This document describes a method for filtering sequence variants in non-consanguineous pedigrees to identify compound heterozygous mutations that cause recessive genetic disorders. It explains that compound heterozygosity is likely if the parents are unrelated. The method applies rules to identify variants transmitted in a compound heterozygous manner, including that variants must be heterozygous in affected individuals and not homozygous in unaffected ones. An example analysis of a family identified causal mutations in the PIGO gene for Mabry syndrome using this filtering approach. The document concludes the method is effective for identifying disease genes, particularly for analyzing multiple family members.
This document discusses different activities required to lose one pound of weight, such as using 16 pacifiers or walking for over 12 hours. It notes that drinking 12 fewer Starbucks lattes per week, which saves 3,500 calories, can help lose a pound. The document encourages readers to reduce 500 calories daily to lose a pound in a week through small, sustainable changes over time.
This document describes a method for filtering sequence variants in non-consanguineous pedigrees to identify compound heterozygous mutations that cause recessive genetic disorders. It explains that compound heterozygosity is likely if the parents are unrelated. The method applies rules to identify variants transmitted in a compound heterozygous manner, including that variants must be heterozygous in affected individuals and not homozygous in unaffected ones. An example analysis of a family identified causal mutations in the PIGO gene for Mabry syndrome using this filtering approach. The document concludes the method is effective for identifying disease genes, particularly for analyzing multiple family members.
This document discusses different activities required to lose one pound of weight, such as using 16 pacifiers or walking for over 12 hours. It notes that drinking 12 fewer Starbucks lattes per week, which saves 3,500 calories, can help lose a pound. The document encourages readers to reduce 500 calories daily to lose a pound in a week through small, sustainable changes over time.
El documento habla sobre la fonoaudiología y cuándo se debe consultar a un fonoaudiólogo. Explica que un fonoaudiólogo se ocupa de problemas relacionados con la audición, el habla, la voz, la deglución y el lenguaje. Recomienda consultar a un fonoaudiólogo si un niño no habla o no se comunica bien para los 14 meses o si presenta otros síntomas. También ofrece consejos sobre cómo prevenir trastornos de la comunicación a través de la estimulación y eliminando malos hábitos en
La otoscopia es un examen que consiste en la inspección del pabellón auricular, el conducto auditivo externo y la membrana timpánica. Se presta atención al tamaño, forma y posición del pabellón auricular, así como a posibles lesiones o cicatrices. También se inspecciona el conducto auditivo externo en busca de cerumen, lesiones, secreciones u otros elementos, y se examina la membrana timpánica para evaluar su posición, vascularización, coloración, posibles perforaciones o anormalidades
Ped teen neuro-distrofia muscular-1com-2014-37Carlos Mantilla
Este documento presenta una guía clínica para la detección temprana, atención integral, seguimiento y rehabilitación de pacientes con distrofia muscular en Colombia. La guía fue desarrollada por un grupo multidisciplinario de expertos y financiada por el Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia y Colciencias. La guía provee recomendaciones basadas en evidencia para el manejo clínico comprehensivo de pacientes con distrofia muscular.
Este documento ofrece orientación sobre cómo superar la infidelidad en un matrimonio. Propone identificar los sentimientos de la pareja afectada, brindar información sobre las etapas del duelo y establecer reglas de comunicación justas. También sugiere que ambos asuman responsabilidad por sus acciones y consideren una posible separación temporal mientras trabajan para sanar la relación y reconstruir la confianza.
This paper is talking about the definition of congenital disease, the etiology of the congenital disease, and the classification of congenital disease.
Este documento resume la historia y características de la subcultura punk. Se originó en Inglaterra en la década de 1970 como oposición a la cultura dominante. Actualmente, aunque no son muchos, los punks suelen ser radicales y se reúnen en bares y zonas propias. Se distinguen por su atuendo característico que incluye cresta de colores, chaqueta de cuero, aretes, tatuajes y botas militares, además de camisetas y sudaderas negras con símbolos. Escuchan mús
The document is a message from a cousin encouraging their cousin to be more active and less sedentary during an upcoming trip to Lake Powell. It notes that the cousin often uses their Xbox, television, and fast food as excuses to not be active or go outside. It encourages putting down the video game controller during the Lake Powell trip in order to hike, cliff jump, and spend quality time together like they used to, promising an enjoyable time, workout, and calories burned.
La cultura emo se originó en los años 80 como un estilo musical derivado del punk hardcore americano. Actualmente, los emos son jóvenes entre 14 y 20 años que se identifican con una visión negativa o dramática de la vida. Se caracterizan por su atuendo de ropa oscura y peinados engominados, y les interesan la música emo, preguntarse sobre el sentido de la vida, y declararse en contra de las modas a pesar de que ser emo está de moda.
El documento describe el caso de un paciente de 67 años diagnosticado con esquizofrenia paranoide que se autolesionó los genitales atándolos con pañuelos. Presentaba dolor genital, dificultad para orinar e incontinencia. Tras la exploración, se observó gran edema y laceraciones en el pene, así como disección de la uretra. Se modificó su tratamiento psiquiátrico y se añadió tratamiento antibiótico y analgésico. Se programó una intervención quirúrgica para amputar la parte distal del pene
Presentación 387: ¿ESTAMOS ANTE UNA NUEVA GENERACIÓN DE ESTATINAS DE ACCIÓN R...CONGRESO SEMG GRANADA 2010
¿ESTAMOS ANTE UNA NUEVA GENERACIÓN DE ESTATINAS DE ACCIÓN RÁPIDA? RESULTADOS PRELIMINARES DE REDUCCIÓN DE C-LDL EN PACIENTES HIPERCOLESTEROLÉMICOS TRATADOS CON ROSUVASTATINA DURANTE TRES Y CINCO DÍAS
This document defines and provides examples of medical terms including: cold (cryosurgery), profuse sweating (diaphoresis), blue (cyanosis), fat (liposuction), wrinkle (rhytidectomy), and hair (trichotillomania). Cryosurgery freezes and kills abnormal cells, diaphoresis is heavy sweating caused by various conditions, cyanosis causes a bluish skin color from lack of oxygen, liposuction removes excess fat, rhytidectomy reduces wrinkles through lifting and tightening skin, and trichotillomania is an urge to pull out one's own hair.