Przyczyn niepłodności jest wiele, a jedną z nich może być genetyczna skłonność do gromadzenia żelaza. Szybka diagnoza oznacza możliwość leczenia.

1. Bezskutecznie staracie się o dziecko?
A może przyczyną problemów jest
za wysoki poziom żelaza?

2. 1 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
Wysoki poziom żelaza
– jedna z możliwych przyczyn Waszego problemu
Wysoki poziom żelaza wpływa przede wszystkim
na płodność mężczyzny.
Zanika ochota na seks, pojawiają się wstydliwe
problemy z erekcją, zmniejsza się owłosienie
łonowe, pojawiają się dodatkowe kilogramy.
Pogarsza się jakość i zmniejsza ilość nasienia.
Któryś z powyższych objawów już wystąpił?
Co to może oznaczać?

3. Wymienione objawy mogą być spowodowane wysokim poziomem żelaza we
krwi i chorobą o nazwie hemochromatoza pierwotna, która jest przyczyną tego
zaburzenia.
2 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
Wysoki poziom żelaza
– jedna z możliwych przyczyn Waszego problemu
Dobra wiadomość jest taka, że jeżeli zostanie wcześnie
rozpoznana, można ją skutecznie leczyć.
Z tego poradnika dowiecie się, czym jest hemochromatoza, jakie jeszcze
objawy powoduje, jak ją prawidłowo i szybko rozpoznać i na czym polega
leczenie.

4. Czym jest hemochromatoza?
Hemochromatoza to bardzo częsta choroba genetyczna, która prowadzi
do nadmiernego i długotrwałego gromadzenia się żelaza (Fe) w organizmie.
Żelazo jest pierwiastkiem niezbędnym do życia, jednak aby organizm był
zdrowy, poziom żelaza musi być idealnie zrównoważony. Zbyt niski poziom
żelaza we krwi prowadzi do anemii, za wysoki może być spowodowany
hemochromatozą.
Choroba częściej dotyczy mężczyzn, gdyż kobiety naturalnie pozbywają
się nadmiaru żelaza poprzez miesiączki, porody czy laktację.
3 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?

5. Dlaczego geny powodują
problemy z żelazem?
Hemochromatoza jest chorobą genetyczną,
dziedziczną. Powoduje ją mutacja w genie HFE.
Mutacja genu HFE – to niepokojąco brzmiące sformułowanie bardzo łatwo
zrozumieć. HFE to gen odpowiadający za wytwarzanie białka odpowiedzialnego
za gospodarkę żelazem w organizmie i kontrolę wchłaniania tego pierwiastka
z jelita cienkiego. Mutacja to drobne zmiany w budowie tego genu, które
powodują nieprawidłowości w tworzonym białku. Za hemochromatozę
najczęściej odpowiadają trzymutacjegenu HFE:C282Y,H63D,S65C.
4 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
HFE

6. W jaki sposób hemochromatoza
powoduje problemy z płodnością?
Jeśli żelaza jest za dużo, gromadzi się ono w narządach wewnętrznych,
prowadząc do ich stopniowego zniszczenia. Szczególnie wrażliwe na nadmiar
żelaza są:
wątroba, trzustka, stawy, a także przysadka mózgowa i jądra –
odpowiedzialne za wydzielanie hormonów, produkcję i jakość nasienia
oraz płodność.
5 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
Konsekwencje nieleczonej hemochromatozy mogą być bardzo
groźne – cukrzyca, schorzenia stawów, niedoczynność tarczycy,
a także marskość wątroby, a nawet rak wątrobowokomórkowy.

7. Nadmiar żelaza uszkadza przysadkę mózgową, co powoduje zaburzenia
równowagi hormonalnej. Mężczyzna zaczyna cierpieć na hipogonadyzm.
Wywołuje on szereg przykrych objawów, m.in. zanik popędu seksualnego,
zaburzenia erekcji, zwiększenie masy ciała.
Żelazo uszkadza także jądra, co przekłada się na niską jakość nasienia oraz
zmniejszenie ilości sprawnych plemników. Może wystąpić również zanik jąder.
6 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
W jaki sposób hemochromatoza
powoduje problemy z płodnością?
Jeżeli masz nieprawidłowe wyniki badania nasienia (np. sper-
miografii, seminogramu), koniecznie sprawdź, czy przyczyną
nie jest uszkodzenie jąder spowodowane nadmiarem żelaza!

8. 7 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia zapobiega postępowi
choroby, a także – co bardzo ważne – daje szansę na cofnięcie
objawów.
Rokowanie jest szczególnie pomyślne w przypadku objawów związanych
z działaniem przysadki mózgowej – niepłodność i wstydliwe problemy
można wyleczyć!
W jaki sposób hemochromatoza
powoduje problemy z płodnością?

9. Skoro hemochromatoza
jest najczęstszą chorobą genetyczną
to dlaczego tak rzadko się o niej mówi?
8 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
1 na 200 osób choruje na
hemochromatozę, niewiele z nich o tym wie.
Średni czas diagnozy to 10 lat.
Pacjent całymi latami nie jest poprawnie
leczony, a choroba postępuje.
W przypadku męskiej niepłodności rzadko
poszukuje się prawdziwej przyczyny
problemu. Często leczy się objawy, a nie
chorobę, która je wywołuje.
Objawy hemochromatozy przypominają
wiele innych schorzeń i mogą być
mylone z szeregiem innych chorób.
Badanie w kierunku poziomu żelaza we krwi
nie należy w Polsce do standardowych.

10. Czemu dotychczasowe leczenie
niepłodności nie działa?
Mężczyźni żyją ze swoimi wstydliwymi problemami całe lata. Stają
się one prawdziwym utrapieniem w momencie rozpoczęcia starania
odziecko.
9 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
Brak erekcji, słabe libido – często przypisywane są problemom
psychicznym czy zaburzeniom hormonalnym niewiadomego pochodzenia.
Przed rozpoczęciem leczenia zawsze należy jednak szukać
prawdziwej przyczyny.

11. W przypadku hemochromatozy sama terapia hormonalna nie zadziała!
Żelazo w dalszym ciągu będzie uszkadzało narządy odpowiedzialne
za wydzielanie hormonów.
Dopiero obniżenie poziomu żelaza z równoczesnym doborem
odpowiednich hormonów pozwoli na cofnięcie objawów.
10 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
Pacjenci często odzyskują płodność
i zostają ojcami!
Czemu dotychczasowe leczenie
niepłodności nie działa?

12. Jak wygląda leczenie i jak skuteczne
obniża się poziom żelaza?
W przypadku hemochromatozy im wcześniej
postawiona zostanie diagnoza, tym łatwiej
wyleczyć objawy i tym większa szansa
na szczęśliwe poczęcie dziecka.
Leczenie zapobiega także dalszemu
postępowi choroby, która w zaawansowanej
fazie może prowadzić do marskości wątroby
czy zawału serca.
11 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
A
+

13. Jak sięleczyhemochromatozę?
Flebotomia (krwioupusty) – brzmi przerażająco? Niesłusznie!
Upusty krwi to skuteczna i równocześnie bezpieczna metoda lecze-
nia hemochromatozy. Sam zabieg prawie niczym się nie różni od
zabiegu oddawania krwi do celów krwiolecznictwa i jest wyko-
nywanyzawszepod opieką lekarzalub pielęgniarki.
U mężczyzn dodatkowo stosuje się hormonalną terapię zastępczą,
aby wyleczyć objawy związane z impotencją, brakiem libido i nie-
płodnością.
12 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
Jak wygląda leczenie i jak skuteczne
obniża się poziom żelaza?

14. Jak szybko rozpoznać chorobę?
To bardzo proste!
Zróbcie badanie krwi określające parametry gospodarki żelazem.
Jeżeli żelazo jest zawyżone, wykonajcie test genetyczny (bezbolesny
wymaz z policzka).
13 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
Test genetyczny na obecność mutacji w genie HFE jest jedyną
pewną metodą, która w 100% wyklucza lub potwierdza genetycz-
ną skłonność do zachorowania na hemochromatozę pierwotną.
1
22

15. Skoro wczesne rozpoznanie choroby
jest tak ważne, to jak to zrobić?
Zarówno badanie krwi, jak i badanie genetyczne
są bezpieczne i można je wykonać prywatnie.
Na konsultację z lekarzem można udać się już
z gotowymi wynikami, co skróci czas postawienia
diagnozy i pozwoli na szybkie wdrożenie leczenia.
Pamiętaj, aby udać się do lekarza o odpowiedniej
specjalizacji. W przypadku problemów
z niepłodnością najlepiej skorzystać z pomocy
androloga lub specjalisty leczenia niepłodności.
14 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?

16. Dlaczego badania krwi nie wystarczą?
Czemu test genetyczny jest konieczny?
Test genetyczny jest jedyną pewną metodą prawidłowego
rozpoznania choroby.
Badania krwi, nawet te szczegółowe, pokazują jedynie,
że w organizmie jest jakiś problem. Nie są jednak
w stanie wskazać dokładnej przyczyny zawyżonego
poziomu żelaza – a tych może być wiele.
15 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?

17. Dlaczego badania krwi nie wystarczą?
Czemu test genetyczny jest konieczny?
Na poziom żelaza we krwi mogą wpływać dieta, przebyte infekcje, inne
choroby.
Dlatego tak ważne jest, aby test genetyczny wykonać jak najwcześniej
i wykluczyć hemochromatozę pierwotną.
16 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
Ponadto szybka diagnoza za pomocą testu genetycznego
pozwala ograniczyć koszty – na poszukiwanie kolejnych
specjalistów, zakup leków (często nieodpowiednich),
kolejne badania krwi czy badania tomografem,
rezonansem.

18. Jak wygląda wykonanie
testu genetycznego?
Jest to całkowicie nieinwazyjne i bezpieczne badanie.
Nie jest ani nieprzyjemne, ani niekomfortowe.
Polega na pobraniu materiału DNA z wymazu
z policzka (wykorzystuje się złuszczony naskórek).
Próbkę taką można pobrać samodzielnie za pomocą
specjalnego zestawu dostarczonego przez
laboratorium, bez wychodzenia z domu.
W Polsce badanie to wykonuje się prywatnie (lekarz
nie zleci takiego badania na NFZ), jednak jego koszt
nie jest wygórowany.
17 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?

19. Jak wygląda wykonanie
testu genetycznego?
W Polsce takie badania wykonuje kilka laboratoriów. Wystarczy wpisać
w wyszukiwarce internetowej „test genetyczny hemochromatoza” i wybrać
ofertę dla siebie.
Przy wyborze oferty warto zwrócić uwagę na liczbę badanych mutacji
– aby badanie było bardziej wiarygodne należy zbadać 3 mutacje w genie HFE
(C282Y, H63D i S65C).
18 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
Badanie genetyczne wykonuje się raz w życiu i nie ma potrzeby jego
powtarzania – nasz materiał genetyczny jest stały i niezmienny.

20. Czy kobieta starająca się o dziecko
także powinna wykonać badanie?
U kobiet hemochromatoza występuje rzadziej i później niż u mężczyzn.
Najczęściej jej pierwsze objawy pojawiają się po menopauzie, jednak nie jest
to regułą.
U kobiet hemochromatoza może powodować:
przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników,
przedwczesną menopauzę,
zaburzenia miesiączkowania.
19 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
Powyższe objawy mogą uniemożliwić zajście w ciążę.

21. Czy kobieta starająca się o dziecko
także powinna wykonać badanie?
Jeżeli już wystąpiły takie objawy jak:
podwyższone parametry gospodarki
żelazem we krwi,
bóle stawów,
przewlekłe zmęczenie,
bóle brzucha,
niedoczynność tarczycy,
cukrzyca,
warto wykonać test na hemochromatozę,
aby nie dopuścić do przedwczesnej menopauzy.
20 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?

22. A co z naszym dzieckiem?
Czy ono też może być chore?
Wykonanie testu genetycznego u obojga
partnerów starających się o dziecko pozwala
oszacować ewentualne ryzyko zachorowania
malucha, gdyż choroba ta jest dziedziczna.
Jeżeli choroba zostanie zdiagnozowana
u któregoś z rodziców, należy przebadać również
dziecko i odpowiednio o nie zadbać (kontrolować
stan zdrowia, ewentualnie szybko wdrożyć
leczenie).
21 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?

23. A co z naszym dzieckiem?
Czy ono też może być chore?
Hemochromatoza jest dziedziczona
autosomalnie recesywnie
22 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
– jeśli każde z rodziców ma jedną wadliwą kopię
genu HFE, ryzyko zachorowania na hemochro-
matozę przez ich dziecko wynosi 25%. W tej
sytuacji rodzice jedynie noszą (są nosicielami)
po jednym wadliwym genie, co nie wpływa
naichzdrowie inie powoduje objawów choroby.
ojciec nosiciel
(heterozygota)
zdrowy
syn
matka nosicielka
(heterozygota)
córka
nosicielka
syn
nosiciel
chora
córka

24. Gdzie szukać informacji?
32 445 34 26 | 800 007 771
Na bezpłatnej infolinii
Pod adresem e-mail
biuro@testdna.pl
23 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
Pod adresem
h ps://www.testdna.pl/hemochromatoza/

25. Przydatne linki i artykuły
24 Bezskutecznie staracie się o dziecko? A może przyczyną problemów jest za wysoki poziom żelaza?
https://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/impotencja-spadek-libido-nieplodnosc-czeste
-objawy-hemochromatozy/
https://pewnytato.pl/hemochromatoza-objawy-tej-choroby/
https://badaniaprenatalne.pl/zaburzenia-erekcji-sprawdz-czy-to-nie-hemochromatoza/
https://badaniaprenatalne.pl/wczesna-menopauza-przyczyny/
http://pewnapani.pl/dla-kobiet/badanie-zelaza-dlaczego-jest-takie-wazne
http://kliknijwzdrowie.pl/hemochromatoza-nadmiar-zelaza-we-krwi/
http://www.fozik.pl/artykul/obnizone-libido-i-problemy-z-erekcja-powodem-moze-byc-hemochromatoza/22707
http://www.zdrowemysli.pl/alfabet-chorob-xxi-wieku-h-jak-hemochromatoza/
https://parenting.pl/czym-jest-cukrzyca-brunatna
https://testynaojcostwo.pl/2017/11/brak-ochoty-na-seks/
https://testynaojcostwo.pl/2017/09/hemochromatoza-mozliwa-przyczyna-dysfunkcji-seksualnych/
1. R. Osta, N. Grandpre, N. Monnin, J. Hubert, I. Koscinski, Hypogonadotropic hypogonadism in men with hereditary hemochromatosis,
“Basic and Clinical Andrology” 2017, 27:13.
2. K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna, „Gastroenterologia Polska” 2001,(2)
3. M. Rabijewski, Leczenie testosteronem, „Medycyna po dyplomie” 2017,1.
4. M. Mędras, Leczenie hipogonadzymu męskiego, „Przegląd urologiczny” 2007, 5.
5. R.Krysiak, B. Okopień, Niedoczynność przytarczyc i hipogonadyzm Jako manifestacja kliniczna hemochromatozy,
„Przegląd lekarski” 2013, 70, 1.