A distrofia muscular de Duchenne (DMD), é uma doença neuromuscular causada por uma mutação genética no cromossomo X, afetando apenas crianças do sexo masculino. Porém a menina pode ser portadora da DMD, mas não desenvolve, tendo assim, chances de passar ao seu filho se no caso for do sexo masculino. A DMD leva à uma degeneração progressiva da musculatura esquelética e cardíaca. É causada por uma mutação no cromossomo X no gene Xp21, a qual codifica a proteína distrofina, onde na DMD essa proteína terá uma deficiência em sua produção, permitindo assim um maior ingresso de cálcio intracelular, determinando a necrose das fibras, fagocitose, reações inflamatórias e infiltração adiposa no tecido muscular.

1. Revisão
NOVEMBRO,2016

2. É caracteriza-se pela deficiência ou ausência da
proteína distrofina na superfície da membrana
da célula muscular.
Essa especificidade a distingue das demais
deficiências motoras, pois qualquer esforço
muscular que cause um mínimo de fadiga
contribui para a deterioração do tecido
muscular.

3. Apresenta caráter degenerativo e hereditário,
com evolução progressiva e irreversível da
musculatura esquelética, devido ao defeito
bioquímico intrínseco da célula muscular.
Não há envolvimento da medula espinhal, do
sistema nervoso periférico ou da junção
neuromuscular.
DMD

4. 
A herança é recessiva ligada ao X,
manifestando-se, portanto, em pacientes do
sexo masculino e tendo as mulheres como
portadoras.
Até um terço dos casos pode ser esporádico,
ou seja, não se identifica história familiar e
corresponde a mutações novas do gene.

5. A DMD apresenta incidência de 1 para cada
3.500 recém-nascidos do sexo masculino, sendo
considerada a doença neuro-muscular mais
frequente da infância.
No Brasil, ocorrem por ano, cerca de 700 novos
casos da distrofia.

6. 
Os primeiros sintomas da doença acontecem
entre 1 e 4 anos de idade, como:
 Atraso no início da marcha e/ou da linguagem
Quedas frequentes
Marcha típica (anserina e digitígrada)
Dificuldades para subir escadas ou levantar-se do
chão (sinal de Gowers)
Pseudo-hipertrofia de panturrilhas.
Sintomas

7. Marcha Anserina
Sinal de Gowers
Pseudo hipertrofia
de panturrilha

8. 
A fraqueza muscular é simétrica e progressiva,
acometendo inicialmente a musculatura dos
membros inferiores até a perda da capacidade de
deambulação.
Posteriormente acomete a musculatura dos
membros superiores.
E por fim, a musculatura intercostal, levando a
dificuldade respiratória e óbito, em geral na
segunda década de vida.

9. 
O diagnóstico pode ser realizado através de exames
complementares como:
Dosagem sérica de creatinofosfoquinase (CPK).
Eletroneuromiografia (ENMG).
Analise molecular.
Biopsia muscular.
Diagnóstico

10. A CPK é uma enzima muscular que se encontra
muito elevada nos casos de DMD. O aumento pode
chegar a 300 vezes e é detectado já ao nascimento.
Com a progressão da doença, os níveis desta
enzima tendem a diminuir.
É um exame simples, de fácil realização, acessível e
de baixo custo, portanto pode e deve ser solicitado
pelo pediatra antes do encaminhamento ao
especialista.
Dosagem sérica de
creatinofosfoquinase (CPK)

11. Meninos incapazes de andar sozinhos até os 18
meses.
Meninos incapazes de falar no minimo 10 palavras
até os 2 anos.
Meninos com marcha desajeitada com menos de 4
anos.
Meninos incapazes de correr ou pular até os 4 anos.
Meninos que referem dor nas panturrilhas ou pernas
com menos de 4 anos.
Alguns autores recomendam a realização da dosagem
sérica de CPK em alguns casos, como:

12. Diagnóstico pouco utilizado por ser um exame
doloroso e de difícil realização em crianças. Sua
função é localizar a doença no músculo ao demonstrar
um padrão miopático.
A eletroneuromiografia é realizado em duas fases, na
primeira, fixa-se eletrodos na pele para o estimulo dos
nervos, realizado em vários pontos, e depois introduz-
se eletrodos finos como agulha de acupuntura nos
músculos, para analisar a atividade dos músculos.
ENMG

13. 
 O exame de DNA em sangue periférico ou
raspado de mucosa oral tem sido muito
importante para o diagnóstico, evitando, em
muitos casos, a realização de exames invasivos
como a biopsia muscular ou a ENMG. O defeito
genético mais comum é a deleção no
cromossomo Xp21, onde se localiza o gene
da distrofina. Podem ser encontradas, ainda,
duplicações ou mutações de ponto.
Análise molecular

14. 
É utilizada quando o diagnóstico molecular é
inconclusivo. É obrigatória a análise por
imuno-histoquímica para que possa ser
evidenciada a ausência de distrofina.
Biopsia muscular

15. Não existe, atualmente, tratamento curativo para a
Duchenne.
A terapia consiste em métodos paliativos, como
fisioterapia motora e respiratória, cirurgias ortopédicas
corretivas para escoliose e retrações fibrotendíneas.
O uso do corticoide é capaz de provocar uma modifi-
cação no curso natural da doença, melhorando a força
muscular, retardando de 1 a 3 anos o confinamento à
cadeira de rodas e a progressão da cifoescoliose.
Tratamento

16. Fisioterapia motora
Tem como objetivo conservar força muscular,
amplitude de movimento e controla as contraturas:
 Alongamento da musculatura flexora de quadril,
tríceps sural e banda iliotibial.
 Exercícios de baixo impacto e sem resistência.
 Exercícios de equilíbrio, coordenação e de
preservação da marcha.

17. A cinesioterapia é o recurso bastante usado, por
meio de exercícios ativos livres, ativo-assistidos ou
passivos, dependendo da necessidade de auxílio do
paciente. O tratamento deve ser aplicado com
cautela, evitando que os pacientes cheguem à fadiga
muscular. A dor muscular no período de 24 horas
após o término do exercício é um indício de que a
atividade foi excessiva.

18. Fisioterapia Respiratória
Tem como objetivos treinar e manter a
musculatura respiratória como forma de retardar a
instalação de complicações respiratórias.
 Manter a mobilidade do gradil costal.
 Exercícios para manter a força da musculatura
inspiratória e expiratória. Ex: Threshold, assoprar a
vela, aspirar a flor.
 Técnicas de higiene brônquica para diminuir o
acumulo de secreções.

19. Com a evolução da doença, uma das opções da
manutenção de uma fisioterapia efetiva está
relacionada com a transferência da atividade física
para o meio aquático.
Devido as propriedades físicas da água, a
movimentação voluntária e adoção de diversas
posturas podem ser facilitadas e os exercícios de
alongamento muscular podem ser realizados com
alívio da dor e melhora da funcionalidade, além de
facilitar os exercícios respiratórios e o treino de
marcha.
Hidroterapia

20. Podem ser realizadas condutas como:
Alongamento dos músculos posteriores dos MMII;
Fortalecimento dos MMSS e MMII;
Flutuação com o auxilio de um macarrão,
estimulando o equilibrio;
Em ortostatismo, estimulando o pct a pegar objetos
enquanto o terapeuta cria turbulência ao seu redor;
Exercícios respiratórios com a criança sentada e na
horizontal enquanto flutua;
Movimentos lentos proporcionando relaxamento e
redução da dor, com o paciente flutuando com a
ajuda do terapeuta.

21. 
A hidroterapia é um recurso capaz de
retardar a progressão da Distrofia Muscular
de Duchenne.

22. 
Referências
 FILHO, MAIA, Heber Souza. Série Soperj - Neurologia - Pediatria. Guanabara
Koogan, 09/2014. VitalSource Bookshelf Online.
 Cartilha Sobre Distrofias - Associação Carioca dos Portadores de Distrofia
Muscular.
 Fachardo, G. A. Carvalho S. C. Vitorino D. F. Tratamento hidroterápico na
Distrofia Muscular de Duchenne: Relato de um caso. Revista de
Neurociências, v. 12, n. 4, p. 217-221, out/dez 2004
 Melo, A. P. Carvalho, F. A. Efeitos da fisioterapia respiratória na Distrofia
Muscular de Duchene – Relato de Caso. Revista de Neurociência, v. 19, n. 4,
p. 686-693, 2011.