1. Univers idad A utónoma
Metropolitana
Unidad Xochimilco
División Ciencias Biológicas y de la Salud
Tronco Divisional
Modulo:
Procesos Celulares Fundamentales
Tema: Mutagenicidad y Concepto de
Mutación
Alumna:
Mendoza Galicia Mariana
Docente:
Jorge Antonio Amèzquita Landeros

2. Mutación:
• At a ó o ca en l infor ció
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3. Mutagénesis:
• Producción de mutaciones sobre DNA, clonado o no. De realizarse
in Vitro ,dicha alteración puede realizarse al azar sobre cualquier
secuencia, o bien realizarse de forma dirigida sobre una secuencia
conocida y en la forma de interés. En el caso de realizarse in vivo,
sobre organismos y no sobre DNA clonado, la mutación se realiza a
gran escala y sin conocimiento de secuencia, empleando para ello
sustancias llamadas mutágenos.

4. Una cons ec uencia de las mutaciones s on las
enfermedades genéticas
• Enfermedad Genética:
Condición patológica causada
por una alteración del genoma.
Esta puede ser heredada o no;
si el gen alterado se encuentra
en los gametos (óvulos o
espermatozoides) la
enfermedad será heredada, en
cambio, si solo afecta a las
células somáticas está no será
heredada.

5. Tipos de Mutaciones
• Mutación Somática • Mutación de ganancia de
• Mutación en la línea función
germinal Mutaciones según el
Mutaciones según sus mecanismo causal
consecuencias • Mutaciones cromosomicas
• Mutaciones morfológicas • Mutaciones génicas o
• Mutaciones letales o moleculares
deletéreas
• Mutaciones condicionales
• Mutaciones bioquímicas o
nutritivas
• Mutaciones de perdida de
función

6. • Mutación somática:
Afecta a las células
somáticas del
individuo. Como
consecuencia
aparecen individuos
mosaico que poseen
dos líneas celulares
diferentes con
distinto genotipo.

7. Mutación en la línea germinal:
Son las que afectan a las células productoras de gameto,
apareciendo de este modo gametos con mutaciones.

8. •TIPOS DE
MUTACION SEGÚN
SUS CONCECUENCIAS

9. • Mutaciones morfológicas:
Afectan la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el
color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen
producir malformaciones.
Ejemplo:
Aquella mutación que determina la neurofibromatosis. Esta es una
enfermedad hereditaria, relativamente frecuente(1 en 3.000 individuos) y
es producida por una mutación en el cromosoma número 17.

10. • Ma ut ciones l aes o del éea
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11. Mutaciones condicionales:
Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en
determinadas condiciones ambientales (Condiciones restrictivas),
mostrando las características silvestres en las demás condiciones
del medio ambiente (condiciones permisivas).
Ejemplo: Mutación Curly en la Drosophilia melanogaster que se
manifiesta como la punta de las alas del insecto curvadas hacia
arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25º C (típicas del
cultivo de este organismo). Las moscas homocigotos para el factor
Curly no se diferencian de las moscas normales. Bajo condiciones
restrictivas a temperaturas menores de 18º C, las moscas Curly
manifiestan su fenotipo mutante.

12. • Mutaciones bioquímicas o nutritivas:
Son los cambios que generan una pérdida o cambio de
alguna función bioquímica, por ejemplo la actividad de
alguna determinada enzima. Se detecta ya que el
organismo que presenta esta mutación no puede crecer o
proliferar en un medio de cultivo, a no ser que se le
suministre un compuesto determinado.

13. • Mutación de perdida de
función:
Suele determinar que la
función del gen en
cuestión no se puede llevar
acabo correctamente, por
lo que desaparece alguna
función del organismo que
la presenta.

14. • Mutación del gen hTPH2 que produce la enzima de Triptófano
hidroxilasa en humanos. Esta enzima esta involucrada en la
producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de
hTPH2 determina aproximadamente un 80% de la perdida de la
función de la enzima, lo que se traduce en una disminución de la
producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión
llamada depresión unipolar.

15. Mutación de ganancia de función:
Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa un
algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones
donde una mutación puede producir una nueva función al gen,
generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original o si
se trata de un gen duplicado pueda dar lugar a un primer caso en la
evolución.
Ejemplo:
Resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias

16. Tipos de mutación según
el mecanismo causal

17. • Mutaciones cromosomicas
Modificación en el número total de cromosomas, la duplicación o
supresión de genes o segmentos de un cromosoma y la
reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.
Pueden ser de tres tipos:
1.- Reordenamiento Cromosómico:
2.- Aneuploidias
3.- Poliploidia
- Las deleciones y duplicaciones
- Las inversiones y translocaciones

18. Reordenamiento Cromosómico
• Implica cambios en la estructura de los cromosomas

19. La adeuploidia supone un aumento o disminución en el numero de
cromosomas dando lugar a monosomías, trisomias y tetrasomias.
• Un ejemplo es el Síndrome de Otro caso es el Síndrome de
Klinefelter considerado como Turner que se caracteriza por
una anomalía gonosomica. Los la presencia de un solo
afectados presentan un cromosoma “X”. La falta del
cromosoma “X” cromosoma “Y” determina el
supernumerario, lo que sexo femenino de todos los
conduce a un fallo testicular individuos afectados y la
primario con infertilidad e ausencia de todo o parte del
hipoandrogenismo. segundo cromosoma “X”
determina la falta de desarrollo
XXY de los caracteres sexuales
primarios y secundarios.
x

20. • Síndrome de Klinefelter

21. Síndrome de Turner

22. Poliploidia
• Presencia de conjunto adicionales a cromosomas donde se dan
dotaciones de cromosomas que pueden tener orígenes idénticos o
distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides,
respectivamente. Los seres poliploides pueden ser autopoloploides si
todos los juegos proceden de la misma especie o alopoloploides si
proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies
diferentes.

23. • Las deleciones y duplicaciones
Pueden modificar grandes
segmentos del cromosoma
( pueden eliminar o inactivar
los genes que controlan el ciclo
celular)
• Las inversiones y translocaciones
dan lugar a una pequeña o ninguna
perdida de información genética
( pueden causar rupturas en los
genes supresores de tumores,
fusionar genes que producen
proteínas cancerigenas o mover
genes a nuevas ubicaciones donde
quedan bajo influencia de
diferentes secuencias reguladoras.

24. Mutaciones génicas o moleculares
• Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.
Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las
proteínas resultantes. El aminoácidos insertado es distinto pero con
unas propiedades fisicoquímicas similares, por ejemplo la sustitución
de glutámico por aspártico.

25. Mutación y su importancia para la Selección Natural
• La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las
mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo,
ya que esos organismos tienen más posibilidades de sobrevivir,
reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.
Está actúa continuamente para proteger a la especie de la decadencia
mutacional. Las mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el
origen de enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la
siguiente generación.
Las mutaciones desventajosas pueden ser el origen siempre van a ser más
frecuentes que las mutaciones ventajosas. Por eso, la Selección
Natural suele actuar para reducir el porcentaje de mutaciones al
mínimo posible.

26. Bibliografía
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutag%C3%A9nesis