Thalassemia
•Télécharger en tant que PPTX, PDF•
3 j'aime•1,427 vues
this presentation is about thalassemia and hemoglobinopathies for teaching students in Bansomdejchaopraya university.
Recommandé
Contenu connexe
Tendances
Tendances (20)
En vedette
En vedette (20)
Similaire à Thalassemia
Thalassemia
- 2. THALASSEMIA AND HEMOGLOBINOPATHY เป็นกลุ่มโรคที่มีความผิดปกติทางพันูกรรมของกลุ่มยีนโกลลบิน (human globin genes) ทาให้เกิดโรคโลหิตจางที่เกิดจากการสร้างสายโกลบินได้น้อยลง ผิดปกติ หรือ ไม่ได้เลย หรือสายโกลบินมี โครงสร้างผิดปกติ ทาให้เม็ดเลือดแดงถูกทาลายเร็ว เกิดภาวะซีดเรื้อรังและเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ Thalassemia คือภาวะที่มีการสร้างสายโปรตีนโกลบินโครงสร้างปกติ แต่ปริมาณลดลง Hemoglobinopathy คือ ภาวะที่มีการสร้างสายโปรตีนโกลบินที่โครงสร้างผิดปกติไป
- 6. HEMOGLOBIN = HEME + GLOBIN
- 7. GENE
- 8. Chromosome 16 Chromosome 11 α α α α β β
- 10. TYPE OF HEMOGLOBIN • Hb A • Hb A2 • Hb F • Hb H • Hb Bart’s α2β2 α2δ2 α2γ2 β4 γ4
- 11. THALASSEMIA • เป็นโรคที่มีแบบแผนการถ่ายทอดเป็นชนิด Autosomal Resessive • โรคเกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งคู่ • จานวน Hemoglobin ที่มากเกินทาให้เกิดการจับกันเป็น ของสายโกลบินชนิดเดียวกันเป็น Homotetramer
- 12. Α THALASSEMIA α α α α αα/αα αα/-α αα/-- Normal α-thal 2 trait α-thal 1 trait
- 14. DONEC QUIS NUNC Α THALASSEMIA α α α α αα/αα --/-- --/αCSα Normal Hemoglobin Bart’s hydrop fetanis Hemoglobin H Constant Spring
- 15. DONEC QUIS NUNC Α THALASSEMIA α α α α αα/αα --/-α Normal Hemoglobin H
- 16. Β THALASSEMIA β β βN/βN β0/βN βE/βN Normal β-thal trait Heterozygous HbE (HbE trait)
- 19. COMBINED Α & Β THALASSEMIA --/-α , βE/βN --/-α , βE/βE --/αcsα , βE/βN Hemoglobin EABart’s Hemoglobin EFBart’s
- 20. พยาธิกาเนิดและอาการแสดงของโรค THALASSEMIA • Ineffective erythropoiesis ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงได้ แต่ผิดปกติทาให้เซลล์ตายในไขกระดูก จึงมีภาวะซีด • bone marrow expansion • extramedullary hematopoiesis splenomegaly • Chronic hemolysis เม็ดเลือดแดงผิดปกติบางส่วนสามารถออกสู่กระแสเลือดได้แต่เนื่องจากเป็นเซลล์ที่ผิดปกติทาให้ถูกทาลาย ทั้งในและนอกหลอดเลือด • Bilirubin gallstone • Splenomegaly • Increase iron absorption and blood transfusion เกิดภาวะซีดร่างกายจึงดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น • Hemochromatosis เกิดภาวะเหล็กเกินไปสะสมตามอวัยวะต่างๆ • hepatomegaly ตับแข็ง cardiomyopathy ตับอ่อน(DM) endocrine (hypoganadism, hypothyroid) การเจริญเติบโตผิดปกติ
- 22. ซีดเล็กน้อย หรือไม่มีอาการ THALASSEMIA MINOR • Heterozygote • Homozygous α-thal1 • Homozygous HbE • α/β thal double hetrozygote • จะมีสุขภาพปกติ
- 23. THALASSEMIA INTERMEDIA • อาการปานกลาง ไม่จาเป็นต้องรับเลือดประจา ซีดปานกลาง Hb 8-10g/dl อาจมีตาเหลือง นิ่วในถุงน้าดี กระดูกพรุน และภาวะเหล็กเกินเมื่ออายุมากขึ้น • β-thal/HbE บางส่วน • EA Bart’s • homozygous Hb CS • HbH
- 24. THALASSEMIA MAJOR • ซีดมาก ตับม้ามโตมาก รับเลือดประจาตั้งแต่เด็ก หน้าตา thalassemia • Hb Bart’s hydrops fetalis • Homo. β-thalassemia • β-thal/HbE บางส่วน
- 25. HB BART’S HYDROPS FETALIS • ตายหมดก่อนคลอดหรือหลังคลอดไม่กี่นาที จากการที่ไม่สามารถสร้าง Hb ได้ • มารดาเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงได้บ่อย เช่น ภาวะครรภ์เป็นพิษ คลอดไม่ได้เนื่องจากเด็กตัวใหญ่ และตกเลือด หลังคลอด
- 26. HOMO. Β-THALASSEMIA และ Β-THAL/HBE • ซีดมาก Hb 3-4 g/dl ต้องได้รับเลือดประจา อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการให้เลือด ร่างกายเติบโตช้า บวม อาจเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว • 6-10 ปีอาจต้องตัดม้าม • 30-40 ปี จะมีภาวะเหล็กเกิน ทาให้ผิวคล้า เบาหวาน ตับแข็ง • ต้องรักษาตัวตลอดโดยการให้เลือด ให้ยาขับธาตุเหล็ก สามารถหายขาดได้จากการปลูกถ่าย Stem cell เช่นปลูกถ่ายไขกระดูก ปลูกถ่ายเลือดจากสายสะดือ แต่เลือดที่ให้ต้องเข้ากันได้และค่าใช้จ่ายแพงมาก
- 28. COUPLE AT RISK (คู่เสี่ยง) • คู่แต่งงานที่มีลักษณะดังต่อไปนี้ • มีกรรมพันธุ์ของธาลัสซีเมียทั้งคู่ • ยีนผิดปกติของทั้งคู่มีปฎิสัมพันธ์กันแล้วทาให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย β-thal Hb HbE α-thal1 Hb
- 29. CHROMOSOME DIAGRAM --/-α --/αα -α/αα-α/----/αα--/-- Hb Bart’s Hydrops fetalis α THAL 1 trait Hb H disease α THAL 2 trait
- 30. SCREENING TEST • MCV • Osmotic fragility test (OF) • เพื่อดูขนาด RBC • Positive in • α-thal 1 trait • β-thal trait • Hb E trait บางรายที่ MCV ต่า • Also cover : All thalassemia disease, Homozygous HbE
- 31. DONEC QUIS NUNC SCREENING TEST • DCIP test (Dichlorophenol-indophenol precipitation test) • Abnormal Hb จะตกตะกอน • Positive in • Hb E trait • Also cover : Homozygous Hb E, Hb H disease
- 32. DONEC QUIS NUNC SCREENING • ทั้งการตรวจ Screening และ Hb typing ไม่สามารถบอกได้ 100% ว่า มี หรือ ไม่มีกรรมพันธุ์ธาลัสซีเมีย • การตรวจ Screening และ Hb typing เมื่อใช้ร่วมกันแล้ว จะสามารถบอก ได้ 100% ว่ามีหรือไม่มีกรรมพันธุ์ธาลัสซีเมียที่รุนแรง
- 33. GENERAL MEASURE • Avoid iron riched food • Avoid alcohol • Avoid infection • Good exercise • Folic 5 mg oral OD
- 34. TRANSFUSION • Benefit • Symptomatic relief • Decreased patient erythropoiesis • Prevent progression of splenomegaly • Decreased iron absorption from small bowel • Method • Occasional transfusion • High transfusion keep Hct > 30%
- 35. SPLENECTOMY • Indication • Massive splenomegaly (compressive symptoms) • Transfusion > 250 ml/kg/yr • Good in Hb H-CS disease • Complication • Infection Pneumococcal vaccine 2-6 wk before splenectomy • Venous thromboembolism Need Aspirin
- 36. IRON CHELATORS • Indication • Serum Ferritin > 1000 ηg/ml • Desferoxamine • 20-60 mg/kg/d sc. Slowly in infusion pump • ราคา infusion pump ~ 12000 บาท
- 37. STEM CELL TRANSPLANTIOAN • Thalassemia major : • Homozygous β Thalassemia • β thalassemia / Hb E disease severe case • Transfusion to keep high Hb • No Hemochromatosis • Has HLA compatibility • 80% cure from disease
- 38. QUESTION? ?