El documento describe la determinación del sexo en los humanos. Las personas tienen 46 cromosomas, de los cuales 2 son los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son XX y los hombres XY. La meiosis forma óvulos y espermatozoides con un cromosoma sexual cada uno. La fecundación da un 50% de probabilidad de ser niño o niña. También describe alteraciones cromosómicas como las monosomías y trisomías que causan síndromes como Down, Edwards y Patau.

1. LA DETERMINACIÓN DEL SEXO EN
LA ESPECIE HUMANA
ANA VISSER 4ºA

2. La determinación del sexo en los
humanos
 Las personas tenemos en nuestras
células somáticas 46 cromosomas,
de los cuales 44 son autosomas y 2
cromosomas sexuales (X,Y). Las
mujeres son XX y los hombres
XY.
 Los óvulos y los espermatozoides
se forman por meiosis en las
gónadas.
 Cada óvulo tiene 22 autosomas y
un cromosoma X.
 De los espermatozoides que se
producen, la mitad llevarán 22
autosomas y un cromosoma X y la
otra mitad, 22 autosomas y uno Y.
 Por tanto en la fecundación la
probabilidad de que nazca un
cromosoma XX o XY son de un
50%.

3. Alteraciones en el numero de
cromosomas
 Estas anomalías se denominan
también mutaciones
genómicas, ya que varía el
número de cromosomas del
genoma por haberse repartido
erróneamente. Se denominan
monosomías, cuando en lugar
de dos cromosomas homólogos
sólo hay uno, y trisomías,
cuando en lugar de dos hay tres
cromosomas homólogos.

4. Cuadro de enfermedades

5. Alteraciones en los autosomas:
Síndrome de Down
¿Qué es el síndrome de Down? El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de
defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones
características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud
¿Se puede curar el síndrome de Down? No existe cura para el síndrome de Down
¿Cuáles son las causas del síndrome de
Down?
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo
pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un
cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o
espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46.
El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados
tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.
¿Qué problemas de salud pueden tener las
personas con síndrome de Down?
Defectos intestinales.
Defectos cardíacos.
Problemas de visión.
Pérdida de la audición.
Infecciones.
Problemas de tiroides.
Leucemia.
Pérdida de la memoria.
¿Las personas con síndrome de Down
pueden tener hijos?
Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down
generalmente no pueden engendrar hijos.3
Una mujer con síndrome de Down tiene
el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero
se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

7. Síndrome de Edwards
 El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es
una enfermedad cromosómica rara
caracterizada por la presencia de un
cromosoma adicional en el par 18.
 La trisomía se define por tener un
cromosoma adicional agregado a un par de
cromosomas en este caso es al par dieciocho.
El diagnóstico habrá de hacerse mediante el
estudio cromosómico,
 La trisomía del cromosoma 18, aparece con
mayor frecuencia en madres de edad
avanzada, a partir de los 35 años.
 Síntoma del síndrome de Edward:
 Deficiencia del crecimiento,
 Forma anormal del cráneo y características
faciales,
 Manos apretadas,
 Pies inferiores del eje de balancín,
 Anormalidades cardiacas y renales

8. Síndrome de Patau
 Es una enfermedad genética
causada por la presencia de tres
copias del cromosoma 13 en el
cariotipo, es simplemente un error en
las células haciendo que se presente
un cromosoma adicional.
La principal anomalía son los
problemas en el Sistema Nervioso
Central, posteriormente aparecen
las malformaciones cardiacas,
renales y faciales. Además de
serios problemas de crecimiento.
Generalmente los enfermos con
trisomía 13 mueren por afecciones
cardiacas y respiratoria, teniendo
en cuenta que sobreviven poco más
de un año de vida.

9. Síndrome de Apeart
 El síndrome de Apeart se trata de una
anomalía craneofacial, que produce
malformaciones en cráneo, cara, manos
y pies, además de diversas alteraciones
funcionales como: aumento de la
presión intracraneal, problemas cardio-
respiratorios, deficiencia mental,
ceguera, pérdida de la audición, otitis,
entre otras. Es un defecto genético que
puede ser heredado de uno de los
padres o puede ser una mutación nueva.
Ocurre aproximadamente en 1 para 160
a 200 mil nacidos vivos.
Se desconocen las causas que producen
esta mutación.
Para arreglar estas alteraciones, se
requiere varias intervenciones
quirúrgicas, cirugía
 Se produce una trisomía del par 18

10. Alteraciones en los
heterocromosomas:
Síndrome de Tourner
 Enfermedad genética
(cromosómica) que afecta sólo a
las mujeres, y ocurre en una de
cada 2 500 niñas.
 El síndrome de Turner ocurre
cuando una mujer no tiene uno o
parte de uno de los cromosomas
X .
 Las niñas y mujeres con síndrome
de Turner generalmente son de
baja estatura con disminución en el
desarrollo de senos y los genitales.
 El tratamiento consiste en la
administración de estrógenos, la
principal hormona femenina. Los
estrógenos promueven el
desarrollo de los rasgos sexuales
secundarios, como el crecimiento
de los senos o el vello púbico.

11. Síndrome de Klinefelter
 El síndrome de Klinefelter
es una anomalía
cromosómica que afecta
solamente a los hombres y
ocasiona hipogonadismo.
Se caracteriza por tener 3
cromosomas sexuales
(XXY). Los síntomas que
ocasionan la consulta más a
menudo son la esterilidad
,desproporción corporal,
talla elevada y alguna
característica femenina

12. Síndrome triple X
 El síndrome XXX, o Triple-X, se refiere a
una anormalidad que se presenta en las
mujeres que poseen un cromosoma X
extra. Esta anormalidad no provoca casi
ninguna clase de complicaciones o
problemas perjudiciales en los bebés .
Las probabilidades de que se desarrolle
esta anormalidad son de
aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas
.
 Los signos físicos pueden abarcar:
 Pies llanos
 Articulaciones flexibles y tono muscular
bajo
 Tamaño del cuerpo grande
 Orejas o frente grandes con una
mandíbula prominente
 Cara larga
 Piel suave

13. Síndrome duplo Y
 El síndrome XYY (también
llamado síndrome del
superhombre, entre otros
nombres) es un trastorno
genético (específicamente una
trisomía) de los cromosomas
sexuales donde el hombre
recibe un cromosoma Y extra.
Con gran frecuencia, esta
alteración cromosómica no
causa características físicas
inusuales o problemas
médicos. Los jóvenes y adultos
con 47,XYY son regularmente
algunos centímetros más altos
que sus padres y hermanos.