Este documento introduce los conceptos básicos de genética de poblaciones. Explica que una población es un grupo de individuos unidos por lazos de parentesco y apareamiento. Define las frecuencias génicas y genotípicas y presenta la Ley de Hardy-Weinberg, la cual establece que en una población grande sin procesos evolutivos, las frecuencias génicas y genotípicas permanecen constantes entre generaciones. Finalmente, identifica cuatro procesos que pueden causar variaciones en las frecuencias g
Introducción a la genética de poblaciones y la ley de Hardy-Weinberg
1. CAPÍTULO 8
GENÉTICA DE POBLACIONES
INTRODUCCIÓN
Una población es un conjunto de individuos unidos por lazos de
parentesco y apareamiento que tiene continuidad a través de las generaciones.
La genética de poblaciones es una rama de la genética que estudia la
herencia en estos grupos de individuos, la constitución de su información
hereditaria en los mismos y cómo cambia de generación en generación.
En esta instancia haremos referencia exclusivamente a caracteres
mendelianos determinados por un par alélico.
Frecuencias génicas y genotípicas
Una población puede ser descripta por medio de las “frecuencias
génicas o alélicas" y “frecuencias genotípicas”.
En genética de poblaciones las frecuencias génicas y genotípicas se
representan de la siguiente manera :
Genes A a Genotipos AA Aa aa
Frecuencias p q Frecuencias P H Q
génicas genotípicas
De forma que :
p + q = 1
y
P + H + Q = 1
Nota : 1 = 100%.
Ley de Hardy- Weimberg
En 1908 el matemático G.H. Hardy en Inglaterra y el médico W.
Weimberg en Alemania, efectuaron deducciones semejantes a partir de las
leyes de Mendel que constituirían el inicio de la genética de poblaciones y
evolutivas.
2. Su enunciado principal es : "En una población panmíctica
suficientemente grande (tiende al infinito), en ausencia de procesos evolutivos
(mutación, migración, selección y deriva génica), las frecuencias génicas y
genotípicas permanecen constantes de generación en generación".
Si las frecuencias génicas (p y q) son inicialmente las mismas en
machos y hembras, las frecuencias génicas del equilibrio en cualquier locus
dado, se logran en una sola generación de apareamiento al azar.
Para la deducción de la ley de Hardy - Weimberg se deben tener en
cuenta tres pasos :
1- frecuencias génicas en gametas de progenitores : considerando en
una población un carácter mendeliano determinado por un par alélico ( A y a)
cuyas frecuencias génicas son p y q, a partir de los individuos de la población
se producirán dos tipos de gametas, las que llevan el alelo A y el a,
respectivamente. Estos alelos se encuentran en las gametas con las mismas
frecuencias que en la población parental.
2- frecuencias genotípicas en la progenie : si las frecuencias alélicas
en gametas son iguales en machos y hembras y éstos se aparean al azar, la
frecuencia de un genotipo dado será simplemente el producto de las
frecuencias de los alelos correspondientes. Por lo tanto las frecuencias
genotípicas en los cigotos, pueden calcularse a partir de las frecuencias de las
gametas que se unen para producirlos.
Gametas femeninas Del cuadro se deduce que
las frecuencias geno-
A a típicas en la descendencia
(p) (q)
se pueden analizar en
función de las frecuencias
A AA Aa génicas de las gametas
Gametas
(p) (p2) (pq) por una fórmula simple (el
a Aa aa desarrollo del cuadrado
masculina de un binomio) y por lo
(q) (pq) (q2)
tanto surgen las siguien-
tes relaciones :
P + H + Q = p2 + 2pq+ q2
p2 + 2pq+ q2 = (p + q) 2
2
P + H + Q = (p + q)
Las frecuencias genotípicas de la progenie dependen solamente de las
frecuencias génicas de los progenitores.
3. 3- frecuencias génicas en la progenie : pueden obtenerse a partir de
las frecuencias genotípicas de la misma, observando que todos los alelos de
los individuos homocigotas son de una clase dada, mientras que sólo la mitad
de los alelos de un
Frecuencias genotípicas heterocigota son de esa
clase. Así, la frecuencia
P H Q de un alelo es la
(AA) (Aa) (aa) frecuencia de los
p individuos homocigóticos
Frecuencias (A)
1 1/2 0 para este alelo, más la
alélicas o mitad de la frecuencia de
q
génicas 0 1/2 1 los heterocigotas.
(a)
p = P + ½ H
q = Q + ½ H
ó bien
p = p2 + ½ (2 p q) q = q2 + ½ (2 p q)
Conociendo el valor de p podemos calcular q :
q = 1 - p
o a la inversa :
p = 1 - q
Se podrían analizar varias generaciones sucesivas en las que las
deducciones serían idénticas, siempre y cuando no se vea alterada la situación
de equilibrio.
Causas de variación de las frecuencias alélicas
La ley de Hardy - Weimberg establece como condición, que haya
ausencia de procesos modificadores para que las frecuencias de los genes se
mantengan. Pero siempre están presentes procesos que cambian la frecuencia
de los genes, y sin ellas no existiría la evolución.
A partir de esta ley tenemos un punto de referencia para calcular los
efectos de los procesos de cambio, que son :
Migración (ó flujo génico)
Mutación
Deriva Génica
Selección
4. Si ocurrieran cambios en las frecuencias a causa de la acción de
alguno de estos fenómenos y el mismo no se repitiera, se alcanzarían nuevos
valores de equilibrio de allí en adelante.
Migración : ocurre cuando individuos (o sus gametas) de una población se
trasladan hacia otra y se cruzan con ella. Se pueden modificar las frecuencias
de la población local cuando las frecuencias alélicas de los migrantes son
diferentes a las de la población local.
Mutación : constituye la fuente básica de toda la variabilidad genética aunque
ocurren con una frecuencia muy baja (10-5 – 10-6). Si la mutación fuera el único
proceso de cambio genético, la evolución tendría lugar en una tasa
extremadamente baja. Por lo tanto, recién cobra su verdadera importancia
cuando se encuentra acompañada por otro proceso evolutivo, la
recombinación.
Deriva génica : es la variación en las frecuencias génicas de una generación a
otra debida a fluctuaciones al azar. Los alelos que pasan de una generación a
la siguiente son una muestra de los alelos de la población parental; por lo tanto
las frecuencias alélicas se hallan sujetas a la variación por tamaño o deriva
génica entre generaciones sucesivas. En las poblaciones esperamos que
cuanto mayor sea el número de individuos que producen la siguiente
generación, mayor será la concordancia entre las frecuencias alélicas
esperadas de acuerdo a las frecuencias de la generación progenitora y las
observadas (progenie). Por lo tanto el dato importante no es el número total de
individuos de la población, sino el tamaño efectivo de la población, que está
determinado por el número de progenitores que participan por medio de sus
gametas en la constitución de la siguiente generación.
Selección natural : es la variación adaptativa; los genes más adaptados
aumentan gradualmente en frecuencia a través de las generaciones, a
expensas de los menos adaptados, lo cual resulta a su vez en organismos bien
adaptados al medio.
La selección natural actúa sobre algunas variantes fenotípicas,
favoreciendo a aquellos individuos portadores de los alelos responsables de las
mismas . Los distintos progenitores pueden tener diferentes grados de
fertilidad, contribuyendo por lo tanto, con distintas proporciones de gametas a
la siguiente generación; este fenómeno determina cuáles son los progenitores
que están capacitados para dejar descendencia, (tamaño efectivo de la
población). Por otra parte los cigotos formados en una generación van a
determinar individuos que podrán tener distinta tasa de supervivencia; al morir
algunos individuos se pueden modificar las frecuencias genotípicas antes de la
época reproductiva que a su vez modificará las frecuencias génicas que
pasarán a la generación siguiente.
La selección natural es infinitamente suave pero constante durante
enormes períodos. En cambio el mejorador de plantas y animales requiere
efectos más drásticos con la finalidad de lograr progresos genéticos en lapsos
relativamente breves. De allí, que el mejorador imitando a la naturaleza haga
5. uso de la selección artificial, efectuando grandes presiones, conducentes a la
obtención de poblaciones locales, variedades, cultivares, híbridos, razas de
animales, con estructuras genéticas de valor para el hombre.
OBJETIVOS
Interpretar los principios básicos de la genética de poblaciones.
Interpretar la ley de Hardy- Weimberg.
Analizar las propiedades de las poblaciones explicitadas en esta ley .
Aplicar los conocimientos a la resolución de problemas.
A pensar!!
SITUACIONES PROBLEMÁTICAS
1) Al examinar el carácter "color de flor" en una población de Dondiego de
noche (Mirabilis jalapa) se encontraron individuos con fenotipos rojo (RR),
rosado (Rr) y blanco (rr) en las siguientes proporciones :
44 rojas 430 rosadas 987 blancas
a) Considerando estos datos complete el siguiente cuadro :
Genotipos RR Rr rr Total
Número de
individuos
Número de
alelos R
Número de
alelos r