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TERATOGENESIS
(Teratos: monstruo)

 MALFORMACIONES CONGENITAS
 HUMANAS
 Las malformaciones humanas congénitas
 (defecto de nacimiento), son defectos
 anatómicos o estructurales que se presentan
 en el nacimiento (del latin congenitus, nacido
 con).
  Alrededor del 3% de todos los nacidos vivos,
 tiene una malformación obvia mayor.
PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGÌA




    Genotipo del producto             Etapa de desarrollo en el
      de la concepcion                momento de la exposicion




   Dosis y tiempo de la
exposicion a un teratogeno            Muerte, malformaciones,
                                      retardo de crecimiento y
                                      transtornos funcionales.



            .Mecanismo   .Patogenia
CAUSAS DE MALFORMACIONES
CONGENITAS HUMANAS
   El   conocimiento de los motivos de
    malformaciones      congénitas   es    de
    importancia clínica porque cerca del 20 %
    de las muertes en el período perinatal se
    atribuye a anomalías mayores en el
    desarrollo
CAUSAS GENÉTICAS DE
MALFORMACIONES CONGÉNITAS.
 Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca
  de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores,
  y producen cerca del 85% de aquellas de causas
  desconocidas.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:
 Cuando en el cigoto se presentan aberraciones
  cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones
  en el embrión. Por lo general son graves y a menudo
  provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al
  inicio del embarazo.
 Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas
  producen cerca del 6% de las malformaciones que se
  observan en infantes nacidos vivos
MONOSOMIAS SEXUALES
 Síndrome de Turner (45, X o monosomía X) .- Las mujeres a las que les
  falta un cromosoma X, exhiben las siguientes características: corta
  estatura ( de 125 a 150 cm), cuello ruguroso (piel redundante en el
  cuello), amplio busto con pezones muy espaciados , y cúbito valgo
  (reducción del ángulo en el codo).
 La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién nacidos, pero
  la frecuencia en embriones mayor . sin embargo, cerca del 97% de elllos
  se abortan de manera espontánea. Los genitales externos son de
  apariencia juvenil y sus órganos sexuales internos son femeninos, pero
  los ovarios, a menudo son sólo bandas de tejido conectivo. El vello
  púbico y axilar por lo general es escaso.
 La Monosomía X, proviene de una falta de disyunción durante la
  gametogénesis en cada padre . Cerca del 40% de las mujeres con el
  síndrome de Turner presentan mosaicismo ( es decir , 45, X/46, XX). El
  estigma de este síndrome es menor que los casos usuales y su
  inteligencia es normal o poco reducida.
Teratogenesis
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  • 1. TERATOGENESIS (Teratos: monstruo)  MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS Las malformaciones humanas congénitas (defecto de nacimiento), son defectos anatómicos o estructurales que se presentan en el nacimiento (del latin congenitus, nacido con). Alrededor del 3% de todos los nacidos vivos, tiene una malformación obvia mayor.
  • 2.
  • 3.
  • 4. PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGÌA Genotipo del producto Etapa de desarrollo en el de la concepcion momento de la exposicion Dosis y tiempo de la exposicion a un teratogeno Muerte, malformaciones, retardo de crecimiento y transtornos funcionales. .Mecanismo .Patogenia
  • 5. CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS  El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo
  • 6. CAUSAS GENÉTICAS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS.  Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores, y producen cerca del 85% de aquellas de causas desconocidas. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:  Cuando en el cigoto se presentan aberraciones cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones en el embrión. Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo.  Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 10. MONOSOMIAS SEXUALES  Síndrome de Turner (45, X o monosomía X) .- Las mujeres a las que les falta un cromosoma X, exhiben las siguientes características: corta estatura ( de 125 a 150 cm), cuello ruguroso (piel redundante en el cuello), amplio busto con pezones muy espaciados , y cúbito valgo (reducción del ángulo en el codo).  La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién nacidos, pero la frecuencia en embriones mayor . sin embargo, cerca del 97% de elllos se abortan de manera espontánea. Los genitales externos son de apariencia juvenil y sus órganos sexuales internos son femeninos, pero los ovarios, a menudo son sólo bandas de tejido conectivo. El vello púbico y axilar por lo general es escaso.  La Monosomía X, proviene de una falta de disyunción durante la gametogénesis en cada padre . Cerca del 40% de las mujeres con el síndrome de Turner presentan mosaicismo ( es decir , 45, X/46, XX). El estigma de este síndrome es menor que los casos usuales y su inteligencia es normal o poco reducida.