Temblor esencial

1. TEMBLOR ESENCIAL
Dr. Rodolfo Delgado Martínez
Residente de 2do año MFYC.

2. Essential tremor,
deceptively simple...
Fatta B Nahab, Elizabeth Peckham, Mark Hallet. Pract
Neurol 2007; 7: 222–23

3. • El temblor aislado leve puede ser difícil de
clasificar.
• El Temblor esencial (TE) es un desorden del
movimiento muy común.
• Temblor rítmico de los brazos (95% de los
casos), temblor de la cabeza (34%), la
lengua y los miembros inferiores (30%), la
voz (12 %) y la cara (5%).
• Se describe como un trastorno '' benigno '',
pero ¾ evoluciona a una discapacidad
significativa y disminución de la calidad de
vida.
• Trastorno hereditario con aparente
transmisión mendeliana autosómica
dominante.
• El tratamiento se basa principalmente en
agentes farmacológicos.

4. Historia
• Médico griego Galeno: ensayo titulado “El
temblor” escrito en algún momento entre 169 y
180 DC.
• CL Dana (1887), describe los rasgos
característicos en tres familias diferentes: ''El
afecto en cuestión se compone de un temblor
fino, una presencia constante en los casos
típicos durante las horas de vigilia, controlado
voluntariamente por un breve tiempo, afecta a
casi todos los músculos voluntarios, crónico,
no es progresivo, no se acorte la vida, no se
acompaña con parálisis o cualquier otra
alteración de la función nerviosa. Se asemeja a
un simple temblor neurasténico. Una
característica clínica más llamativa es su
marcado tipo hereditario o familiar y su
transmisión junto con otras enfermedades
nerviosas''.

5. EPIDEMIOLOGIA
• Mediados o finales de la edad adulta.
• No diferencias de género o étnicas.
• Las estimaciones de prevalencia son difíciles
(síntomas son a menudo leves y no requieren
necesariamente llegar a la atención médica)
• Dogu y colbs: 2253 adultos turcos, prevalencia
del 4% en >40 años (2003)
• Prevalencia del 14% en >65 años en una
población canadiense, estudio en similares
condiciones.
• España: 4.8% de la población >64 años y aumenta
0.6% por año de edad (Benito-León J, 2003)

6. GENÉTICA
• “Trastorno del movimiento, benigno,
monosintomático, herencia mendeliana
autosómica dominante”…. resulta ser una
situación más compleja.
• A pesar de que el 50-70% de los casos se
cree que es hereditaria, más del 50% de los
casos reportados en la literatura no han
tenido un familiar afectado.
• Se han identificado tres loci para el TE
familiar (ETM1 en 3q13, ETM2 en 2p24.1, y un
locus en 6p23), además un polimorfismo en
gen que codifica al receptor D3 de dopamina,
que parece transmitir un mayor riesgo de
desarrollar temblor esencial.

7. • Observaciones recientes señalan que el
TE parece ocurrir junto con otros
trastornos del movimiento más a menudo
de lo que cabría esperar.
• Trastornos que parecen ser co-heredados
con TE incluyen la enfermedad de
Parkinson, la distonía, mioclonías, ataxia,
alteraciones de la audición y
discapacidad cognitiva.
• Se necesitan más estudios
epidemiológicos y genéticos.

8. FISIOPATOLOGÍA
• Estudios neurofisiológicos han implicado
una red neuronal que involucra el tálamo
(núcleo intermedius ventralis (Vim)), la
corteza sensitivo motora, el núcleo olivar
inferior y el cerebelo en la producción de
TE.
• Sustentado en un modelo animal usando
harmalina, que induce un estado reversible
similar al TE, donde hay oscilaciones
anormales (temblor específico) en la vía
olivocerebelar.
• La ablación o lesiones del tálamo Vim,
núcleo subtalámico o el cerebelo pueden
reducir el TE.

9. CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO
Neurology 2000;54(Suppl 4)
Criterios principales:
• Temblor de acción bilateral de las manos
y los antebrazos (pero no temblor de
reposo).
• Ausencia de otros signos neurológicos,
con la excepción de fenómeno de la rueda
dentada.
• Puede tener temblor de la cabeza
aislado, sin signos de distonía.
Criterios secundarios:
• Larga duración (> 3 años)
• Antecedentes familiares positivos.
• Respuesta beneficiosa al alcohol.

10. ¡BANDERA ROJA!
• Temblor unilateral, temblor de una
pierna, rigidez, bradicinesia, temblor de
reposo.
• Trastorno de la marcha.
• Temblor focal.
• Temblor de la cabeza aislado con la
postura anormal (inclinación de la
cabeza o de inflexión)
• La aparición súbita o rápida.
• Tratamiento actual con drogas que
pueden causar o exacerbar un temblor.

11. EVALUACIÓN CLÍNICA
• Buscar el inicio o la retirada de
medicamentos.
Descartar:
• trastornos metabólicos: hipertiroidismo,
hiperparatiroidismo, hipoglucemia.
• disminución de los niveles de magnesio,
calcio y sodio.
• abstinencia del alcohol o la cocaína.
• temblor fisiológico puede ser exacerbado
como ocurre por la cafeína, la ansiedad y
el estrés.

12. Agente Reposo Postura Intención
Neurolepticos x x
Reserpina x x
Metoclopramida x x
Triciclicos x
Litio x x x
Cocaina x
Alcohol x x
Beta 2 agonistas x x
Teofilina x
Cafeina x
Dopamina x
Progesterona x x
Tamoxifeno x
Adrenocorticoesteroides x
Ciclosporina A x
Valproato x
Amiodarona x
Procainamida x
Hormonas tiroideas x
Vincristina x
Adriablastina x
Citosinarabinosido x
Ifosfamide x x

13. Examen neurológico en TE
• Los pacientes con TE deben tener un
tono, fuerza y coordinación normales.
• Pacientes con TE avanzado pueden tener
alteraciones en la marcha en tándem sin
otras alteraciones en la marcha,
alteraciones de los movimientos oculares
de seguimiento visual, y en la iniciación
y supresión del reflejo oculo-vestíbular.

14. EL EXAMEN DEL TEMBLOR
• Buscar el temblor en reposo: sentado o en
posición supina con todos los grupos musculares
totalmente apoyados contra gravedad (maniobras
de distracción)
• Buscar el temblor postural o posición: brazos
extendidos y a continuación, en una posición en
la que las dos manos son llevados hacia la cara
con los dedos casi tocándose.
• Buscar temblor de intención: evaluar
movimientos voluntarios :
a) pruebas dedo- nariz
b) vertir el agua de la taza a taza
c) beber agua de una taza
d) usar una cuchara para beber agua

15. • El TE es fundamentalmente de intención,
pero no es el único que se presenta con
el movimiento cinético. (también en la
disfunción del cerebelo o la enfermedad
de Wilson)
• Evaluación de tareas específicas:
a) Escritura a mano: TE: letra es
generalmente normal a grande y
descuidada. El temblor puede ser
observado en la propia escritura.
(E. Parkinson: micrografia)
b) Dibujo en espiral: (espiral de
Arquímedes) se debe realizar con cada
mano, a mano alzada sin apoyo.

16. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
• Temblor fisiológico aumentado.
• Enfermedad de Parkinson.
• Temblor cerebeloso.
• Distonias.
• Temblor psicogénico.
• Temblor ortostático.
• Enfermedad de Wilson (si <40 años).
• Temblor de tareas específicas.
• Temblor neuropático.

17. Diagnostico Tipo de
Temblor
Frecuen
cia
Unilateral
/bilateral
Área implicada Alcohol-
respuesta
Otras
Temblor
esencial Intención
.
Postural.
4-12 Hz Usualmen
te
bilateral
Manos,
antebrazos,
cabeza,
piernas, voz,
mandíbula
50-90% Puede tener
leves signos
cerebelosos y
MO
anormales
Temblor
fisiológico
aumentado
Postural 8-12 Hz Bilateral Manos Quizás Asociado a
estrés,
cafeína,
medicación
Parkinson Reposo 3-6 Hz Puede
comenzar
unilateral
Manos, pies. No Bradicinesia,
Rigidez,
Inestabilidad
postural

18. • Hay creciente evidencia de que el TE
puede preceder a la aparición de la E.
Parkinson, especialmente si se inicia
en la infancia y los pacientes con E.
Parkinson tienen una mayor frecuencia
de otros miembros de la familia con TE.
• Para aumentar la confusión, hay un ''
Síndrome de TE-EP” que incluye un
subconjunto de pacientes con TE que
van a desarrollar un trastorno
parkinsoniano con funciones
superpuestas de temblor, déficit
olfativo, déficit dopaminérgico y
cuerpos de Lewy en examen patológico.

19. TRATAMIENTO
Adaptado al nivel de discapacidad del paciente.
• Es importante reconocer que muchos pacientes que
buscan evaluación médica se refieren principalmente a que
tienen un trastorno neurodegenerativo subyacente, como
la enfermedad de Parkinson. Aconsejar que aunque el
temblor puede gradualmente empeorar con el tiempo, es
poco probable que acorte sus opciones de vida y
numerosos tratamientos están disponibles si es necesario.
• Para pacientes con síntomas leves, donde el temblor no
limita significativamente sus actividades diarias o causen
gran vergüenza, modificar estilo de vida: limitar cafeína,
nicotina y medicamentos. Para pacientes que requieren
tratamiento sólo de vez en cuando, tal vez en ocasiones
especiales, pequeñas cantidades de alcohol pueden ser
muy eficaces.
• Si moderado a severo temblor, una variedad de terapias
médicas y quirúrgicas están disponibles. Es importante que
el médico tome un enfoque pragmático para la educación
del paciente (25-55% de los pacientes no se benefician de
la terapia médica)

20. Fármaco Nivel de
evidencia
Dosis inicial Dosis mx Beneficio
Propranolol A 40mg/12h
10mg/dia en ancianos
160-320mg 50%
Atenolol B 25mg/dia 50-150mg 25-37%
Sotalol B 80mg/dia 80-160mg 28%
Primidona A 12.5-25mg/dia 50-250mg 50%
Gabapentina B 300mg/dia 1200-1800mg 33-77%
Topiramato B 25mg/dia 100-200mg 22-37%
Alprazolam B 0.25mg/8-12h 2.75mg 25-34%
Clonazepam C 0.25mg/dia 0.75-2.5mg/dia 26-71%
Nimodipino C 30mg/dia 120mg 45-53%
Toxina botulínica A C Manos-25%.
Cabeza-0-
67%

21. • Tratamiento quirúrgico en los casos de
TE fármaco resistente: la estimulación
profunda del cerebro del núcleo talámico
Vim ha demostrado ser seguro y eficaz en
estudios a largo plazo (mejoras en la
media de las puntuaciones de temblor
motor de 46% y 78%)
Pahwa R, Lyons KE, Wilkinson SB, et al. Long-term evaluation
of deep brain stimulation of the thalamus. J Neurosurg
2006;104:506–12.

22. PUNTOS DE PRÁCTICOS:
• El TE es un temblor de acción caracterizado por
temblor rítmico de los brazos en casi todos los
casos, también puede implicar el temblor de la
cabeza, lengua, extremidades inferiores, la voz y
la cara.
• Herencia comúnmente autosómica dominante, por
lo que una historia familiar es importante.
• El Temblor fisiológico aumentado se diagnostica
comúnmente como TE.
• El examen neurológico en el TE suele ser normal,
aparte del propio temblor, pero a veces puede
haber alteraciones de la marcha o MO, que
sugiere un ligero componente cerebeloso.

23. • El TE puede ser un factor de riesgo
independiente para el desarrollo de la E.
Parkinson, y ambas condiciones se pueden
ver en el mismo paciente.
• La enfermedad de Wilson debe considerarse
en un paciente con temblor y < 40 años.
• Los agentes de primera línea para el
tratamiento del TE incluyen el propranolol y
la primidona; otros agentes han sido menos
estudiados y parecen ser menos eficaces.
• La estimulación cerebral profunda del núcleo
del tálamo Vim debe ser considerado en
pacientes con TE severo que es refractario al
tratamiento médico estándar.

24. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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neurosis. Am J M Sc Date 1887;xciv:386–93.
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