (subunidades demoléculas idénticas (subunidades de
la misma sustancia); es el resultadola misma sustancia); es el resultado
de un proceso de polimerización.de un proceso de polimerización.
Por ejemplo, el glucógeno y elPor ejemplo, el glucógeno y el
almidón son polímeros de laalmidón son polímeros de la
glucosa.glucosa.
 polimorfismopolimorfismo. Existencia dentro de. Existencia dentro de
una población de dos o más genotiposuna población de dos o más genotipos
para una característica. Existencia depara una característica. Existencia de
variación fenotípica dentro de unavariación fenotípica dentro de una
poblaciónpoblación
 poliploidiapoliploidia. Condición en la que en un. Condición en la que en un
organismo, a consecuencia de unaorganismo, a consecuencia de una
anomalía de la división celular,anomalía de la división celular,
multiplica el número de cromosomas,multiplica el número de cromosomas,
que normalmente es 2n, ya seaque normalmente es 2n, ya sea
natural o experimentalmente, por 2, 3natural o experimentalmente, por 2, 3
ó 4. Algunas plantas cultivadas, tantoó 4. Algunas plantas cultivadas, tanto
ornamentales (petunias, crisantemos)ornamentales (petunias, crisantemos)
como de uso agrícola (lino,como de uso agrícola (lino,
remolacha, centeno) presentan estaremolacha, centeno) presentan esta
condicióncondición
 quiasmaquiasma. Punto de contacto. Punto de contacto
entre los cromosomasentre los cromosomas
homólogos mediante los cualeshomólogos mediante los cuales
se lleva a cabo la combinaciónse lleva a cabo la combinación
de material hereditario. Sede material hereditario. Se
observan durante la meiosis, enobservan durante la meiosis, en
la etapa de la profase I.la etapa de la profase I.
 recesivorecesivo. Alelo o gene cuya. Alelo o gene cuya
expresión genotípica estáexpresión genotípica está
encubierta si la formaencubierta si la forma
dominante del alelo estadominante del alelo esta
presente.presente.
 recombinaciónrecombinación. Intercambio de. Intercambio de
material hereditario entrematerial hereditario entre
cromosomas homólogoscromosomas homólogos
durante la meiosis.durante la meiosis.
 segregaciónsegregación. Separación de. Separación de
los cromosomas homólogoslos cromosomas homólogos
durante la meiosis o formacióndurante la meiosis o formación
de las células sexualesde las células sexuales
masculinas y femeninas.masculinas y femeninas.
 selección masalselección masal. Selección artificial. Selección artificial
que se lleva a cabo para obtenerque se lleva a cabo para obtener
mejores variedades de plantasmejores variedades de plantas
cultivadas y en la que en cadacultivadas y en la que en cada
generación se seleccionan aquellasgeneración se seleccionan aquellas
con mejores características.con mejores características.
 selección naturalselección natural. Mecanismo de. Mecanismo de
transformación de los seres vivos.transformación de los seres vivos.
Se basa en la variación individual, laSe basa en la variación individual, la
lucha por la existencia y lalucha por la existencia y la
sobrevivencia y reproducciónsobrevivencia y reproducción
diferenciales de los individuos.diferenciales de los individuos.
También se aplica a los a genes,También se aplica a los a genes,
grupos y familias y especies.grupos y familias y especies.
 síntesis de proteínassíntesis de proteínas. Proceso. Proceso
por el que la informaciónpor el que la información
genética, codificada en el ADN,genética, codificada en el ADN,
es transcrita a una secuenciaes transcrita a una secuencia
codificada del ARNm ycodificada del ARNm y
convertida en una cadena deconvertida en una cadena de
polipéptidos.polipéptidos.
 traduccióntraducción. Fenómeno en el. Fenómeno en el
cual los codones o tripletes delcual los codones o tripletes del
ARN son traducidos aARN son traducidos a
aminoácidos para formar lasaminoácidos para formar las
proteínas.proteínas.
 transduccióntransducción. Transferencia de. Transferencia de
información genética entreinformación genética entre
bacterias, donde el agente quebacterias, donde el agente que
transporta el ADN de unas atransporta el ADN de unas a
otras es un virus.otras es un virus.
 transcripcióntranscripción. Producción de. Producción de
ARN a partir de un templete deARN a partir de un templete de
ADN. Proceso por el cual laADN. Proceso por el cual la
información genética contenidainformación genética contenida
en el ADN especifica unaen el ADN especifica una
molécula complementaria demolécula complementaria de
ARN.ARN.
 transformacióntransformación. Adquisición. Adquisición
por una bacteria de nuevospor una bacteria de nuevos
caracteres hereditarios despuéscaracteres hereditarios después
de la penetración de unde la penetración de un
fragmento de cromosomafragmento de cromosoma
(ADN) proveniente de una(ADN) proveniente de una
bacteria muerta de cepabacteria muerta de cepa
diferente. El fragmentodiferente. El fragmento
cromosómico se integra en elcromosómico se integra en el
genoma de la bacteria.genoma de la bacteria.
 transicióntransición. Mutación causada. Mutación causada
por la sustitución de una purinapor la sustitución de una purina
por otra purina o de unapor otra purina o de una
pirimidina por otra pirimidina enpirimidina por otra pirimidina en
el ADN o el ARN.el ADN o el ARN.
 translocacióntranslocación. Cambio de. Cambio de
posición de un segmento deposición de un segmento de
cromosoma hacia otra parte delcromosoma hacia otra parte del
mismo o a otro cromosoma nomismo o a otro cromosoma no
homólogo, como resultado dehomólogo, como resultado de
un rompimiento.un rompimiento.
 transposicióntransposición. Movilidad de la. Movilidad de la
información genética: fenómenoinformación genética: fenómeno
mediante el cual ciertosmediante el cual ciertos
elementos genéticoselementos genéticos
(transposones) se desplazan o(transposones) se desplazan o
transportan de un lugar a otrotransportan de un lugar a otro
en el seno del genoma. En otrasen el seno del genoma. En otras
palabras, fenómeno en el cualpalabras, fenómeno en el cual
ciertos genes saltan a nuevasciertos genes saltan a nuevas
posiciones en el cromosoma.posiciones en el cromosoma.
 transversióntransversión. Mutación. Mutación
causada por la sustitución decausada por la sustitución de
una purina por una pirimidina, ouna purina por una pirimidina, o
de una pirimidina por una purinade una pirimidina por una purina
en el ADN o el ARN.en el ADN o el ARN.
 tripletestripletes. Conjuntos de tres. Conjuntos de tres
bases (nucleótidos) sucesivosbases (nucleótidos) sucesivos
en el ADN que constituyen lasen el ADN que constituyen las
unidades fundamentales en launidades fundamentales en la
codificación individual decodificación individual de
aminoácidos (síntesis deaminoácidos (síntesis de
proteínas).proteínas).

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  • 1.
  • 2. HERENCIA LIGADA AL SEXOHERENCIA LIGADA AL SEXO
  • 3. HERENCIA LIGADA AL "X"HERENCIA LIGADA AL "X" Rasgos que pueden comportarse comoRasgos que pueden comportarse como dominantes o recesivos.dominantes o recesivos.  Los dos cromosomas X en el sexo femeninoLos dos cromosomas X en el sexo femenino se comportan como homólogos: las mujeresse comportan como homólogos: las mujeres pueden ser homocigotas o heterocigotas parapueden ser homocigotas o heterocigotas para un alelo anormal.un alelo anormal.  Si el alelo anormal es dominante, seSi el alelo anormal es dominante, se expresará en la paciente heterocigota; enexpresará en la paciente heterocigota; en cambio si es recesivo, la mujer será portadoracambio si es recesivo, la mujer será portadora fenotípicamente normal.fenotípicamente normal.  El único "X" presente en el hombre siempre,El único "X" presente en el hombre siempre, va a mostrar el efecto deletéreo de un genva a mostrar el efecto deletéreo de un gen anormal, independientemente de que éste seaanormal, independientemente de que éste sea dominante o recesivo. El gene se va adominante o recesivo. El gene se va a expresar debido a la ausencia del aleloexpresar debido a la ausencia del alelo correspondiente normal en el cromosoma Y,correspondiente normal en el cromosoma Y, condición denominada hemícigótico.condición denominada hemícigótico.  La mayoría de los genes ligados alLa mayoría de los genes ligados al cromosoma X son recesivos y entre ellos elcromosoma X son recesivos y entre ellos el que condiciona la hemofilia es uno de los másque condiciona la hemofilia es uno de los más conocidos.conocidos.
  • 5.
  • 6.
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 10. Ejemplos  Hemofilia (factor VIII), distrofia muscular de Duchenne (distrofina), ceguera al color, Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis II)
  • 11. Distrofia muscular de DuchenneDistrofia muscular de Duchenne
  • 12.
  • 14. Síndrome de HunterSíndrome de Hunter iduronato-2-sulfatasa Atesoramiento Lisosomal de GAGs MPS II
  • 16.
  • 17.
  • 18.
  • 19.
  • 20. MUJER HOMBRE XDXD: visión normal XD Y : visión normal XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico XdXd:daltónica
  • 21. MUJER HOMBRE XHXH: normales XH Y : normal XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico XhXh:hemofílica (no nace)
  • 22. Herencia influida por elHerencia influida por el sexosexo  Algunos genes situados en los autosomas, oAlgunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homólogas de los cromosomasen las zonas homólogas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distintasexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en lassegún se presenten en los machos o en las hembras . Generalmente este distintohembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de lascomportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas.hormonas sexuales masculinas.  Como ejemplo de estos caracteres, podemosComo ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres lacitar en los hombres la calviciecalvicie, un, un mechónmechón de pelo blancode pelo blanco , y la longitud del dedo, y la longitud del dedo índice.índice. Si llamamosSi llamamos "A""A" al gen deal gen de pelo normalpelo normal yy "a""a" al gen de laal gen de la calviciecalvicie. El gen "a" es. El gen "a" es dominante en hombresdominante en hombres yy recesivo enrecesivo en mujeres.mujeres.
  • 23.
  • 24.
  • 25. Índice largoÍndice largo Índice cortoÍndice corto
  • 26. Genotipo Hombres Mujeres AAAA NormalNormal NormalNormal AaAa CalvoCalvo NormalNormal aaaa CalvoCalvo CalvaCalva
  • 27. Herencia influida por el sexo vsHerencia influida por el sexo vs herencia limitada al sexoherencia limitada al sexo • La herencia influenciada por elLa herencia influenciada por el sexo ocurre en aquellos genes,sexo ocurre en aquellos genes, generalmente autosómicos, engeneralmente autosómicos, en los que la relación delos que la relación de dominancia entre sus alelosdominancia entre sus alelos depende del sexo. La herenciadepende del sexo. La herencia limitada al sexo, es típica delimitada al sexo, es típica de genes, ya sean autosómicos ogenes, ya sean autosómicos o ligados al sexo, en los que suligados al sexo, en los que su expresión depende del sexo.expresión depende del sexo.
  • 28. Herencia influida por elHerencia influida por el sexo vs herencia limitadasexo vs herencia limitada al sexoal sexo  Herencia limitada por el sexoHerencia limitada por el sexo: Un: Un carácter que aparece solo en uno decarácter que aparece solo en uno de los dos sexos se denomina limitadolos dos sexos se denomina limitado por el sexo. Esto es diferente de lapor el sexo. Esto es diferente de la herencia ligada al cromosoma X,herencia ligada al cromosoma X, que se refiere a los caracteres queque se refiere a los caracteres que son transmitidos en el cromosomason transmitidos en el cromosoma X. Las hormonas sexuales y otrasX. Las hormonas sexuales y otras diferencias fisiológicas entrediferencias fisiológicas entre hombres y mujeres pueden alterarhombres y mujeres pueden alterar la expresividad de un gen.la expresividad de un gen.
  • 29.  La forma H inhibe la formación del plumaje masculino y además en presencia de cualquier tipo de hormona. Cuando está presente la forma h no se inhibe la formación del plumaje masculino pero éste no puede aparecer en presencia de hormonas femeninas.
  • 31. Tabique vaginal transversoTabique vaginal transverso Proceso autosómico recesivo que padece exclusivamente la mujer.
  • 32.
  • 33. Deficiencia de 5 alfaDeficiencia de 5 alfa reductasareductasa Proceso autosómico recesivo que padece exclusivamente el varón.
  • 34. HERENCIA LIGADA A "Y" oHERENCIA LIGADA A "Y" o HERENCIA HOLÁNDRICAHERENCIA HOLÁNDRICA  El patrón hereditario de genesEl patrón hereditario de genes ligados al cromosoma Y es muyligados al cromosoma Y es muy simple porque sólo los hombressimple porque sólo los hombres reciben este cromosoma. Dereciben este cromosoma. De esta manera, cuando un varónesta manera, cuando un varón presenta una característicapresenta una característica determinada por un gene en eldeterminada por un gene en el Y, lo transmitirá a todos susY, lo transmitirá a todos sus hijos y a ninguna de sus hijas .hijos y a ninguna de sus hijas . El ejemplo clásico lo constituyeEl ejemplo clásico lo constituye la hipertricosis auricular.la hipertricosis auricular.
  • 35.
  • 36.
  • 37. VVARIACIONES EN LAARIACIONES EN LA EEXPRESIÓN DE LOSXPRESIÓN DE LOS GGENESENES CODOMINANCIACODOMINANCIA  Dominancia y recesividad no son lasDominancia y recesividad no son las únicas relaciones posibles entreúnicas relaciones posibles entre pares de alelos. Existen casos comopares de alelos. Existen casos como los grupos sanguíneos M y Nlos grupos sanguíneos M y N determinados por un par de alelos endeterminados por un par de alelos en que ambos se manifiestan en elque ambos se manifiestan en el heterocigoto (genes codominantes).heterocigoto (genes codominantes).
  • 38. ALELOS MÚLTIPLESALELOS MÚLTIPLES  Hablamos de alelos múltiplesHablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos aleloscuando hay más de dos alelos alternativos posibles paraalternativos posibles para especificar ciertos rasgos. Unespecificar ciertos rasgos. Un ejemplo típico lo constituyen losejemplo típico lo constituyen los alelos del sistema de gruposalelos del sistema de grupos sanguíneos ABO y los delsanguíneos ABO y los del complejo principal decomplejo principal de histocompatibilidad (HLA).histocompatibilidad (HLA).
  • 39. PLEIOTROPISMOPLEIOTROPISMO  Los efectos fenotípicosLos efectos fenotípicos múltiples producidos por un solomúltiples producidos por un solo gene se denominangene se denominan pleiotropismo. Por ejemplo, enpleiotropismo. Por ejemplo, en el síndrome de Marfán lasel síndrome de Marfán las anomalías esqueléticas,anomalías esqueléticas, oculares y cardiovascularesoculares y cardiovasculares tienen como base común untienen como base común un defecto en la fibrilina del tejidodefecto en la fibrilina del tejido conectivoconectivo
  • 40.
  • 41.
  • 42.
  • 43.
  • 44. LIGAMENTO GÉNICOLIGAMENTO GÉNICO  Los genes se separanLos genes se separan independientemente durante laindependientemente durante la meiosis; sin embargo, existenmeiosis; sin embargo, existen grupos de genes situados muygrupos de genes situados muy próximos entre sí, que se segreganpróximos entre sí, que se segregan casi siempre juntos por lacasi siempre juntos por la imposibilidad de recombinaciónimposibilidad de recombinación meiótica. Estomeiótica. Esto se conoce comose conoce como ligamiento génico y puede definirseligamiento génico y puede definirse como la tendencia de dos o máscomo la tendencia de dos o más genes a distribuirse unidos en losgenes a distribuirse unidos en los gametos debido a su vecindad en elgametos debido a su vecindad en el cromosoma.cromosoma.
  • 45. HETEROGENEIDADHETEROGENEIDAD GENÉTICAGENÉTICA  La existencia de diferentes mutacionesLa existencia de diferentes mutaciones en un solo locus (mutaciones alélicas),en un solo locus (mutaciones alélicas), o bien mutaciones en diferentes locio bien mutaciones en diferentes loci (mutaciones no alélicas) que producen(mutaciones no alélicas) que producen un síndrome clínico similar.un síndrome clínico similar. Todos estos padecimientos seTodos estos padecimientos se heredan en forma autosómicaheredan en forma autosómica recesiva. Un ejemplo lo constituye larecesiva. Un ejemplo lo constituye la retinosis pigmentaria que puederetinosis pigmentaria que puede heredarse en forma autosómicaheredarse en forma autosómica dominante, recesiva o ligada al X.dominante, recesiva o ligada al X.
  • 46. HERENCIA POLIGÉNICA YHERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFACTORIALMULTIFACTORIAL  Existen características como la talla, el peso, el color de la piel y de los ojos, la inteligencia, etc. que muestran variaciones graduales dentro de un margen muy amplio que puede considerarse normal. Estas variaciones se deben a la acción aditiva de una serie de genes y a esta herencia se le conoce como poligénica. Además el ambiente influye sobre la mayoría de los rasgos que se heredan en forma poligénica. A la suma de los factores herencia-ambiente se le conoce como herencia multifactorial
  • 47. HERENCIA MITOCONDRIAL  Las mitocondrias del cigoto provienen siempre del óvulo, por lo que los genes mitocondriales son siempre de origen materno. Un grupo de enfermedades neuromusculares se han asociado con mutaciones en el genoma mitocondrial. Entre estas se encuentran: la neuropatía óptica de Leber, la epilepsia mioclónica con acidosis láctica y la enfermedad de fibras rojas rasgadas. La severidad del cuadro clínico depende del número de mitocondrias que portan la mutación (heteroplasmia), pudiendo presentarse sólo genoma mitocondrial mutado (homoplasmia).
  • 48. Fibras rojas rasgadasFibras rojas rasgadas epilepsia mioclónicaepilepsia mioclónica
  • 49.
  • 50.  ADN o ácido desoxirribonucleico.ADN o ácido desoxirribonucleico. Ácido presente en todas las células,Ácido presente en todas las células, es el material hereditario quees el material hereditario que contiene toda la informacióncontiene toda la información genética. Al enrollarse con ayuda degenética. Al enrollarse con ayuda de las proteínas llamadaslas proteínas llamadas histonas,histonas, forma los cromosomasforma los cromosomas..  aleloalelo. Forma alternativa de un gene. Forma alternativa de un gene  aneuploidÍaaneuploidÍa. Condición en la que. Condición en la que una célula u organismo contieneuna célula u organismo contiene algunos cromosomas de más o dealgunos cromosomas de más o de menos que la forma normalmenos que la forma normal
  • 51.  ARNARN. Abreviatura común del ácido. Abreviatura común del ácido ribonucleico, uno de los dos ácidosribonucleico, uno de los dos ácidos nucleicos, localizado esencialmentenucleicos, localizado esencialmente en los ribosomas del citoplasmaen los ribosomas del citoplasma celular. Ciertas clases de ARNcelular. Ciertas clases de ARN intervienen en la transcripción de laintervienen en la transcripción de la información genética contenida en elinformación genética contenida en el ADN (ARNm), transportanADN (ARNm), transportan aminoácidos a los ribosomas paraaminoácidos a los ribosomas para su incorporación en proteínassu incorporación en proteínas (ARNt) y constituyen a los ribosomas(ARNt) y constituyen a los ribosomas (ARNr )(ARNr )
  • 52.  bacteriófagobacteriófago. Virus que ataca a. Virus que ataca a las bacterias. Estos virus sonlas bacterias. Estos virus son llamados bacteriófagos porquellamados bacteriófagos porque destruyen a la bacteria que losdestruyen a la bacteria que los hospeda.hospeda.  biología molecular.biología molecular. Rama deRama de la biología que estudia el origen,la biología que estudia el origen, transformación e interacción detransformación e interacción de los genes y sus productos en ellos genes y sus productos en el individuo, población o especie.individuo, población o especie.
  • 53.  caráctercarácter. Característica. Característica morfológica, fisiológica omorfológica, fisiológica o conductual de un organismo.conductual de un organismo.  cistróncistrón. Segmento de ADN que. Segmento de ADN que comprende dos regiones, intróncomprende dos regiones, intrón y exón; al momento de lay exón; al momento de la traducción al ARN sólo se copiatraducción al ARN sólo se copia el exón.el exón.
  • 54.  codificarcodificar. Capacidad que tiene la. Capacidad que tiene la secuencia de nucleótidos en elsecuencia de nucleótidos en el ácido desoxirribonucleico (ADN)ácido desoxirribonucleico (ADN) para determinar o especificar lapara determinar o especificar la secuencia aminoácida que debesecuencia aminoácida que debe tener la cadena polipeptídica detener la cadena polipeptídica de cada tipo de proteína.cada tipo de proteína.  codóncodón. Conjunto de tres. Conjunto de tres nucleótidos (bases del ADN onucleótidos (bases del ADN o ARNm) adyacentes queARNm) adyacentes que regularmente codifican unregularmente codifican un aminoácido (o la terminación deaminoácido (o la terminación de una cadena)una cadena)
  • 55.  conjugaciónconjugación. Proceso de. Proceso de intercambio de materialintercambio de material hereditario entre bacterias yhereditario entre bacterias y protozoarios. Se lleva a cabo aprotozoarios. Se lleva a cabo a través de fusiones temporales.través de fusiones temporales.  cristalografía de rayos X.cristalografía de rayos X. Empleo de modelos deEmpleo de modelos de difracción producidos por ladifracción producidos por la dispersión de los rayos X adispersión de los rayos X a través de cristales, con el objetotravés de cristales, con el objeto de determinar la estructurade determinar la estructura tridimensional de las moléculas.tridimensional de las moléculas.
  • 56.  cromatinacromatina. Sustancia basófila. Sustancia basófila específica del núcleo celularespecífica del núcleo celular que fija electivamente losque fija electivamente los diversos colorantes básicos,diversos colorantes básicos, llamada así por la rapidez conllamada así por la rapidez con que se tiñe con tales colorantesque se tiñe con tales colorantes Esta masa de material nuclearEsta masa de material nuclear compuesta de ADN y proteínas,compuesta de ADN y proteínas, forma los cromosomas duranteforma los cromosomas durante la división celular.la división celular.
  • 57.  cromosomacromosoma. Estructura visible al. Estructura visible al microscopio que se observa antesmicroscopio que se observa antes de la duplicación celular en el núcleode la duplicación celular en el núcleo de las células. Por lo general tienede las células. Por lo general tiene forma de bastoncillo. Estáforma de bastoncillo. Está compuesto por el llamado ácidocompuesto por el llamado ácido desoxirribonucleico (ADN) y algunasdesoxirribonucleico (ADN) y algunas proteínas. El número deproteínas. El número de cromosomas es siempre el mismocromosomas es siempre el mismo para todos los individuos de unapara todos los individuos de una especie y para todas las células deespecie y para todas las células de un individuo, excepto para lasun individuo, excepto para las células sexuales (espermatozoides ycélulas sexuales (espermatozoides y óvulos), cuyo número se reduce a laóvulos), cuyo número se reduce a la mitad.mitad.
  • 58.
  • 59.  dimorfismodimorfismo. Dos formas. Dos formas distintas que puedendistintas que pueden presentarse en los organismospresentarse en los organismos de una población.de una población. Generalmente macho y hembra.Generalmente macho y hembra.  diploidediploide. Célula u organismo. Célula u organismo con dos juegos decon dos juegos de cromosomas.cromosomas. PloidiaPloidia significa,significa, en griego, el número de juegosen griego, el número de juegos de cromosomas.de cromosomas.
  • 60.  división celulardivisión celular. Forma de. Forma de reproducción de las células. Existenreproducción de las células. Existen diferentes procesos mediante losdiferentes procesos mediante los cuales se lleva a cabo, desde lacuales se lleva a cabo, desde la simple división del citoplasma consimple división del citoplasma con material genético disperso quematerial genético disperso que realizan las bacterias, hasta los másrealizan las bacterias, hasta los más elaborados procesos conocidoselaborados procesos conocidos como mitosis y meiosis, dondecomo mitosis y meiosis, donde existe un alto grado de organizaciónexiste un alto grado de organización del material genético (en forma dedel material genético (en forma de cromosomas) antes, durante ycromosomas) antes, durante y después de la división.después de la división.
  • 61.
  • 62.  dominanciadominancia. Cuando hay alelos. Cuando hay alelos alternativos de un gene, laalternativos de un gene, la dominancia la ejerce aquél que sedominancia la ejerce aquél que se expresa en la presencia del otroexpresa en la presencia del otro  exonesexones. Bloques (fragmentos) de. Bloques (fragmentos) de secuencias de ADN que constituyensecuencias de ADN que constituyen a los genes y que codifican paraa los genes y que codifican para dominios discretos de las proteínas;dominios discretos de las proteínas; se intercalan con regiones que nose intercalan con regiones que no codifican (intrones) en numerososcodifican (intrones) en numerosos genes de células de organismosgenes de células de organismos superiores (los eucariontes).superiores (los eucariontes).
  • 63.  fenotipofenotipo. Características. Características morfológicas, fisiológicas ymorfológicas, fisiológicas y conductuales de un individuo oconductuales de un individuo o población.población.  gametogameto. Célula sexual,. Célula sexual, espermatozoide y óvulo, queespermatozoide y óvulo, que porta cada uno la mitad delporta cada uno la mitad del material genético (por lo quematerial genético (por lo que son haploides) y que al unirseson haploides) y que al unirse conforman el cigoto o huevoconforman el cigoto o huevo fecundado, a partir del cual sefecundado, a partir del cual se genera un nuevo ser vivo.genera un nuevo ser vivo.
  • 64.  gene.gene. Unidad hereditaria que determinaUnidad hereditaria que determina cada alternativa (alelo) de un carácter ocada alternativa (alelo) de un carácter o rasgo genéticorasgo genético  genes homólogosgenes homólogos. Genes que se. Genes que se hallan en pares, cada uno en unhallan en pares, cada uno en un cromosoma distinto, pero equivalentecromosoma distinto, pero equivalente (homólogo), provenientes de cada uno(homólogo), provenientes de cada uno de los progenitores.de los progenitores.  genotipogenotipo. Conjunto de la información. Conjunto de la información genética que porta un individuo.genética que porta un individuo.  haploidehaploide. Estado en el que cada. Estado en el que cada cromosoma está representado una solacromosoma está representado una sola vez, en contraste con el estado diploide.vez, en contraste con el estado diploide.
  • 65.  heterócigoheterócigo. Constitución. Constitución genética de un individuo quegenética de un individuo que porta un alelo de un progenitor yporta un alelo de un progenitor y otro alelo del otro progenitor.otro alelo del otro progenitor.  hibridizaciónhibridización. Cruza entre. Cruza entre macho y hembra de diferentesmacho y hembra de diferentes razas, variedades o especies.razas, variedades o especies. Acción de cruzar dos individuosAcción de cruzar dos individuos distintos puros para obtener undistintos puros para obtener un carácter.carácter.
  • 66.  híbridohíbrido. Individuo cuya constitución. Individuo cuya constitución genética para un determinadogenética para un determinado carácter consiste en un alelo de uncarácter consiste en un alelo de un progenitor y un alelo del otroprogenitor y un alelo del otro progenitor.progenitor.  histonashistonas. Proteínas ligeramente. Proteínas ligeramente básicas solubles en agua ybásicas solubles en agua y coagulables por el calor; presentescoagulables por el calor; presentes de manera mezclada con el ADN ende manera mezclada con el ADN en casi todas las células eucariónticas.casi todas las células eucariónticas. Pueden servir para enrollar ADN enPueden servir para enrollar ADN en los cromosomas y muylos cromosomas y muy probablemente afectan la regulaciónprobablemente afectan la regulación de la actividad de los genes.de la actividad de los genes.
  • 67.  homócigohomócigo. Individuo cuya. Individuo cuya constitución genética consisteconstitución genética consiste en el mismo alelo para un loci oen el mismo alelo para un loci o carácter hereditario.carácter hereditario.  intronesintrones. Bloques de. Bloques de secuencias inactivas del ADNsecuencias inactivas del ADN en los genes de eucariontesen los genes de eucariontes que se intercalan con losque se intercalan con los exones (secuencias queexones (secuencias que codifican la proteína) y que secodifican la proteína) y que se transcriben, pero no setranscriben, pero no se traducen.traducen.
  • 68.  locuslocus.. Posición de un gene dentroPosición de un gene dentro de un cromosoma.de un cromosoma.  lociloci. Plural de. Plural de locuslocus..  meiosismeiosis. Proceso de división celular. Proceso de división celular que llevan a cabo las célulasque llevan a cabo las células sexuales mediante el cual sesexuales mediante el cual se obtienen gametosobtienen gametos  mutaciónmutación. Cambio en la información. Cambio en la información hereditaria debida al azar. Estehereditaria debida al azar. Este cambio puede comprender desde uncambio puede comprender desde un par de bases en el ADN hastapar de bases en el ADN hasta segmentos enteros de cromosomas.segmentos enteros de cromosomas.
  • 69.  organelos celularesorganelos celulares. Término. Término citológico con el que se designacitológico con el que se designa a las estructuras intracelulares,a las estructuras intracelulares, membrana, mitocondria,membrana, mitocondria, cloroplasto, retículocloroplasto, retículo endoplásmico (liso y rugoso),endoplásmico (liso y rugoso), aparato de Golgi, núcleo, ciliosaparato de Golgi, núcleo, cilios y flagelos.y flagelos.  partenogénesispartenogénesis. En animales,. En animales, producción de un embrión aproducción de un embrión a partir de un óvulo sin lapartir de un óvulo sin la fertilización por el espermafertilización por el esperma masculino.masculino.
  • 70.  plásmidoplásmido. Segmento de ADN en. Segmento de ADN en bacterias con capacidad debacterias con capacidad de separarse y moverse de una regiónsepararse y moverse de una región a otra.a otra.  polímeropolímero. Compuesto químico que. Compuesto químico que se forma por la unión de variasse forma por la unión de varias moléculas idénticas (subunidades demoléculas idénticas (subunidades de la misma sustancia); es el resultadola misma sustancia); es el resultado de un proceso de polimerización.de un proceso de polimerización. Por ejemplo, el glucógeno y elPor ejemplo, el glucógeno y el almidón son polímeros de laalmidón son polímeros de la glucosa.glucosa.
  • 71.  polimorfismopolimorfismo. Existencia dentro de. Existencia dentro de una población de dos o más genotiposuna población de dos o más genotipos para una característica. Existencia depara una característica. Existencia de variación fenotípica dentro de unavariación fenotípica dentro de una poblaciónpoblación  poliploidiapoliploidia. Condición en la que en un. Condición en la que en un organismo, a consecuencia de unaorganismo, a consecuencia de una anomalía de la división celular,anomalía de la división celular, multiplica el número de cromosomas,multiplica el número de cromosomas, que normalmente es 2n, ya seaque normalmente es 2n, ya sea natural o experimentalmente, por 2, 3natural o experimentalmente, por 2, 3 ó 4. Algunas plantas cultivadas, tantoó 4. Algunas plantas cultivadas, tanto ornamentales (petunias, crisantemos)ornamentales (petunias, crisantemos) como de uso agrícola (lino,como de uso agrícola (lino, remolacha, centeno) presentan estaremolacha, centeno) presentan esta condicióncondición
  • 72.  quiasmaquiasma. Punto de contacto. Punto de contacto entre los cromosomasentre los cromosomas homólogos mediante los cualeshomólogos mediante los cuales se lleva a cabo la combinaciónse lleva a cabo la combinación de material hereditario. Sede material hereditario. Se observan durante la meiosis, enobservan durante la meiosis, en la etapa de la profase I.la etapa de la profase I.  recesivorecesivo. Alelo o gene cuya. Alelo o gene cuya expresión genotípica estáexpresión genotípica está encubierta si la formaencubierta si la forma dominante del alelo estadominante del alelo esta presente.presente.
  • 73.  recombinaciónrecombinación. Intercambio de. Intercambio de material hereditario entrematerial hereditario entre cromosomas homólogoscromosomas homólogos durante la meiosis.durante la meiosis.  segregaciónsegregación. Separación de. Separación de los cromosomas homólogoslos cromosomas homólogos durante la meiosis o formacióndurante la meiosis o formación de las células sexualesde las células sexuales masculinas y femeninas.masculinas y femeninas.
  • 74.  selección masalselección masal. Selección artificial. Selección artificial que se lleva a cabo para obtenerque se lleva a cabo para obtener mejores variedades de plantasmejores variedades de plantas cultivadas y en la que en cadacultivadas y en la que en cada generación se seleccionan aquellasgeneración se seleccionan aquellas con mejores características.con mejores características.  selección naturalselección natural. Mecanismo de. Mecanismo de transformación de los seres vivos.transformación de los seres vivos. Se basa en la variación individual, laSe basa en la variación individual, la lucha por la existencia y lalucha por la existencia y la sobrevivencia y reproducciónsobrevivencia y reproducción diferenciales de los individuos.diferenciales de los individuos. También se aplica a los a genes,También se aplica a los a genes, grupos y familias y especies.grupos y familias y especies.
  • 75.  síntesis de proteínassíntesis de proteínas. Proceso. Proceso por el que la informaciónpor el que la información genética, codificada en el ADN,genética, codificada en el ADN, es transcrita a una secuenciaes transcrita a una secuencia codificada del ARNm ycodificada del ARNm y convertida en una cadena deconvertida en una cadena de polipéptidos.polipéptidos.  traduccióntraducción. Fenómeno en el. Fenómeno en el cual los codones o tripletes delcual los codones o tripletes del ARN son traducidos aARN son traducidos a aminoácidos para formar lasaminoácidos para formar las proteínas.proteínas.
  • 76.  transduccióntransducción. Transferencia de. Transferencia de información genética entreinformación genética entre bacterias, donde el agente quebacterias, donde el agente que transporta el ADN de unas atransporta el ADN de unas a otras es un virus.otras es un virus.  transcripcióntranscripción. Producción de. Producción de ARN a partir de un templete deARN a partir de un templete de ADN. Proceso por el cual laADN. Proceso por el cual la información genética contenidainformación genética contenida en el ADN especifica unaen el ADN especifica una molécula complementaria demolécula complementaria de ARN.ARN.
  • 77.  transformacióntransformación. Adquisición. Adquisición por una bacteria de nuevospor una bacteria de nuevos caracteres hereditarios despuéscaracteres hereditarios después de la penetración de unde la penetración de un fragmento de cromosomafragmento de cromosoma (ADN) proveniente de una(ADN) proveniente de una bacteria muerta de cepabacteria muerta de cepa diferente. El fragmentodiferente. El fragmento cromosómico se integra en elcromosómico se integra en el genoma de la bacteria.genoma de la bacteria.
  • 78.  transicióntransición. Mutación causada. Mutación causada por la sustitución de una purinapor la sustitución de una purina por otra purina o de unapor otra purina o de una pirimidina por otra pirimidina enpirimidina por otra pirimidina en el ADN o el ARN.el ADN o el ARN.  translocacióntranslocación. Cambio de. Cambio de posición de un segmento deposición de un segmento de cromosoma hacia otra parte delcromosoma hacia otra parte del mismo o a otro cromosoma nomismo o a otro cromosoma no homólogo, como resultado dehomólogo, como resultado de un rompimiento.un rompimiento.
  • 79.  transposicióntransposición. Movilidad de la. Movilidad de la información genética: fenómenoinformación genética: fenómeno mediante el cual ciertosmediante el cual ciertos elementos genéticoselementos genéticos (transposones) se desplazan o(transposones) se desplazan o transportan de un lugar a otrotransportan de un lugar a otro en el seno del genoma. En otrasen el seno del genoma. En otras palabras, fenómeno en el cualpalabras, fenómeno en el cual ciertos genes saltan a nuevasciertos genes saltan a nuevas posiciones en el cromosoma.posiciones en el cromosoma.
  • 80.  transversióntransversión. Mutación. Mutación causada por la sustitución decausada por la sustitución de una purina por una pirimidina, ouna purina por una pirimidina, o de una pirimidina por una purinade una pirimidina por una purina en el ADN o el ARN.en el ADN o el ARN.  tripletestripletes. Conjuntos de tres. Conjuntos de tres bases (nucleótidos) sucesivosbases (nucleótidos) sucesivos en el ADN que constituyen lasen el ADN que constituyen las unidades fundamentales en launidades fundamentales en la codificación individual decodificación individual de aminoácidos (síntesis deaminoácidos (síntesis de proteínas).proteínas).