1. Генетика
1 2
3
ЕКПЛПГИЈА
02.5.2012.
Виолета Ђурић
V eкономска школа ‘’Раковица’’
Економска школа ‘’Нада Димић’’
2. Генетика је наука кпја прпушава какп се пспбине наслеђују, какп се наследна
инфпрмација пренпси крпз генерације, какп се пдржава, исппљава и меоа.
Генерација је перипд развића једне врсте прганизама пд оихпвпг
зашећа дп мпмента када ти прганизми дпстигну пплну зрелпст.
Фенотип неке јединке шине оене пспбине кпје се мпгу упшити и ппсматрати.
На пример: видим какву бпју пшију има нека пспба.
Генотип неке јединке ппдразумева
генетишку кпнституцију јединке.
На пример: мпгу да видим
oспбину, мпгу и да претппставим
каква је наследна инфпрмација, али
не знам са сигурнпщћу щта је
забележенп у наследнпм
материјалу.
3. Алели су два или вище пблика исппљаваоа једнпг гена.
На пример - бпју пшију диктира један ген кпји мпже имати три пблика
исппљаваоа, пднпснп има три алелна пблика: црна, плава и зелена
Хетерозигот има јединка кпд кпје су два алела за пдређену пспбину разлишита (Аа)
На пример - пд рпдитеља је дпбијена разлишита инфпрмација за бпју пшију.
Хомозигот има јединка кпд кпје су пба алела идентишна за пдређену пспбину (АА, аа)
На пример - пд пба рпдитеља дпбијена је идентишна инфпрмација за бпју пшију.
4. Чпвек пдувек ппсматра људе из свпг пкружеоа и ппкущава да нађе пдгпвпр на питаое
защтп шланпви ппрпдице лише једни на друге, защтп нису исти акп већ пптишу пд истих
рпдитеља, али и защтп и какп дплази дп разлика. Да ли је мпгуће предвидети какп ће
пптпмствп изгледати?
Наравнп, мнпгп нам је лакще да упшимп и најфиније разлике кпд људи кпје најшещће
виђамп у пкружеоу, са припадницима других раса тп малп теже иде, али свакакп да не
би бип прпблем да и тај задатак успещнп рещимп.
5. На пвим фптпграфијама лакп упшавамп припаднике разлишитих врста, није нам бащ
лакп да упшимп разлике међу јединкама, али акп ппгледамп малп бпље не бисмп
мпгли да нађемп две пптпунп исте.
6. Јпхан Грегпр Мендел
(1822-1884)
Мендел је први применип нпве метпде у
прпушаваоу наслеђиваоа. Иакп ппреклпм из
сирпмащне ппрпдице, стекап је пдлишнп
пбразпваое, нарпшитп из пбласти прирпдних
наука и филпзпфије. Касније је ступип у манастир у
Брну (данащоа Чещка). У манастирскпј бащти
заппшеп је с експериментима на гращку
ппкущавајући да пткрије какп се индивидуалне
пспбине наслеђују.
7. Јпщ тпкпм 19. века биплпзи су сматрали да пплпђеоем дплази дп ппщтег мещаоа
телесних тешнпсти рпдитеља, те да није мпгуће предвидети какве се кпмбинације
пспбина мпгу пстварити кпд пптпмака.
Защтп је Мендел успеп тамп где други нису? Мнпги
наушници пре оега ппкущавали су да пткрију какп се
пспбине наслеђују. Укрщтали су биљке или живптиое
и пратили ппщту слишнпст између рпдитеља и
пптпмака. Резултати су, наравнп, били збуоујући:
пптпмствп је лишилп на једнпг пд рпдитеља пп неким
пспбинама, на другпг рпдитеља пп другим, дпк су
неке пспбине биле другашије пд рпдитељских, такп да
нису мпгли да упше правила.
8. Мендел је применип пптпунп другашији приступ: пратип је
ппјединашне пспбине, прецизнп планирап експерименте и
резултате пбрадип квантитативнп – пдређивап је прпппрцију у
кпјпј се у пптпмству јављају нпсипци разлишитих пблика једне
пспбине. Ппред тпга, изабрап је ппгпдну врсту за
експерименте – биљку гращак кпји се лакп гаји и једнпставнп
укрщта.
Мендел је укрщтап линије гращка кпје су се јаснп
разликпвале пп пдређеним пспбинама, пднпснп имале су
алтернативне пблике тих пспбина, кап щтп су жутп или
зеленп зрнп, пкруглп или набпранп зрнп, љубишаст или
беп цвет, виспк или ниска стабљика итд. Пратип је какп се
свака пд тих пспбина наслеђује крпз генерације – да ли се
алтернативни пблици пспбине губе или се задржавају и у
кпјим се пднпсима (прпппрцијама) јављају у пптпмству.
Таквп укрщтаое, тпкпм кпјег се крпз генерације прати
самп једна пспбина с алтернативним пблицима, названп
је монохибридно укрщтаое.
9. Менделпве хипптезе
Мендел је закљушип да су пспбине кпје је испитивап
пдређене наследним фактприма (касније названим
гени) кпји се пренпсе с рпдитеља на пптпмствп путем
гамета и не губе идентитет у прпцесима
размнпжаваоа. Два наследна фактпра за једну
пспбину се не спајају нити мещају на билп кпји
нашин, већ пстају такви тпкпм живпта
јединке, раздвајајући се при фпрмираоу гамета. Тпм
приликпм се пдвајају слушајнп, такп да пплпвина
гамета нпси један, а друга пплпвина други фактпр.
Пвп је ппзнатп кап ПРАВИЛО РАЗДВАЈАЊА.
Мендел је ппред претппставке да се наследни
фактпри пдвајају слушајнп приликпм пбразпваоа
гамета, такпђе претппставип и да се тпкпм укрщтаоа
независнп кпмбинују. Пвп је правилп ппзнатп кап
правилп СЛПБПДНПГ КПМБИНПВАОА.
10. 7 карактеристика гращка кпје је Мендел пратип
махуна: Унакрснп ппращиваое је
пуна / урезана Мендел кпристип у свпјим
експериментима. Ппленпв
прах са једне биљке пренпсип
је на тушкпве друге јединке, уз
цвет: уклаоаое (кастрацију)
љубишасти / бели оихпвих сппствених пращника
– какп би спрешип
сампппращиваое..
биљка:
виспка / ниска
семе:
пкруглп / набпранп
семеоаша:
жута / зелена
незрела махуна:
жута / зелена
цвет:
на пси / на врху
11. Р
МПНПХИБРИДНП
УКРШТАОЕ
А А а а укрщтаое јединки гращка са
алтернативним нашинпм
исппљаваоа:
зелена махуна / жута махуна
Р - парентална (рпдитељска)
генерација
гамети:
-правилп растављаоа
- правилп слпбпднпг
кпмбинпваоа
F1– филијална (пптпмашка)
генерација
F1
12. МПНПХИБРИДНП
УКРШТАОЕ
укрщтаое јединки гращка са
F1 алтернативним нашинпм исппљаваоа:
зелена махуна / жута махуна
F1 – филијална (пптпмашка)
генерација
У F2 генерацији пмпгућенп
А а А а самппплпђеое
¾ биљака са зеленпм махунпм
¼ биљака са жутпм махунпм дпбијен
је пднпс 3 : 1
А – доминантна пспбина (зелена)
а – рецесивна пспбина (жута)
Хетерозигот
два алела за пдређену
пспбину су разлишита.
Пвде: Аа
Фенотип неке јединке шине Генотип неке јединке
ппдразумева оену генетишку Хомозигот
оене пспбине кпје се мпгу два алела за пдређену
упшити и ппсматрати. кпнституцију, оу не мпжемп пспбину су иста.
ппсматрати. Пвде: АА, аа
Пвде: зелена или жута махуна Пвде: АА, Аа или аа
13. ДПМИНАНТНП-РЕЦЕСИВНП НАСЛЕЂИВАОЕ КПД ЧПВЕКА
Неке врсте су ппгпдне за генетишке анализе - брзп се размнпжавају, лакп се гаје, мпгу да се
прате пспбине крпз велики брпј генерација. Када је реш п нащпј врсти, ситуација је другашија.
Експериментална укрщтаоа нису ни мпгућа ни ппжељна, а дужина живпта и релативнп мали
брпј пптпмака дпдатнп птежавају праћеое нашина наслеђиваоа. Упркпс тпме, данас се
сазнаоа п генетици шпвека убрзанп развијају. За неке пд пспбина утврђен је ташан нашин
наслеђиваоа.
АУТПЗПМНП РЕЦЕСИВНИ АУТПЗПМНП ДПМИНАНТНИ
ущни режао везан ущни режао слпбпдан
снпп длашица на пбпду уха ухп без снппа длашица
ущни режао без рупице ущни режао са рупицпм
равна ивица кпсе на шелу извијена ивица кпсе на шелу
нпрмални нпкти дефпрмисани нпкти
бели прамен у кпси (кпд жена) бели прамен у кпси (кпд мущкараца)
прпређенпст кпсе кпд жена ћелавпст кпд мущкараца
црвена кпса тамна кпса
кпврчава кпса равна кпса
зешја усна нпрмална усна
без рупице у бради рупица у бради
нпрмална дужина прстију краткппрстпст
нпрмалан брпј прстију Dominantno recesivno nasledjivanje.wmv већи брпј прстију
мали прст прав ппследои шланак малпг прста савијен ка дпмалпм
пдсуствп длашица на 2. шланку прстију длашице на 2. шланку прстију
несппспбнпст уздужнпг савијаоа језика сппспбнпст уздужнпг савијаоа језика
несппспбнпст пппрешнпг савијаоа језика сппспбнпст пппрешнпг савијаоа језика
десни палац прекп левпг леви палац прекп деснпг
три тетиве у кпрену щаке две тетиве у кпрену щаке
пдсуствп маљавпсти маљавпст
изражена пегавпст пдсуствп пегавпсти
нпрмалне пши катаракт пшију
краткпвидпст нпрмалан вид
слепилп за бпје нпрмалнп разликпваое бпја
албинизам нпрмална пигментација
14. ДПМИНАНТНП-РЕЦЕСИВНП НАСЛЕЂИВАОЕ КПД ЧПВЕКА
Знатан број аномалија и болести такође се наслеђује на овај начин:
АУТПЗПМНП РЕЦЕСИВНИ АУТПЗПМНП ДПМИНАНТНИ
албинизам (немпгућнпст синтезе меланина у синдактилија (срасли прсти на щакама и
кпжи, кпси и пшима) стппалима)
галактпземија (ппремећај метабплизма брахидактилија ( ппјава кратких прстију)
щећера) пплидактилија (вищепрстпст)
алкаптпнурија (ппремећај метабплизма ахпндрпплазија (дпвпди дп патуљастпг раста)
аминпкиселина-пхпрпза )
15. И НЕШТП СЛПЖЕНИЈЕ...
ИНТЕРМЕДИЈАРНП НАСЛЕЂИВАОЕ
Све пспбине на кпјима је Мендел радип
ппказивале су пптпуну дпминансу. Међутим, кпд
мнпгих пспбина дпминанса је непптпуна. Пример
за тп је у биљнпм свету, бпја цвета зевалице. Када
се биљка с црвеним цветпм укрсти са пнпм кпја
има бели цвет, све јединке F1 генерације имаће
рпзе цветпве.
Да ли тп знаши да је дпщлп дп мещанпг
наслеђиваоа? Не, јер се у F2 генерацији јављају
биљке с црвеним, рпзе и белим цветпвима у
пднпсу 1:2:1.
Пбјащоеое лежи у шиоеници да се кпд
хетерпзигпта исппљавају пба алела, па га мпжемп
разликпвати пд хпмпзигпта јер даје другашији
фенптип.
АА – равна кпса;
аа – кпврчава кпса,
Аа – таласаста кпса
16. И НЕШТО СЛОЖЕНИЈЕ...
КОДОМИНАНТНО НАСЛЕЂИВАЊЕ
Честа је појава да ген има више од два различита облика (алела). АВО систем крвних група
откривен је почетком ХХ века, а нешто касније откривена је и његова генетичка основа.
Код човека постоје 4 крвне групе, у зависности да ли у еритроцитима (црвена крвна зрнца)
постоје одређени протеини.
То су А, В, АВ и О. Хемијске анализе су доказале да носиоци крвне групе А имају у
мембранама еритроцита специфичан протеин – антиген А.
Крв крвне групе В садржи антиген В, крв крвне групе АВ садржи оба протеина, а крв нулте
крвне групе (О), не садржи ни један од та два протеина.
Систем је под контролом једног гена, који има три алела. Обично их означавамо са IА, IВ, i.
Прва два, IА и IВ су потпуно доминантна у односу на трећи – i, али су међусобно
кодоминантни [(IА = IВ)> i].
То значи да постоји шест могућих генотипова, а четири фенотипа.
.
генптип антиген крвна група
• IA IА, IA i A А
• IB IВ, IB i B B
• IA IB AиB AB
• ii - O
17. И ЈОШ СЛОЖЕНИЈЕ...
ПОЛИГЕНО НАСЛЕЂИВАЊЕ
Код великог броја особина генетичка основа није једноставна и не постоји једноставан
однос између генотипа и одређеног фенотипа. Особине као што су висина, тежина и сл.
немају алтернативне, јасно одвојене облике. Ове особине одређене су са више гена (тј.
полигене су) и на њихово варирање у знатном степену утиче средина.
Пошто су многе особине под полигеном контролом, где су присутни различити
утицаји, једно од најважнијих питања јесте улога наслеђа и средине у одређивању тих
особина. Од урођених аномалија полигено се наслеђују: расцеп усне и непца, ишчашење
кукова, епилепсија, шизофренија, чир у желуцу, реуматски артритис, шећерна
болест, повишен крвни притисак.
18. И ЈПШ СЛПЖЕНИЈЕ...
KПРЕЛАТИВНП НАСЛЕЂИВАОЕ
Сваки хрпмпзпм садржи мнпгп гена. Гени кпји се налазе на једнпм истпм хрпмпзпму
називају се везани гени и пни се заједнп пренпсе на пптпмствп и заједнп исппљавају.
Пспбине кпје пдређују гени смещтени на истпм хрпмпзпму су кпрелативне (везане)
пспбине и пне се заједнп исппљавају кпд пптпмака акп између гена кпји их пдређује не
дпђе дп крпсинг-пвера.
Ппзнатп је да су машке с белпм длакпм и светлпплавим пшима скпрп увек глуве. Кпд
шпвека најшещће се кпрелативнп наслеђују и исппљавају варираоа у бпји кпсе, кпже и
пшију.
19. НАСЛЕЂИВАОЕ ВЕЗАНП ЗА ППЛ
Наслеђиваое неких пспбина је везанп за ппл. Свакп пд нас дпбип је пп један Х –
хрпмпзпм пд мајке, а пд пца или Х или Y.
Жене су пд пца наследиле Х – хрпмпзпм, а мущкарци Y – хрпмпзпм.
Пдавнп је примећенп да се неки ппремећаји и пбпљеоа јављају мнпгп шещће кпд
мущкараца негп кпд жена. Разлпг је у тпме щтп се ти гени налазе на Х – хрпмпзпму.
Ппщтп мущкарци немају други Х – хрпмпзпм, рецесивне пспбине се кпд оих шещће
исппљавају негп кпд жена.
Примери кпд шпвека:
Хемпфилија – склпнпст крвареоу услед ппремећаја згрущаваоа крви.
Далтпнизам – неразликпваое црвене и зелене бпје.
(Честп се сви ппремећаји расппзнаваоа бпја ппгрещнп пзнашавају кап далтпнизам.
Међутим, у науци се тај термин пднпси самп на урпђене ппремећаје у расппзнаваоу
црвене и зелене бпје. Назив пптише пд наушника Далтпна, кпји је патип пд пвпг
ппремећаја и јпщ кап дете није мпгап да упши црвене трещое у зеленпм лищћу.)
20. Пвакве слике служе за пткриваое ппремећаја у разликпваоу бпја.
Акп видищ: 25, 29, 45, 56, 6, 8, немащ прпблем са разликпваоем бпја.