1. АШЫҚ САБАҚ
ТАҚЫРЫБЫ: Адам генетикасы және зерттеу
әдістері.
ПӘНІ: БИОЛОГИЯ
СЫНЫБЫ: 9
Пән мұғалімі: Нығыметжанова Г.Қ
биология мұғалімі
Абай облысы, Абай ауданы, Архат ауылы,
«С.Бекбосынов атындағы орта мектебі» КММ
6. Мақсаты:
9.2.4.9 - адам генетикасын зерттеудің
негізгі әдістерін сипаттау;
9.2.4.10 - шежіре сызбасын құру
Сабақтың мақсаты:
Адам генетикасын зерттеуде қолданылатын
әдістерді біледі.
Әдістерді салыстыра алады.
Шежіре сызбасын құра алады
10. БҮГІН БІЗ САБАҚ ТА ...
Адамның тұқым қуалаушылықты
зерттеу әдістерімен танысамыз
Белгілер мен аурулардың адамдарда
қалай тұқым қуалайтынын білеміз
Неліктен туыстық некеге
рұқсат берілмейді?
Медициналық-генетикалық
кеңес берудің рөлі қандай?
«Адам адам үшін ең қызық құбылыс
болды және болады...»
В.Г. Белинский
13. 1.Генологиялық әдіс.
Бұл адам генетикасындағы негізгі әдістердің бірі.
Ататегіндегі басқа қандас туыстар туралы
деректерді жинауға негізделген.Бұл әдіс тек
генетикалық ауруларды диогностикалау үшін
қолданылады.
Ол екі кезеңнен тұрады.
шежіре құру; шежірені талдау;
15. 2. Цитогентикалық әдіс
микроскоп арқылы хромосоманы бояу және зерттеу әдісі.
Цитогентиканың дамуы бірнеше кезеңнен тұрады.
1956- жылы Д.Дио мен А.Леван адамда 46 хромосома болатынын
анықтады.
1959 жылы- француз ғалымдары Ж.Лежен, Р.Тюрпен және
М.Готье Даун ауруының хромосомалық табиғатын анықтады.
1960 жылы- Денверде адам хромосомасын бірінші халықаралық
жіктеу жасалды.
Цитогенетикалық әдіс хромосоманың өлшемі, құрылысы,
мөлшері немесе пішіннің өзгеруіне байланысты ауруларды
анықтауға болады
16. 3.Егіздік әдіс- фенотиптің қалыптасуына, нақты
белгінің немесе аурудыың дамуына генетикалық және
орта факторларының үлесін анықтауға мүмкіндік
береді. Бұл әдісте біржұмыртқалы мен әртүрлі
жұмыртқалы егіздерді салыстырады. Әр түрлі егіздер
тобында олардың ұқсастық дережесін
конкорданттылық, айырмашылық дәрежесін
дискорданттылық зерттейді.
17. 4. Иммуногенетикалық әдіс-
заманауи әдістердің бірі.Ол қан тобы
мен резус фактордың
тұқымқуалаушылығын зерттейді.
Резус конфликт туындаған жағдайда
ұрықтың өлімінің алдын алады.
18. 5.Биологиялық әдіс. Биологиялық талдау
негізінде зат алмасуда ауытқуларды,
генетикалық өзгерістерді анықтайды. Бұл
әдіс биохимиялық үдерістерде патологиялық
өзгерістерде ферменттер қызметі бұзылған
ауруларға қолданылады. Бұл әдістің
артықшылығы қандай нәруыз фермент
зақымдалғанын анықтауға мүмкіндік береді.
19. 6.Популяциялық-статистикалық әдіс
Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы
қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізушінің
мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық ара
қатынасын айқындауды зерттейді.
Тектік қорының құрылымын анықтайды.
Тектік қор (генофонд) - генотиптердің белгілі
жиілігін сипаттайтын барлық гендер
популяциясының жиынтығы.
20. ПРАКТИКАЛЫҚ КЕЗЕҢ.
1-2 -топқа. №1 Тапсырма. Моделдеу және схема талдау
1-жұп. №2 тапсырма. Сөйлемді толықтыру
2-жұп. №3тапсырма. Мәтінмен жұмыс
3-жұп. №4 тапсырма Суретпен жұмыс .
4-жұп. №4 тапсырма Сәйкестендіру тест
21. №1 топқа 1-тапсырма.
Берілген символдарды пайдаланып, дальтонизм аруының тұқым қуалау
белгісін талдаңдар.
Сұрақтарға жауап беріңдер:
1) Түс соқырлығының гені отбасына кімне келді
2) Екінші және үшінші ұрпақтарда қасиет қалай тұқым қуалайды?
3) Бұл қасиет жынысқа байланысты ма?
22. • Этим методом выявлены:
• вредные последствия близкородственных
браков, (проявляются при гомозиготности
по рецессивному аллелю)
• В родственных браках увеличивается
вероятность рождения детей с
наследственными болезнями и ранняя
детская смертность
Анасы ауруды тасымалдаушы,
әкесі сау болса
Әкесі ауру, анасы сау болса
Ауру тасымалдаушы немесе Дені сау
Гемофилия ауруының тұқымқуалау схемасын
моделдеу
ӘКЕСІ АНАСЫ ӘКЕСІ АНАСЫ
№2 топқа 2-тапсырма.
23. 1 жұп. №3 тапсырма. .
Егіздердің екі түрінің қалыптасуын
қарастырайық. Сөйлемдерді толықтырыңыз.
24. 2 жұп №4тапсырма.
Мәтінді мұқият оқыңыз. Қандай ауру туралы айтылып отыр.
Мәтінде берілген қате тұжырымды табыңыз және түзетіңіз.
Бұл аурудың себебі қалқанша безінің арнайы жасушаларында
инсулин гормонының синтезіне жауапты геннің бұзылуымен
Байланысты
ЖАУАБЫ :
ҚАТЕСІ:
25. 3 жұп. №5 -тапсырма.
Төмендегі суретке қараңыздар. Егер бұл
цитогентикалық зерттеу әдісінің нәтижесі болса, ол
бойынша қандай қорытынды жасауға болады?
26. Зерттеу әдістері Сипаттамалары
1 Генеалогиялық А Тұқымқуалайтын өзгерістердің адам популяциясында
таралу жиілігін
2 Биохимиялық B Сау немесе ауру адамның хромосома жиынтығына
(кариотипіне) талдау жасау
3 Егіздік C Қан топтары және резус факторлардың
тұқымқуалаушылығын зерттейді
4 Цитогенетикалық D Адамда туатын маңызды белгілердің дамуы үшін
тұқымқуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеу
5 Популяциялық E Адамда болатын тұқымқуалайтын белгілер мен
қасиеттердің немесе аурулардың тұқымқуалауын тегіне
қарай зерттеу
6 Иммунологиялық F Тұқымқуалайтын өзгерістер жасушадағы зат алмасуының
бұзылуына әкеледі
Адам генетикасын зерттеу әдістері мен
сипаттамаларын сәйкестендіріңіз:
Зерттеу әдістері Сипаттамалары
1 Генеалогиялық А Тұқымқуалайтын өзгерістердің адам популяциясында
таралу жиілігін
2 Биохимиялық B Сау немесе ауру адамның хромосома жиынтығына
(кариотипіне) талдау жасау
3 Егіздік C Қан топтары және резус факторлардың
тұқымқуалаушылығын зерттейді
4 Цитогенетикалық D Адамда туатын маңызды белгілердің дамуы үшін
тұқымқуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін
зерттеу
5 Популяциялық E Адамда болатын тұқымқуалайтын белгілер мен
қасиеттердің немесе аурулардың тұқымқуалауын тегіне
қарай зерттеу
6 Иммунологиялық F Тұқымқуалайтын өзгерістер жасушадағы зат
алмасуының бұзылуына әкеледі
1 жұп. № 6- тапсырма
Бағалау: дескриптор арқылы бағалайды
27. Адамның генетикалық ауруларының алдын
алудың маңызы неде?
Туыстық некенің тиімсіздігі неде?
Медициналық – генетикалық кеңес не үшін
қажет?
Жеті атасын білмеген – ұл жетесіз,
Жеті ғасыр тарихын білмеген – ел
жетесіз.
Қазақ халқы неге жеті атаға дейін
қыз алыспаған???
28. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының мәліметі
бойынша, генетиктер жыл сайын 200-ге дейін жаңа
тұқым қуалайтын ауруларды тіркейді. Әрбір 1000 жаңа
туған нәресте үшін 30-50 балада тұқым қуалайтын
патология бар
1000 жаңа туған нәрестенің 1-і сирек кездесетін тұқым
қуалайтын аурумен ауырады
29. Қорытынды:
Адамда белгілердің тұқым қуалауын зерттеу — өте
күрделі процесс. Өйткені адамның генетикасын
зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі,
жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ
санының аз болуы және хромосомалар санының
көп болуы елеулі қиындықтар тудырады.
Көрсетілген қиындықтарға қарамастан, адам
генетикасын зерттеу
жұмыстары генеалогиялық, цитогенетикалық, егі
здік және биохимиялық әдістерді қолдану
барысында үлкен табыстарға жетті.
