Hiperplasia suprarrenal congénita.pdf
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Este documento trata sobre la hiperplasia suprarrenal congénita. Es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia enzimática que afecta la síntesis de esteroides en la corteza suprarrenal. Puede ocasionar alteraciones en el desarrollo de los genitales externos y ser potencialmente mortal en los recién nacidos. Existen diferentes formas clínicas dependiendo de la gravedad de la mutación genética, y su diagnóstico se basa en niveles anormales de hormonas en
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Hiperplasia suprarrenal congenita (RESUMEN).
TAMBIEN CONOCIDA COMO HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA (CAH).
ENFERMEDAD ENDOCRINOLOGICA DE ORIGEN GENETICO.
QUE AFECTA A LAS GLANDULAS SUPRARRENALES DEBIDO A UNA DEFICIENCIA DE VARIAS ENZIMAS QUE ESTAN IMPLICADAS EN LA ESTEROIDOGENESIS.
CUAL DUDA O CONSULTA EN LOS COMENTARIOS O MANDAR UN CORREO A : andremane007@gmail.com
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Epidemiologia:
65% de los RN <1,250 g
80% de los RN <1,000 g
En los países en desarrollo la ROP afecta el 35% de los prematuros con peso menor de 1,500 g.
En Europa la incidencia de ROP es alrededor del 5 a 7% de los RN vivos.
El grupo NEOCOSUR: 5 países de América del Sur (Argentina, Chile, Uruguay, Perú y Paraguay) en el periodo de 2001-2011 registró una incidencia de 31% de ROP entre neonatos de 24 a 31 ss y menos de 1,500 g al nacer.
Fisiopatología: Vascularización en ROP
Se cree que la patogénesis de ROP involucra dos etapas.
Una lesión inicial causada por factores como la hipotensión, la hipoxia o la hiperoxia, con formación de radicales libres, lesiona los vasos sanguíneos en desarrollo y altera la angiogénesis norma l(2da Fase: Neovascularización).
La regulación de la expresión del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) y otras citocinas parece contribuir tanto al crecimiento normal de los vasos retinianos como a la alteración vascular anormal y la neovascularización posterior.
El factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1) apoya el crecimiento vascular retiniano normal e interactúa con VEGF. La estimulación de otro receptor de VEGF, VGEFR-2, no tuvo efecto sobre la supervivencia de los vasos sanguíneos.
FACTORES DE RIESGO.
DIAGNOSTICO / SCREENING.
MANEJO.
COMPLICACIONES
Enfermedades de kawasaki
1) La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica febril aguda que afecta principalmente a niños menores de 5 años y es la principal causa de cardiopatía adquirida en niños en países desarrollados.
2) Si no se trata, alrededor del 20% de los pacientes desarrollan aneurismas coronarios que pueden causar trombosis, infarto de miocardio o muerte súbita.
3) El tratamiento consiste en administrar inmunoglobulinas intravenosas y dosis altas
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2) El diagnóstico se basa en la serología de la madre y del hijo, exámenes físicos del hijo y pruebas adicionales como análisis de líquido cefalorraquídeo.
3) El tratamiento para los hijos con sífilis congénita confirmada o probable es una dosis de 10 días de penicilina G administrada por vía parenteral.
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Enfermedad hipertensiva clase
Este documento describe la enfermedad hipertensiva del embarazo. Explica que la preeclampsia se caracteriza por una placentación anómala que causa daño endotelial y estrés oxidativo, lo que lleva a hipertensión y otros síntomas. También discute la clasificación, factores de riesgo, epidemiología y fisiopatología subyacente de la preeclampsia.
Enfermedad materna fetal
Este documento describe varias enfermedades maternas y fetales, incluidas infecciones, trastornos metabólicos, desórdenes tiroideos y exposición a medicamentos y toxinas. Estas condiciones pueden causar abortos espontáneos, muerte fetal, parto prematuro, malformaciones congénitas y problemas de desarrollo neonatal. El documento también cubre métodos de diagnóstico fetal como ecografía, amniocentesis y cordocentesis, así como estrategias para prevenir y tratar algunas de estas enfermedades
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Anamnesis perinatal
Este documento describe la importancia de la anamnesis perinatal, que incluye la recopilación de información desde la fecundación hasta el nacimiento. Factores como la prematuridad, la hipoxia perinatal, las enfermedades y medicamentos de la madre durante el embarazo, y las infecciones intrauterinas pueden afectar la adaptación del recién nacido. La anamnesis también considera antecedentes de embarazos previos, ecografías fetales, y la condición del recién nacido en las primeras horas de vida.
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Este documento resume la hipertensión arterial en niños y adolescentes. Explica que la HTA es un problema de salud pública desde edad pediátrica causado por factores ambientales como obesidad, consumo de sal y sedentarismo. Define la HTA y explica su prevalencia, fisiopatología, factores de riesgo, enfoque diagnóstico, tratamiento no farmacológico y farmacológico, y complicaciones. Resalta la importancia de la detección temprana en niños asintomáticos para prevenir
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Embarazo prolongado o postermino
Este documento resume los factores asociados con embarazos prolongados más allá de las 41 semanas de gestación, incluyendo factores fetoplacentarios, disfunción placentaria, riesgo de sufrimiento fetal, síndrome de post-madurez y restricción del crecimiento fetal. También discute las complicaciones médicas y obstétricas asociadas con embarazos prolongados, así como las consideraciones para la atención intraparto de estas gestaciones.
Asesoramiento preconcepcional
El documento describe los beneficios y componentes clave del asesoramiento preconcepcional. En resumen:
1) El asesoramiento preconcepcional evalúa factores de riesgo reproductivos y patologías que pueden afectar un embarazo y optimiza los resultados mediante su identificación y modificación cuando sea posible.
2) Incluye evaluaciones de salud, estilo de vida, antecedentes médicos y genéticos con el objetivo de asegurar la salud física y emocional de la mujer antes del embarazo
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Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosa
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EN ESTA PRESENTACIÓN SE TRATAN LOS PUNTOS MAS RELEVANTES DEL MANUAL DE SGURIDAD DEL PACIENTE APLICADO EN TODAS LAS INSTITUCIONES DE SALUD PUBLICA DE ECUADOR.
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PRESENTACION DE LA TECNICA SBAR-SAER - ENFERMERIA
Una comunicación inadecuada es reconocida como la causa más común de errores
graves desde el punto de vista clínico y organizativo. Existen algunos obstáculos
fundamentales a la comunicación entre diferentes disciplinas y niveles profesionales.
Ejemplos de ello son la jerarquía, el género, el origen étnico y las diferencias de estilos
de comunicación entre las disciplinas y las personas. En la mayoría de los casos, las
enfermeras y los médicos comunican de maneras muy diferentes, a las enfermeras se
les enseña a informar de manera narrativa, proporcionando todos los detalles
conocidos sobre el paciente, a los médicos se les enseña a comunicarse usando breves
"viñetas" que proporcionan información clave para el oyente.
La transferencia de pacientes entre profesionales sanitarios en urgencias es entendida
como un proceso puramente informativo y dinámico de la situación clínica del
paciente, mediante el cual se traspasa la responsabilidad del cuidado del enfermo a
otro profesional sanitario, dando continuidad a los cuidados recibidos hasta el
momento.
La importancia del traspaso de información del cliente en la recepción y entrega de
turno tiene un impacto directo en la continuidad de la atención, permite orientar el
cuidado de enfermería considerando el estado general del cliente, optimizando los
tiempos y recursos disponibles en relación a las necesidades del cliente.
Humanización en la gestión enfermera de procesos complejos del paciente en la...
Humanización en la gestión enfermera de procesos complejos del paciente en la...Badalona Serveis Assistencials
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny. EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
Pòster "Escara necrótica de aparición súbita en un lactante. Caso clínico".
Pòster "Escara necrótica de aparición súbita en un lactante. Caso clínico".Badalona Serveis Assistencials
Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024. Patologia de la oftalmologia (parpados).ppt
Presentación con información a la especialidad de la oftalmología.
Se encontrara información con respecto a las enfermedades encontradas cerca a los ojos (los parpados).
Medicina tradicional Ñomndaa en la Costa Chica de Guerrero
La medicina tradicional
Ñn´anncue Ñomndaa es el saber-conocimiento de mayor trascendencia en la vida de
quienes integran las comunidades amuzgas, vinculadas por cómo la
población se relaciona con el mundo donde vive .Es un elemento integrador de conductas,
saberes y prácticas sociales, simbólicas y
psicológicas en la que se puede apreciar su interrelación para resolver y afrontar los
problemas emocionales, espirituales y de
salud (equilibrio del cuerpo, la mente y el
espíritu).
Desde esta perspectiva de salud/enfermedad
SABEDORAS y SABEDORES
atienden diferentes enfermedades (malestares que están dentro y
fuera del cuerpo), entre ellas: el espanto, el empacho, el antojo o motolin, y el
coraje. La incidencia en la curación de acuerdo a los Ñonmdaa
depende de algunos elementos centrales: A la experiencia del Sabedor y al carácter
territorial.
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¿Qué entendemos por salud mental? ¿Cómo se construye?
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EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
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Medicina tradicional Ñomndaa en la Costa Chica de Guerrero
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Hiperplasia suprarrenal congénita.pdf
- 1. Hiperplasia Suprarrenal Congénita ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
- 2. Epidemiología 90-95% de los casos Frecuencia: 1:10.000-1:14.000 21-α-hidroxilasa
- 3. ●Enfermedad autosómica recesiva ●Enfermedad congénita debida a deficiencia enzimática de la 21-hidroxilasa, que causa alteración en la síntesis de los esteroides de la corteza suprarrenal. ●Causa el incremento de 17 hidroxyprogesterona, androstenediona y cortisol reducido. ●Puede ocasionar alteraciones en el desarrollo de los genitales externos y muerte neonatal temprana por desequilibrio hidroelectrolítico y shock. Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- 5. Síntesis de hormonas adrenales
- 6. Formas Clínicas Déficit completo e inician sus manifestaciones en la época fetal Graves o clásicas Déficit parcial y se manifiestan en infancia y adolescencia e incluso adultez Moderadas o no clásicas Pérdida salina Virilizante simple Asintomáticos, pero con alteraciones bioquímicas iguales a los sintomáticos Críptica
- 8. Gravedad de las mutaciones del gen CYP21A2 en función de la afectación enzimática: correlación genotipo-fenotipo
- 9. Gravedad de las mutaciones del gen CYP21A2 en función de la afectación enzimática: correlación genotipo-fenotipo
- 10. Diagnostico Presenta dos características fundamentales: ● insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo por incapacidad de transformar 17-OH progesterona (17-OHP) en 11-desoxicortisol (déficit de secreción del cortisol) y progesterona en 11-desoxicorticosterona (déficit de secreción de aldosterona) ● Acúmulo de 17-OHP, androstendiona, testosterona y de sus metabolitos respectivos
- 11. Diagnóstico de un RN con sospecha de HSC
- 12. Grados de virilización: estadios de Prader
- 13. Estadios de Prader Hipertrofia de clítoris. Vulva pequeña Clítoris muy hipertrofiado. Seno urogenital. Importante hipertrofia de clítoris, fusión de labios mayores y seno urogenital único Importante hipertrofia de clítoris con hipospadias perineal, fusión de labios mayores con apariencia escrotal Aspecto externo de genitales masculinos normales, ausencia de testículos en las bolsas
- 15. Actuación ante un caso positivo en el cribado neonatal
- 17. Tratamiento quirúrgico Se recomienda que se realice si es posible en un único tiempo quirúrgico y precozmente, antes de los 12-15 meses de edad, para que la niña pueda establecer un esquema corporal adecuado.
- 18. Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal
- 19. Referencias Bibliográficas 1. Labarta JI, de Arriba A, Ferrer M. Hiperplasia suprarrenal congénita. Protoc diagn ter pediatr. 2019; 1: pp. 141-56. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/09_hiperplasia. pdf ISSN 2171-8172 2. Hinojosa MA, Arguinzoniz SL,Herrera LA, Caamal G, IbarraI, Vela M, Bolaños LE, et al. Aspectos relevantes del tamiz neonatal para hiperplasia suprarrenal congénita.Acta Pediatr Mex. 2018; SI (39): 14S-24-S. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2018/apms181c.pdf 3. Gariza AC, Del Águila CM, Falen JM, Rojas MI, Nuñez O, Chávez EM, et al. Crecimiento físico de niños con hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal durante los dos primeros años de vida en el Instituto Nacional de Salud del Niño. Acta Med Peru. 2019;36(3):209-16 Disponible en: http://www.scielo.org.pe/pdf/amp/v36n3/a05v36n3.pdf 4. Efectividad clínica del cribado neonatal de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita Clásica por déficit de 21- OH. Actualización y análisis de los programas autonómicos / Paula Cantero Muñoz, Lucinda Paz Valiñas. Madrid: Ministerio de Sanidad; Santiago de Compostela: Agencia Gallega para la Gestión del Conocimiento en Salud (ACIS), Unidad de Asesoramiento Científico-técnico, Avalia-t; 2021. Disponible en: https://runa.sergas.gal/xmlui/bitstream/handle/20.500.11940/14541/aval ia-t201902CribadoHSC.pdf?sequence=6&isAllowed=y
- 20. Gracias