FenilcetonúRia

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Transmissão genética da fenilcetonúria I II III IV Mulher normal Homem normal Mulher doente Homem doente

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A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas. É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.

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A sífilis congênita é uma doença que pode ser prevenida e a sua eliminação pode ser obtida através da implementação de estratégias efetivas de diagnóstico e tratamento precoce nas gestantes e suas parcerias sexuais. Material de 10 de março de 2020 Disponível em: portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br Eixo: Atenção ao Recém-nascido Aprofunde seus conhecimentos acessando artigos disponíveis na biblioteca do Portal. Disponível em: https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/ Fácil acesso. Diferentes recursos. As melhores evidências. Um olhar multidisciplinar.

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O cuidado pré-natal não se limita à solicitação e interpretação de exames complementares. Deve-se buscar individualizar o cuidado, é o momento de preparo para o parto e amamentação, atenção para riscos sociais e vulnerabilidades e janela de oportunidades para a saúde da mulher. Material de 11 de agosto de 2020 Disponível em: portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br Eixo: Atenção às Mulheres Aprofunde seus conhecimentos acessando artigos disponíveis na biblioteca do Portal. Disponível em: https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/ Fácil acesso. Diferentes recursos. As melhores evidências. Um olhar multidisciplinar.

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Atraso constitucional de crescimento: também chamado de puberdade atrasada, crianças com atraso constitucional de crescimento têm um peso normal, e seu crescimento desacelera geralmente durante o 1º ano de vida. Desde os 3 anos de idade à puberdade, essas crianças têm uma velocidade de crescimento adequada. A idade óssea é geralmente tardia, e a puberdade também é tardia. A puberdade tardia permite um maior crescimento pré-púbere, geralmente resultando em uma altura linear normal de adulto

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A causa mais comum é a síndrome de Klinefelter, outras causas são a disgenesia gonadal, que é rara, a criptorquidia, a anorquia bilateral, a aplasia das células de Leydig, a síndrome de Noonan, e a distrofia miotônica. Causas raras incluem a orquite devida à caxumba (que está se tornando cada vez mais rara, devido ao aumento das taxas de imunização, principalmente devido à vacinação), a torção testicular e o trauma.

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Sob o aspecto clínico, um desvio do normal na curva de crescimento deve sempre ser considerado patológico no período que compreende dos 2 anos de idade até o início da puberdade. As malformações congênitas envolvendo o hipotálamo levam com frequência ao hipopituitarismo. A síndrome da displasia septi-óptica na sua forma completa apresenta hipoplasia ou ausência do quiasma ótico, agenesia ou hipoplasia do septo pelúcido ou corpo caloso e insuficiência hipotalâmica.

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Mesmo nos casos em que não há doença, não é incomum a puberdade precoce ter efeitos adversos sobre o comportamento social e desenvolvimento psicológico, pode reduzir altura potencial do adulto, e pode mudar alguns riscos para a saúde ao longo da vida. Uma definição comum para fins médicos é início antes dos 8 anos em meninas ou 9 anos nos meninos. Se a causa pode ser atribuída ao hipotálamo ou à hipófise, a causa é considerada central.

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